من أرابيكا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل
اذهب إلى البحث
متلازمة عين القط
تعديل مصدري - تعديل
متلازمة عين القط ( بالإنجليزية Cat eye syndrome). هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن عيب خلقي يصيب حدقة العين ويطلق عليه كولوبوما (coloboma), سببه خلل في الصبغي 22 ( كرموسوم 22). [1] وتبدو العينين وكانهما عيون قطط
عين مصابة بمتلازمة عين القط. الأسباب
اضهرت الإحصاءات الصادرة عن المركز القومي معلومات التكنولوجيا الحيوية أن هذه الحالة تؤثر على واحدة من كل 000, 50 إلى 000, 150 من المواليد ، وتحدث بسبب اضطراب في الكروموسومات ينتقل من الأم إلى الطفل إذا كانت الأم حاملة لهذا الاضطراب. ويوضح الباحثون في علم الوراثة أن متلازمة عيون القط تحدث عندما يكون هناك خلل وزيادة إضافية من كروموسوم 22 ، يحدث عنها إنشاء نسختين إضافيتين من الكروموسوم 22 مما قد يسبب مشاكل صحية خطيرة مع أجهزة الجسم مثل القلب والكليتين ، وقد يعطل الرؤية نفسها إذا امتد تأثير coloboma إلى العصب البصري والشبكية. متلازمة عين القط - شبكة همس الشوق. الأعراض
-تغيرات في لون العين ليصبح مثل عيون القطط حادة
-عيوب خلقية في القلب ، الكلى ، العظام ، العضلات
-قصر في القامة
- تخلف عقلي
- فتق
-صغر حجم الفك
- حنك مشقوق
-انسداد تام أو جزئي في فتحة الشرج
العلاج
لا يوجد علاج لهذا المرض ولكن يمكن اجراء عمليات جراحة تجميلية لاصلاح العيوب المرافقة للمرض, وكذلك عن طريق تقديم الدعم النفسي والمعنوي للمريض.
- متلازمة عين القط - شبكة همس الشوق
- متلازمة عين القطة: الأعراض والتشخيص والعلاج
- متلازمة المواء - ويكيبيديا
- جريدة الرياض | «الدفاع المدني» يخصص فرقاً لمواجهة الطوارئ بمنشأة الجمرات في أوقات الذروة
- جريدة الرياض | أوقات الحظر لرمي الجمار خاصة بحجاج المؤسسات فقط
متلازمة عين القط - شبكة همس الشوق
08:39 م
الثلاثاء 26 يونيو 2018
كتب – مصطفى عريشة:
متلازمة عين القط أو «الكلوبوما»، مرض وراثي نادر يظهر في شكل عيب خُلقي ويصيب العين، ويؤدي إلى قطع في أحد أجزاء العين سواء الشبكية أو القزحية وغيرها، ويسبب ضعف في الرؤية، وبسبب تكون عين الإنسان كعين القطط من حيث الشكل. قال الدكتور جمال المشد، أستاذ طب وجراحة العيون بكلية طب جامعة الزقازيق، إن متلازمة عين القطة أو «الكولوبوما» عبارة عن قطع يحدث بداية من الجفن وحتى الشبكية والعصب البصري، وليس له أسباب لأنه عيب خلقي ما عدا الذي يصيب الجفون ربما يأتي بسبب إصابة في الجفن فتقطع جزء منه نتيجة الإصابة بآلة حادة وأيضًا القزحية في حالات الإصابة. الجفون
وأضاف «المشد»، أن أخطر نوع من هذا المرض هو الذي يصيب الجفون لأنه يجعل العين لا تغلق جيدًا فتصبح القرنية والملتحمة عُرضة للهواء بشكل دائم ويحدث بهم جفاف وقُرح، وربما تقضي على العين في النهاية، لذلك يجب أن يكون الجفن مغلق نهائيًا وعلاج ذلك هو إجراء جراحة بسيطة عن طريق أخذ رقعة من أي منطقة من الجسم وإعادة الجفن لطبيعته كما كان، لافتًا إلى أنه في حال كان القطع صغير جدًا في الجفن يمكن شد الجفن بطريقة معينة ليغطي العين.
