Hereditary coproporphyria
معلومات عامة
الاختصاص
علم الغدد الصم
من أنواع
البرفيرية الحادة [لغات أخرى]
تعديل مصدري - تعديل
الكوبروبورفيريا الوراثية بالانجليزية (Hereditary coproporphyria) واختصارها (HCP) هو اضطراب نادر في الهرمي البيولوجي ، تصنف على أنها بورفيري الكبد الحاد. تحدث الكوبروبورفيريا الوراثية بسبب نقص في إنزيم أوكسيداز، مرمزة من قبل الجين الجدري، وورثت بطريقة هيمنة ذاتية، على الرغم من أن الأفراد تم تحديدها. على عكس البورفيريا المتقطعة الحادة، يمكن للأفراد المصابين بـ الكوبروبورفيريا الوراثية تقديم نتائج رتيبية مماثلة لتلك الموجودة في التردا البورفيريا البورفيريا بالإضافة إلى الهجمات الحادة من آلام البطن والقيء والخلل العصبي المميزة للبرفيريا الحادة. مرضى أمراض الدم الوراثية الجدد تفضلوا بالدخول.. - الصفحة 5 - منتدى الوراثة الطبية. مثل البورفيريا الأخرى، يمكن أن تكون ناجمة عن هجمات الكوبروبورفيريا الوراثية من قبل بعض الأدوية، الضغوطات البيئية أو تغييرات النظام الغذائي. يمكن استخدام الاختبارات الكيميائية الحيوية والجزيئية لتضييق تشخيص البورفيريا وتحديد العيب الوراثي المحدد. عموما، البورفيريات هي أمراض نادرة. وقد قُدِّر معدل الإصابة المشترك لجميع أشكال المرض بـ 000 20 1.
اضطراب جيني - ويكيبيديا
أن حامل المرض هو أحد الأبوين، ولا يعاني أعراضًا ظاهرة للمرض. يصيب الذكور والإناث بالتساوي، وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين المريض، من مريض لآخر. أمراض جينية متنحية: ويوجد حوالي 500 مرض يورث بالطريق الجينية المتنحية، وتتميز هذه الأمراض بالصفات التالية:
يحمل المرضى من المورثات المرضية. يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي. يصيب الذكور والإناث بالتساوي، ويكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب. توجد في كل حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25% مرضى - 50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراض عليهم). ثانياً: الأمراض الكروموسومية:
وهي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسومات نوعان:-
تغييرات عددية:
وهي أمراض وراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة (متلازمة داون) down syndrome وهي نوع من حالات الضعف العقلي. علاج امراض الدم الوراثية - منتدى الوراثة الطبية. تغييرات هيكيلة:
وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5. 6 لكل ألف مولود من الأحياء، مثل مرض بكاء القطة. ثالثا: الأمراض المركبة:
وهي التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى باسم الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة، أي التي تورث طبقًا لطريقة (مندل) المعروفة، ويندرج تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيس لظهورها، أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية.
علاج امراض الدم الوراثية - منتدى الوراثة الطبية
03-Dec-2009, 03:51 PM
# 93
شاكرة تواجدكم يالغلاا.., شمس,, ريومه,, قصيدة,, انوار,, السحاب..
تسلمون و ربي يسمع منكم و نتمنى عودة قسم أمراض الدم
لنشاطه الدائم بوجود جميع أفراده الغاليين علينا.
" زهور الريف "
الحق يقال ما شاء الله عليكِ انت و عقيلة مع قصر المدة
إلا إنكم اندمجتم معنا بشكل لا نستطيع أو نتجاهل غيابكم
لأننا تعودنا منك على التواصل الدائم
ربي لا يحرمنا منكم و يحميكم و يحفظكم. و نحن سعيدين بستمرار الجميع و انضمامهم للتواصل الدائم
حباً و سعياً للعطاء و للحياة مع المرض بشكل أفضل.
