أمراض الدم الوراثية ، هي مجموعة من الأمراض التي تنتقل من الآباء لأبنائهم، والتي يكون السبب في حدوثها وجود خلل في تركيب ومكونات الدم ، مثل خلايا الدم الحمراء، والبيضاء، فتصبح الخلايا غير قادرة على أداء وظائفها الطبيعية، مما يؤدي إلى ظهور الأعراض المرضية على المصاب. في هذا المقال سنتطرق إلى الأنواع الرئيسية من أمراض الدم الوراثية التي تنتقل بين الأجيال بشكل مفصل، وكيفية الوقاية من أمراض الدم الوراثية، بالإضافة إلى معلومات عامة عن فقر الدم الوراثي. انواع امراض الدم الوراثية
تشمل أمراض الدم الوراثية ما يلي:
فقر الدم اللاتنسجي الوراثي
ينشأ فقر الدم اللاتنسجي، أو ما يسمى بفقر الدم الفانكوني (بالإنجليزية: Fanconi Anemia) نتيجة فقدان قدرة النخاع العظمي على إنتاج كميات كافية من خلايا الدم الحمراء، وتكون أعراض فقر الدم الفانكوني كما يلي:
تعب ودوخة. أمراض الدم الوراثية - موضوع. زيادة خطر الإصابة الإصابة بالعدوى، حيث تكون أجسام المرضى غير قادرة على إنتاج كمية كافية من خلايا الدم البيضاء لمحاربة الجراثيم. زيادة خطر الإصابة بسرطان الدم النخاعي الحاد ، وهو نوع من أنواع سرطان الدم، وذلك لأن نخاع العظم لدى المرضى يصنع عدداً كبيراً من خلايا الدم البيضاء غير الناضجة.
- أمراض الدم الوراثية - موقع بابونج
- أمراض الدم الوراثية - موضوع
- ما هي امراض الدم الوراثية واسبابها وطرق علاجها؟ - مجلة هي
- الجمعية الخيرية لمكافحة أمراض الدم الوراثية بالأحساء
- أمراض الدم الوراثية PDF
أمراض الدم الوراثية - موقع بابونج
الأدوية المضادة للملاريا. تناول الفاصولياء أو الفول. ومعظم الأشخاص الذين يعانون من نقص G6PD لا تظهر لديهم أي أعراض، لكن قد يعاني البعض الآخر من أعراض فقر الدم الانحلالي، خاصّةً عند تكسّر عدد كبير من كريات الدم الحمراء، ويمكن أن تتضمن هذه الأعراض ما يأتي: [٥]
الشحوب، والتعب الشديد، بالإضافة إلى الدوخة. خفقان القلب. الشعور بضيق في التنفس. أمراض الدم الوراثية - موقع بابونج. اليرقان. وفي العادة لا تحتاج الأعراض الطّفيفة إلى العلاج، فهي ستزول بمجرد زوال المحفّز، وكذلك سينتج الجسم مزيدًا من خلايا الدم الحمراء تعويضًا عن ما تم فقده، أمّا عند وجود أعراض شديدة مثل خفقان القلب أو ضيق التنفس خاصةً عند الأطفال فيفضل الذهاب إلى المستشفى واستشارة الطبيب المختص؛ وذلك لإمكانية حاجة الطفل إلى نقل الدم. فقر الدم اللاتنسجي الوراثي
هو من الأمراض الوراثية التي تصيب خلايا الدم الحمراء، وعادةً يُشخَّص في مرحلة الطفولة، وعند المصابين بهذا المرض نخاع العظم لديهم لا ينتج ما يكفي من خلايا الدم، بما في ذلك خلايا الدم الحمراء، وفي العادة يعاني المصاب من تشوهات وراثية تسبب فقر الدم اللاتنسجي، كما يمكن لبعض الأمراض الوراثية الأخرى التسبب بتلف الخلايا الجذعية بالتالي فقر الدم اللاتنسجي، ومن هذه الأمراض ما يأتي: [٦]
فقر دم فانكوني.
أمراض الدم الوراثية - موضوع
وقد يؤدي هذا النقص إلى الإصابة بفقر دم حاد اذا تعرض الشخص المصاب لبعض الإلتهابات المصحوبة بإرتفاع درجة الحرارة ، او تناول أدوية معينة أو بعض البقول مثل الفول أما اذا لم يتعرض لهذه العوامل المؤثرة فإنه يكون سليما معافا تماما، فالأم التي تحمل الجين المسئول عن نقص الخميرة على أحد كروموسومات الجنس(X) تستطيع ان تنقله إلى ابنائها الذكور والإناث على حد سواء حيث يكون الذكور مرضى والإناث حاملات للمرض بنسبة 50% بينما الاب الذي يحمل نفس الجين على كروموسوم الجنس (X) لا يستطيع ان ينقله سوى لبناته فقط ، ويصبحن حاملات للمرض. إنتشار نقص الخميرة
نقص الخميرة هو أكثر الامراض الانزيمية إنتشارا في العالم حيث يوجد نحو مائة مليون شخص مصابا به. بحث عن امراض الدم الوراثية. وينتشر هذا المرض في بلاد البحر المتوسط مثل اليونان، قبرص، مصر، إيران، العراق، وبين السود في امريكا وافريقيا وفي آسيا مثل الفلبين والهند، وحسب آخر دراسة أجريت بسلطنة عمان لوحظ إنتشار المرض بنسبة 17. 9% بين الاطفال دون سن الخامسة من العمر ( 25% بين الاولاد الذكور و10% بين البنات).
