اكتشفت طريقة لإيجاد ما إذا كان الأقارب المقبلين على الزواج سينجبون أطفال مشوهة أو تحتوي أطفالهم على أمراض عن طريق تحديد الجين الخاص بالمرض. يمكن تحديد ما إذا كان سيحدث طفرة في الجينوم الخاص بأحد الأفراد المقبلين على الزواج ومعالجته ك " مرض البود". Sohati - ما هي الصفات الوراثية التي يحملها الجنين؟. يجرى فحص شائع جدًا خاص بالأمهات يسمى BRCA للتأكد من عدم الإصابة بسرطان الثدي. يتم إجراء فحوصات عن طريق أخذ عينة من بويضات الأم والحيوانات المنوية للرجل لإجراء عملية زراعة أجنة كما يمكن التحكم في نسل الجنين. مؤخرًا تم اكتشاف أنه يمكن تجميد البويضات أو الحيوانات المنوية من الأبوين للحصول على طفل مستقبلًا لتجنب حدوث مشاكل للآباء تمنعهم من الإنجاب. ننصحك بقراءة: بحث شامل عن الصفات الوراثية وعلم الوراثة
الجينات الوراثية للجنين
تطورت البحوثات الخاصة بالأجنة مع تقدم الزمن وتطور الطب فأصبحت الفحوصات الخاصة بالجنين شاملة كل ما يخصه فهيا نتعرف عليها:
من قبل الحمل يتم فحص وتحليل الجينات الوراثية للأزواج للتأكد ما إن كان بعد الإنجاب سيصيب الطفل مرض أم لا ويتم معالجة الجين الحامل لتلك الطفرة. أثناء الحمل يجرى العديد من الاختبارات منها "تحديد النسل"، وفحص بعض الأمراض الشائعة التي تصيب الطفل أثناء الحمل مثل "متلازمة داون"، "التخلف العقلي "، "السكري" وغيرها.
فحص الجينات في مركز فقيه للإخصاب - Ivf Uae - Fakih Ivf
يتم إجراء اختبار "بزل السلى" حيث يأخذ الطبيب عينة من الرحم عن طريق إبرة رفيعة في جدار البطن لأخذ السائل السلوى لاختبار صحته. "اختبار المشيمة" حيث يأخذ الطبيب عينة من نسيج المشيمة عن طريق "القسطرة" بواسطة إبرة رفيعة داخل عنق الرحم. أنواع الجينات الوراثية
قبل الدخول في تفاصيل الفحوصات الخاصة بتحليل الجينات الوراثية علينا التأكد أولاً من معرفة أنواع الجينات:
" الكروموسومات" أو "الجينات البشرية" الحاملة على المادة الوراثية للشخص نفسه وهي صبغيات بشرية مرقمة من 1: 22 بالإضافة للصبغة X، Y. الجينات الوراثية هي جينات مأخوذة من الحمض النووي DNA الذي يحمل ملايين الجينات وكل منها يحمل رمز بروتين معين مميز. فحص الجينات في مركز فقيه للإخصاب - IVF UAE - Fakih IVF. الجينات الحاملة لبروتينات ترمز لأكواد معينة تختص وظيفتها تبعًا للبروتين المحمول بها مثل:
الجينات الخاصة بالترميز "coding". الجين النسخ والترجمة "transcription". التَنَسخ. جين الطفرة Mutation. قد يهمك أيضًا: اهمية الفحص الطبي قبل الزواج لمجتمع سليم معافي
تكلفة تحليل الجينات الوراثية
إن تحليل الجينات الوراثية باهظ الثمن ويختلف من مكان لآخر فمثلًا:
تكلفة التحليل تصل من 100: 2000 دولار أمريكي أي ما يعادل 1600: 32000 جنيه مصري ويختلف حسب الشخص ومدى تعقيده.
