سميت على اسم الباحثين الأوائل الذين وصفوا الأعراض وربطوها بالمرض في نهاية القرن التاسع عشر ، وارن تاي ص برنارد ساكس. المسببات
يحدث مرض تاي ساكس نتيجة لفقدان نشاط إنزيم hexosaminidase A (Hex-A). يوجد هذا الإنزيم عادة في الجسيمات المحللة ، العضيات التي تكسر الجزيئات الكبيرة لإعادة تدويرها للخلية. هناك حاجة إلى Hex-A لتحطيم ganglioside GM2 ، وهو مكون دهني لأغشية الخلايا العصبية. بدون Hex-A الوظيفية ، تتراكم Gangliosides في خلايا الدماغ وتؤدي إلى تدهور الجهاز العصبي. الناقلون متغاير الزيجوت بالنسبة لـ TSD ، مع وجود نسخة طبيعية من الجين ، فإنهم ينتجون فقط نصف الكمية الطبيعية من Hex-A ، لكن لا تظهر عليهم أعراض المرض. ال الجين تم العثور على المسؤول عن مرض تاي ساكس في كروموسوم 15 ورموز لوحدة ألفا الفرعية للإنزيم Hex-A. منذ أن تم عزل الجين في عام 1985 ، تم تحديد أكثر من 50 طفرة مختلفة تؤدي إلى الإصابة بـ TSD. على الرغم من أن الشكل الأكثر شيوعًا للمرض هو الطفولة ، حيث لا يتم إنتاج Hex-A الوظيفي ، إلا أن هناك أيضًا شكل نادر الظهور المتأخر يحدث في المرضى الذين يعانون من انخفاض كبير في نشاط Hex-A. لا يمكن اكتشاف TDS المتأخرة حتى يبلغ المرضى العشرينات أو الثلاثينيات من العمر ويكون بشكل عام أقل حدة بكثير من الشكل الطفولي.
- 💉 مرض تاي ساكس: العلاجات والأعراض والمخاطر والمزيد - طبيبك 2022
- أعراض داء تاي ساكس وأسبابه وعلاجه
- تاي ساكس - منتدى الوراثة الطبية
- آلام الخصية - موقع الاستشارات - إسلام ويب
💉 مرض تاي ساكس: العلاجات والأعراض والمخاطر والمزيد - طبيبك 2022
قد يقوم مقدم الخدمة أيضًا بإجراء فحص للعين لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من بقعة حمراء حمراء في العين. كيف يمكن للاستشارة الوراثية أن تساعد العائلات المعرضة لخطر الإصابة بمرض تاي ساكس؟
الاستشارة الوراثية متاحة لـ:
آباء وأقارب الأطفال الذين يعانون من تاي ساكس. الأشخاص القلقون من أنهم قد يكونون من حاملي تاي ساكس بسبب عرقهم. كيف تعمل الاستشارة الوراثية:
يشرح مستشار علم الوراثة خيارات الفحص (الاختبارات التي يمكن أن تحدد ما إذا كنت حاملًا). تخضع للاختبار ، والذي غالبًا ما يتضمن سحب الدم. يقوم مستشار الجينات الخاص بك بترجمة ومناقشة النتائج معك. يساعدك المستشار في فهم ما تعنيه النتائج لك ولعائلتك. يمكنهم أيضًا إرشادك خلال أي قرارات قد تحتاج إلى اتخاذها. يمكنك أيضًا التحدث إلى مقدم الخدمة الخاص بك حول:
التشخيص قبل الولادة: يمكن للاختبارات مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية (أخذ عينات من المشيمة) وبزل السلى (أخذ عينات السائل الأمنيوسي) تشخيص تاي ساكس عند الأطفال قبل ولادتهم. التشخيص الجيني قبل الانغراس: يقوم المختصون بإجراء فحوصات على الأجنة قبل زرعها (وضعها) في الرحم. يفعلون هذا لمعرفة ما إذا كانت الأجنة تحمل تاي ساكس.
