على الرغم من الفرق بين الطفرة الجينية والوراثية في العلوم الوراثية إلا أن كلاً منهما يُمكن أن يؤدي إلى ظهور بعض الأمراض أو الاضطرابات عند الإنسان بما في ذلك عدة أنواع من السرطان ، ويمكن التعرف على عدة حالات مرضية قبل إصابة الإنسان بها من خلال الفحوصات الوراثية، وأبرزها: مرض هنتنغتون، لذلك كانت معرفة الطفرات الجينية مُهمة. ما هي الجينات
تتكون الجينات من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (بالإنجليزية: Deoxyribonucleic Acid)، كما أنه يُعد الأساس في الوحدة الوظيفية والفيزيائية للوراثة عند الإنسان، وتُقدر أعداد الجينات عند الإنسان بين 20, 000-25, 000 جين حسب نتائج مشروع الجينوم البشري، ولدى كل واحد من البشر نسختان من كل جين يتم وراثة إحدى النسختين من الأب في حين تُورَّث الأخرى من الأم، ومُعظم هذه الجينات مُتشابهة؛ فإن نسبة الاختلاف فيها بين البشر تقل عن 1%، لكنها تؤدي إلى ظهور الاختلافات الجسدية الصغيرة بين الناس. [1]
الفرق بين الطفرة الجينية والوراثية
عادة ما يتم استخدام مصطلح الطفرة الجينية ومصطلح الطفرة الوراثية للدلالة على المَعنى نفسه إلا أن هُناك فرقاً بينهما؛ فإن الطفرة الجينية تُشير إلى التغيرات التي تصيب الجينات عند الإنسان ولا يُشترط أن تكون موروثة، ومن الأمثلة على ذلك: الإصابة بالسرطان نتيجة التعرض إلى الشمس؛ حيث يؤدي السرطان إلى تغيرات في الجينات داخل الخلية [2] ، وإذا انتقلت الطفرات إلى الأبناء بالوراثة أصبحت طفرة وراثية، لكن ليس كل إنسان يحمل طفرة وراثية يُصاب بالأمراض أو الاضطرابات.
- التنوُّع البيولوجي النباتي والموارد الوراثية | IAEA
- الأخطاء الجينية و الطفرات التي تؤدي الى السرطان – كرسي أبحاث السرطان
- حثُّ الطفرات في النباتات | IAEA
- #شرطة_الموضة: تعديلات شريهان على فستانها في قرعة كأس العالم تفسده | خبر | في الفن
- كيروش يعلن نهاية مشواره مع الفراعنة
- قدم.. كيروش يودع منتخب مصر
- عشر خرافات عن "إسرائيل" | دنيا الوطن
التنوُّع البيولوجي النباتي والموارد الوراثية | Iaea
[8]
اختبار ما قبل الولادة
يتم أخذ عينة دم من المرأة الحامل لإجراء هذا الاختبار الجيني، وذلك لمعرفة مدى احتمالية إصابة الطفل بإحدى الحالات الكروموسومية الشائعة [6] ، ومن الأمثلة على هذه الحالات مُتلازمة داون المعروفة ، بالإضافة إلى متلازمة إدوارد التي تسمى بمتلازمة التثلث الصبغي، وهي متلازمات تحدث نتيجة للتشوهات الجينية عند الإنسان. الأخطاء الجينية و الطفرات التي تؤدي الى السرطان – كرسي أبحاث السرطان. [8]
الاختبار التنبؤي
يُمكن الاعتماد على هذا الاختبار حتى يتعرف الأطباء على المشاكل الصحية التي ترتبط بالجينات، إلا أنها تظهر بعد الولادة أو تظهر في وقت لاحق من حياة الإنسان دون ظهورها عند ولادته، ويستطيع هذا الاختبار تحديد الطفرات الجينية التي تزيد من خطورة الإصابة ببعض أنواع السرطان أو غيره من الأمراض الأخرى، وذلك لضمان حصول المرء على الرعاية الصحية المُناسبة للتعامل مع أية مشكلة صحية مُحتملة. [9]
فوائد فحص الجينات
فيما يأتي قائمة بأبرز فوائد إجراء فحص الجينات عند الحاجة: [8]
وضع الخطط للمحافظة على الصحة: إذا كان الهدف من الاختبار تشخيصياً وأظهر نتيجة إيجابية؛ فتكمن الفائدة في وضع الخطة المُناسبة لعلاج المشكلة الصحية وإدارتها. تحديد مخاطر إصابة الطفل بطفرة وراثية: يحمل بعض الآباء الطفرات الجينية دون ظهور أية أعراض، إلا أن هذه الطفرات تؤثر على صحة الأطفال أحيانًا إذا ورث أحدهم جينًا مصاباً من الأم وآخر من الأب، كما تساعد اختبارات الجينات في تحديد مدى خطورة تعرض الأطفال إلى المشاكل الصحية الناتجة عن الطفرات الجينية الموروثة.
