يعد مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) غير المعالج، ثاني أكثر اضطراب صبغي جسدي متنح شيوعًا ومسببا للوفاة بعد التليف الكلسي والسبب الجيني الرئيسي لوفيات الرضع. وضمور العضلات الشوكي (SMA) مرض نادر ، لذا فإن توعية اختصاصيو الرعاية الصحية حول العلامات المبكرة هو أمر بالغ الأهمية من أجل المساعدة على الاحالة السريعة الى الطبيب المختص. تعرّف أكثر على العلامات المبكرة على الموقع الالكتروني. علامات مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA): ارشادات حول ما يجب البحث عنه إذا تمت ملاحظة أي من الأعراض التالية، سواء عند اجراء الفحوصات الروتينية، او استنادًا إلى التاريخ العائلي أو عندما يثير الوالدان أية مخاوف، يجب الإحالة السريعة إلى الطبيب الأخصائي في أعصاب الأطفال. ضمور العضلات الشوكي: أغلى دواء في العالم ، يجب إنفاق كرور روبية لجرعة واحدة – شبكة المدونون العرب. علامات يجب البحث عنها منذ الولادة وحتى 6 أشهر * ارتخاء العضلات (ضعف الساقين والذراعين) * انعدام المنعكسات * تثاقل الرأس * صعوبة في التنفس * صعوبة في البلع * تحزم اللسان * ضعف في البكاء والسعال إن الرضع الذين يعانون من هذه الأعراض يكونون يقظين ومتجاوبين ومدركين. علامات يجب البحث عنها من عمر 6 أشهر وحتى 18 شهر * ارتخاء العضلات (ضعف الساقين والذراعين) * انعدام المنعكسات * ارتعاش خفيف * جنف تدريجي وتقفع المفاصل * أعراض في الجهاز التنفسي * علامات تأخر أو انعدام الحركة إن الرضع الذين يعانون من هذه الأعراض يكونون يقظين ويطورون نطقهم بشكل طبيعي.
- النوع الاول من مرض ضمور العضلات الشوكي هل ممكن تظهر انواع اخرى - منتدى الوراثة الطبية
- ضمور العضلات الشوكي: أغلى دواء في العالم ، يجب إنفاق كرور روبية لجرعة واحدة – شبكة المدونون العرب
- بعد مأساة علياء وفريدة.. تعرف على مرض «الضمور العضلي الشوكي» | بوابة أخبار اليوم الإلكترونية
- بالفيديو: بدء عمليات إخلاء حي الكندرة في جدة لتطويره.. والكشف عن طريقة تعويض السكان
- التنمية الحضرية في السعودية: مشروع "إعادة إحياء جدة التاريخية" يهدد المعالم التراثية - Qantara.de
النوع الاول من مرض ضمور العضلات الشوكي هل ممكن تظهر انواع اخرى - منتدى الوراثة الطبية
[10 ، 12]
الأعراض الجانبية
تنحصر الأعراض الجانبيةالشائعة لزولجنيزما حتى الآن في ارتفاع درجة الحرارة والقيء وارتفاع إنزيمات الكبد وانخفاض في عدد الصفائح الدموية. لذا يوصى بمتابعة وظائف الكبد وعدد الصفائح الدموية بعد أخذ عقار زولجنيزما. [10 ، 12]
تكلفة الجرعة والسبب في تكلفة زولجنيزما
كما ذكرنا سابقاً فإن مريض الضمور العضلي الشوكي يحتاج إلى جرعة واحدة فقط من زولجنيزما طوال عمره. لكن تكلفة تلك الجرعة هي تقريباً 2. بعد مأساة علياء وفريدة.. تعرف على مرض «الضمور العضلي الشوكي» | بوابة أخبار اليوم الإلكترونية. 125 مليون دولار أمريكي، مما يجعله الدواء الاغلى في العالم عند مقارنة التكلفة بجرعة واحدة فقط. وتٌرجع الشركة هذه التكلفة الباهظة للدواء إلى محدودية مستخدميه والتكاليف التي أنفقتها الشركة على الأبحاث وكذلك إلى تأثيره الممتد على حياة الفرد من جرعة واحدة. [13، 14]
المصادر:
الرئيس يعلن علاج الأطفال مرضى الضمور العضلي على نفقة الدولة.. كيف تكتشف الأعراض المبكرة لطفلك؟ NHS-Spinal muscular atrophy Molecular Mechanisms of Spinal Muscular Atrophy معلومات عن مرض ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular Atrophy Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review Official Patient Site | SPINRAZA® (nusinersen) Evrysdi vs Spinraza: How do they compare?