أعراض داء تاي ساكس وأسبابه وعلاجه
عليك الحصول على نسختين من الجين المعيب - واحد من كل من الوالدين - لتصبح متأثرة. إذا انتقل أحد الوالدين فقط إلى أسفل الجين المعيب، يصبح الطفل الناقل. لن تتأثر، ولكن قد تمرير المرض وصولا إلى أطفالهم. أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت أدفرتيسيمنت عوامل المخاطرة
ما هي عوامل الخطر ل تاي-ساكس؟
هذا المرض هو الأكثر شيوعا بين اليهود الأشكناز. هؤلاء هم الأشخاص الذين تنحدر عائلاتهم من المجتمعات اليهودية في أوروبا الوسطى أو الشرقية. ووفقا لمركز علم الوراثة اليهودي، ما يقرب من واحد من بين 30 شخصا في السكان اليهود اشكنازي اليهودية هو الناقل تاي-ساكس. لا توجد طريقة لمنع المرض، ولكن يمكنك إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كنت الناقل أو إذا كان الجنين لديه المرض. إذا كنت أنت أو زوجك الناقل، يمكن أن يساعدك الاختبار الجيني على اتخاذ قرار بشأن ما إذا كان لديك أطفال أم لا. التشخيص
كيف يتم تشخيص تاي-ساشس؟
الاختبارات السابقة للولادة، مثل أخذ عينات الزغابات المشيمية (كفس) و بزل السلى، يمكن تشخيص مرض تاي-ساكس. وعادة ما يتم الاختبار الوراثي عندما يكون أحد أو كلتي الزوجين حاملا للمرض. يتم تنفيذ كفس بين 10 و 12 أسبوعا من الحمل ويشمل أخذ عينة من الخلايا من المشيمة عن طريق المهبل أو البطن.
تاي ساكس - منتدى الوراثة الطبية
مرض تاي ساكس هو مرض يُصيب مركز الجهاز العصبي للإنسان فيعد مرض تاي ساكس أسبابه وعلاجه يظهر عن طريق اضطراب عصبي تنكسي يصيب مختلف الأعمار، ولكن يتطور بشكل أسرع عند الأطفال حيث يتسبب في موت الطفل لأنه يعمل على تكسير المادة الدهنية لجسم الطفل وينتج عن ذلك فقدان الطفل المصاب بمرض تاي ساكس. مرض تاي ساكس أسبابه وعلاجه
يعد مرض تاي ساكس أسبابه وعلاجه عبارة عن اضطراب نادر فهو ينتقل إلى الطفل عن طريق الأبوين من خلال تلف الخلايا العصبية في النخاع الشوكي والدماغ. فهو يحدث عند غياب الإنزيمات التي تعمل على تكسير المواد الدهنية الموجودة في الجسم التي تعرف باسم بغانغليوزيد. فتتكون وتتراكم هذه المواد الدهنية في دماغ الطفل فبالتالي تكون مادة سامة فتتأثر الخلايا العصبية بسببها. وعندما يتطور مرض تاي ساكس أسبابه وعلاجه في الطفل ينتج عنه فقدان في سيطرة الطفل على عضلاته. ومن الممكن أن يؤثر ذلك على الطفل ويصيبه بالشلل والعمى والموت. يقتصر الخطر بنسبة كبيرة على مجموعات المؤسس التي فيها تتبع المجموعات جذور المرض إلى سلف محدد ومشترك بسبب عدم تنوع الجينات داخل المجموعات. حيثُ يتم تمرير جزء من الطفرات بسهولة إلى الذرية مما ينتج عنه ارتفاع في معدلات الأمراض التي توجد في الجسد.
يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية والاستشارات الوالدين على اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن تنظيم الأسرة. قد يهمك: داء المشعرات
من هو المعرض لخطر تاي ساكس؟
يمكن للأشخاص عبر المجموعات العرقية والإثنية أن يحملوا تغييرًا جينيًا مرتبطًا بمرض تاي ساكس. لكنها أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصل يهودي أشكنازي (أوروبا الشرقية). تشمل المجموعات السكانية الأخرى ذات الأعداد الكبيرة من الأشخاص الذين يحملون التغير الجيني المسبب للمرض ما يلي:
الكنديون الفرنسيون. كاجونس (من لويزيانا). الأميش النظام القديم (في ولاية بنسلفانيا). من أصل أيرلندي. أظهرت بعض الدراسات أن لديهم فرصة واحدة من كل 50 لحمل مثل هذا الجين. ما مدى انتشار مرض تاي ساكس؟
بالنسبة للأشخاص الذين ليسوا من خلفيات عالية الخطورة ، يحمل حوالي 1 من كل 300 شخص التغيير الجيني (أو الجين المتغير) لـ Tay-Sachs. بالنسبة للأشخاص من أصل يهودي أشكنازي:
يحمل حوالي 1 من كل 30 شخصًا الجين المتغير. يتأثر حوالي 1 من كل 3600 مولود. ما هي أشكال تاي ساكس؟
هناك عدة أشكال لمرض تاي ساكس. يعتمد النوع الذي يعاني منه الطفل على وقت ظهور الأعراض. عادة ما يكون لدى العائلات شكل واحد فقط من المرض.