الأخطاء الجينية و الطفرات التي تؤدي الى السرطان – كرسي أبحاث السرطان
تُستخدم الوسائل الطبيعية منذ آلاف السنين لحثِّ التنوع الجيني بهدف تحسين المحاصيل الغذائية الرئيسية. بيد أنَّ تواتر الطفرات التي تُنتج بهذه الطريقة ليس كافيًّا لتلبية الاحتياجات الراهنة. وكان من بين أهم الفتوحات العلمية التي تحقَّقت في تاريخ علوم الوراثة اكتشافُ أنَّه يمكن حثُّ الطفرات باستخدام مطفِّرات فيزيائية وكيميائية (أي عوامل لديها القدرة على تغيير المادة الوراثية في الكائنات الحية). وقد صار حثُّ الطفرات، الذي يعدُّ بجانب الكشف عن الطفرات عنصراً رئيسيًّا في عملية الاستيلاد الطفري ، أداة هامة يستخدمها مستولدو النباتات منذ أكثر من ٧٠ عاماً لزيادة تنوع النباتات الجيني واستنباط سلالات جديدة طافرة ذات خصائص محسَّنة. وبالاشتراك مع الفاو، تساعد الوكالة الدول الأعضاء على تطوير التكنولوجيات القائمة على المجال النووي والأخذ بها بما يكفل الارتقاء بممارسات حثِّ الطفرات إلى المستوى الأمثل، بهدف تكثيف إنتاج المحاصيل والمحافظة على الموارد الطبيعية. التنوُّع البيولوجي النباتي والموارد الوراثية | IAEA. التشعيع بغرض إحداث تغيُّرات جينية قابلة للانتقال بالوراثة
تنتج الطفرات عامة، سواءً كانت تلقائية أو مستحثَّة، من تغييرات واسعة النطاق تنطوي على حذف أجزاء من الكروموسومات أو انعكاس اتجاهها أو تغيُّر مواضعها، أو من طفرات نقطية (وهي نوع من الطفرات يُسبِّب تعديلاً لعنصر وحيد في المادة الوراثية بالتغيير أو الإدراج أو الحذف) في حمض د.
حثُّ الطفرات في النباتات | Iaea
[3]
الاضطرابات الوراثية الناتجة عن الطفرة الجينية
تسبب الطفرات الجينية ظهور أنواع من الاضطرابات الوراثية، وهم كالتالي: [4]
اضطرابات جينية متعددة العوامل
مرض ألزهايمر. التهاب المفاصل. بعض أنواع السرطان. مرض القلب التاجي. مرض السكري. عيوب القلب الخلقية. اضطراب التوحد. اضطرابات جينية أحادية
التليف الكيسي. فرط كوليسترول الدم العائلي. فقر الدم المنجلي. الصمم الخلقي منذ الولادة. الطفرة الكروموسومية
الطفرة الكروموسومية (بالإنجليزية: Chromosomal Mutation) أو ما يطلق عليها الاضطرابات الصبغية، هي الطفرة التي تحدث في الكروموسومات نتيجة إعادة ترتيب أجزاء الكروموسومات، أو تغييرات في عدد الكروموسومات وهيئتها في أثناء عملية انقسام الخلية. حثُّ الطفرات في النباتات | IAEA. ويمكن الكشف عن الطفرات الكروموسومية إما بواسطة الفحص المجهري، أو التحليل الجيني، أو كليهما، خلاف الطفرات الجينية التي لا يُمكن الكشف عنها مجهرياً. [5]
وعليك معرفة أن الطفرات لا تؤثر دائماً على عمل الخلية؛ لأن بعضها قد يؤثر على مناطق من الكروموسومات لا تشكل التركيب الجيني للكائن الحي، وبالرغم من أن الطفرات الجينية عادة تكون أكثر شدة من الطفرات الكروموسومية، لكن بعض الطفرات الكروموسومية قد تؤدي إلى طفرات جينية.