متلازمة عين القطة: الأعراض والتشخيص والعلاج
[1]
تشخيص المتلازمة [ عدل]
أثناء الطفولة المبكرة يمكن تشخيص هذه المتلازمة من خلال أعراضها كصوت بكاء الطفل الشبيه بمواء القطط أما التشخيص الجازم فيكون باختبار الصبغيّات من خلال تحليل الدم ، وفي بعض الحالات التي يكون فيها الحذف صغيراً جداً يُجرى اختبار التفلور في موضع التهجين الأصلي بدلاً من فحص الدم. أعراض متلازمة المواء [ عدل]
تختلف أعراض هذه المتلازمة من مصاب لآخر حسب درجة الحذف، عند الولادة يكون وزن الطفل منخفضاً ويعاني لاحقاً تأخراً في النمو ومشاكل جمة في التغذية لصعوبة عمليات المضغ والبلع ونقص حاد في مقوية الـ "Hypotonia"، ومن أشهر أعراض هذه المتلازمة:
صوت بكاء الطفل الحاد والعالي في شهوره الأولى المشابه لصوت مواء القطط وهو الصوت الذي استمدت منه هذه المتلازمة اسمها، وسبب هذا الصوت صغر ورخاوة والتطور الحاد في بنية الحنجرة ، هذا الصوت يتلاشى تدريجياً مع مرور الوقت ، وفي بعض الأحيان يفقد المصابون بهذه المتلازمة (بمعدل الثلث) القدرة على البكاء بعد سنتين أو أكثر. أعراض أخرى:
قصر في القامة والرقبة. صغر في حجم الرأس. استدارة الوجه وامتلاء الخدود. متلازمة المواء - ويكيبيديا. التباعد الحجاجي. انخفاض موضع الأذن وبروزهما.
متلازمة المواء - ويكيبيديا
لذلك ، فإن بعض الخلايا في الجسم تحصل على جينوم سفلي. مع هذا الشكل من المتلازمة سوف تكون التغيرات المرضية غير مهمة ، لأن تقسيم الخلايا الطبيعية إلى حد ما يعوض عن خلل الآخرين. لذلك ، لا يحدث عادة حالات شذوذ خلقي وخيمة أو أي تأخر في النمو البدني عند هؤلاء الأطفال ، ولكن هنا لا تزال هناك خلل ذهني. الشكل الدائري - الكتفين (قصير وطويل) من كروموسوم واحد يلتصقان ببعضهما البعض ، مما يجعل الكروموسوم يبدو وكأنه حلقة. في هذه الحالة ، تتم إعادة ترتيب الكروموسومات في منطقة طرفية صغيرة. تظهر المتلازمة بأية أعراض إذا اختفت الجينات الرئيسية. [ 8]
المضاعفات والنتائج
مع متلازمة ليزجن ، لا يموت المريض من المرض نفسه ، ولكن من مضاعفات - فشل كلوي أو قلبي ، عدوى مختلفة. التشخيص متلازمة القط الصراخ
يمكن بالفعل تشخيص أولي للمرض وفقا لمظهر الطفل وبكائه محددة. لتوضيح التشخيص ، يتم إجراء تحليل خلوي جيني ، بالإضافة إلى مجموعة من الكروموسومات. يمكن إجراء فحص مماثل عند الوالدين اللذين يخططان للحمل - في تلك الحالات إذا كان جنس المرض يعاني من أمراض كروموسومية. [ 9], [ 10]
تحليل
لتشخيص المرض ، يأخذ الوليد البول والدم بشكل عام ، بالإضافة إلى التحليل الكيميائي الحيوي.
ويشمل العلاج عادة إصلاح الرتق الشرجي أو العيوب التناسلية وإصلاح عيوب الهيكل العظمي وبعض المشاكل الجسدية الأخرى مثل علاج هرمون النمو لذوي القامة القصيرة. ولكن هناك بعض المضاعفات التي قد لا يمكن علاجها مثل مشاكل الصحة العقلية. وهذه الحالة عادة لا تكون مهددة للحياة إلا في حالات قليلة جدًا ، حيث أنها في بعض الحالات تكون أعراضها قليلة جدًا أو غير واضحة ، لذلك ليس بالضرورة أن تقلل تلك المتلازمة من متوسط العمر المتوقع للمصاب بها.
000 ولادة ويغلب إصابة الاناث به أكثر من الذكور. أعراض متلازمة مواء القطة تسمى المتلازمة حسب صياح الرضع الذين يعانون من هذا الخلل، حيث يصدرون صوتًا يشبه مواء القطة، نتيجة مشاكل في الحنجرة والجهاز العصبي. وهذ الصراخ يميز المتلازمة ويفقد معظم الأطفال هذا الصراخ بعد سنتين من العمر والأعراض الأخرى التي تشمل: -مشاكل في التغذية نتيجة صعوبة البلع والمص. -نقص وزن الولادة وضعف النمو -تأخر العرف والكلام والحركة -مشاكل سلوكية مثل فرط النشاط والعدوانية والحركات المتكررة وثورات الغضب. -تعابير وجه غير عادية قد تتغير مع الوقت فرط الإلعاب أي الترويل (فقدان السيطرة على اللعاب وخروجه من الفم والناتج عن فرط افراز الُلعاب من الغدد اللعابيّة في الفم وعدم القدرة على الاحتفاظ به داخل الفم) كما تظهر ملامح وجه الطفل بشكل غريب على مدى الزمن وبشكل مُتغيّر. -الامساك بالإضافة إلى أعراض عامة تشمل نقص وزن الولادة ونقص التوتر العضلي وصغر الرأس وتخلف النمو (وجه مستدير وخدود ممتلئة وفرط التباعد وثنيات خارج موقية وحول وجسر أنفي مفلطحوفم نازل إلى الأسفل وصغر الفكين وأذنين صغيرتين وأصابع قصيرة واضطرابات قلبية مثل اضطراب جار البطين وجدار الأذين وقناة شريانية سالكة ورباعية فالو).