تاريخ النشر: 2018-02-04 05:06:33
المجيب: د. هاني حمود
تــقيـيـم:
السؤال
السلام عليكم. آلام الخصية - موقع الاستشارات - إسلام ويب. كان لدي ألم في الخصية اليمنى عند الذهاب إلى الدكتور قال إن هناك التهاباً في الخصية، ووصف لي مضاد ciprobay بعد المواظبة عليه خف الألم ثم ذهبت إلى الطبيب مرة أخرى وأخذ أشعة على الخصية، وقال إن هناك آثاراً للالتهاب موجودة في الخصية فقط، وإن الالتهاب اختفى. ذهب الألم كلياً، وبعد شهر عاد لي الألم من جديد، فهل من الممكن أن الالتهاب قد عاد؟ وهل أستطيع استخدام المضاد المذكور فوق من جديد؟
الإجابــة
بسم الله الرحمن الرحيم
الأخ الفاضل/ سلطان حفظه الله. السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:
فإذا كانت الخصية طبيعية بالحجم والملمس والشكل، وكان تحليل البول طبيعياً، فهذا يشير إلى أن الالتهاب قد اختفى بعد تناول المضاد الحيوي لفترة نحو ثلاثة أسابيع في التهاب الخصية، فلا داعي لتناول المضاد الحيوي. حفظك الله من كل سوء. مواد ذات الصله
لا يوجد صوتيات مرتبطة
تعليقات الزوار
أضف تعليقك
لا توجد تعليقات حتى الآن
آلام الخصية - موقع الاستشارات - إسلام ويب
إن ألم الخصية هو الألم الذي يحدث في أو حول الخصيتين أو قد يصيب كليهما. في بعض الأحيان ينشأ ألم الخصية من مكان آخر في الفخذ أو البطن، ويشعر به الرجل في أحد الخصيتين أو كليهما. ولكن، من المهم ألا يهمل الرجل أبداً ألم الخصية الذي يذهب ويعود، ذك لأن أسبابه عديدة وطرق علاجه ضرورية ومضمونة. أسباب الم الخصية يذهب ويعود
التعرض لإصابة
يمكن أن تحدث إصابة في الخصيتين أثناء ممارسة النشاط البدني أو حادث، ما يسبب بآلام تذهب وتعود خصوصاً عند اللمس. التهاب الخصية
التهاب أحد الخصيتين أو كلاهما ناتج عن عدوى بكتيرية أو فيروسية ويسبب ألم الخصية الذي يذهب ويعود. بعض البكتيريا التي قد تسبب التهاب الخصية تشمل الإشريكية القولونية () والمكورات العقدية والمكورات العنقودية. يمكن للبكتيريا المرتبطة بالأمراض المنقولة جنسياً (مثل السيلان والزهري والكلاميديا) أن تسبب التهاباً في الخصيتين. بالنسبة للفتيان الصغار الذين تقل أعمارهم عن 10 سنوات، فإن فيروس النكاف هو السبب الشائع لالتهاب الخصية، والذي يمكن أن يحدث بعد أربعة إلى ستة أيام من ظهور النكاف. الفتق الإربي
يظهر جزء من الأمعاء خلال جزء ضعيف من عضلات المعدة بالقرب من الفخذ، وهو من بين أسباب ألم الخصية يذهب ويعود.
أسباب وراثية 2. قلة شرب المياه 3. التهابات المسالك البولية 4. تناول الأملاح بكميات كبيرة 5. فرط نشاط الغدة جار الدرقية 6. ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم نصيحة: اتباع النصائح العلاجية السابقة و مراجعة طبيب المسالك البولية. يمكنك تحميل تطبيق جواب لمتابعة استفسارك مباشرة مع الخبير ، كما يمكنك التواصل مع خبراء مختصين في أكثر من 16 مجال. بالإضافة إلى مواضيع أخرى يومية من خلال الضغط على هذا الرابط تحميل تطبيق جواب
إسأل طبيب
100% ضمان الرضا
انضم الى 8 مليون من العملاء الراضين