وقد تؤثر الطفرة الجينية على الخلايا بطرق مختلفة، مثل:
قد تمنع تكوين البروتينات في خلية ما على الإطلاق. قد تغير وظيفة البروتينات التي تصنعها الخلايا، أو قد تجعلها لا تعمل مُطلقاً. ما هي الطفرات الجينية. قد تتسبب في إنتاج بروتين ما أكثر من المعتاد. وقد نجد أن هناك بعض الطفرات التي لا تترك تأثيراً ملحوظاً، وبعضها قد يتسبب في حدوث اضطراب مرضي، وهذا معناه إن وجود طفرة جينية في جسمك لا يُعني بالضرورة وجود خلل أو اضطراب ما. [3]
أنواع الطفرة الجينية
هناك نوعان رئيسان من الطفرات الجينية، وهما:
الطفرة الجرثومية: يطلق عليها أيضاً (الطفرة الجينية الموروثة)، تحدث في البويضات، أو الحيوانات المنوية، وبذلك تكون البويضة المخصبة التي تنقسم فيما بعد لتكوين الجنين حاملة لتلك الطفرة، ونظراً لأن خلايا الجسم جاءت من تلك البويضة المخصبة، فإن هذا النوع يظهر داخل جميع خلايا جسم الجنين عند نموه، لذا قد تنتقل من جيل إلى جيل آخر، وهو الأقل شيوعاً ويسبب أقل عدد من السرطان الوراثي. الطفرة المكتسبة: لا تحدث في البويضة المخصبة، وتُكتسب في وقت لاحق من الحياة عند التعرض إلى عوامل مختلفة، مثل: الأشعة فوق البنفسجية، التدخين، بعض الفيروسات، لذلك نجد أنها قد تحدث في خلية واحدة، ولا تنتقل من جيل إلى آخر، وهو النوع الأكثر شيوعاً من الطفرات الجينية.
عشر خرافات عن "إسرائيل"
بقلم: بكر أبوبكر
الكاتب الإسرائيلي التقدمي "إيلان بابيه" الذي لطالما حاضر في فلسطين بشقي البرتقالة، أي بالداخل وبالضفة، وفي الخارج يفترض أن الحل للمسألة الفلسطينية الإسرائيلية هو بالتخلص من الفكر الاستعماري الصهيوني أساسًا ضمن دولة ديمقراطية مدنية للجميع، حتى لو ثنائية القومية. "بابيه" أو "بابي" المؤرخ الاسرائيلي الاشتراكي (يُنسب لما يسمى المؤرخين الجدد)، والعضو السابق في الجبهة الوطنية للسلام والمساواة بالداخل (شيوعيون وأطر اخرى) والاستاذ بكلية العلوم الاجتماعية والدراسات الدولية بجامعة إكسيتر بالمملكة المتحدة، ومدير المركز الأوروبي للدراسات الفلسطينية بالجامعة، ينحى المنحى العقلاني والانساني المتمعن بنظرنا في طروحاته. تمت محاربة "بابيه" من قبل القيادات الإسرائيلية ومن الاكاديميين هناك، الى الدرجة التي تم طرده من تدريسه في جامعة حيفا عام 2007م، لينتقل الى بريطانيا التي أدانها بما يتعلق بالقضية الفلسطينية بكتابه الاول، إلا أنه استمر متمسكًا بآرائه وقوة طروحاته، ولنا العودة لكتبه الكثيرة. عشر خرافات عن "إسرائيل" | دنيا الوطن. نشير لضرورة قراءة كتابه الثمين"التطهير العرقي" وهو سجل من الملفات الصهيونية لماحدث في النكبة الأعوام 1947-1948 ليختلط عندك البكاء بالتعجب، والنشيج بالبسمة في تداخل مشاعر وخليط آسر للروح حين يرسم لك "بابيه" كيف تعامل الاحتلال الصهيوني الوحشي والمهيمن بالدعم الانجليزي المباشر وغير المباشر مع القرى والمدن الفلسطينية وسكانها الأبرياء، ودمرها وقتل أو ذبح أو هجّر من فيها بشراسة وهمجية عزّ مثيلها، ونتيجة اختلال فظيع بالقوى أشار له في المستوى المادي واللوجستي والعددي والأخلاقي.
