يمكن تقسيم الإضطرابات (التغييرات) الجينية إلى:
الطفرات في جين واحد
تنطبق قواعد الوراثة المندلية على هذه الطفرات ، وهناك العديد من الأمراض الناجمة عن تغيير في جين واحد فقط، ولها أنماط مختلفة نذكرها:
وراثة الجين السائد، حيث نحتاج الى نسخة واحدة من الجين قادمة من أحد الأبوين ليظهر المرض. وراثة الجين المتنحي وهنا يجب وجود نسختين من الجين، واحدة من الأب والثانية من الأم حتى يظهر المرض. وراثة الجين المتواجد على كرموسوم إكس أما في الإناث أو في كروموسوم إكس القادم من الأب. من الأمثلة على الأمراض الناجمة عن الطفرات في جين واحد:
فقر الدم المنجلي. متلازمة مارفان. متلازمة كرموسوم إكس الهش. التليّف الكيسي. الطفرات متعددة الأسس
هي الطفرات الناتجة عن مزيج بين عوامل بيئية وطفرات في عدد من الجينات بذات الوقت ، من الأمثلة عليها:
الزهايمر. ارتفاع ضغط الدم. السكري. السمنة. السرطان مثل سرطان الثدي. التهاب المفاصل. أسباب الطفرة الجينية - موقع بابونج. تشوهات الكروموسوم وتشمل حذف أو إضافة جزء منه أو الكروموسوم بشكل كامل
تحدث هذه الطفرات في مرحلة انقسام الخلية ، حيث يتم مضاعفة عدد الكروموسومات وبعدها انفصال الخلية لتكوين الخلية الابن والتي تحتوي على العدد الكامل من الكروموسومات، وفي حالة حدوث أية أخطاء أثناء عملية انفصال الكروماتيدات الشقيقة يؤدي ذلك الى حدوث الطفرات المسببة للأمراض.
- الطفرات المفيدة والضارة - موضوع
- أسباب الطفرة الجينية - موقع بابونج
- الطفرات الجينية – موقع الوراثة الطبية
الطفرات المفيدة والضارة - موضوع
غير أنه، إذا حمل أليل متنحي مرضاً أو صفة، فقد لا تظهر الصفة لدى الشخص غير النقي، لأن أليل الصفة الطبيعية السائد هو الذي يتغلب على نظيره، وهنا يقال إن الشخص غير النقي حامل لهذه الحالة، لأنه على الرغم من أن هذه الحالة قد لا تؤثر على الحامل، فإن هذا الشخص قد ينقل العامل الوراثي صاحب الطفرة إلى نسله. اتمنى وصلت الفكره بخصوص موضوع نوع الانسان
معلومة جديدة علي ، يسلمو ع الطرح:/
شوفي موضوعي هذا عشان تعرفي اصل هؤلاء من يسمون الانسان الاول او الطفرة الجينية والتطور واصلها الديني بدلائل من القران
-(مقالة)
حلو مشكورة سوزي:). _. طيب
اعرفه
لخلي صيام صدق ما قرائته. بس شكراً يا سوسان احذ بيجاتو
منورين
-__- اخر موضوع علمي
و المطلوب:rolleyes:
ججميل:]
بس هـ الموضوع جآبلي المرض هاذي السنه بالمدرسه @@"
ذكرتني بمدرس الاحياء.. وبمادة الواراثة.. افضل مدرسة وافضل مادة كانت عندي.. الطفرات الجينية – موقع الوراثة الطبية. يسلموو على الطرح...
أسباب الطفرة الجينية - موقع بابونج
بحث العلماء في بنية الكائنات الحية عن مسببات الأمراض خاصةً الوراثية منها في محاولةٍ لاكتشاف العوامل التي تؤدي إلى ظهور بعض الأمراض الخطيرة أو تغيير بعض الصفات والخصائص الطبيعية في الجسم، فوجدوا أن السبب يعود إلى تغييراتٍ في تركيبة الحمض النووي DNA وطريقة تكوين البروتينات فيه، فأطلقوا عليها اسم الطفرة الجينية أو الوراثية. الطفرات المفيدة والضارة - موضوع. تعريف الطفرة الجينية
الطفرة الجينية هي تغييراتٌ دائمةٌ تحدث في تسلسل الحمض النووي DNA للكائنات الحية، وقد تكون التغييرات محدودةً تصيب نكليوتيدًا واحدًا، أو كامل المنطقة ضمن الكروموسوم. قد لا تؤثر الطفرة على الكائن الحي إن حدثت في منطقةٍ ليس لها تأثيرٌ على انتاج الجينات أو عملها؛ أي في منطقةٍ غير مشفرةٍ من الحمض النووي DNA، أو في منطقةٍ مشفرةٍ منه دون أن يتغير تسلسل الحمض الأميني الأخير في الجينات المتشكلة. أما إن أدت الطفرة إلى تغييرٍ في تسلسل الحمض الأميني للجين، أو تغيير في صفاته، فقد يؤثر ذلك على الكائن الحي بالكامل؛ فالطفرة الجينية إما أن تكون لصالح الكائن بأن تسمح له بالتكيف مع ظروفٍ جديدةٍ، أو تؤثر على قدرته للعيش ضمن الظروف الطبيعية. 1
مواضيع مقترحة أنماط الطفرة الجينية
يمكن للطفرات تغيير تسلسل الحمض النووي بطرقٍ مختلفةٍ تبعًا لمكان الطفرة، وفيما إذا ما غيرت وظيفة البروتينات الهامة.
