فيديو:
فيديو: مـرض تاي ساكس Tay-sachs
المحتوى:
التشخيص علاج او معاملة العلاجات المستقبلية المحتملة التجارب السريرية التعامل والدعم
التشخيص للتأكد من إصابة طفلك بمرض Tay-Sachs ، سوف يسألك طبيبك عن أعراض الطفل وأي اضطرابات عائلية وراثية وسيطلب فحص الدم التشخيصي. يقوم فحص الدم بفحص مستويات إنزيم يسمى hexosaminidase في دم الطفل. المستويات منخفضة أو غائبة في مرض تاي ساكس. أثناء إجراء فحص دقيق للعين لطفلك ، قد يرى الطبيب بقعة كرز حمراء في مؤخرة عيون الطفل ، وهي علامة على المرض. قد تحتاج إلى رؤية طبيب أعصاب للأطفال وطبيب عيون للجهاز العصبي وفحص العين. علاج او معاملة لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس ، ولكن بعض العلاجات يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض. الهدف من العلاج هو الدعم والراحة. تشمل العلاجات الداعمة: أدوية. لتقليل أعراض طفلك ، يتوفر عدد من الأدوية الموصوفة ، بما في ذلك الأدوية المضادة للنوبات. الرعاية التنفسية. الأطفال الذين يعانون من مرض تاي ساش معرضون لخطر كبير من التهابات الرئة التي تسبب مشاكل في التنفس وغالبا ما تتراكم المخاط في رئتيهم. قد يحتاج طفلك إلى المخاط باستخدام العلاج الطبيعي للصدر (CPT) للمساعدة في إزالة المخاط من الرئتين.
ما هي علاجات مرض تاي ساكس؟ - أفضل إجابة
التشخيص بالإضافة إلى الأعراض الحركية والإدراكية للمرض ، فإن إحدى العلامات المنذرة لدى الأطفال هي تشوه في العين يسمى "بقعة الكرز". تتميز هذه الحالة بتغير لون الشبكية إلى اللون الأحمر البيضاوي ، ويمكن رصدها بسهولة أثناء فحص العين الروتيني. تظهر بقعة الكرز في جميع الرضع المصابين بمرض تاي ساكس وكذلك بعض الأطفال. لا يظهر في البالغين. بناءً على تاريخ العائلة وظهور الأعراض ، سيؤكد الطبيب التشخيص عن طريق طلب اختبارات الدم لتقييم مستويات هيكسوسامينيداز أ ، والتي ستكون إما منخفضة أو غير موجودة. إذا كان هناك أي شك حول التشخيص ، يمكن للطبيب إجراء اختبار جيني لتأكيد هيكسا طفره. علاج او معاملة لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس.
مرض تاي-ساكس Tay-Sachs disease (ويُعرف أيضاً بإسم داء GM2 الغنغليوسيدي GM2 gangliosidosis أو نقص هكسوسامينيديز أ hexosaminidase A deficiency) هو اختلال وراثي يحدث بين الأطفال الذين ينحدر أسلافهم من شرق أوروبا ويتسبب في تلف بالدماغ. وينتج عنه كبر حجم الرأس والارتعاش والعمى والصمم ، وفقدان القدرة والحيوية وأخيرا الموت. والمصابون بهذا المرض تظهر في شبكية عيونهم نقطة حمراء. وتظهر أعراض المرض على المصاب وعمره ستة أشهر. ولايوجد علاج لهذا المرض حتى الآن، ومعظم ضحاياه يعيشون فقط لثلاث أو أربع سنوات. مرض تاي-ساكس Tay-Sachs disease تصنيفات ومصادر خارجية
بقعة بحمرة الكرز كما تبدو في مرض تاي-ساكس: مركز النقرة يظهر باللون الأحمر الزاهي لأنه محاط بهالة حليبية. ICD - 10
E 75. 0
ICD - 9
330. 1
OMIM
272800 272750
DiseasesDB
12916
MedlinePlus
001417
eMedicine
ped/3016
MeSH
D013661
صورة قاع العين تـُظهر تغيرات في الشبكية مقترنة بمرض تاي-ساكس. يصيب مرض تاي-ساكس الأطفال الذين يقل لديهم إنزيم هكسوسامينيداز (أ)، وهذا الإنزيم يقوم بالتحكم في كمية الغنغليوزيد التي تتراكم في خلايا الأعصاب. والغنغليوزيد من الشحوم التي ينتجها التطور الطبيعي للخلايا.
* من 11 إلى 15 سنة: 113 غراماً في الأسبوع من الأسماك المتنوعة. وكالات
اكل التونة كل يوم الجمعة
سؤال من ذكر سنة
تغذية
12 ديسمبر 2016
12376
هل تناول التونة المعلبة يوميا مضر بالصحة ؟
1
8 نوفمبر 2021 إجابات الأطباء على السؤال (1)
من اساسيات النظام الغذائي الصحي التنويع ، بتناول يوميا تونا نكون تخلينا عن هذه القاعدة، إضافة الى ان التونا معلبة و دائما و ابدا الطعام الطازج افضل. تناول التونا باعتدال
3
2016-12-14 14:47:10
أخصائية تغذية سيرين البحيري
هل ترغب في التحدث الى طبيب نصياً أو هاتفياً؟
أرسل تعليقك على السؤال
يمكنك الآن ارسال تعليق علي سؤال المريض واستفساره
كيف تود أن يظهر اسمك على التعليق ؟
أسئلة وإجابات مجانية مقترحة
5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي
ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك. ابتداءً من
ابدأ الان
أطباء متميزون لهذا اليوم
الرئيسية
رمضانك مصراوي
سفرة رمضان
02:00 ص
الثلاثاء 19 أبريل 2022
الفول
بعد نحو 17 يوما من شهر رمضان الكريم، ربما يشعر العديد بعدم الرغبة في تناول طبق الفول على السحور كونه متكررا طول هذه الأيام. ويعد طبق الفول أساسيا على سفرة السحور في غالبية البيوت المصرية، وكون هذه الوجبة أساسية ومهمة خلال شهر رمضا ؛ إذ تزود الجسم بالطاقة اللازمة لمواصلة ساعات الصيام الطويلة، فإننا نقترح مجموعة من الأفكار غير التقليدية لعمل عزيمة سحور. 1- إعداد البطاطس البيوريه مع الثوم، والكزبرة والبقدونس والشبت. 2- عمل أطباق من التونة مع الذرة والفاصوليا الحمراء، والفلفل الألوان مع معلقة من المايونيز. 3- إعداد الفول بقطع السجق مع شرائح البصل، والفلفل الرومي الألوان. 4- تحضير البيض الأومليت مع شرائح الهوت دوج أو السجق وشرائح البصل، والفلفل. اكل التونة كل يوم الوطني. 5- صينية من العجة مع الشبت والبقدونس ومكعبات البطاطس. 6- صينية البطاطس البيوريه مع اللحم المفروم في الفرن. 7- عمل الميني بيتزا أو فطائر بالجبن أو السبانخ أو اللحم المفروم. 8- الكانيلوني أو الكريب وعمل حشوات بالهوت دوج مع الجبن. 9- للتحيلة يمكن عمل أكواب البليلة بالحليب. 10- قطع الفاكهة من البطيخ والكنتالوب.