فحص الجينات: إليك أبرز المعلومات - ويب طب
مؤخرًا تم اكتشاف أنه يمكن تجميد البويضات أو الحيوانات المنوية من الأبوين للحصول على طفل مستقبلًا لتجنب حدوث مشاكل للآباء تمنعهم من الإنجاب. الجينات الوراثية للجنين
تطورت البحوثات الخاصة بالأجنة مع تقدم الزمن وتطور الطب فأصبحت الفحوصات الخاصة بالجنين شاملة كل ما يخصه فهيا نتعرف عليها:
من قبل الحمل يتم فحص وتحليل الجينات الوراثية للأزواج للتأكد ما إن كان بعد الإنجاب سيصيب الطفل مرض أم لا ويتم معالجة الجين الحامل لتلك الطفرة. أثناء الحمل يجرى العديد من الاختبارات منها "تحديد النسل"، وفحص بعض الأمراض الشائعة التي تصيب الطفل أثناء الحمل مثل "متلازمة داون"، "التخلف العقلي "، "السكري" وغيرها. يتم إجراء اختبار "بزل السلى" حيث يأخذ الطبيب عينة من الرحم عن طريق إبرة رفيعة في جدار البطن لأخذ السائل السلوى لاختبار صحته. فحص الجينات: إليك أبرز المعلومات - ويب طب. "اختبار المشيمة" حيث يأخذ الطبيب عينة من نسيج المشيمة عن طريق "القسطرة" بواسطة إبرة رفيعة داخل عنق الرحم. أنواع الجينات الوراثية
قبل الدخول في تفاصيل الفحوصات الخاصة بتحليل الجينات الوراثية علينا التأكد أولاً من معرفة أنواع الجينات:
" الكروموسومات" أو "الجينات البشرية" الحاملة على المادة الوراثية للشخص نفسه وهي صبغيات بشرية مرقمة من 1: 22 بالإضافة للصبغة X، Y.
Sohati - ما هي الصفات الوراثية التي يحملها الجنين؟
يتم أحيانًا إجراء فحص الجينات لمعرفة الطفرات الوراثية ولأسباب أخرى، فما هو هذا الفحص؟ وما هي أسباب إجرائه؟ الإجابات تجدونها في المقال. فلنتعرف في ما يأتي على أبرز المعلومات عن فحص الجينات:
ما هو فحص الجينات؟
فحص الجينات هو نوع من الاختبارات الطبية يتم من خلاله تحديد التغيرات والبحث في الجينيات عن التغييرات (الطفرات) التي قد تحصل في الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA). فحص الجينات مفيد في العديد من مجالات الطب، ويمكن أن يغير الطبيب المختص العناية التي قد تتلقاها أنت أو أحد أفراد أسرتك حسب فحص الجينات الخاص بك. كيف يتم إجراء فحص الجينات؟
بمجرد أن يقرر الشخص المضي قدمًا في الخضوع لفحص الجينات يمكن للطبيب المختص إجراء الفحص، غالبًا ما يتم الاختبار الجيني كجزء من الاستشارة الوراثية، وتتم عملية فحص الجينات حسب الخطوات الآتية:
أخذ أحد العينات الآتية من قبل الطبيب:
عينة من الدم. الشعر. الجلد. السائل الأمنيوسي ، وهو السائل الذي يحيط بالجنين أثناء الحمل. أنسجة أخرى. إرسال العينة إلى المختبر حيث يبحث فنيو المختبر عن تغييرات محددة في كل من الآتي:
الكروموسومات. الحمض النووي. البروتينات. إبلاغ الطبيب عن نتائج فحص الجينات، وذلك اعتمادًا على الاضطراب المشتبه فيه.