ضمور العضلات الشوكي: أغلى دواء في العالم ، يجب إنفاق كرور روبية لجرعة واحدة – شبكة المدونون العرب
طرق تشخيص الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال
اختبارات الدم الجينية ، وهي الطريقة الأكثر شيوعًا لتشخيص المرض ، تكتشف الشذوذ في جين SMN1 المسؤول عن المرض. تخطيط العضلات الكهربائي عن طريق قياس النشاط الكهربائي للعضلات. اختبار فوسفوكيناز الكرياتين (CPK). خزعة العضلات ، حيث يأخذ الطبيب عينة صغيرة من العضلات لفحصها تحت المجهر. النوع الاول من مرض ضمور العضلات الشوكي هل ممكن تظهر انواع اخرى - منتدى الوراثة الطبية. طرق علاج ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال
على الرغم من عدم وجود علاج للضمور العضلي النخاعي عند الأطفال ، إلا أن هناك علاجين تم اكتشافهما حديثًا وبعض العلاجات المساعدة التي قد تساعد في تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة ، على النحو التالي:
1. حقن استبدال الجينات
إنها حقنة لمرة واحدة تستبدل جين SMN1 المعطل أو المفقود بنسخة أخرى تعمل بشكل صحيح ، وتحسن أداء الخلايا العصبية الحركية ، ويمكن إعطاؤها للأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين. 2. دواء يزيد من إنتاج البروتينات الجينية المفقودة
إنه علاج جديد للضمور العضلي النخاعي ، حيث يتم إعطاء دواء لجعل جين SMN2 مشابهًا لجين SMN1 لإنتاج البروتين اللازم لحركة العضلات. يُعطى هذا الدواء في القناة الشوكية ، ويُعطى بأربع جرعات على مدى شهرين ، ثم كل 4 أشهر بعد ذلك.
بعد مأساة علياء وفريدة.. تعرف على مرض «الضمور العضلي الشوكي» | بوابة أخبار اليوم الإلكترونية
/ شف عاد وشلون أجازيه؟! 07-Jan-2012, 07:24 PM
# 8
مشرف قسم اسلاميات منتدى الوراثة
رقـم العضويــة: 4166
تاريخ التسجيل: Jul 2007
مــكان الإقامـة: { ربوع هجر}
المشـــاركـات: 8, 629
مــرات الشكر: 917
نقـاط الترشيح: 902
نقـــاط الخبـرة: 2559
ربي يفرج همك أختي غالية
وتفائلي خير ،،
ربي يطمنك عليه يارب... شوق أحمد (شمس الإسلام)
تويتر shoug_a_1400
انستغرام shoug_1400.
ويعد ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال هو حالة وراثية نادرة تؤدي إلى ضعف تدريجي للعضلات وهزال في جميع أنحاء الجسم ، لأن خلايا النخاع الشوكي وجذع الدماغ لا تعمل بشكل صحيح بسبب خلل جيني. يسبب الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال مشاكل في الحركة ، ويزداد سوءًا بمرور الوقت ، وهو السبب الجيني الأول لوفيات الرضع، وذلك حسب ما ذكره موقع " medican-health". ما هو متوسط العمر المتوقع لطفل مصاب بضمور العضلات الشوكي؟
على الرغم من أنه لا يمكن التنبؤ بدقة ، إلا أن متوسط العمر المتوقع لغالبية الأطفال (حوالي 95٪) أقل من 18 شهرًا ما لم يتم تقديم العلاج الدوائي. أعراض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال
تعتمد أعراض الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال وعندما تظهر لأول مرة على نوع الضمور قد تشمل الأعراض الأتية:
ضعف في حركة الذراعين والساقين. مشاكل في الحركة ، مثل عدم القدرة على الجلوس أو الزحف أو المشي بسهولة. الشعور برعشة أو اهتزاز في العضلات. مشاكل في العظام والمفاصل ، مثل الجنف ، وهو انحناء غير طبيعي في العمود الفقري. مشاكل البلع. صعوبات في التنفس. تأخر الطفل في تعلم التدحرج أو الجلوس. يحدث السقوط بشكل متكرر عندما يصبح الطفل أكبر سنًا منه في الأطفال في نفس العمر.
