ضمور العضلات الشوكي ماهو مرض ضمور العضلات الشوكي ؟ ضمور العضلات الشوكي مرض يصيب الأطفال، وهو مرض وراثي جيني ( أي أنه يتم وراثته عن طريق الأهل)، وضمور العضلات يعني أنه يصيب العضلات ويجعلها ضعيفة وتسبب مشاكل في الحركة لدى الطفل المصاب، ومن المهم معرفة أن هذا المرض لا يؤثر على قدرات الطفل العقلية من ناحية الذكاء والقدرة على التعلم. ضمور العضلات الشوكي تتفاقم مضاعفاته للأسف مع مرور الوقت، وللأسف أيضا فلا يوجد حاليا علاج شافي للمرض، ولكن يوجد علاجات يتم الاستعانة بها والتي تساهم في تخفيف حدة المرض والتعامل معه، وذلك وفقا لما هو معتمد من قبل الصحة الوطنية في ويلز. أسباب مرض ضمور العضلات الشوكي واحتمالات الاصابة به كما ذكرنا أعلاه، فإن هذا المرض وراثي، أي أنه يتم الإصابة به بسبب حمل الأهل للجين المسبب لهذا المرض، وفي العادة لا يكون الأهل مصابين بهذا المرض، ولكنها يكونان حاملين للجين المسبب لمرض ضمور العضلات الشوكي. مرض الضمور العضلي الشوكي وأغلى دواء في العالم - موقع الأكاديمية بوست. ويحتاج إصابة الطفل بالمرض إذا كان الأب والأم كل منهما يحمل الجين المسبب له وأن يكون الطفل يحمل النسختين من الأب والأم، بمعنى أنه يمكن أن يولد الطفل حامل للجين فقط وليس مصاباً بالمرض، وهذا في حال تم نقل جين واحد من الأهل ( من الأب أو الأم).
مرض الضمور العضلي الشوكي وأغلى دواء في العالم - موقع الأكاديمية بوست
وفي حالة تم الحمل فإنه يمكن تشخيص الطفل من خلال فحوصات جينية ورسم الأعصاب أو أخذ عينة من العضلات لفحصها. [2]
العلاجات المتوفرة بالسوق
بشكل عام يتم وصف علاجات تأهيلية تعين المريض على التعايش مع المرض، كما تقلل من وطأته وأثاره على المريض؛ مثلاً: جلسات علاج طبيعي، أجهزة تنفس، أجهزة تغذية، علاج لتشوه العمود الفقري (جراحياً او خلافه). ولكن بالنسبة للعلاجات الموجهة للمرض ذاته والتي تستهدف تعديل مشاكل الخلل الجيني فإن ذلك يشمل:
1- سبينرازا Spinraza:
هي حقنة تٌعطى في السائل النخاعي وتحث الجين إس. إن 2 SMN2 على إنتاج كميات من إس. إن SMN بروتين تكفي لتمكين العضلات من أداء وظيفتها. ضمور العضلات الشوكي: أغلى دواء في العالم ، يجب إنفاق كرور روبية لجرعة واحدة – شبكة المدونون العرب. وبالنسبة للأعراض الجانبية لهذا العلاج فهي تشمل: إحتمالية الإصابة بمشاكل بالكلى، زيادةمعدلات العدوى التنفسية، صداع وغثيان وألم موضع الحقن. ويمكن استخدام سبينرازا لكل المراحل العمرية. ويستمر تناول هذا العقار طوال العمر. [2، 3، 8]
2- إيفريسدي Evrysdi:
يماثل هذا العقار في آلية عمله العقار السابق. يستخدم هذا العقار للمرضى من سن شهرين فما فوق. وبالنسبة لأعراضه الجانبية فهي تتراوح بين إسهال وحمى وعدوى تنفسية. ولكن الأمر الذي يميز هذا العقار أنه سائل يؤخذ عن طريق الفم.
ضمور العضلات الشوكي: أغلى دواء في العالم ، يجب إنفاق كرور روبية لجرعة واحدة – شبكة المدونون العرب
Package Insert – ZOLGENSMA How It Works | ZOLGENSMA® (onasemnogene abeparvovec-xioi) Zolgensma vs Spinraza: What are the key differences? How this gene therapy drug earned its $2. 1 million price tag Explained: Why world's most expensive drug Zolgensma costs ₹18cr? Zolgensma treats rare genetic disorder Spinal Muscular
سعدنا بزيارتك، جميع مقالات الموقع هي ملك
موقع الأكاديمية بوست
ولا يحق لأي شخص أو جهة استخدامها دون الإشارة إليها كمصدر. تعمل إدارة الموقع على إدارة عملية كتابة المحتوى العلمي دون تدخل مباشر في أسلوب الكاتب، مما يحمل الكاتب المسؤولية عن مدى دقة وسلامة ما يكتب.
