أسباب متلازمة دي جورج
يحتوي جسم كل إنسان على نسختين من الكرموسوم 22، ويتم وراثة أحدهما عن طريق أحد الأبوين، وإذا كان الشخص مصاب بمتلازمة دي جورج، فإن إحدى هاتين النسختين تفتقد لجزء يحتوي على ما يقرب من 30 إلى 40 جين، ولم يتم تعريف العديد من هذه الجينات بصورة واضحة أو تم فهمها. ويُعرف الجزء المحذوف من الكرموسوم 22 بـ 22q11. 2
وحذف هذه الجينات من الكرموسوم 22 يحدث بطريقة عشوائية داخل السائل المنوي للأب أو داخل بويضة الأم، أو يمكن أن يحدث في مرحلة مبكرة من نمو الجنين. وفي بعض الحالات النادرة، يكون هذا الحذف حالة موروثة، تنتقل إلى الطفل عن طريق الأب، الذي يعاني أيضاً من حذوفات في الكرموسوم 22، لكن يمكن أن تظهر الأعراض، ويمكن ألا تظهر. مضاعفات متلازمة دي جورج
أجزاء الكرموسوم 22 التي يتم حذفها أثناء الإصابة بمتلازمة دي جورج، تلعب دوراً في تطور عدد من أجهزة الجسم، ونتيجة هذه الإصابة، يمكن أن يحدث عدة اضطرابات أثناء نمو الجنين. وتتضمن المشاكل التي تحدث أثناء الإصابة بهذه المتلازمة:
عيوب قلبية
عادة ما تتسبب متلازمة دي جورج في حدوث عيوب في القلب، التي يمكن أن تتسبب في عدم توافر كمية كافية من الدم الغني بالأكسجين، وقد تتضمن تلك العيوب، ثقب بين الغرف السفلية للقلب (عيب في البطين الحاجز)، وعاء دموي واحد فقط يخرج من القلب عوضاً عن اثنين (الجذع الشرياني)، أو مجموعة من تراكيب القلب الأربعة الغير طبيعية (رباعية فالو).
أعراض الإصابة بمتلازمة دي جورج – E3Arabi – إي عربي
علاج بعض المشكلات الأخرى ، التي تتضمن مشكلات التغذية، والنمو، ومشكلات السمع والرؤية وغيرهما من المشكلات المَرَضيّة التي يعاني منها الأطفال المصابون بمتلازمة دي جورج. هل يوقى من متلازمة دي جورج؟
لا يستطيع الشخص منع الإصابة بمتلازمة دي جورج، ويجب على الأشخاص الذين يملكون تاريخًا عائليًا للإصابة بهذه المتلازمة ويرغبون في إنجاب طفل أن يتحدثوا إلى طبيب اختصاصي في علم الوراثة والجينات، والذي يساعد في اتخاذ الخيار المناسب المتعلق بتنظيم الأسرة، وللسيدة الحامل التي تملك تاريخًا عائليًا للإصابة بالمتلازمة تطلب إجراء فحوصات ما قبل الولادة التي تكشف عن علامات متلازمة دي جورج؛ مثل: تشوهات القلب والكلى، ويساهم الكشف المبكر عن المرض في تقديم أفضل رعاية صحية للطفل. [٧]
المراجع
↑ "DiGeorge Syndrome", clevelandclinic, Retrieved 19-6-2020. Edited. ^ أ ب ت ث "DiGeorge syndrome (22q11. 2 deletion syndrome)", mayoclinic, Retrieved 19-6-2020. Edited. ^ أ ب "DiGeorge syndrome (22q11 deletion)", nhs, Retrieved 19-6-2020. Edited. ^ أ ب "DiGeorge Syndrome", msdmanuals, Retrieved 19-6-2020. Edited. ↑ "DiGeorge Syndrome", chester, Retrieved 19-6-2020.
ما هي متلازمة دي جورج - سطور
لذلك في هذه الحالات لا يوجد عادةً تاريخ عائلي لمتلازمة دي جورج وفي الغالب خطر إصابة الأطفال الآخرين به ضئيل جدًا. وبشكل عام حوالي 1 من كل 10 حالات ينتقل حذف 22q11 إلى طفل من أحد الوالدين المصابين بمتلازمة دي جورج، على الرغم من أنه قد لا يدرك بأنه مصاب بها إذا كانت خفيفة. مضاعفات متلازمة دي جورج
تلعب أجزاء حذف الكروموسوم 22q11 دورًا في تطوير عدد من أجهزة الجسم، ونتيجةً لذلك يمكن أن تسبب متلازمة دي جورج عدة أخطاء أثناء نمو الجنين، والتي قد تؤدي لحدوث بعض المضاعفات، مثل:
عيوب القلب: حيث أنه يؤدي لنقص إمدادات الدم الغني بالأكسجين، على سبيل المثال قد تشمل العيوب وجود ثقب بين الحجرات السفلية للقلب، ووعاءً كبيرًا واحد فقط يخرج من القلب، أو مزيج من أربعة هياكل غير طبيعية للقلب. قصور الدريقات: تسبب متلازمة دي جورج غدد جارات درقية أصغر من الطبيعي والتي تؤدي لانخفاض مستويات الكالسيوم وارتفاع مستويات الفوسفور في الدم. ضعف الغدة الصعترية: في متلازمة دي جورج قد تكون غدة التوتة صغيرة أو مفقودة، مما يؤدي لضعف في وظيفة المناعة والتهابات شديدة ومتكررة. الحنك المشقوق: من الممكن أن يعاني البعض من فتحة في سقف الفم والتي قد تؤدي لمواجهة صعوبات في البلع أو إنتاج أصوات معينة في الكلام.
أعراض ومضاعفات وعلاج متلازمة دي جورج
مشاكل تعليمية وسلوكية وعقلية
يمكن أن تتسبب متلازمة دي جورج في حدوث مشاكل في تطور الدماغ وأداءه لوظيفته، مما قد ينتج عنه مشاكل في التعلم ومشاكل اجتماعية وسلوكية. وتأخر تطور قدرات التحدث وصعوبات التعلم من الأشياء المألوف حدوثها عند الأطفال الصغار، وبعض الأطفال يصابون بـ اضطراب فرط النشاط (ADHD) أو اضطراب طيف التوحد، ويزداد خطر الإصابة باضطرابات الاكتئاب والقلق أو أي مشاكل نفسية أخرى بتقدم السن. اضطرابات المناعة الذاتية
الأشخاص الذين يعانون من ضعف الجهاز المناعي مثل الأطفال نتيجة صغر حجم أو فقدان الغدة الزعترية، يعانون أيضاً من خطر الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو مرض غريفز (الدراق الجحوظي). مشاكل أخرى
يرتبط عدد كبير من الحالات الطبية بمتلازمة دي جورج مثل، ضعف السمع ، ضعف الرؤية، مشاكل في التنفس، خلل في وظيفة الكلية وقصر القامة مقارنة بباقي أفراد العائلة. الوقاية من متلازمة دي جورج
يمكن أن تنتقل متلازمة دي جورج من أحد الأبوين إلى الطفل، وإذا كنتِ قلقة بشأن تاريخ العائلة فيما يتعلق بهذه المتلازمة، أو إذا كان طفلكِ يعاني منها، يمكن أن تستشيري طبيب مختص في الاضطرابات الجينية ليساعدكِ في التخطيط لأي حمل مستقبلي.
ومن ضمن تلك الأسئلة ما يلى:
هل يعاني طفلك من أي مشاكل تتعلق بالتغذية؟
هل يعاني طفلك من الخمول، أو يبدو ضعيفاً أو مريضاً؟
هل ينمو طفلك ويتطور بصورة طبيعية، أو يواجه أي مشاكل مثل، صعوبة في التدحرج، الوقوف، الجلوس، الزحف، المشي أو التحدث؟
هل تلاحظين أي سلوكيات ثُثير قلقك؟
ولأيام ظللت أبكي على انفراد في العمل، وكنت أتمتم قائلًا إن السبب هو الحساسية كلما لاحظ أحد الزملاء عينيَّ المنتفختين". إن فقدان حيوان أليف محبَّب إلى القلب غالبًا ما يكون تجربةً مدمِّرةً عاطفيًّا. كيف تتخلص من الهم والحزن - موضوع. ومع ذلك نحن –المجتمع- لا ندرك كيف يمكن أن يكون فقدان الحيوانات الأليفة مؤلمًا، وكيف يَضُرُّ بصحتنا العاطفية والجسدية. وقد تمتد أعراض الحزن الشديد بعد فقدان أحد الحيوانات الأليفة إلى شهر أو شهرين، مع استمرار أعراض الحزن لسنة كاملة (في المتوسط). مؤخرًا أفادت مجلة "ذا نيو إنجلاند جورنال أوف مِديسين" The New England Journal of Medicine أن امرأةً مات كلبها أصيبت بمتلازمة القلب المنكسر، وهي حالة تكون فيها استجابة الشخص لتأثيرات الحزن والحسرة قاسيةً للغاية، وتظهر عليه أعراضٌ تُحاكي أعراض النوبة القلبية، بما يشمل ارتفاع مستويات الهرمونات بما قد يصل إلى ثلاثين ضِعفًا مقارنةً بالمعتاد. وفي حين أن الحزن على فقدان حيوان أليف وعزيز على القلب قد يكون بالشدة نفسها -وحتى بطول الأمد نفسه- للحزن الذي يصيب المرء من جَرّاء وفاة شخص مهم في حياته، فإن عملية الحداد تختلف تمامًا. ولأن فقدان الحيوانات الأليفة يُعَد مسألةً من المسائل المهمشة، فما يحدث هو أن العديد من الآليات المجتمعية المتعلقة بالدعم الاجتماعي ودعم الأفراد المحيطين تكون غائبةً عند موت حيوان أليف عزيز على القلب.
كيف تتخلص من الهم والحزن - موضوع
قد يكون من المستحيل التمييز بين الحالتين في هذه الفترة، ولكن أعراض الحزن الطبيعي تبدأ في الاختفاء مع مرور الوقت. في حين أن أعراض متلازمة الحزن الشديد تزداد سوءاً يومًا بعد آخر. يُقدر المختصون أنَّ الأعراض يجب أن تستمر أكثر من شهر متواصل حتى نستطيع وضع التشخيص المؤكد. بالإضافة للأعراض التقليدية التي توجد خلال مرحلة الحزن الطبيعي بعد الوفاة يمكن ملاحظة أعراض متنوعة في متلازمة الحزن الشديد مثل: قلق وتوتر شديد، كآبة، شعور بالذنب. ظهور مشكلات أسرية وأفكار انتحارية ونوبات عنف فجائية ومحاولات إيذاء النفس مثل الاستعمال المفرط للمخدرات أو القيادة بسرعة كبيرة. تصيب متلازمة الحزن الشديد النساء أكثر من الرجال بكثير وغالبًا ما تُصيبهن في العقد الرابع والخامس من أعمارهن، وأحياناً في عمر أصغر أو أكبر لأن جميع الأعمار معرضة للإصابة بمتلازمة الحزن الشديد. من الشائع أيضًا حدوث هذا الاضطراب عند الجنود بسبب الأحداث المؤلمة التي يعانون منها خلال الحروب، خصوصًا من رؤية أو معرفة حدث يحتوي على الموت الفعلي أو التهديد به. تستمر أعراض الحزن والاكتئاب لأكثر من شهر في متلازمة الحزن الشديد
الأعراض الشديدة لمتلازمة الحزن بعد الوفاة
تشبه متلازمة الحزن الشديد الدخول في حالة مستمرة وشديدة من الحداد التي تمنع المريض من الشفاء أو السيطرة على مشاعره بشكل طبيعي.
التعبير عن الأحزان حين يفقد الإنسان عزيزا عليه أمر موجود ومشروع، ولكن الإنسان يجب أن يسعى دائما ليجلب الصبر، وأن يسأل الله تعالى أن يعينه في مصيبته، وأن يبدله خيرا منها. بعض الناس تتواصل أحزانهم لفترة طويلة، أو تكون هذه الأحزان مطبقة جدا، وهذا نسميه بكرب ما بعد الوفاة، وهو حالة اكتئابية، لكن نعتبرها ظرفية لدرجة كبيرة، ويعرف أن هذه الحالات تتحسن بمرور الوقت، والعلاج الدوائي إن - شاء الله - تعالى يعجل بالشفاء، ما قام به الطبيب قرار جيد، إعطاؤك دواء بسيط وهو تربيتزول، وهو من الأدوية القديمة التي تستعمل في علاج الاكتئاب النفسي، كما أنه محسن جدا للنوم وهو دواء سليم وفاعل. الطبيب بكل تأكيد أعطاك جرعة صغيرة، قد تكون (25) مليجراما في اليوم، في مثل حالتك الدواء مسموح تماما باستعماله حتى (75) مليجراما في اليوم, لكن لا أعتقد أنك بحاجة إلى هذه الجرعة، أنا أنصحك بأن تكون أقل مدة للعلاج هي (3 -6) أشهر، هذه أقل مدة لتختفي حالة الكرب والكدر التي تمرين بها، الجرعة يمكن التحكم فيها أو تحديدها من خلال التواصل مع طبيبك، وجرعة (50) مليجراما أي حبتين في اليوم قد تكون هي الجرعة المناسبة، تستمري عليها لمدة شهر إلى شهرين، وبعد ذلك تخفض إلى (25) مليجراما يوميا لمدة شهرين مثلا، ثم يتم التوقف عن تناول الدواء.