ويستمر المريض في تناوله طوال العمر أيضاً. [3، 9]
3- زولجنيزما Zolgenesma أغلى دواء بالعالم:
منذ الموافقة على زولجيزما عام 2019 من خلال منظمة الأغذية والأدوية الأمريكية FDA [10] وقد لاقى شهرة واسعة بسبب الآثر الذي سيحدثه في حياة مرضى الضمور العضلي الشوكي وبسبب تكلفته التي تجعله أغلى دواء في العالم. آلية عمله
بشكل عام يندرج زولجنيزما تحت تصنيف العلاج الجيني؛ ومن ثم فهو يستخدم ناقلاً لإيصال الجين الصحيح إلى الخلايا التي بها الجين المعطوب فتستخدمه الخلية وتحصل على الوظيفة المفقودة. لذلك فإن زولجنينزما يستخدم ناقل فيروسي غير قادر على إحداث عدوى في إيصال نسخة الجين الصحيحة من إس. إن. 1 SMN. 1 المسئولة عن إنتاج إس. بروتين بكميات كافية للخلايا العصبية الحركية لتؤدي وظيفتها. [11، 12]
نسب النجاح
وفقاً لبعض الأبحاث فإن زولجنيزما تفوق فاعليته كلاً من سبينرازا وإيفريسدي، كما أنه يستخدم مرة واحدة فقط طوال العمر. وأعراضه الجانبية محدودة بالمقارنة بسبينرازا. [12]
عدد الجرعات المطلوبة وكيفية الاستعمال:
يضاف إلى مميزات زولجنيزما أنه تستخدم منه جرعة واحدة فقط طوال العمر تعطى على هيئة محلول وريدي. لكن وفقاً للتوصيات حتى الآن فإن فاعلية زولجينزما تتطلب أن يتم استخدامه فقط خلال أول سنتين من العمر.
يعتبر حي الكندرة Al Kandarah من أجمل الأحياء في جنوب جدة من ناحية الاسواق والتطور. وجاءة تسمية حي الكندرة نسبة إلى الشيخ محمد بن عمران الكنيدري شيخ قبيلة الكنادرة من حرب, حيث كان يسكن ويتاجر بالإبل في تلك المنطقة حتى عام ١٩٤٠. وهو أول الأحياء, من خارج سور جدة القديمة، التي شهدت امتدادا للتوسع العمراني في نسخته القديمة. حين لم تكن تلك النسخة، تتعدى مركاز العمدة، صاحب المكانة البارزة، على المستوى الاقتصادي والاجتماعي والإداري للحي، وهو ما جعل من الحي قبلة لأشهر العُمد، ممن تعاقبوا على المنصب. وربما كان أكثرهم شهرة الشيخ مبارك محمد عبيد، إلى جانب الشيخ صالح باخريبة، فيما جاء اسم الشيخ صالح أبو الشامات، كأحد العمد الذين تبوأوا المركاز، قبل عملية فصل التوائم، التي لعب بطولتها كوبري الستين، بين أحياء متداخلة مثل حيي الكندرة والعمارية والصحيفة. التنمية الحضرية في السعودية: مشروع "إعادة إحياء جدة التاريخية" يهدد المعالم التراثية - Qantara.de. وضم أرقى أحياء وسط المدينة، مقراً لديوان مجلس الوزراء، واذاعة جدة؛وامارة منطقة مكة المكرمة وقائم مقام جدة وجوازات جدة القديم ومكتب الضمان الأجتماعي. ولأن التعليم كان من أول اهتمامات الدولة، في ذلك الوقت شهدت الكندرة وجود ثلاث مدارس حكومية هي الخالدية، التي كان يديرها أحمد باجمجوم، والوزيرية، بالإضافة إلى المدرسة السعودية.
