قطع الشك
يجب أن يتنبه الآباء والأمهات إلى أهمية الوعي، وخاصة عندما يكون الأمر متعلقاً بإنجاب طفل؛ حيث إن الأطفال عادة ما يدفعون ثمن أخطاء الآباء في خطوات الزواج، وكذا عدم الاهتمام من الأصل، بما يتعلق بالأمراض الوراثية. وينبغي نشر الوعي بهذه الأمور بصورة لا تدع لأحد أي عذر؛ لأن المعاناة التي يتعرض لها الأطفال وأسرهم كبيرة في المستقبل، وربما تعصف بهدوء الحياة واستقرارها على نحو كبير، ومن ثم يجب عند اللحظة الأولى من ولادة الطفل ملاحظة ردات فعله جيداً، وما يعتريه من بكاء والنظر والحركة، كما هي الحال في «متلازمة مواء القطط». متلازمة المواء: متلازمة غريبة تعرف عليها - ويب طب. ويجب على الأبوين عند إدراك وجود أي تغير في صوت بكاء الطفل إلى ما يشبه «مواء القطط» عرضه على الأطباء المتخصصين؛ وذلك حتى يتم تشخيص الحالة، وإعطاء الإرشادات والخطوات الصحيحة؛ للتعامل مع الصغير، حرصاً على مصلحة الطفل إضافة إلى الأبوين والمحيطين أيضاً. مراحل تحديدية
يبدأ الطبيب في ملاحظة الطفل من حيث صراخه، ثم يتفحصه جسدياً فيرى إن كان هناك أي تغير في شكل الوجه والعينين والأذنين. ويتأكد من طبيعة تنفس الطفل، ودرجة خفقان القلب، وما إذا كان هناك أي ارتفاق في بعض أصابعه، كما يصاحب ذلك بعض الاختبارات المعملية المخبرية، بأخذ عينات من الطفل لمعرفة إن كانت هناك أي تشوهات في القلب، أو في الرئتين أو الحنجرة أو غير ذلك.
- المتلازمات الوراثية بالصور | المرسال
- متلازمة المواء: متلازمة غريبة تعرف عليها - ويب طب
المتلازمات الوراثية بالصور | المرسال
أعراض أخرى: قصر في القامة والرقبة، صغر في حجم الرأس ، استدارة الوجه وامتلاء الخدود وفي بعض الحالات يعانون من التباعد الحجاجي ، انخفاض موضع الأذن وبروزهما، تباعد العيون عن بعضها البعض مع وجود طية علاية الموق (تجعل العيون أشبه بعيون شعوب شرق آسيا) وفي بعض الأحيان وجود شق جفني ، ارتفاع سقف الحلق ، تشوّهات في القلب ( كثقب الحاجز بين البطينين ، ثقب الحاجز بين الأذينين ، القناة الشريانية المفتوحة ، رباعية فالو …. )، فتوقات ، تشوّه في الرحم عند الإناث، تشوّه ال كليتين فتبدوان كحذوة الحصان، انحناءات في العمود الفقري ، عدم التناغم والتناسق في توضُّع الأسنان ، طريقة مشي مميزة للمصابين (تشبه المشية العسكريّة)، شذوذ مرتسم الكف ووجود خط راحة اليد العرضي المنفرد أو ما يسمى بخط سيمين في الكف، بصمات الأصابع غير طبيعيّة، صعوبة التواء الاصابع الصغيرة، ارتفاق (أو التحام) الأصابع ، تشوّهات تصيب القدم فتبدو كقدم الحصان ، تخلّف عقلي متوسط أو شديد ….
متلازمة المواء: متلازمة غريبة تعرف عليها - ويب طب
متلازمة بكاء (مواء) القطة هي حالة وراثية نادرة، تحدث نتيجة فقدان أو حذف جزئي أو كلّي في الذراع القصير(P) من أحد زوجي الصبغي (الكروموسوم) الخامس، مما يؤدي إلى ضعف دائم وشديد في المقدرة الذهنية (تخلف عقلي شديد)، مصحوباً بتشوهات جسدية خلقية مختلفة، وبكاء شبيه بمواء القطة. يرجع البكاء المميز للطفل المصاب إلى تشوهات هيكلية في الحنجرة وضعف في الجهاز العصبي المركزي. تشخص هذه المتلازمة في عمر صغير بسبب البكاء الذي يشبه مواء القطة وبسبب البنية الشاذة المميزة لهؤلاء المرضى. معدل الإصابة بهذه المتلازمة هي إصابة واحدة من كل 50،000 حالة ولادة وتصيب الإناث أكثر من الذكور (نسبة إصابة الإناث إلى الذكور 1: 0. 72). نسبة الوفيات عند المواليد الجدد المصابين بهذه المتلازمة مرتفعة وتصل إلى حدود 6-8% بسبب التهابات الرئة واضطراب عمل القلب واضطرابات التنفس. ماهي أعراضها؟
تتباين الأعراض السريرية ومقدار تأخر النمو بين الأفراد تبعاً لحجم النقص الحاصل في ذراع الكروموسوم، وتشمل أعراضها ما يلي:
• بكاء حاد وعالي النبرة عند حديثي الولادة شبيه بصوت القطة (يصبح أقل وضوحاً مع مرور الوقت). • قد تحدث بعض المضاعفات عند حديثي الولادة كضيق التنفس واليرقان والالتهاب الرئوي والجفاف.
لذلك ، فإن بعض الخلايا في الجسم تحصل على جينوم سفلي. مع هذا الشكل من المتلازمة سوف تكون التغيرات المرضية غير مهمة ، لأن تقسيم الخلايا الطبيعية إلى حد ما يعوض عن خلل الآخرين. لذلك ، لا يحدث عادة حالات شذوذ خلقي وخيمة أو أي تأخر في النمو البدني عند هؤلاء الأطفال ، ولكن هنا لا تزال هناك خلل ذهني. الشكل الدائري - الكتفين (قصير وطويل) من كروموسوم واحد يلتصقان ببعضهما البعض ، مما يجعل الكروموسوم يبدو وكأنه حلقة. في هذه الحالة ، تتم إعادة ترتيب الكروموسومات في منطقة طرفية صغيرة. تظهر المتلازمة بأية أعراض إذا اختفت الجينات الرئيسية. [ 8]
المضاعفات والنتائج
مع متلازمة ليزجن ، لا يموت المريض من المرض نفسه ، ولكن من مضاعفات - فشل كلوي أو قلبي ، عدوى مختلفة. التشخيص متلازمة القط الصراخ
يمكن بالفعل تشخيص أولي للمرض وفقا لمظهر الطفل وبكائه محددة. لتوضيح التشخيص ، يتم إجراء تحليل خلوي جيني ، بالإضافة إلى مجموعة من الكروموسومات. يمكن إجراء فحص مماثل عند الوالدين اللذين يخططان للحمل - في تلك الحالات إذا كان جنس المرض يعاني من أمراض كروموسومية. [ 9], [ 10]
تحليل
لتشخيص المرض ، يأخذ الوليد البول والدم بشكل عام ، بالإضافة إلى التحليل الكيميائي الحيوي.