مرضى أمراض الدم الوراثية الجدد تفضلوا بالدخول.. - الصفحة 5 - منتدى الوراثة الطبية
( أ) الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول، ومن هنا- تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد لفتره 8ـ 10 ساعات يوميا أو عن طريق الوريد،والعضل
( ب) علاج Ferriprox او مايسمىdeferiprone
يتوفر الآن نوع مشابه لدواء الدسيفيرال الطارد للحديد من الجسم و يأخذ عن
طريق الفم بدل من الحقن التحت جلدية. و الأبحاث المتتالية أثبتت فعالية هذا
الدواء في طرح الحديد من القلب و يسمى هذا الدواء. ™(deferiprone) الديفريبرو ن
و يسوق تحت اسم تجاري يدعى Ferriprox
( ج) علاج اكسجيد ويسمى deferasirox دراسة طبية تدعم استخدام دواء اكسجيد من نوفارتس لعلاج الحديد التراكمي بالدم الناتج عن عمليات نقل الدم
دراسات السلامة والفعالية طويلة الأمد استمرّت لمدة عامين ونصف تؤآّد النتائج الأولية لفعالية وسلامة عقار
جديد لعلاج عدد آبير من أمراض الدم المزمنة. •تشير النتائج الإضافية من اختبارات إسكاليتور ESCALATOR إلى أن جرعة واحدة يومياً من عقار إكسجيد
يخلّص الجسم من التأثير السّمي للحديد لمدّة 24 ساعة. •شملت الأبحاث مرضى مصابين بالخلية المنجلية والتلاسيميا وعدد من أمراض الدم الخطيرة الأخرى.
اضطراب جيني
معلومات عامة
الاختصاص
علم الوراثة الطبية
من أنواع
مرض موروث [لغات أخرى] ، ومرض
الأسباب
طفرة الخلية الجنسية ، وعلم الأمراض
تعديل مصدري - تعديل
المرض المتوارث [1] و الاضطراب الجيني [2] أو اضطراب وراثي [2] هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر. يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى آخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية. الأسباب [ عدل]
يتم تلخيص مسببات الأمراض الوراثية إلى أحد الأسباب التالية:
أمراض ناتجة عن اضطرابات في أعداد الكروموسومات مثل ظاهرة داون. أمراض ناتجة عن حدوث طفرات جينية مما يؤدي إلى إعطاب الجين وعدم تأديته لوظيفته بالشكل المطلوب مثل مرض هنتنغتون. أمراض ناتجة عن توريث جينات معطوبة من الأبوين إلى الأبناء. تظهر هذه الأمراض عند تلاقي جينين متنحيين في الطفل وعندها سيؤدي إلى توريث المرض مثل الثلاسيميا. أنواع الأمراض الوراثية [ عدل]
تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:
1- الأمراض الجينية. 2- الأمراض الكروموسومية. 3- الأمراض المركبة. أولاً: الأمراض الجينية:
يتكون الكروموسوم من عدة مورثات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في المورثات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينية نوعان:-
أمراض جينية سائدة: وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجد حوالي 600 مرض يورث بهذه الطريقة، ولهذه الأمراض عدة صفات هي:
أن المرضى يحملون جينًا واحدًا للمرض.
