الأمراض و المتلازمات الوراثية
مرض تاي ساكس
بالانجليزية: Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ، hexosaminidase A deficiency
تعريف: مرض البله المميت أو تاي ساكس هو مرض ينتج عن خلل في تمثيل الدهون؛ مما يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي حيث يولد الطفل المبتلى به طبيعياً، ثم يبدأ جهازه العصبي في التدهور خلال السنة الأولى من العمر، فيصاب بتخلف ذهني وعمى وشلل، قد يموت غالبا. الأسباب: وراثية تتمثل في نقص ايزيم هيكسوسامينيداز ألف A. مرض تاي ساكس – موسوعة صحتي الطبية. الأعراض و العلامات: هذا المرض قد يؤدي إلى العمى والصمم والعته, واذا تطورت الحاله قد يؤدي إلى الشلل والموت واكثر اشخاص معرضين لهذا المرض هم الأطفال قبل ثلاث سنوات
التشخيص: يتم تشخيص هذا المرض عن طريق استخراج تاريخ الأسرة, ويتم كشف عن ظهوره بقعه حمراء مثل الكرز الأحمر في وسط الشبكية في مؤخرة كل عين. العلاج: لسوء الحظ، ليس هناك معالجة لمرضِ تاي ساكس ولكن للوقايه يجب فحص الأم قبل الولاده بأخذ عينات (تشوريونيك) يمكن العمل بها. لتأكد من صحت الحامل والجنين. بدء العلماء بتطوير انزيم مشابه لانزيم هيكسوسامينيداز ألف A و لكن لا يزال تحت البحث.
: مرض تاي ساكس. ما هو مرض تاي ساكس؟ الأعراض 2022
مرض تاي-ساكس Tay-Sachs disease تصنيفات ومصادر خارجية
بقعة بحمرة الكرز كما تبدو في مرض تاي-ساكس: مركز النقرة يظهر باللون الأحمر الزاهي لأنه محاط بهالة حليبية. ICD - 10
E 75. 0
ICD - 9
330. 1
OMIM
272800 272750
DiseasesDB
12916
MedlinePlus
001417
eMedicine
ped/3016
MeSH
D013661
مرض تاي-ساكس Tay-Sachs disease (ويُعرف أيضاً بإسم داء GM2 الغنغليوسيدي GM2 gangliosidosis أو نقص هكسوسامينيديز أ hexosaminidase A deficiency) هو اختلال وراثي يحدث بين الأطفال الذين ينحدر أسلافهم من شرق أوروبا ويتسبب في تلف بالدماغ. وينتج عنه كبر حجم الرأس والارتعاش والعمى والصمم ، وفقدان القدرة والحيوية وأخيرا الموت. والمصابون بهذا المرض تظهر في شبكية عيونهم نقطة حمراء. وتظهر أعراض المرض على المصاب وعمره ستة أشهر. : مرض تاي ساكس. ما هو مرض تاي ساكس؟ الأعراض 2022. ولايوجد علاج لهذا المرض حتى الآن، ومعظم ضحاياه يعيشون فقط لثلاث أو أربع سنوات. صورة قاع العين تـُظهر تغيرات في الشبكية مقترنة بمرض تاي-ساكس. يصيب مرض تاي-ساكس الأطفال الذين يقل لديهم إنزيم هكسوسامينيداز (أ)، وهذا الإنزيم يقوم بالتحكم في كمية الغنغليوزيد التي تتراكم في خلايا الأعصاب. والغنغليوزيد من الشحوم التي ينتجها التطور الطبيعي للخلايا.
مرض تاي ساكس – موسوعة صحتي الطبية
في حال أن أحد الزوجين بحمل الطفرة، يقوم أحد الشريكين بالقيام بالاختبار في بادئ الأمر، في حال كان الشريك الأول يعاني من النقص بهذا الجين أي أن لديه طفرة فمن المفضل أن يقوم الشريك الثاني بإجراء هذا الاختبار. في حال كان كلا الزوجين حاملين للجين، يمكن إجراء فحص قبل الولادة من سائل المشيمة، وفي حال تم إثبات إصابة الجنين بالمرض فمن الممكن القيام بإجهاض الجنين أو القيام بولادة مبكرة.
طومسون وطومسون علم الوراثة في الطب. الطبعة الثامنة. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير: الفصل 12. Wapner RJ ، Dugoff L (2019). تشخيص الاضطرابات الخلقية قبل الولادة. في: Resnik R ، Lockwood CJ ، Moore TR ، Greene MF ، Copel JA ، Silver RM ، eds. طب الأم والجنين لكريسي وريسنيك: المبادئ والممارسات. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ الفصل 32.
هادي آل كليب- سبق- نجران: أطلقت مديرية شرطة منطقة نجران، والجهات التابعة لها يوم أمس الثلاثاء حملة تبرع بالدم و تستمر لمدة ثلاثة أيام، بالتعاون مع مستشفى الملك خالد بنجران. وقال مدير شرطة نجران اللواء يحيى مساعد الزهراني: "إن هذه الحملة جاءت من رجال الأمن لحرصهم على توفير كل ما يهم الوطن والمواطن من أمن وتنظيم، واستشعاراً بالمسؤولية الوطنية تجاه المصابين والمرضى، وإسهاماً إنسانياً لتعزيز بنوك الدم بالكميات الكافية". وأكد أن جميع القطاعات المرتبطة بوزارة الداخلية بالمنطقة جاهزة دائماً للمشاركة في مثل تلك المناسبات.