بالفيديو: بدء عمليات إخلاء حي الكندرة في جدة لتطويره.. والكشف عن طريقة تعويض السكان
وفي نهاية شهر كانون الثاني/يناير 2022، تم قطع الكهرباء والماء عن منطقة الكندرة والهنداوية بهدف تسريع عملية الإخلاء. والهنداوية الآن تشبه مدينة أشباح جاهزة للهدم. تثير الأحياء والمناطق المحيطة بجدة البلد جدالات منذ سنين. لقد اشتكت الصحافة السعودية من "التشويه البصري" في المدينة، بعد أن كانت قد أعلنت عن "الانتصار على العشوائيات"؛ وذكرت أيضًا أنَّ في هذه المناطق يتنشر تعاطي المخدِّرات والنشاطات الإجرامية. ويُظهِر مقطع فيديو نشرته مؤخرًا إمارة منطقة مكة بهدف قبول أعمال الهدم شوارعَ موحلةً قذرةً وصوت صفَّارات إنذار ورجالًا بشرتهم سمراء يهربون من رجال الشرطة. بالفيديو: بدء عمليات إخلاء حي الكندرة في جدة لتطويره.. والكشف عن طريقة تعويض السكان. وبحسب وثيقة صادرة عن أمانة المدينة وقد حصل عليها موقع قنطرة فإنَّ ثلاثة وستين حيًا أو ما يعادل نحو أربعين في المائة من مساحة مدينة جدة تعتبر عشوائيات: أحياء مبنية عشوائيًا من دون تخطيط أو "مناطق فقيرة" يجب تطويرها أو بالأحرى إزالتها. يعمل المهندس المعماري السعودي عاطف الشهري باحثًا في مجال التنمية الحضرية في شبه الجزيرة العربية، وهو يرفض الحديث عن "العشوائيات" ويقول: "هذه المناطق نمت بشكل عضوي، وهي لا تتطابق ببساطة مع مبادئ التخطيط الحضري الحديث".
التنمية الحضرية في السعودية: مشروع "إعادة إحياء جدة التاريخية" يهدد المعالم التراثية - Qantara.De
ولم تقف موجة التغيير عند بوابة السياحة، عبر فنادقها، بل تجاوزتها لتؤسس أحد ابرز الأحياء المتكاملة، من حيث المرافق الخدمية، وهو ما جعله الحاضن للأوائل، في مختلف المناشط والاحتياجات الحياتية، فكان مستشفى الدكتور خالد ادريس أول المستشفيات الخاصة، إلى جانب أقدمها حكوميا وهو مستشفى الفيصلية في باب شريف، كما أوضح علي بادحدح أحد أبناء الحي ومن أشهر العائلات التي سكنته. وكذا بيت السبهان والعباد والجفري وباهبري وبقشان وبابروك والشلتوني وباقبص وبلحمر والمشاط والعديد من الأمراء والوزراء ولم يتوقف قطار التوسع العمراني، عند بوابة الفنادق، بل إن الكندرة بكل تفاصيلها الصغيرة، حملت كثيرا من الشخصيات، على سكناها، وبناء قصورها الخاصة، جنباً إلى جنب بيوت أخرى، منها قصر الشيخ الشربتلي، وأبو الجدايل، التي تنتظر من ينفض عنها غبار الزمن، ويعيد إليها الحياة، بعد أن دأهمها النسيان. فيما تجاوزت الكندرة سكانها الأصليين من أبناء جدة، لتتحول إلى أول حاضنة للاجئ سياسي، ابان قيام الثورة الشيوعية في الصين الشعبية. وهو كما أوضح علي بادحدح الذي جاورت عائلته، عائلة الصيني حينها «كان محمد حسين (مابو فان) أو الصيني، كما كنا نلقبه، أحد قياديي الصين الشعبية المسلمين، ممن واجهوا حركة ماو الشيوعية، استقبلته السعودية، أواخر عهد الملك سعود»، الصيني الذي سكن الكندرة، لم يكتفِ بذلك، بل تجاوزه ليصبح بعد ذلك أحد أبرز تجارها.
سالم بن محفوظ، «المملكة العربية السعودية»، 02/01/2008
مازلت اتذكر الكندرة وتلك الايام والذكريات الجميلة ومن كان يقطنها من الاحباب... لكن سبحان من يغير الاحوال..... فعلا كان يسكنها رجال شيدوا معالم تاريخية ووضعوا بصماتهم في جدة. مصطفى احمد البنا، «مصر»، 02/01/2008
اجمل ايام العمر قضيتها فى جده وفى زيارتى الاخيره فى الصيف الماضى لاداء فريضه العمره انا واهلى حرصنا على زياره الكندره وتناول وجبه الغداء في احد مطاعمها الشهيره للحم المندى. عبدالله القرموشي، «المملكة العربية السعودية»، 23/01/2008
والله أجمل اللحظات عشتها عندما كنت أأتي إلى الكندرة وتتميز بأخلاق أهلها العالية وكان عندهم روح التعاون مع الغير وكانوا من فنانين الكرة في جدة وعندما فرقنا الكندرة كان لها أثر كبير في القلب وهذا الاثر لايمكن أن يذهب من القلب والان عندما ارى الكندرة عن بعد والله يحن القلب للذكريات والبيت القديم ولكن هذه هي الدنيا. :24::24::24::24: