ومن الصعب تحديد معدل الإصابة بـ الكوبروبورفيريا الوراثية بالضبط، بسبب انخفاض معدل الإصابة به. [1]
انواع الكوبروبورفيريا الوراثية [ عدل]
تتميز الأنواع الثمانية منها بانخفاض مستوى إنزيم ضروري لإنتاج الهيم، وقد تقسم إلى النوعين التاليين:
النوع الحاد [ عدل]
تؤثر الكوبروبورفيريا الوراثية الحادة على الجهاز العصبي، وتظهر أعراضه بشكل مفاجئ لتستمر لفترة قصيرة وتظهر بشكل رئيس بعد مرحلة البلوغ. ويوجد نوعان من الكوبروبورفيريا الوراثية الحادة، كالتالي:
الكوبروبورفيريا الوراثية المتوارثة. الكوبروبورفيريا الوراثية - ويكيبيديا. الكوبروبورفيريا الوراثية المبرقشة. الجلدية [ عدل]
تسبب الكوبروبورفيريا الوراثية الجلدية أعراضًا جلدية. والجدير بالذكر أن الكوبروبورفيريا الوراثية المتوارثة، والكوبروبورفيريا الوراثية المبرقشة قد تسبب أعراضًا جلدية كذلك. -ويمكن تقسيم الكوبروبورفيريا الوراثية كذلك إلى النوعين الاتيين:
الكوبروبورفيريا الوراثية المكونة للحمر: تسبب الكوبروبورفيريا الوراثية المكونة للحمر بهذا الاسم بسبب إنتاج البورفيرين بشكل زائد في نخاع العظم بشكل رئيس. الكوبروبورفيريا الوراثية الكبدية: تسبب الكوبروبورفيريا الوراثية الكبدية إنتاج البورفيرين وسلائف البورفيرين بشكل زائد في الكبد.
مرضى أمراض الدم الوراثية الجدد تفضلوا بالدخول.. - الصفحة 5 - منتدى الوراثة الطبية
عقيلة
الـ شكر الجزيل لكِ غاليتي
و أنتِ اخت عزيزة و غالية علينا, و اكيد تواجدك معانا
يسعدنا و أكيد استفدنا منك
فنحن في حلقة جميعنا مترابطون.. بدعم كل شخص للآخر.
" ربي يحميكم و يحفظكم "
و المزيد من التواصل بين أعضاء قسمنا هو ما نطمح اليه
05-Dec-2009, 04:04 AM
# 100
رقـم العضويــة: 9065
تاريخ التسجيل: Aug 2009
مــكان الإقامـة: مكه المكرمه
المشـــاركـات: 33
[align=center]السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
صرخات الأمل
شـكــ وبارك الله فيك ـــرا لك... مرضى أمراض الدم الوراثية الجدد تفضلوا بالدخول.. - الصفحة 5 - منتدى الوراثة الطبية. لك مني أجمل تحية. بصراحه موضوع رااائع
بالنسبه لي ما اقدر اشارك بالمنتدى بشكل متواصل
بس احب اقراء كل شي في المنتدى لانه بجد مفيد وفيه اشياء حلوه اشياء كنت اجهلها بمرضي
الف شكر لكي وللقائمين على هذا المنتدى الرااائع
الواحد يتشرف بالانضمام والانتماء لمنتدى راقي
تقبلي تحياتي ومروري[/align]
الكوبروبورفيريا الوراثية - ويكيبيديا
أن حامل المرض هو أحد الأبوين، ولا يعاني أعراضًا ظاهرة للمرض. يصيب الذكور والإناث بالتساوي، وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين المريض، من مريض لآخر. أمراض جينية متنحية: ويوجد حوالي 500 مرض يورث بالطريق الجينية المتنحية، وتتميز هذه الأمراض بالصفات التالية:
يحمل المرضى من المورثات المرضية. يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي. يصيب الذكور والإناث بالتساوي، ويكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب. توجد في كل حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25% مرضى - 50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراض عليهم). ثانياً: الأمراض الكروموسومية:
وهي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسومات نوعان:-
تغييرات عددية:
وهي أمراض وراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة (متلازمة داون) down syndrome وهي نوع من حالات الضعف العقلي. تغييرات هيكيلة:
وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5. 6 لكل ألف مولود من الأحياء، مثل مرض بكاء القطة. ثالثا: الأمراض المركبة:
وهي التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى باسم الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة، أي التي تورث طبقًا لطريقة (مندل) المعروفة، ويندرج تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيس لظهورها، أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية.
[6]
العلاج [ عدل]
لا يوجد علاج للكوبروبورفيريا الوراثية الناجمة عن النشاط نقص أوكسيداز الكوبروبورفيريا الوراثية. علاج الأعراض الحادة من الكوبروبورفيريا الوراثية هو نفسه كما هو الحال بالنسبة لغيرها من البورفيريا الحادة. الهيمين الوريدي (كما هيم أرجينات أو الهيماتين) هو العلاج الموصى به للهجمات الحادة. يمكن أن تكون الهجمات الحادة شديدة بما يكفي للتسبب في الوفاة إذا لم يتم علاجها بسرعة وصحيحة. عادة ما يكون العلاج في المستشفى مطلوبًا لإدارة الهين، واختيار الدواء المناسب هو المفتاح لتجنب تفاقم الأعراض بالعقاقير التي تتفاعل بشكل سيئ مع البورفيريا. اختيار الأدوية السليم هو الأكثر صعوبة عندما يتعلق الأمر لعلاج المضبوطات التي يمكن أن تصاحب الكوبروبورفيريا الوراثية، كما أن معظم الأدوية المضادة للمضبوطات يمكن أن تجعل الأعراض أسوأ. جابابنتين و levetiracetam هما اثنين من الأدوية المضادة للمضبوطات التي يعتقد أن تكون آمنة. [7]
في المرضى الذين يعانون من صعوبة إدارة الأعراض حتى مع الهين، زرع الكبد هو خيار قبل أن تقدم الأعراض إلى الشلل المتقدم. يتم إجراء عمليات زرع الكبد والكلى في بعض الأحيان في الأشخاص الذين يعانون من الفشل الكلوي.
وقوله: وَخْز ، بفتح أوله وسكون المعجمة بعدها زاي. قال أهل اللغة: هو الطعن إذا كان غير نافذ. ووصف طعن الجن بأنه وخز؛ لأنه يقع من الباطن إلى الظاهر، فيؤثر بالباطن أولا، ثم يؤثر في الظاهر، وقد لا ينفذ. وهذا بخلاف طعن الإنس فإنه يقع من الظاهر إلى الباطن فيؤثر في الظاهر أولا ثم يؤثر في الباطن، وقد لا ينفذ" انتهى من "فتح الباري" (10/ 180- 182). وقال الشيخ ابن عثيمين رحمه الله: " والطاعون قيل: إنه نوع معين من المرض يؤدي إلى الهلاك، وقيل: إن الطاعون كل مرض فتاك منتشر، مثل الكوليرا، فالمعروف أنها إذا وقعت في أرض فإنها تنتشر بسرعة. والحمى الشوكية، وغيرها من الأمراض التي يعرفها الأطباء، ونجهل كثيراً منها. الطاعون في الاسلام. فهذه الأمراض التي تنتشر بسرعة وتؤدي إلى الهلاك يصح أن نقول: إنها طاعون حقيقة، أو حكماً. ولكن الظاهر من السنة خلاف ذلك؛ لأن الرسول صلّى الله عليه وسلّم عَدَّ الشهداء فقال: المطعون والمبطون. وهذا يدل على أن من أصيب بداء البطن غير من أصيب بالطاعون، والمبطون هو الذي انطلق بطنه" انتهى من الشرح الممتع (11/ 110). وتحصّل من هذا أمور:
1-أن الطاعون سببه طعن الجن للإنسان. 2-أنه يكون على شكل قروح وبثور وورم مؤلم جدًا، يخرج مع لهب ويسود ما حواليه أو يخضر أو يحمر حمرة بنفسجية كدرة، ويحصل معه خفقان القلب وقيء، ويكون في أماكن معينة من البدن كالآباط، والمراق، وربما أصاب غير ذلك من البدن.
الطاعون في الاسلام عمر
وسنعرض -إن شاء الله- لرأي الخوارج المعاصرين حينما نتكلم عن منكري السنة حديثاً. ج- الرافضة: وهم شر الطوائف طعناً في الصحابة وسباً لهم ووضعاً للأحاديث: 1- وأخطر ما في الرافضة وضعهم للأحاديث المكذوبة، ولقد كشف أئمة الحديث أمرهم قديماً: فقد سئل الإمام مالك رحمه الله عنهم فقال: "لا تكلمهم ولا ترد عليهم فإنهم يكذبون"، ويقول شريك بن عبد الله -مع ميله لعلي رضي الله عنه: "احمل عن كل ما لقيت إلا الرافضة، فإنهم يضعون الحديث ويتخذونه ديناً"، ويقول الإمام الشافعي رحمه الله: "ما رأيت في أهل الأهواء قوماً أشهد بالزور من الرافضة". 2- سبهم للصحابة وقولهم بردتهم جميعاً -إلا عدداً قليلاً-: * روى الكليني -الرافضي- بإسناده إلى أبي جعفر أنه قال: "ارتد الناس بعد النبي صلى الله عليه وسلم إلا ثلاثة: المقداد وسلمان وأبو ذر". * ورووا عن عبد الرحمن القصير قال: "قلت لأبي جعفر: إن الناس يفزعون إذا قلنا: إن الناس ارتدوا، فقال: يا عبد الرحمن! الأوبئة (بين الوباء والطاعون) - إبراهيم بن محمد الحقيل - طريق الإسلام. إن الناس عادوا بعد ما قبض رسول الله صلى الله عليه وسلم أهل جاهلية، إن الأنصار اعتزلت فلم تعتزل بخير، جعلوا يبايعون سعداً وهم يرتجزون ارتجاز الجاهلية". 3- طعنهم في الصحابة -رواة الحديث- وطعنهم فى عدالتهم.
الطاعون في الإسلامية
ووجه كون الموت بالطاعون شهادة جاء في المسند من حديث أَبِي مُوسَى رضي الله عنه قَالَ: قَالَ رَسُولُ اللهِ صَلَّى اللهُ عَلَيْهِ وَسَلَّمَ: « فَنَاءُ أُمَّتِي بِالطَّعْنِ وَالطَّاعُونِ ». قصة الطاعون : أعظم كارثة مرت على تاريخ البشرية - عالم المعرفة. فَقِيلَ: يَا رَسُولَ اللهِ، هَذَا الطَّعْنُ قَدْ عَرَفْنَاهُ، فَمَا الطَّاعُونُ؟ قَالَ: « وَخْزُ أَعْدَائِكُمْ مِنَ الْجِنِّ وَفِي كُلٍّ شُهَدَاءُ »؛ ولذا دعا النبي صلى الله عليه وسلم لأمته بنوعي الشهادة وهما الشهادة بأيدي كفار الإنس في الجهاد ، والشهادة بأيدي كفار الجن بوخزهم للإنس، فقال صَلَّى اللهُ عَلَيْهِ وَسَلَّمَ: « اللهُمَّ اجْعَلْ فَنَاءَ أُمَّتِي فِي سَبِيلِكَ بِالطَّعْنِ، وَالطَّاعُونِ » رواه أحمد. «قَالَ الْعُلَمَاءُ: أَرَادَ صَلَّى اللَّهُ عَلَيْهِ وَسَلَّمَ أَنْ يُحَصِّلَ لِأُمَّتِهِ أَرْفَعَ أَنْوَاعِ الشَّهَادَةِ وَهُوَ الْقَتْلُ فِي سَبِيلِ اللَّهِ بِأَيْدِي أَعْدَائِهِمْ إِمَّا مِنَ الْإِنْسِ وَإِمَّا مِنَ الْجِنِّ». وعلى هذه الأحاديث يحمل ما نقل عن أبي عبيدة بن الجراح ومعاذ بن جبل رضي الله عنهما من الدعاء على نفسيهما بالطاعون لما وقع في الشام ؛ رجاء الشهادة به. وذكر الحافظ ابن رجب رحمه الله تعالى حالات تمني الموت، وقال: «ومنها: تمني الموت عند حضور أسباب الشهادة؛ اغتناما لحضورها؛ فيجوز ذلك، وسؤال الصحابة الشهادة وتعرضهم لها عند حضور الجهاد كثير مشهور، وكذلك سؤال معاذ لنفسه وأهل بيته الطاعون لما وقع بالشام».
كيف يقتل الطاعون ؟
الحقيقة أن المسبب لمرض الطاعون the plague هو نوع من البكتيريا المسمى بـ إنتروبكتريسا يرسينية طاعونية, تحاكي تلك البكتريا عمل جسيم آخر شائعاً في الجسم, وهذا الجسيم لا يهاجمه بالطبع جهاز المناعة, لذا عندما تصل تلك البكتريا المخادعة إلى العقد الليمفاوية, يكون الآوان قد فات على مiاجمتها على الرغم من إدراك الجسم أخيراً أن هناك شيئاً خاطئاً, فتنتشر البكتيريا في الجسم بسرعة كبيرة مما يؤدي إلى حدوث صدمة إنتانية, وفي النهاية يحدث فشل في الجهاز المصاب. يقول المؤرخ " مايك إغبيجي " عن الموت الأسود - أنه كان على الأرجح من سلالات الطاعون: الدبلي bubonic و الهوائي pneumonic ( الذي يصيب الرئة), وأن هذه السلالة التي تنتقل عن طريق الرذاذ المتطاير في الهواء تسبب معدل قتل يصل إلى 100% تقريباً, وأن أولئك الذين يستنشقون هذا الهواء الملوث بالمرض يموتون عادةً خلال 24 ساعة من الإصابة. أما الطاعون الدبلي - والذي ينتشر عن طريق البراغيث - فيتبع نمطاً مختلفاً, فبمجرد أن يُصيب الشخص فإن الأمر يستغرق ما بين ثلاثة إلى خمسة أيام قبل أن تظهر على المريض أي علامات للمرض, ومن ثلاثة إلى خمسة أيام أخرى قبل أن يقضي عليه الموت.