وفي العادة لا يعلم الزوجين انهماحاملين للمرض إلا بعد ولادة طفل لهما مصاب بالمرض. ومتلازمة سانجد سقطي هو عبارة عن خلل خلقي(أي منذ الخلقة) في الغدةالجنب درقية. فلا تفرز هذه الغدة هرمونها ولا تستجيب لانخفاض مستوى الكالسيوم أوارتفاع الفوسفات. و سبب عدم إفراز الغدة الجنب درقية لهرمونها غير معروف ولكن يعتقدانه ناتج عن خلل أو نقص في مادة معينة تتحكم في الغدة الجنب درقية ولكن هذه المادةأيضا غير معروفة. ولكن يعتقد أن اكتشاف المورث المسبب لهذا المورث قد يعطي دلائلتساعد في فهم الأسباب البيولوجية لانخفاض هذاالهرمون. تقع الغدة الجنب درقية في الجزء الأمامي للرقبة. وهي عبارة عن أربعغدد ملتصقة بالغدة الدرقية من الخلف.. وتفرز الغدة الجنب درقية هرمونا يعرف باسمهاوهذا الهرمون يتحكم بمستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم. ويقوم هذا الهرمون برفعالكالسيوم عند انخفاضه في الدم ويخفض الفوسفات عند ارتفاعه. ويقوم بهذه المهمة عنطريق زيادة امتصاص الكالسيوم من الأمعاء و تذويب بعض الكالسيوم من العظام. كما يقومبالتحكم بالكمية الكالسيوم والفوسفات التي تمتصها الكليتين. صحيفة صدى الالكترونية – متلازمة سانجد سقطي. فهو يقلل من كميةالكالسيوم الذي يخرج عن طريق البول ويزيد من خروج الفوسفات.
ما أسباب خروج البلغم بعد أكل الطعام الدسم؟ – موسوعة صحتي الطبية
* عزيزتي الأسرة أنا عندي مثلكم طفلين مصابين فيمتلازمة سانجد سقطي
* أتمنى أن تتقبلوا وضع ابنكم فهو أمانة بين أيديكم لأنه بحاجة لعناية خاصة قد تحتاج بعض الأسر مساعدة أضافيه من أحد المقربين للأسرة (كوالدة الأم) أو خادمة أو ما شابه لمساعدة الأم في رعاية الطفل. وفي اقل الأحوال على الأب مساعدة الأم في رعاية الطفل و تخفيف الحِمل الذي تتعرض له الأم
*لا يوجد علاج شافي للمرض لذلك عليكم الانتباة فقط تضرون طفلكم عند تجربتكم لعلاجات ليست تحت إشراف طبي. * تجنبوا العلاج بالكي. ما أسباب خروج البلغم بعد أكل الطعام الدسم؟ – موسوعة صحتي الطبية. ارجوا منكم أن لا تذهبوا بطفلكم إلى الطب الشعبي للعلاج بتلك الطريقة.
صحيفة صدى الالكترونية – متلازمة سانجد سقطي
متلازمة سنجد سقطي
تورث متلازمة سنجد سقطي عن طريق صفة وراثية متنحية
تسميات أخرى
Hypoparathyroidism-short stature-intellectual disability-seizures syndrome
تعديل مصدري - تعديل
متلازمة سنجد سقطي هي حالة نادرة وراثية متنحية ذات أصل شرق أوسطي. وصفت هذه المتلازمة أول مرة في السعودية عام 1988، [1] وهي تحمل اسم مكتشفيها الدكتور سامي سنجد والدكتورة نادية عوني سقطي. وقد وجدت في أطفال قطريين وكويتيين وعمانيين وأماكن أخرى في الشرق الأوسط ومناطق أخرى. يعود سبب المتلازمة إلى طفرة في المورثة TBCE [2] في الكروموسوم 1. [3] كما توجد حالات نادرة ليس السبب فيها خلل في هذه المورثة. [4]
كما وجدت 6 حالات للإصابة بهذه المتلازمة وتعاني من انخفاض في مستوى عامل النمو شبيه الانسولين-1 وتخلف في عمر العظام. [5]
كما تسمى هذه المتلازمة "بمتلازمة قصور جارات الدرقية والتخلف وخلل البنية" لأنها تمتاز هذه الحالة بتخلف عقلي وبدني وسحنات نموذجية وقصور جارات الدرقية وخلل البنية ، وذلك تسمى "بمتلازمة الشرق الأوسط". مظاهر المرض
إن خلل البنية الظاهر في المصابين بهذا المرض يكون على شكل:
وجه طويل ورفيع
عينان صغيرتان وغائرتان
أنف مستدق كالمنقار
أذنان كبيرتان ومرنتان
صغر الرأس
شفتان رقيقتان ونثرة طويلة
كما تظهر أعراض تقزم والذي قد يكون بسبب نقص هرمون النمو ، وكذلك تمتاز اليدان والقدمان بصغرها، أما الأصابع فهي مستدقة وتعاني من الانحراف.