#شرطة_الموضة: تعديلات شريهان على فستانها في قرعة كأس العالم تفسده | خبر | في الفن
الرئيسية الريـاضـة السبت, 26 مارس, 2022 - 1:46 م محمود حسن تريزيجيه إسلام حجازي حرص محمود حسن تريزيجيه نجم منتخب مصر ولاعب فريق باشاك شهير التركي على توجيه رسالة إلى اللاعبين قبل مواجهة العودة أمام السنغال في التصفيات المؤهلة إلى نهائيات كأس العالم قطر 2022. وكان المنتخب الوطني قد حقق الفوز على السنغال بهدف مقابل في ذهاب المرحلة الفاصلة والمؤهلة إلى نهائيات كأس العالم. وكتب تريزيجيه عبر حسابه الرسمي على موقع التواصل الاجتماعي تويتر" قاتل من أجل الحلم. #شرطة_الموضة: تعديلات شريهان على فستانها في قرعة كأس العالم تفسده | خبر | في الفن. " ومن المقرر أن يتوجه المنتخب الوطني إلى العاصمة السنغالية داكار على متن طائرة خاصة يوم الأحد استعدادا للمواجهة المرتقبة والمقرر لها يوم الثلاثاء في تمام الساعة السابعة مساءً.
كيروش يعلن نهاية مشواره مع الفراعنة
فجأت النجمة شريهان جمهورها بالظهور في قرعة كأس العالم المقامة في قطر عام 2022، وارتدت فستانا أنيقا من تصميم اللبناني العالمي إيلي صعب. ظهرت شريهان بفستان طويل مطرز بالكريستالات ومزود بـCape من مجموعة إيلي صعب لربيع وصيف 2021 للأزياء الراقية، ولكنها أجرت بعض التعديلات لتجعله أكثر احتشاما، ومن بينها إغلاق فتحة الصدر، ولكن طريقة الإغلاق مع وِسع الفستان زادت من وزنها. وكان الكيب في الفستان منسدلا للخلف في التصميم الأصلي مما يبرز الأذرع، ولكن النجمة الشهيرة جعلته مقفولا قليلا، وهذا جعل التطريزات الموجودة في الفستان والـCape متقاربة لحد كبير مما يسبب ازدحاما في الرؤية. قدم.. كيروش يودع منتخب مصر. تصميم الفستان كان يحتاج لقوام أطول من شريهان. ألقت شريهان كلمة تقديم قرعة كأس العالم وقالت أن البطولة للعرب جميعا فهم من يستضيفون العالم. قالت شريهان " إن كانت قطر هي من ستنظم كأس العالم إلا أنها بطولة كل العرب". وتابعت "من 12 سنة شفت وسمعت كلمة اتقالت الكلمة دي لمست قلبي أنا كمواطنة عربي ومصرية فرحت وسعدت واتمنيت أن الكلمة تكون حقيقة وواقع وبالعزيمة والتحدي والعمل الجاد الحلم بقى واقع بالفعل". وأضافت "من هنا ستبدأ الرحلة، كل واحد عنده رحلة ومحتاج حد يدعمه ويثق فيه وانا شخصيا في رحلتي مكنتش هتستمر بدونكم".
