داء تاي ساكس
نقطة حمراء تظهر في داء تاي ساكس: تظهر النقرة المركزية بلون أحمر متميز لأنها محاطة بهاء حليبية اللون. معلومات عامة
الاختصاص
علم الوراثة الطبية
من أنواع
مرض اختزان في الجسميات الحالة
التاريخ
المكتشف
برنارد زاكس
سُمي باسم
تعديل مصدري - تعديل
داء تاي ساكس ( بالإنجليزية: Tay–Sachs disease)هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تلف الخلايا العصبية في الدماغ والنخاع الشوكي. [1] يُسمى النوع الأكثر شيوعًا منه داء تاي ساكس الطفلي الذي تصبح أعراضه واضحة في عمر 3-6 أشهر عندما يفقد الطفل قدرته على الجلوس أو الزحف، يتلو ذلك نوباتٍ اختلاجية وفقدان سمع ونقص شديد في القدرة على الحركة، وتحدث الوفاة عادة في مرحلة الطفولة المبكرة. أما الأنواع الأقل شيوعًا، فتحدث في مرحلة الطفولة أو البلوغ ، وتكون الأعراض أقل شدة في هذه الحالة. [1]
ينجم مرض تاي ساكس عن طفرة متنحية في المورثة HEXA على الصبغي 15. تقود هذه الطفرة لنقص شديد في فعالية الأنزيم بيتا هيكسوزأمينيداز، ما يؤدي إلى تراكم جزيئات الغانغليوزيد داخل الخلايا وحدوث التسمم. يعتمد التشخيص على قياس مستويات أنزيم بيتا هيكسوزأمينيداز أو على إجراء تحليل الصبغيات.
معلومات علمية عن مرض تاي ساكس - موقع بحوث
وتصاب خلايا الأعصاب التي تخزن كميات أكبر من اللازم منه، بالتورم وتموت أخيرا. ويتسبب كِبَر عدد خلايا الأعصاب المعطوبة أو الميتة في الإضرار بالدماغ. وأول من تعرف على علامات مرض تاي-ساكس هما الطبيبان وارن تاي من بريطانيا وبرنارد ساكس من الولايات المتحدة. وكان ذلك في الثمانينيات من القرن التاسع عشر. وفي عام 1969 اكتشف الباحثون أن نقص إنزيم الهكسوسامينيديز (أ) هو المسبب للمرض. وفي الوقت الحاضر يستخدم العلماء أنواعًا من الاختبارات لتحديد فعالية إنزيم هكسوسامينيداز (أ) في عينات الدم والأنسجة المختلفة. وهذه الاختبارات تمكِّن من الإفصاح عما إذا كان الأطفال، وهم لايزالون في بطون أمهاتهم، يحملون مرض تاي-ساكس. كما أن الاختبارات توضح أيضًا ما إذا كان البالغون ناقلين للمرض. وناقلو المرض أنفسهم غير مصابين به، غير أنه إذا كان الزوجان كلاهما من ناقلي المرض فإن أطفالهما ربما يرثون منهما المرض......................................................................................................................................................................... علم الوراثة
The HEXA gene is located on the long (q) arm of human chromosome 15, between positions 23 and 24.
مرض تاي ساكس: الأسباب والتشخيص والوقاية - الصحة - 2022
5- يحدث ضمور تام في عضلات الجسم كله. 6- الوفاة في نهاية الأمر عند الأطفال في سن الرابعة أو الخامسة على أقصى تقدير. علاج مرض تاي ساك
للأسف لم يهتدي الأطباء إلى العثور على علاج فعال للقضاء على مرض تاي ساك، وكل ما يستطيعوا تقديمه إلى المصابين، هو إعطائهم بعض الأدوية التي تعمل على تهدئة الأعراض فقط، ورغم ذلك ما زال الأطباء يحاولون العثور على العلاج، وهناك بعض الأبحاث التي تجري في هذا الشأن حاليا، إلا أنه من المبكر جدا الحديث عن أي نتائج لها، لأنهم في بداية بحثهم وتجاربهم.
معلومات عن مرض تاي ساكس واعراضه واسبابه - موسوعة
عوامل الخطر لمرض تاي ساكس
عوامل الخطر لمرض تاي ساكس تشمل وجود أسلاف من:
1- المجتمعات اليهودية في أوروبا الشرقية والوسطى (اليهود الأشكناز). 2- بعض المجتمعات الكندية الفرنسية في كيبيك. 3- النظام القديم الأميش المجتمع في ولاية بنسلفانيا. 4- مجتمع كاجون في لويزيانا
تشخيص مرض تاي ساكس
للتأكد من إصابة طفلك بمرض تاي ساكس سوف يسألك طبيبك عن أعراض الطفل وأية اضطرابات عائلية وراثية وسيطلب فحص الدم التشخيصي، وفحص الدم يتحقق من مستويات إنزيم يسمى هيكسوزامينيداز "hexosaminidase" في دم الطفل، والمستويات منخفضة أو غائبة في مرض تاي ساكس، وأثناء إجراء فحص دقيق للعين لطفلك قد يرى الطبيب بقعة كرز حمراء في مؤخرة عيون الطفل، وهي علامة على المرض، وقد تحتاج إلى رؤية طبيب أعصاب للأطفال وطبيب عيون للجهاز العصبي وفحص العين. علاج مرض تاي ساكس
لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس ولكن بعض العلاجات يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض، والهدف من العلاج هو الدعم والراحة، وتشمل العلاجات الداعمة:
1- أدوية لتقليل أعراض طفلك، ويتوفر عدد من الأدوية الموصوفة، بما في ذلك الأدوية المضادة للنوبات. 2- الرعاية التنفسية، فالأطفال الذين يعانون من مرض تاي ساش معرضون لخطر كبير من التهابات الرئة، والتي تسبب مشاكل في التنفس وغالبا ما تتراكم المخاط في رئتيهم.