وقالت: إن الدواء يجب ألا يؤخذ إلا بوصفة طبية، وعلى المرأة أن تنتبه لاحتمال حدوث الحمل في أي وقت ما دامت متزوجة. وأوضحت: أن هناك دواء يُطلق عليه ثاليدوميد كان يُستخدم سابقاً لعلاج الغثيان في حدوث حالة تفقّم الأطراف، كما أن تناول الكحول خلال فترة الحمل يسبب متلازمة الجنين الكحولي التي تتمثّل بالتخلّف العقلي، وصعوبات التعلّم، وفرط الحركة، وضعف التنسيق، وتشوّه في ملامح الوجه. وأضافت أن هناك بعض العوامل التي تزيد احتمالية حدوث تشوّهات جنينيّة في حال وجودها عند الأم الحامل، ومنها وجود تاريخ عائلي لحدوث تشوّهات خِلقيّة أو أمراض وراثيّة، والحمل بعد سن 35 سنة أو أكثر، مع عدم تلقّي الرعاية الكافية خلال فترة الحمل، والتعرّض للعدوى الفيروسيّة أو البكتيريّة دون تلقّي العلاج المناسب. الإصابة بالسكري
وقالت الدكتور نبيلة المشهراوي: «من المفترض على الأم التي لديها مرض السكري أن تخطط لحملها، فلا تقدم على الحمل إلا إذا أصبح مستوى السكر لديها ضمن معدلات مقبولة، لأنّ تَخلّق أعضاء الجنين يحدث في الأسابيع الأولى من الحمل، كذلك على من تصاب بالسكري خلال الحمل الحرص والمتابعة وعدم التساهل والتراخي في مثل هذه الأمور حتى لو احتاج الأمر إلى أخذ دواء الأنسولين، فهذا الأمر يؤثر في حياة الإنسان مدى العمر.
ما هو كسر العمود الفقري
تعد إصابات العمود الفقري عديدة ويمكن أن تتراوح بين الإصابات الخفيفة نسبياً مثل الأربطة والعضلات إلى الإصابات التي تعد متقدمة مثل الخلع والكسور في فقرات العامود الفقري. ويمكن أن تنتج عنها إصابة في الحبل الشوكي حيث تحدث بسبب الكسور التي تعمل على اختراق العامود الفري وتضغط بشكل كبير حتى تسبب التمزق في الحبل الشوكي. ويعتمد العلاج على نوع الكسر ودرجته. يمكن أن تحدث الكسور في أي مكان في العامود الفقري سواء أسفل العامود الفقري أو أعلى العامود الفقري. أقسام كسور العمود الفقري
يمكن تصنيف كسور العمود الفقري إلى ثلاثة أقسام:
كسور العمود الفقري: حيث تحدث بسبب وضع ضغط على العظام بحيث لا تعود العظام تتحمل هذا الضغط وبالتالي يحدث الكسر. ويعد النوع الأكثر شيوعاً هو كسر ضغط الجسم الفقري حيث تؤدي القوة الهابطة المفاجئة إلى انهيار الجسم ويمكن أن تؤثر على الحبل الشوكي. ويعد الأشخاص المصابين بهشاشة العظام والأورام وبعض أنواع السرطان التي تسبب ضعف في العظام أكثر عرضة للكسور والضغط على العامود الفقري. اضطرابات العمود الفقري: وتحدث حينما تكون الأربطة والأقراص التي تربط بين فقرتين معاً ممتدة أو ممزقة.