قدم.. كيروش يودع منتخب مصر
ألمح البرتغالي كارلوس كيروش، المدير الفني لمنتخب مصر، الثلاثاء، إلى عدم استمراره في منصبه عقب الخسارة أمام السنغال وعدم بلوغ نهائيات كأس العالم القادمة في قطر. ونشر كيروش عبر حسابه الشخصي على "تويتر" تغريدة كتب فيها: "انتهى الحلم، نحن بذلنا قصارى جهدنا ولكن اليوم لم يكن كافيا". وأضاف: "أقدم من أعماق قلبي امتناني لاتحاد مصر على شرف تدريب المنتخب الوطني، وإلى كل لاعبي فريقي وموظفي، تقديري وشكري المتواضع لكم. سوف تكون دائما في قلبي". وينص عقد كيروش مع منتخب مصر على رحيله حال فشل في قيادة "الفراعنة" إلى التأهل لمونديال قطر 2022، وذلك بعدما تم التعاقد معه بدلا من المقال حسام البدري. وودع منتخب مصر حلم بلوغ المونديال بخسارته بركلات الجزاء الترجيحية (3ـ1) أمام السنغال في مباراة الذهاب التي انتهى وقتها الأصلي بفوز زملاء ساديو ماني بهدفٍ وحيد، وهي نفس النتيجة التي انتهى عليها لقاء الذهاب بالقاهرة. وفي سياق متصل، تقدم الاتحاد المصري لكرة القدم بشكوى رسمية إلى الاتحادين الدولي والإفريقي ضد السنغال، بعد الهجوم على حافلة المنتخب وتعرض البعض داخلها لإصابات وجروح، إلى جانب اللافتات والعبارات العنصرية التي أطلقها الجمهور السنغالي ضد محمد صلاح وزملائه.
عشر خرافات عن "إسرائيل" | دنيا الوطن
يذكر أن شريهان قدمت بطولة مسرحية "كوكو شانيل" التي جسدت فيها شخصية كوكو شانيل، المسرحية ضمت نخبة من النجوم من بينهم إنجي وجدان، هاني عادل، سمر مرسي وغيرهم ومن إخراج هادي الباجوري. اقرأ ايضًا: رمضان 2022- موعد عرض مسلسل "توبة" لعمرو سعد "بالصلاة على النبي".. أغنية برنامج "رامز موفي ستار" لرامز جلال عمرو دياب يطرح كليب أغنية "السر" حملة تركية ضد مسلسل Moon Knight بسبب "مذابح الأرمن" لايفوتك: "نهاية العالم ليست غدا" النسخة المصرية اللي سبقت فيلم Don't Look Up بـ38 سنة حمل آبلكيشن FilFan... و(عيش وسط النجوم) جوجل بلاي| آب ستور| هواوي آب جاليري|
وكانت مصر فازت ذهاباً 1-صفر وخسرت إياباً بالنتيجة عينها لتخفق في ركلات الترجيح التي شهدت إهدار نجمها محمد صلاح واحدة من ثلاث ركلات. كتب كيروش (69 عاماً) في حسابه على موقع تويتر "انتهى الحلم. بذلنا قصارى جهدنا لكن اليوم لم يكن كافيًا. أوجّه من كل قلبي امتناني لاتحاد الكرة المصري على شرف تدريب المنتخب الوطني". ووجّه كلمه للاعبين الذين أخفقوا في بلوغ المونديال مرة رابعة في تاريخ بلادهم "إلى كل لاعبي فريقي والجهاز الفني، أشكرهم بتواضع. ستكونون دائمًا في قلبي". أضاف "لقد كان امتيازًا لي أن أعمل وأحصل على المساعدة من قبل أشخاص محترفين وأصدقاء رائعين. بدونكم لن يكون هناك شيء ممكن بالنسبة لي في حياتي، أنا فخور جدًا بكم أيها الرفاق. أطيب تمنياتي وامتناني الكبير لجميع المشجعين المصريين". وأخفق المدرب الخبير في قيادة منتخب رابع إلى المونديال، بعد جنوب إفريقيا 2002، البرتغال 2010 وإيران 2014 و2018. جدير بالذكر أن عقد كيروش مع اللجنة الثلاثية التي كانت تدير اتحاد الكرة برئاسة أحمد مجاهد ينتهي في حال فشله في قيادة المنتخب للتأهل لكأس العالم. وكان الاتحاد المصري قد تعاقد مع كيروش خلفًا لحسام البدري الذي أقيل عقب تعادل الفراعنة مع الغابون في الجولة الثانية من دور المجموعات لتصفيات كأس العالم.