حتى الطفلين اللذان هما من نفس المتلازمة يرفضون لمس بعضهم البعض. إذا لمس الطفل المصاب بهذه المتلازمة أخيه الآخر الذي مثله يشعر بفزع شديد وبكاء. مع انهم يحبون بعضهم البعض وحساسين جدا ولا يستغنون عن بعضيهما لكن لا يمكنهما اللعب معا. المتابعة
* يحتاج المريض متابعة دورية مع طبيب الأطفال. في العادة تكون الزيارات متقاربة إلى أن يتم التأكد أن مستوى الكالسيوم وبقيت الأملاح في الدم ثابتة تم تقل عدد الزيارات تلقائيا. * تتم متابعة الطفل بتحليل الدم لملاحظة الكالسيوم والفوسفات و المغنيسيوم و اليوريا وبعض التحاليل التي تعكس مستوى التغذية كنسبة الهيموجلوبين وغيرها. ويعدل الطبيب جرعة الدواء حسب نسبة الكالسيوم والفوسفات. * قد يحتاج الطبيب إلا إجراء بعض التحاليل لمعرفة مستويات الأملاح إذا أصيب الطفل بقيء أو إسهال. لكي لا يحدث انخفاض لمستوى الكالسيوم نتيجة لعدم امتصاص الأمعاء لدواء وان ألفا. * ارتفاع درجة الحرارة بشكل عام يزيد من احتمال حدوث التشنجات لكل الأطفال،الطبيعي والطفل المصاب بهذا المرض. لذلك عليك التنبه لهذا الأمر. نصائح عامة من مجرب
عزيزتي الأسرة إن هذه المتلازمة نادرة ولا يوجدعليها دراسات أو أبحاث كثيرة تساعد الأهل وتزويدهم بمعلومات فأنا أتبرع في إعطائهم نصائح متواضعة من تجربتي الخاصة.
تردد قناة بي ان سبورت 1
التردد: 11547. معدل الترميز:27500
معامل تصحيح الخطأ
مشاهده قناه بي ان سبورت 1 اتش دي
مشاهدة قناة بين سبورت اكسترا 1 beIN Xtra من خلال قناة بي ان سبورت المشفرة التي تسمح لك بمشاهدة المباريات الحصرية عبر موقعها الرسمي ،وكما يوفر الخدمة بعض المواقع مثلا موقع يلا شووت الذي يوفر لك بث مباشر بي ان سبورت اكسترا 1, شاهد الآن قناة بين سبورت اكسترا 1 بث مباشر beIN SPORTS Xtra 1 بث مباشر بدون تقطيع مجانا وبشكل حصري ، أيضًا شاهد كافة مباريات اليوم الكوبا واليورو بث مباشر بدون تقطيع حصري من خلال موقعكم المفضل ماتشاتكو اون لاين الذي يقدم لكم خدمة مشاهدة مباريات اليوم بث مباشر. قناة بين سبورت اكسترا 1 beIN Xtra جميع مباريات الأوروبية مجانا عبر شاشتها الأولي بي ان سبورت اكسترا 1 اتش دي. تعمل علي توفير بث مباشر لجميع مباريات اليوم والمباريات الدولية وتقدم لكم جميع أحداث منتخبات العالم. بين beIN Sports Xtra 1 توفر لكم أبرز أحداث المباريات الحصرية عبر شاشة بي ان سبورت 1 اتش دي اكسترا نقل هام لجميع مباريات كأس الأمم الأوروبية. beIN Sports Xtra HD1 live channel كما تعمل علي توفير كأس العالم beIN Sports Xtra 1 HD كورة لايف كما نسعي من خلال قناة بي ان سبورت beIN Sports Xtra HD1 live channel سوف.
قناة بي ان سبورت 1.6
تابع البث الحي لقناة beIN Sports 1 HD Premium الآن مشاهدة قناة beIN Sports 1 HD Premium المشفرة مجانًا على الإنترنت bein sport premium 1، كورة لايف حيث نقدم لكم تغطية متواصلة للقناة اثناء المباراة بجودات متعددة و بدون تقطيع، والتي يعتبر الأفضل من حيث السرعة و سرعة الاستجابة من حيث تشغيل البث بسرعة و ضمان استمراره طوال المباراة، حيث يتيح لك مشاهدة المباريات المهمة من الدوريات الكبرى التي تتابعها بأفضل جودة. اذ يدعم سرعات إنترنت مختلفة دون هدر منها الضعيفة و العالية.
اشترك في يلا شوت موقع يلا شوت لمشاهدة مباريات اليوم على تليجرام اضغط للاشتراك