كامران اغاييف | جراح الأعصاب | الكسر الفقري
كسر العمود الفقري Spinal Fracture أنواع كسور العمود الفقري Spinal Fracture أسباب كسور العمود الفقري Spinal Fracture أعراض كسور العمود الفقري Spinal Fracture التقييم الأولي وإسعاف كسور العمود الفقري Spinal Fracture كسر العمود الفقري وبالإنجليزية Spinal Fracture: هو خلع فقرة أو أكثر في العمود الفقري بسبب إصابة عظمية خطيرة وتحدث غالبية هذه الكسور نتيجة لحادث عالي السرعة، ويمكن أن تحدث في الرقبة العمود الفقري العنقي أو منتصف الظهر العمود الفقري الصدري أو أسفل الظهر العمود الفقري القطني. ترتبط حوادث السرعة العالية بالصدمات الناتجة عن حوادث السيارات أو السقوط من الارتفاع أو الحوادث الرياضية. عادةً ما تحدث كسور الرقبة نتيجة صدمة عالية الطاقة وغير شائعة في حالات أخرى. أي كسر في العمود الفقري العنقي وله عواقب وخيمة بسبب موقعه فيما يتعلق بالحبل الشوكي. يمكن أن يؤدي الكسر إلى شظايا العظام وتلف الحبل الشوكي أو الأعصاب المحيطة التي تتفرع من الحبل الشوكي. يمكن أن يؤدي تلف أو إصابة الحبل الشوكي إلى الشلل أو الوفاة. يجب تقييم جميع المرضى الذين يعانون من الصدمة والذين يصابون بكسور العنق في بيئة غرفة الطوارئ.
لو اتعرضت لكسر العمود الفقرى.. تعرف على علاج الفقرات المكسورة - اليوم السابع
يتكون العمود الفقري لدينا من 33 عظام العمود الفقري. يمكن أن تحدث كسور العمود الفقري في أي من هذه العظام. لكن؛ 64٪ من كسور العمود الفقري تحدث في عظام العمود الفقري في منطقة الخصر والظهر. تعتبر كسور العمود الفقري أكثر شيوعًا في عظام الفقرات T12 و L1. يمكن أن تتسبب حوادث المرور وحوادث الدراجات النارية والسقوط من المرتفعات وإصابات الطلقات النارية والحوادث الرياضية وهشاشة العظام في حدوث مثل هذه الكسور. هشاشة العظام لها أهمية كبيرة في مثل هذه الكسور. يسبب هشاشة العظام كسورًا بسبب تدهور الإسفنجية في عظام العمود الفقري وفقدان الدعم ، خاصة عند المرضى المسنين. في السرطانات التي تشمل العمود الفقري ، قد يؤدي الورم الموجود في العمود الفقري إلى تعطيل بنية العظام والتسبب في حدوث كسر. يمكن لكسر في عظم العمود الفقري أن يعطل وضع المريض ويسبب الألم. أعراض كسر العمود الفقري
قد تختلف الأعراض حسب الضرر والضغط على النخاع الشوكي والأعصاب في المنطقة المصابة. يتم سرد أعراض كسر العمود الفقري أدناه حسب شدتها. آلام الظهر أو الظهر المفاجئة
فقدان القوة (الشلل). وخز التنميل
خدر
صدمة عصبية
صدمة العمود الفقري
أنواع كسور العمود الفقري
كسور الانضغاط - كسور الانفجار (كسور الانفجار)
النوع الأكثر شيوعًا لكسر العمود الفقري هو الكسور الانضغاطية.
كسر أجزاء المورد
يملأ الأسمنت العظمي التشققات في العظام لإنشاء نوع من الجبس الداخلي لتثبيت العمود الفقري. 5 تتم إزالة الإبرة ويتصلب الأسمنت بسرعة (في حوالي 10 دقائق) ، مما يؤدي إلى زيادة سماكة شظايا الفقرة المكسورة وتثبيت العظام
في نهاية فترة المراقبة بعد العملية ، يمكن للمريض مغادرة المؤسسة الطبية والعودة إلى المنزل في نفس اليوم. دورة ما بعد الجراحة
يمكن زيادة مستويات النشاط تدريجيًا. قد يظهر الألم في مكان الثقب لعدة أيام ، ويمكن تخفيفه باستخدام كيس من الثلج. يشعر معظم المرضى بتخفيف الآلام في غضون 24 إلى 48 ساعة بعد الجراحة. لا يُنصح بالعودة إلى الأنشطة البدنية الشاقة ، مثل المشاركة في الرياضات أو رفع الأحمال الثقيلة لمدة تصل إلى 6 أسابيع. تعتبر عملية رأب العمود الفقري إجراءً آمنًا نسبيًا لتقليل الألم الناجم عن كسر العمود الفقري ، لكنها لا تزال عملية ولها مخاطر معينة. جميع العمليات الجراحية التي يتم إجراؤها في الجسم والتي تنطوي على أدوية تنطوي على بعض المخاطر الجسيمة ، بما في ذلك العدوى وردود الفعل التحسسية والنزيف المفرط. المضاعفات المحتملة بعد العملية
تشمل المضاعفات المحتملة الأخرى لعملية رأب العمود الفقري ما يلي:
1 تسرب الأسمنت – يمكن أن تحدث هذه المشكلة عند تسرب الأسمنت العظمي من الشقوق المقصودة في العمود الفقري.