يقع الجدري في 3q11. 2-q12. 1، لديه 6 introns و 7 exons وتنتج حبلا مرنا الذي هو 2675 قواعد في الطول. وهي موروثة بطريقة هيمنة اتومومية، وهذا يعني أن نقص 50٪ من نشاط الانزيم الطبيعي يكفي للتسبب في الأعراض. وبما أن اللياقة الإنجابية لا تتأثر، فقد تم الإبلاغ عن الأشخاص المصابين بالهوس زوغوس. جنبا إلى جنب مع غيرها من البورفيرياس الحاد الكوبروبورفيريا الوراثية يوضح انخفاض بينية، وهذا يعني ليس كل الأفراد الذين يحملون طفرة المسببة للأمراض سوف تعبر عن الأعراض. الأفراد الذين هم لديهم طفرة محددة (K404E) أو المركب heterozygous مع أليل فارغة في الجدري لديهم أكثر شدة اريثروبوياتيك porphyria، harderoporphyria، تتميز اليرقان الوليد، فرط البيوليروبين الدم، الكبدية والآفات الجلدية عند التعرض للضوء فوق البنفسجي. الكوبروبورفيريا الوراثية هو مرض نادر، ولكن من الصعب تحديد الإصابة الدقيقة بسبب انخفاض بينية من البورفيريا الحادة. عموما، ويقدر حدوث جميع البورفيريا في 1:20, 000 في الولايات المتحدة. إن حالات الإصابة بالضمير الهارديروبورفيريا أقل من ذلك، حيث تم الإبلاغ عن أقل من 10 حالات في جميع أنحاء العالم. [4]
التشخيص [ عدل]
غالبًا ما يتأخر تشخيص أي بورفيريا بسبب ندرة المرض بالإضافة إلى النتائج المتنوعة وغير المحددة التي يقدمها المرضى.
من الحيوانات البرية التي تعيش في المملكة العربية السعودية، كان هناك العديد من الظروف التي تواجدت في شبه الجزيرة العربيّة وقد تكيّفت معها الكثيّر من الحيوانات وخاصة في دولة المملكة العربيّة السعوديّة التي تواجد فيها العديد من الحيوانات البريّة والتي عاشت فيها بالرغم من وجود العديد من المناطق الجافة حيث انتشرت العديد من الحيوانات النادرة في المملكة وقد تواجد فيها عدة حيوانات شبه مُنقرضة إلا أنها تأقلمت مع الجو السائّد في المملكة وقد ساهمت المحميات في الدولة في الحفاظ على الحيّاة لدى العديد من الحيوانات والعمل على تنشيّط السياحة البيئيّة. كان السعودييّن لديهم حُب كبيّر لاصطياد الحيوانات والتي انتشرت منذ القدم عادة الصيّد لديهم ومنها الطيور الجارحة والذئاب البريّة والصقور وغيرها التي تنوعت في سكنها في كافة مناطق المملكة وكانّ الضب من أكثر الحيوانات التي تمّ اصطيادها وهي من أهم العادات التي كانت تنتشر في دولة المملكة، والإجابة الصحيحة هي: النمر العربي المها العربي النعامة العربيّة قردة البابون الضبع المخطط الضأن البري
من الحيوانات البرية التي تعيش في المملكة العربية السعودية بالانجليزي
سيلفريتا ألبز، سويسرا
تشترك فيها كل من النمسا وسويسرا، وتوفر المنطقة المذهلة مناظر خلابة لسلاسل الجبال والأنهار الجليدية والجداول الصغيرة ونباتات جبال الألب. وتحيط سلسلة الجبال المصورة بقرية راموش المشهورة بتشينومل التي تعود إلى القرن الثاني عشر، وما يليها من القلعة. وادي أورديسا، إسبانيا
تمتد جبال البرانس على طول الحدود بين فرنسا وإسبانيا، وتشكل حدودًا جبلية بين البلدين. الحيوانات البرية في السعودية - موضوع. وفي هذه الصورة نرى جبال البرانس الإسبانية من واحد من أربعة وديان خلابة تم العثور عليها داخل حديقة أورديسا إي مونتي بيرديدو الوطنية. ويحيط بوادي أورديسا المنحوت بالجليد جدران صخرية ضخمة ومرتفعة، بلغت ذروتها في ثالث أعلى قمة في جبال البرانس - المسمى على نحو مناسب مونتي بيرديدو (الجبل المفقود). وهنا، تظهر الشلالات الضخمة مثل البرك والجزء العلوي من خط الشجرة بالكاد يشكل الجزء السفلي من أي صورة تتضمن القمم. وتأسست هذه الحديقة عام 1918، وكانت موجودة حتى قبل أن يتم رسم خرائط وادي أورديسا بالكامل، وحدث هذا في وقت ما في عشرينيات القرن العشرين. ساحل ستراندر، أيسلندا
في واحدة من أكثر المناطق النائية في بلد بعيد بالفعل تقع بعض أروع المناظر الطبيعية.