ويعد ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال هو حالة وراثية نادرة تؤدي إلى ضعف تدريجي للعضلات وهزال في جميع أنحاء الجسم ، لأن خلايا النخاع الشوكي وجذع الدماغ لا تعمل بشكل صحيح بسبب خلل جيني. يسبب الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال مشاكل في الحركة ، ويزداد سوءًا بمرور الوقت ، وهو السبب الجيني الأول لوفيات الرضع، وذلك حسب ما ذكره موقع " medican-health". ما هو متوسط العمر المتوقع لطفل مصاب بضمور العضلات الشوكي؟
على الرغم من أنه لا يمكن التنبؤ بدقة ، إلا أن متوسط العمر المتوقع لغالبية الأطفال (حوالي 95٪) أقل من 18 شهرًا ما لم يتم تقديم العلاج الدوائي. أعراض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال
تعتمد أعراض الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال وعندما تظهر لأول مرة على نوع الضمور قد تشمل الأعراض الأتية:
ضعف في حركة الذراعين والساقين. مشاكل في الحركة ، مثل عدم القدرة على الجلوس أو الزحف أو المشي بسهولة. الشعور برعشة أو اهتزاز في العضلات. مشاكل في العظام والمفاصل ، مثل الجنف ، وهو انحناء غير طبيعي في العمود الفقري. مشاكل البلع. صعوبات في التنفس. تأخر الطفل في تعلم التدحرج أو الجلوس. يحدث السقوط بشكل متكرر عندما يصبح الطفل أكبر سنًا منه في الأطفال في نفس العمر.
5 ديسمبر 2016
1, 130
2, 246
#7
يمكن صاحب الرؤيه ملخبط... يمكن المقصود محمد بن نايف وليس ابن سلمان
16 ديسمبر 2015
1, 210
2, 205
أرض الكنانة
#8
الله اعلم ربما مازال للقرات الملكية الاخيرة بقية حتى قمة الهرم..
1 يناير 2016
53
51
#9
في خبر مهم قد يعلن في العيد كما يشاع والله اعلم
26 يناير 2017
31
39
#10
قد يكون الملك يتنازل بالحكم الى ابنه محمد بن سلمان
رؤيا نهاية محمد بن سلمان يقيم
Powered by vBulletin® Version 3. 8. 11 Copyright ©2000 - 2022, vBulletin Solutions, Inc.
جميع المواضيع و الردود المطروحة لا تعبر عن رأي المنتدى بل تعبر عن رأي كاتبها وقرار البيع والشراء مسؤليتك وحدك
بناء على نظام السوق المالية بالمرسوم الملكي م/30 وتاريخ 2/6/1424هـ ولوائحه التنفيذية الصادرة من مجلس هيئة السوق المالية: تعلن الهيئة للعموم بانه لا يجوز جمع الاموال بهدف استثمارها في اي من اعمال الاوراق المالية بما في ذلك ادارة محافظ الاستثمار او الترويج لاوراق مالية كالاسهم او الاستتشارات المالية او اصدار التوصيات المتعلقة بسوق المال أو بالاوراق المالية إلا بعد الحصول على ترخيص من هيئة السوق المالية.
الأربعاء 06 أبريل 2022
بعد مرور أقل من أسبوع على حادثة الصفعة التي وجهها الممثل ويل سميث لمقدم حفل توزيع جوائز الأوسكار 2022 كريس روك، تكرر الأمر في مباراة تنس ضمن بطولة للناشئين بغانا. وصفع الفرنسي مايكل كوامي البالغ من العمر 15 عاما، بعد انتهاء مباراته في الجولة الأولى من بطولة الاتحاد الدولي للتنس لفئة الناشئين في غانا، خصمه الفرنسي رافاييل ني أنكراه، الذي تمكن من هزيمته. وأظهر مقطع فيديو نشره موقع صحيفة "ماركا" الرياضية الإسبانية، كوامي وهو يصفع أنكراه بقوة أثناء اقتراب اللاعبين من بعضهما لأداة التحية عقب نهاية المباراة، وسط دهشة الجمهور. ووفق الصحيفة الإسبانية، فقد اندلع شجار بين الجمهور في أعقاب صفع كوامي لأنكراه. جريدة البلاد | بعد 183 يوما في الفضاء.. رواد فضاء صينيون يعودن للأرض. وأعادت الصفعة التي شهدتها مباراة التنس للأذهان ما فعله النجم ويل سميث الذي فاز بأوسكار أفضل ممثل عن دوره في "كينغ ريتشارد"، بعدما صفع مقدم حفل توزيع جوائز الأوسكار 2022 كريس روك. ولاحقا أعلن سميث في بيان أنه قرر الاستقالة من أكاديمية الأوسكار، وكتب في البيان الذي نشرته مجلة فارايتي المتخصصة: "لائحة الأشخاص الذين جرحتهم طويلة وتشمل كريس وعائلته والكثير من أصدقائي وأحبائي الأعزاء، وجميع الذين كانوا حاضرين والجماهير العالمية في المنازل".