رأبُ الحدبة هي الطريقة الأسرع والأكثر أماناً لإزالة الألم في الكسور الفقرية، واستعادة ارتفاع العمود الفقري وتجنب احتمال هشاشة العظام في الفقرات المجاورة. يتم إجراء عملية رأبُ الحدبة عن طريق تدخل جراجي بسيط/بالحدود الدنيا بواسطة فتح شقين لا يتجاوزان 3 ملليمترات كل منهما بشكل مواز للعمود الفقري ويمكن للمريض المشي في نفس اليوم ولا يحتاج إلى أي مشد عظمي أو استراحة في السرير. يمكن القيام بهذه العملية تحت التخدير الموضعي. رأب الحدبة أكثر أماناً من رأب الفقرة لأنه يتم إنشاء مساحة في الفقرات المكسورة باستخدام بالون قابل للنفخ يعيد ارتفاع العمود الفقري ويمتلئ بالملاط البلاستيكي المحقون تحت ضغط منخفض. في رأب الفقرة، لا يتم إنشاء المساحة بواسطة البالون ويتم حقن الملاط تحت ضغط عالٍ، مع خطر أذية القناة النخاعية والأوعية والأنسجة المحيطة الأخرى ولا يتم استعادة هبوط العمود الفقري. رأب الحدبة هي الطريقة الأكثر حداثة وأماناً لتحسين نوعية حياة الأشخاص الذين يعانون من كسور العمود الفقري.
كما يُساعد القيام بذلك على الوقاية من فقدان المقوية العضلية وفقدان المزيد من الكثافة العظمية. يمكن أن يساعدَ اختصاصيو العلاج الطبيعيّ عن طريق تعليم المرضى كيف يرفعون الأشياء بشكلٍ صحيح، وتعليمهم تمارين لتقوية العضلات حول العمود الفقري، لكن قد يحتاج العلاج إلى التأجيل إلى أن تتم السيطرة على الألم. يمكن أن يستخدم الأطباءُ أحيانًا إجراءين قليلي البضع للمُساعدة على تخفيف الألم، وربَّما استعادة طول القامة وتحسين المظهر: رأب الفقرات Vertebroplasty: بعد أن يقوم الأطباء بحقن مخدرٍ موضعي بالقرب من العظم المكسور في الظهر، يحقنون ملاطًا عظميًا أكريليًا acrylic في داخل العظم المنخسف في الظهر. يتصلب الملاط بعد نحو ساعتين ويُثبِّتُ عظم الظهر. يستغرق هذا الإجراء حوالى ساعة لكل فقرة في الظهر. ويستطيعُ المرضى العودة إلى المنزل في نفس اليوم. رأب الحدبة Kyphoplasty: بالنسبة إلى هذا الإجراء المُشابه، يجري إدخال بالون في عظم الظهر ويجري توسيعه لاستعادة الشكل الطبيعيّ له. ثم يجري حقن ملاط عظميّ. إذا سبب الكسر ضغطًا على الحبل الشوكي، يلجأ الأطباء إلى الجراحة لتخفيف الضغط في غضون ساعات إن أمكن. من الضروري إجراء معالجة سريعة للوقاية من الضرر الدائم في الحبل الشوكيّ.