قدم الحاج زرخان من جنوب آسيا ويبلغ من العمر 48 عاما ، يحج هذا العام لأول مرة ، لا تفارق البسمة شفاهه يجعل من كل حدث نكته ناشراً السعادة على من حوله. طوله يبلغ مترا و 15 سم بلهجة فكاهية ووجه ضاحك يقول: " وقت رمي الجمار سأقفز من فوق الحجاج" مبيناً أن أقربائه سيساعده في أداء النسك". ويقول الحاج زرخان:" ظللت أجمع المال طيلة حياتي لكي احج " ، مبينا أن قصر قامته لن تمنعه سواء وقت رمي الجمرات أو بقية النسك ،وقدم الحاج زرخان شكره لحكومة خادم الحرمين الشريفين لتوفيرها كل ما يحتاجه الحجاج من وسائل نقل وراحة تعينهم لأداء فريضة الركن الخامس.
جريدة الرياض | «الدفاع المدني» يخصص فرقاً لمواجهة الطوارئ بمنشأة الجمرات في أوقات الذروة
الخميس 11 ذي الحجة 1428هـ ( حسب الرؤية)- 20 ديسمبر 2007م - العدد 14423
مفكرة الحاج
1- في هذا اليوم يقوم الحاج برمي الجمرات الثلاث بعد زوال الشمس، أي عند دخول وقت صلاة الظهر إلى ما شاء من وقت خلال هذا اليوم، وحسب طاقته وقدرته، يقول جابر رضي الله عنه: "رمى رسول الله صلى الله عليه وسلم الجمرة يوم النحر ضحى، وأما بعد فإذا زالت الشمس - صحيح مسلم 2-945". جريدة الرياض | «الدفاع المدني» يخصص فرقاً لمواجهة الطوارئ بمنشأة الجمرات في أوقات الذروة. 2- السنة أن يرمي بحصى صغير كحبة الفول تقريباً كما مر معنا، أما استخدام الحصى الكبير والأحذية وغيرها فمن المحرمات والبدع، فالحاج لا يضرب الشيطان، ولكنه يرمي اقتداء بسنة النبي صلى الله عليه وسلم. 3- السنة أن يبدأ الرمي بالجمرة الصغرى، حيث يأتيها فيرميها بسبع حصيات يقول بعد كل رمية: الله أكبر. فإذا انتهى من الرمي تحرك ثم استقبل القبلة، ورفع يديه ودعا طويلاً.
جريدة الرياض | أوقات الحظر لرمي الجمار خاصة بحجاج المؤسسات فقط
فإن الدعاء مستجاب في جوف الليل ، وعليه فإن الساعة التي يستجاب فيها الدعاء كل ليلة هي جوف الليل وهو وقت السحر ووقت النزول الإلهي فإنه سبحانه يتفضل على عباده فينزل ليقضي حاجاتهم ويفرج كرباتهم فيقول: «من يدعوني فأستجيب له، من يسألني فأعطيه، من يستغفرني فأغفر له» رواه البخاري، وكذلك عن الساعة التي يستجاب فيها الدعاء كل ليلة الساعة التي يستجاب فيها الدعاء كل ليلة ، فإنه توجد في الليل ساعة يستجاب فيها الدعاء، كما قال عليه -الصلاة والسلام-: «إن في الليل ساعة لا يوافقها مسلم يسأل خيرًا من أمر الدنيا والآخرة إلا أعطاه إياه وذلك كل ليلة» رواه مسلم.
28/10/2012, 12:53 AM
semo
ღ. ¸¸. تسمو بالروح¸¸. ღ
الحج بين الماضي والحاضر
بسم الله الرحمن الرحيم
السلام عليكم ورحمه الله وبركاته
اللهم صل وسلم على نبينا محمد وعلى آله وصحبه وسلم الحج في الماضي لم يكن سهلاً كما في وقتنا الحضر مع توفر وسائل النقل المريحة والمخيمات الفاخرة ، كان على الحجاج في الماضي تحمل الكثير من المتاعب والمصاعب للوصول إلى المشاعر المقدسة والتنقل داخلها ، إليكم بعض الصور عن تنقلات الحجيج في الماضي والتي نشرتها وكالة الأنباء السعودية.