ما هي امراض الدم الوراثية واسبابها وطرق علاجها؟ - مجلة هي
بينما يرمز للهيموجلوبين المعتل التركيب بالرمز (S) ويتأثر بنقص الأكسجين ويصبح لزجا مما يؤدي إلى تغير كريات الدم الحمراء من شكلها العادي ( القرصي) إلى شكل المنجلي ( الهلالي). وبالتالي لا يسهل لها المرور في الاوعية والشعيرات الدموية الدقيقة. وهذا يؤدي إلى صعوبة وصول الدم لبعض اجزاء الجسم مما يسبب نوبات الالم الشديدة وتكسر كريات الدم الحمراء وهبوط نسبة الهيموجلوبين والتعرض للإلتهابات. إنتشار المرض:
حسب آخر دراسة ميدانية في عمان تبلغ نسبة حاملي المرض 6% من الاطفال دون سن الخامسة بينما تبلغ نسبة المرض 0. 2% ويكثر في شمال الشرقية والداخلية ومسقط وجنوب الباطنة ومسندم. ليس هناك دواء يقضي على فقر االدم المنجلي وإنما يعطي المريض مسكنات الالم عند الحاجة وكذلك اخذ حمض الفوليك وكذلك البنسلين خاصة الاطفال. أمراض الدم الوراثية PDF. كما ان هناك محاولات للتخفيف عن آثار هذا المرض بإستخدام عقار الهيدروكسيوريا. وفي السنوات القليلة الماضية كانت هناك تحقيقات جيدة بالنسبة لزراعة النخاع لهذا المرض كحل جذري يقضي على هذا المرض. 3- نقص الخميرة او (G6PD)
هو نقص في نوع معين من الأنزيمات ( الخمائر) الضرورية لعملية التمثيل الغذائي لكريات الدم الحمراء.
الجمعية الخيرية لمكافحة أمراض الدم الوراثية بالأحساء
يجب عليك شرب كميات كبيرة من الماء. يجب الابتعاد عن زواج الأقارب. يجب على المرأة الحامل الإبتعاد عن كافة الملوثات التي توجد في البيئة مثل الإشعاعات، والمواد الكيميائية، والمبيدات الحشرية، وتلك المواد تؤدي إلى حدوث تشوهات للأجنة. يجب حقن الأم بعد الولادة مباشرة ببعض اللقاحات المضادة لبعض الأمراض مثل الصفراء والأنيميا الحادة. يجب ممارسة الرياضة بصورة دائمة. [6]
أمراض الدم الوراثية Pdf
الهيموفيليا
مرض الهيموفيليا هو عبارة عن مرض يصيب الدم. [4]
الأمراض الوراثية الناتجة عن زواج الأقارب
هناك عدد من الأمراض الوراثية التي من الممكن أن تنتقل من الآباء إلى الأبناء نتيجة زواج الأقارب، وتلك الأمراض هي:
اضطرابات في عملية التمثيل الغذائي. ضمور في خلايا المخ. حصوات الكلى. الفشل الكلوي. الثلاسيميا. مرض السكري. مرض الصرع. الأنيميا المنجلية. أمراض الجهاز العصبي. أمراض الجهاز القلبي الوعائية. زيادة معدل الوفيات بين المواليد. أسباب الأمراض الوراثية
هناك بعض الأسباب التي تؤدي إلى حدوث كافة أنواع الأمراض الوراثية المتنوعه وهي:
تحدث نتيجة حدوث بعض الاضطرابات في عدد أو تركيب وبناء الكروموسومات، مثل متلازمة داون. تحدث نتيجة حدوث بعض الطفرات للجينات، مثل متلازمة مارفان. تحدث نتيجة حدوث تلاقي لجين متنحي من الأم مع جين متنحي من الأب، مثل مرض الثلاسيميا. [5]
كيفية الوقاية من الأمراض الوراثية
هناك العديد من من النصائح التي يجب عليك اتباعها حتى تتجنب الإصابة بكافة أنواع الأمراض الوراثية المختلفة وهي:
يجب عليك تناول الأغذية الصحية. يجب عليك أن تكثر من تناول الفواكه والخضروات. يجب عليك عدم الإفراط في تناول السكريات والأملاح.
خلايا الدم الحمراء: المعدل الطبيعي للرجال هو 4. 5 - 5. 9 مليون خلية/ميكروليتر، أما النساء فيتراوح ما بين 4. 1 - 5. 1 مليون خلية/ميكروليتر. الصفائح الدموية: يتراوح المعدل الطبيعي بين 150- 450 ألف خلية/ ميكروليتر. الهيموغلوبين: يتراوح المعدل الطبيعي للرجال بين 14-17. 5 غرامًا/ديسيلتر، أما النساء فيتراوح ما بين 12. 3- 15. 3 غرامًا/ديسيلتر. الهيماتوكريت: يتراوح المعدل الطبيعي للرجال بين 41. 5 - 50. 4%، وللنساء تتراوح النسبة بين 36. 9 - 44. 6%. المراجع
↑ Brindles Lee Macon, Matthew Solan, Karen Lamoreux (2017-6-19), "Blood Diseases: White and Red Blood Cells, Platelets and Plasma" ،, Retrieved 2019-10-28. Edited. ↑ "Thalassemia",, 2016-11-2، Retrieved 2019-11-21. Edited. ↑ "Sickle Cell Anemia",, 2019-5-31، Retrieved 2019-11-21. Edited. ↑ "Sickle cell anemia",, Retrieved 2018-3-8. Edited. ^ أ ب Elana Pearl Ben-Joseph (2018-7-1), "G6PD Deficiency" ،, Retrieved 20199-11-23. Edited. ↑ "Aplastic Anemia", aamds, Retrieved 2019-11-21. Edited. ^ أ ب Adam Felman (2019-2-25), "What to know about Von Willebrand's disease" ،, Retrieved 2019-11-23.