من الحيوانات البرية التي تعيش في المملكة العربية السعودية في
أوروش. طائر أفوسيت. عنكبوت الموز. بومة الحظيرة. سنونو الحظيرة. خنفساء البسكويت. عنكبوت الأرملة السوداء. نحل طنانة. الفراش. الجمال. النمل النجار. الحرباء. الفهد. الزيز. الصقر المشترك. البقرة. السلطعون. التماسيح. الوقواق. الغزال. الجراد الصحراوي. الحمار. اليعسوب. البط. خنفساء الروث. النسر. دودة الأرض. الفيل. ثعلب الفنك. الضفدع ذو بطن النار. ذبابة الفاكهة. الجربوع. الماعز. البجعة. الهامستر. الأرنب. مالك الحزين. غرير العسل. الهدهد. الحصان. الضباع. أبو منجل. ابن آوى. البومة طويلة الأذن. العقعق. الخلد. النمس. القرد. الفأر. القندس. الببغاء. الشاهين. من الحيوانات البرية التي تعيش في المملكة العربية السعودية pdf. الخنزير. النيص. وحيد القرن. سلحفاة النهر. فرس البحر. نسر. ابن عرس. النمر الأبيض. نقار الخشب. المراجع ^ أ ب ت ث ج DESTINATION RIYADH (7/12/2015), "15 Animals You Didn't Know Existed in Saudi Arabia", destinationksa, Retrieved 5/1/2022. Edited. ^ أ ب ت ث Cindy Piccolo, "Wildlife in Saudi Arabia", hziegler, Retrieved 5/1/2022. Edited. ↑ "Animals in Saudi Arabia", a-z-animals, Retrieved 5/1/2022. Edited.
ويستفيوردس هي شبه جزيرة تتفرع من شمال غرب أيسلندا مثل شجيرة قوية. وتظهر هذه الصورة عبر المروج والجبال في ساحل ستراندر، على الحافة الشرقية لحي ويستفيوردس - يقال أن هذا هو الجزء الأكثر بعدًا من شبه الجزيرة. وعادةً ما تسجل شبه الجزيرة هذه أبرد درجات الحرارة على مستوى الأرض في البلاد - وليس من المستغرب أنها ليست بعيدة بشكل رهيب عن شواطئ غرينلاند. تيرول، النمسا
في حين تبدو جبال قيصر هائلة بالتأكيد، إنها موطن للبشر لفترة طويلة جدًا بالفعل. حيوانات جنوب السعودية | المرسال. وتحمل هذه السلسلة الفرعية من جبال الألب الجيرية الشمالية أدلة على مستوطنات العصر الحجري، بما في ذلك كهف تيشوفر، الذي يقال إنه "أقدم موقع معروف لا جدال فيه للاحتلال البشري في تيرول". ولفترة من الوقت، بين أواخر القرن التاسع عشر والحرب العالمية الأولى، كانت هذه الجبال محط اهتمام متسلقي الجبال والمستكشفين في المنطقة الأوسع. وبالطبع، ليس فقط الأشخاص الذين يجدون المكان مضيافًا - في عام 1963 تم افتتاح محمية طبيعية لحماية التنوع الغني للحياة البرية الموجودة هنا. تشمل الحيوانات المألوفة - الأرنب الجبلي والنسر الذهبي - وغير المألوف - السعال الألبي و(أعذرنا) الزغبة الصالحة للأكل.