الطفرات الجينية – موقع الوراثة الطبية
ماهي ( الطفرات الجينيه)
الطفرات الجينيه:
هناك نوعان رئيسيان من الطفرات الجينية: الطفرات المكتسبة والطفرات الموروثة. الطفرة المكتسبة هي طفرة تنشأ في خلية واحدة من خلايا الجسم. وهذا النمط من الخطأ الشفري لا ينتقل إلى أطفالك، لكنه ينتقل خلال عملية انقسام الخلية إلى جميع الخلايا التي جاءت من نسل هذه الخلية. وقد تتعرض تلك الخلايا الشاذة التي نتجت عن طفرة مكتسبة للتدمير من جانب جهازك المناعي، أو تموت من تلقاء نفسها وقد تواصل نموها وانتشارها مكونة ورماً سرطانياً. وأما الطفرة الموروثة فلعلها حدثت منذ عدة أجيال مضت، وتوارثها النسل جيلاً بعد جيل إلى أن وصلت إليك من أبيك أو أمك، ومن ثم نجدها في جميع خلاياك، وقد تصل أيضا إلى أبنائك عن طريق أمشاجك ذكرية كانت أو أنثوية. ولكن لما كان الحيوان المنوي أو البويضة لا يحتوي أي منهما على نصف جينات الشخص، فإن الجين الذي حدثت له طفرة قد لا يظهر بالضرورة في نسل هذا الشخص. وسواء كانت الطفرة الموروثة سوف تسبب مشاكل في الجيل التالي أم لا، فإن هذا الأمر يتوقف على نصف الجينات الموروثة من أمك وكذلك على النصف الآخر الموروث من أبيك. مثال لذلك، أن أحد الجينات التي ورثتها عن أمك تحمل صفة العيون الزرقاء، في حين أن الجين الآخر القادم من أبيك يحمل صفة العيون البنية.
كيف تحدث الطفرة الوراثيّة
تحدث الطفرة على مستويين وهما:
مستوى الكروموسومات: وهذا النوع من الطفرات هو نتيجة تغيّر مفاجئ في عدد الكروموسومات وتغيير في نظامها الطبيعي، ومن المعروف أنّ الكروموسوم هو تركيب قضيبي الشكل يقع في نواة الخليّة ويتكوّن من البروتينات والحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين، وهذه الكروموسومات تحمل الصفات الوراثيّة والتي تنقلها من الآباء إلى الأبناء، فإذا حدث خلل في هذه الكروموسومات تنتقل الطفرة إلى الأبناء، ولكن لغاية الآن غير معروف سبب حدوث هذه الطفرة. التغيّر الكيميائي: هو تغيّر كيميائي في الجينيات من حيث ترتيب القواعد النيتروجينيّة الموجود في جزيء الدنا، والذي يؤدّي في النهاية في في تكوين إنزيم مختلف إختلاف كلّي ممّا يؤدّي إلى ظهور صفات جديدة لم تكن موجودة عند الآباء، وتعرف هذه أيضاً بالطفرة الجينيّة. من المعروف أنّه إذا حدث طفرة جسميّة على خليّة معيّنة لا تنتقل إلى الأجيال القادمة، ولكن إذا حدثَ طفرة جينيّة في خليّة جنسيّة فإنّها تنتقل إلى الأبناء. ليس بالضرورة أن جميع الطفرات مضرّة، فهناك طفرات تكون ضروريّة والتي بدورها تعمل على تطوّر الكائن الحي، والطفرة لها عوامل تؤدّي إلى حدوثها والتي يكون بسببها عوامل خارجيّة مثل التعرّض إلى الأشعّة فوق البنفسجيّة أو للأشعّة النوويّة، أو تكون عوامل داخليّة لعدم الثبات التركيب الكيميائي والفيزيائي وعوامل أخرى كثيرة، فالطفرة هي نتيجة خلل في ترتيب الأحماض الأمينيّة وهذ الخلل ممكن ان تحدث في خليّة واحدة أو في جميع خلايا الجسم والتي يكون الخلل موجود في البويضة عند الأنثى أو الحيوان المنوي عند الرجل، وينتقل هذه الطفرة إلى الإبن فيظهر بعض التغييرات على الطفل نتيجة لحدوث هذه الطفرة.