– تأخر التطور النطقي و الكلامي Delayed speech development – صعوبات أو تأخر في التعلم Learning delays or difficulties – وجود فتحة في سقف الفم (شق شراع الحنك cleft palate) أو غيرها من التشوهات التي تصيب شراع الحنك – شكل الوجه مميز مثل الأذنين الواطئتين (انخفاض مرتكز الأذنين low-set ears) و اتساع المسافة بين العينين low-set ears
التشخيص: يعتمد التشخيص الأكيد لمتلازمة دي جورج على فحص مخبري يعمل على تحري وجود الحذف في الكروموزوم 22 و الذي يلجأ الطبيب إلى طلبه عند وجود مجموعة من الاضطرابات المرضية التي قد يشير ترافقها إلى احتمال الإصابة بمتلازمة دي جورج. يكفي وجود تشوه قلبي ولادي لدى الطفل ليقوم الطبيب بطلب إجراء الفحص المخبري لتحري الحذف في الكروموزوم 22 و ذلك بسبب شيوع ترافق المتلازمة مع مثل هذه التشوهات القلبية. قد يحدث في بعض الحالات ترافق عدة اضطرابات مرضية تشير إلى الإصابة بمتلازمة دي جورج على الرغم من نفي الاختبارات المجراة وجود أي حذف في الكروموزوم 22, و على الرغم من أن ذلك يشكل للطبيب تحدياً تشخيصياً محيراً إلا أن ذلك لن يشكل فرقاً كبيراً فيما يتعلق بالسير المرضي و التشخيصي للمشكلات التطورية أو السلوكية و تدبيرها في المستقبل.
معلومات عن متلازمة دي جورج | المرسال
الحنك المشقوق: تُعالج هذه الحالة بالإجرءات الجراحية عادةً. قصور الغدد جارات الدرقية: يمكن علاج قصور الغدد جارات الدرقية بإعطاء المكملات الغذائية المحتوية على فيتامين (د) والكالسيوم. قصور الغدة الزعترية: يعاني المُصابون بمتلازمة دي جورج من قصور في وظائف الغدة الزعترية ، والذي قد يكون شديدًا أو طفيفًا، الأمر الذي يزيد من خطر الإصابة بالعدوى، وفي حال كان القصور طفيفًا تُعالج العدوى في حال الإصابة بها كنزلات البرد وعدوى الأذن كما يُعالج باقي الأشخاص غير المُصابين بالمتلازمة، مع الحرص على إعطاء الطفل المُصاب لجميع المطاعيم اللازمة له، لكن في حال الإصابة بالقصور الشديد في وظائف الغدة الزعترية فيكون المُصابون معرضين للإصابة بأنواع شديدة من العدوى، الأمر الذي يتطلب زراعة أنسجة من الغدة الزعترية، أو زراعة خلايا خاصة في النخاع العظمي، أو خلايا معينة من الدم مقاومة للأمراض. علاجات أخرى: تتضمن هذه العلاجات ما يأتي:
العلاج الوظيفي. العلاج النمائي. علاج النطق. معلومات عن متلازمة دي جورج | المرسال. العلاجات النفسية اللازمة للتخفيف من طيف التوحد ، والاكتئاب، واضطراب نقص الانتباه مع فرط الحركة، وغيرها من الاضطرابات السلوكية والنفسية. علاجات اضطرابات السمع أو النظر، وغيرها من الاضطرابات إن وجدت.
متلازمة دي جورج (22Q11.2 متلازمة الخبن) - التشخيص والعلاج - Mayo Clinic (مايو كلينك)
وينجم عن هذه الحالة وجود مستويات منخفضة من الكالسيوم ومستويات مرتفعة من الفوسفور في الدم. خلل في الغدة الزعترية. تنضج الخلايا التائية؛ نوع من خلايا الدم البيضاء، في الغدة الزعترية الموجودة أسفل عظمة الصدر. وتعتبر الخلايا التائية الناضجة ضرورية للمساعدة في مقاومة العدوى. بالنسبة إلى الأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11. 2، قد تكون الغدة الزعترية صغيرة أو مفقودة، الأمر الذي يؤدي إلى ضعف وظيفة الجهاز المناعي وحدوث عدوى شديدة بشكل متكرر. حنك مشقوق. إن الحنك المشقوق؛ فتحة (شق) في سطح الفم (الحنك)، سواء وجدت شفة مشقوقة أو لا، يُعتبر حالة شائعة من متلازمة حذف 22q11. وقد تصبح عملية البلع أو إصدار أصوات معينة في أثناء الكلام صعبة بسبب وجود تغييرات غير طبيعية أخرى غير واضحة بالحنك. ملامح وجه متميزة. ربما يظهر عدد من السمات المحددة بوجه بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة حذف 22q11. وهذه السمات تتضمن وجود أذنين صغيرتين متجهتين للأسفل أو جفون الأعين صغيرة الاتساع (شقوق جفنية) أو الأعين المقنعة أو وجه طويل نسبيًا أو طرف أنف ضخم (بصلية الشكل) أو ثلم صغير أو مسطح بالشفة العليا. مشكلات في التعلم والسلوكيات والصحة العقلية.
مُتلازمة دي جورج DiGeorge syndrome هي اضطراب عَوَز مَناعيّ خلقي، حيث تكون الغُدَّة الصعترية غائبة أو غير متطورة بشكل صحيح عند الولادة. يولد الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة دي جورج مع العديد من التشوهات، بما في ذلك العيوب القلبية، أو عدم تطور الغدد الدرقية أو غيابها، أو عدم تطور الغُدَّة الصعترية أو غيابها، و معالم الوجه المميزة. يُجري الأطباء الاختبارات الدموية، وصور الصدر بالأشعَّة السِّينية لتحري الغُدَّة الصعترية وتقييمها، وعادة ما يُجرى تخطيط صدى القلب لتحري العيوب في القلب. في حال فقدان الخلايا التائية عند الأطفال، فيكون من الضروري زرع الغُدَّة الصعترية، أو الخلايا الجذعية من أجل البقاء على قيد الحياة. لا يتطور الجنين بشكل طبيعي، وغالبا ما تحدث تشوهات في ما يلي: الغدد نظيرة الدرقية: غالبًا ما يولد الطفل بغدد نظيرة درقية غير متطورة بشكل كافٍ أو غائبة بشكل كلي (وهي الغدد التي تساعد على تنظيم مستويات الكالسيوم في الدم). ونتيجة لذلك، تنخفض مستويات الكالسيوم، ممَّا يؤدِّي إلى تشنجات عضلية (تكزز tetany). تبدأ التشنجات عادة في غضون 48 ساعة بعد الولادة. الوجه: عادة ما تكون ملامح الطفل غير مَألوفَة، حيث يكون مستوى الأذنين منخفضًا، وعظم الفك صغير ومتراجع للخلف، والعينان متباعدتان.