مدير شرطة نجران بلاك
-A
+A
تركي الوادعي (نجران) turkii7@
قلد مدير شرطة منطقة نجران اللواء سعيد بن محمد أبو ذيبه، بحضور نائبه اللواء سالم هياف القرقاح، المقدم عبدالرحمن بن علي آل شري الوادعي رتبته الجديد بعد صدور الأمر الملكي الكريم القاضي بترقيته لرتبة مقدم. ال شري
نجران
شرطة
مدير شرطة نجران تنفذ
لبحث تنفيذ الأدوار التوعوية مع جمعية بصائر التقى رئيس مجلس إدارة جمعية بصائر نجران الشيخ الدكتور عبد الرحمن بن سعد العصيمي، والمدير التنفيذي للجمعية عبد الله آل تالية، اليوم، مدير مديرية شرطة نجران اللواء سعيد بن محمد أبو ذيبة، والمتحدث الرسمي باسمها الرائد عبد الله العشوي. وشهد اللقاء مناقشة عدد من الموضوعات وفقًا للمهام والأدوار التوعوية المناطة وآلية تنفيذها بين شرطة المنطقة وجمعية بصائر. كما تطرق إلى ما تم إنجازه من فعاليات مبادرة "بالتزامنا نسلم"، وأوجه التعاون بين الشرطة و"بصائر". وأكد "أبو ذيبة" حرص القيادة الحكيمة على تطبيق الاحترازات الصحية وفق توجيهات الجهات المختصة في الأماكن العامة والمساجد على وجه الخصوص. 30 مارس 2021 - 17 شعبان 1442 05:34 PM
لبحث تنفيذ الأدوار التوعوية مع جمعية بصائر "العصيمي" يلتقي مدير شرطة نجران ومتحدثها الرسمي التقى رئيس مجلس إدارة جمعية بصائر نجران الشيخ الدكتور عبد الرحمن بن سعد العصيمي، والمدير التنفيذي للجمعية عبد الله آل تالية، اليوم، مدير مديرية شرطة نجران اللواء سعيد بن محمد أبو ذيبة، والمتحدث الرسمي باسمها الرائد عبد الله العشوي. الكلمات المفتاحية
ملحوظة: مضمون هذا الخبر تم كتابته بواسطة صحيفة سبق الإلكترونية ولا يعبر عن وجهة نظر مصر اليوم وانما تم نقله بمحتواه كما هو من صحيفة سبق الإلكترونية ونحن غير مسئولين عن محتوى الخبر والعهدة علي المصدر السابق ذكرة.
مدير شرطة نجران الان
سبق- نجران: كرّم مدير شرطة منطقة نجران، اللواء صالح بن علي الشهري، الرقيب سعيد بن ظافر اليامي، أحد منسوبي شرطة محافظة يدمة، حيث سلمه شهادة شكر وتقدير، لقاء جهوده المميزة في عمله، متمنياً له التوفيق والسداد. وعبّر الرقيب "اليامي" عن امتنانه بهذا التكريم، مؤكداً أنه سيكون حافزاً له لبذل المزيد من الجهد والتفاني لخدمة الوطن.
مدير شرطة نجران تعلن
مدير شرطة منطقة نجران (للجزيرة) خطة مرورية لمواجهة ازدحام رمضان
* نجران صالح آل ذيبه
اعدت شرطة منطقة نجران خطة لمواجهة ازدحام السيارات خلال شهر رمضان المبارك, وابان مدير شرطة منطقة نجران اللواء دخيل الله بن عبدالله الازوري ان شرطة المنطقة كثفت استعدادها وضاعفت جهودها ضمانا لتسهيل الحركة المرورية وتواجد رجال الامن ميدانيا للاشراف على الخطة. وحدد مدير شرطة منطقة نجران اماكن توزيع الدوريات الامنية في نقاط الازدحام مثل الاسواق والمجمعات التجارية والشوارع الرئيسية والمدارس والاماكن التي تكتظ بالحركة المرورية لتسهيل مهمتهم بطربقة منظمة وحضارية دون اعاقة للحركة المرورية.
مدير شرطة نجران البلاك بورد
سبق- نجران: أصدر مدير الأمن العام اللواء عثمان المحرج، قراراً يقضي بنقل مدير شرطة منطقة نجران اللواء صالح بن علي الشهري، وتعيينه مستشاراً بمكتب مدير الأمن العام، وتكليف اللواء محمد عبدالله أباعود بمهام مدير شرطة منطقة نجران حتى إشعار آخر.
الاولــى
محليــات
مقـالات
المجتمـع
الفنيــة
الثقافية
الاقتصادية
القرية الالكترونية
منوعـات
رمضانيات
عزيزتـي الجزيرة
الريـاضيـة
تحقيقات
تغطيات
مدارات شعبية
وطن ومواطن
العالم اليوم
الاخيــرة
الكاريكاتير