مجموعات كندية فرنسية معينة في كيبك. مجتمع الآميش النظامي القديم في بنسلفانيا. مجتمع الكاجون في لويزيانا. التشخيص
للتأكد من إصابة طفلك بداء "تاي ساكس"، سيسألك الطبيب عن الأعراض التي يعانيها الطفل وأي اضطرابات وراثية بالعائلة، وسيطلب إجراء فحص تشخيصي للدم. ويتحقق اختبار الدم من مستويات أحد الإنزيمات التي تسمى "هيكسوسامينيداز" في دم الطفل، إذ إن تلك الإنزيمات تكون مستوياتها منخفضة أو غير موجودة في داء "تاي ساكس". وفي أثناء إجراء فحص عين الطفل بحذر، ربما يطلب الطبيب رؤية البقعة الحمراء الموجودة في الجزء الخلفي من العين، وهي إحدى علامات الإصابة بالمرض. المعالجة
ولا يوجد علاج لمرض "تاي ساكس"، لكن بعض العلاجات يمكنها المساعدة في إدارة الأعراض. الهدف من العلاج هو الدعم والشعور بالراحة، وتشمل العلاجات الداعمة ما يلي:
الأدوية وتشمل مضادات النوبات الصرعية. رعاية الجهاز التنفسي. أنبوب الإطعام للمساعدة على البلع. العلاج الطبيعي. يمكن أن يؤخر العلاج الطبيعي تصلب المفاصل، ويقلل من فقدان وظيفتها أو تأخيره والألم الذي يمكن أن ينتج عن العضلات القصيرة. *هذا المحتوى من "مايو كلينيك". Google News تابعوا أخبار الشرق عبر
[15]
الإنذار [ عدل]
يموت جميع الأطفال المصابين بداء تاي ساكس الطفلي بحلول عمر الأربع سنوات، حتى مع وجود أفضل رعاية صحية. أما الأطفال المصابون بالمرض الذين تتراوح أعمارهم بين 5-15 سنة، فمن المحتمل أن يموتوا نتيجة للإصابة، في حين أن الأطفال الكبار لا يموتون غالبًا بسبب المرض. [14]
التاريخ [ عدل]
وصف الطبيبان وارين تاي وبرنارد ساكس تطور المرض وقدما معايير تشخيصية مختلفة لتمييزه عن غيره من الاضطرابات العصبية ذات الأعراض المماثلة. أبلغ كل من تاي وساكس عن أول حالاتهما بين العائلات اليهودية الأشكنازية. قدم تاي ملاحظاته في عام 1881 في المجلد الأول من مؤتمر الجمعية البريطانية لطب العيون، والتي كان عضوًا مؤسسًا لها، وبحلول عام 1884، كان قد شخص ثلاث حالات في أسرة واحدة. أبلغ برنارد ساكس، وهو طبيب أعصاب أمريكي، بعد عدة سنوات عن نتائج مماثلة في مؤتمر جمعية الأعصاب في نيويورك. [16]
اقترح برنارد ساكس أن لهذا المرض أساس عائلي، مع أن انتقال الأمراض وراثيًا لم يكن مفهومًا بشكل جيد وقتها. على الرغم من أن غريغوري مندل كان قد نشر مقالته الشهيرة عن انتقال الصفات الوراثية في البازلاء في عام 1865، فقد نُسيت ورقته تمامًا لأكثر من جيل، ولم تُكتشف قوانين الوراثة من قبل علماء آخرين حتى عام 1899.
سورة يوسف للشيخ محمد البراك وصوته الرائع - YouTube
سوره يوسف لمحمد البراك
سوره يوسف خالد الجليل ومحمد البراك - YouTube
سوره يوسف محمد البراك
سورة الفاتحة
ماتيسر من سورة البقرة 1
ماتيسر من سورة البقرة 2
ماتيسر من سورة آل عمران 1
ماتيسر من سورة آل عمران 2
ماتيسر من سورة آل عمران 3
ماتيسر من سورة آل عمران 4
ماتيسر من سورة يوسف
ماتيسر من سورة الإسراء
سورة الكهف
ماتيسر من سورة الكهف
ماتيسر من سورة الفرقان
ماتيسر من سورة يس
سورة الدخان
سورة الذاريات
سورة النجم
سورة القمر
سورة الرحمن
سورة الملك
سورة القلم
سورة الحاقة
سورة المعارج
سورة النبأ
سورة النازعات
سورة الأعلى
سورة الكافرون
سورة الإخلاص
سورة الفلق
سورة الناس
سورة الناس
سورة يوسف مع الدعاء محمد البراك
التلاوات (62)
40:02
12 تعليقات
185K إستماع
392K تحميل
تعليقات
السلام عليكم ورحمة الله احبتي في الله شكرا على عملكم هذا. بارك الله فيكم وادامكم في حفظه ورعايته. تحميل سورة يوسف بصوت محمد البراك بصوت محمد البراك. اسال الله لكم بمزيد من التوفيق والنجاح ادعولي بصالح دعائكم شكرا
اسال اللة تعالى ان اكون من حفظة القران الكريم اسال اللة لي ولكم حسن الخاتمة ان يحشرنا مع البين والصحابة والشهداء ان يجعلنا في عليين في ظل اللة سبحانة وثعالى يوم لا ظل الا ظلة امين يا رب العالميت
السلام عيكم ورحمة الله وبركاته. بارك الله فيكم وجزاكم كل خير. و أتمنى لكم النجاح والتقدم. واسأل الله أن يبارك لكم في وقتكم.
سورة يس كاملة محمد البراك - YouTube