اضطراب جيني
معلومات عامة
الاختصاص
علم الوراثة الطبية
من أنواع
مرض موروث [لغات أخرى] ، ومرض
الأسباب
طفرة الخلية الجنسية ، وعلم الأمراض
تعديل مصدري - تعديل
المرض المتوارث [1] و الاضطراب الجيني [2] أو اضطراب وراثي [2] هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر. يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى آخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية. الأسباب [ عدل]
يتم تلخيص مسببات الأمراض الوراثية إلى أحد الأسباب التالية:
أمراض ناتجة عن اضطرابات في أعداد الكروموسومات مثل ظاهرة داون. أمراض ناتجة عن حدوث طفرات جينية مما يؤدي إلى إعطاب الجين وعدم تأديته لوظيفته بالشكل المطلوب مثل مرض هنتنغتون. اضطراب جيني - ويكيبيديا. أمراض ناتجة عن توريث جينات معطوبة من الأبوين إلى الأبناء. تظهر هذه الأمراض عند تلاقي جينين متنحيين في الطفل وعندها سيؤدي إلى توريث المرض مثل الثلاسيميا. أنواع الأمراض الوراثية [ عدل]
تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:
1- الأمراض الجينية. 2- الأمراض الكروموسومية. 3- الأمراض المركبة. أولاً: الأمراض الجينية:
يتكون الكروموسوم من عدة مورثات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في المورثات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينية نوعان:-
أمراض جينية سائدة: وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجد حوالي 600 مرض يورث بهذه الطريقة، ولهذه الأمراض عدة صفات هي:
أن المرضى يحملون جينًا واحدًا للمرض.
الكوبروبورفيريا الوراثية - ويكيبيديا
[6]
العلاج [ عدل]
لا يوجد علاج للكوبروبورفيريا الوراثية الناجمة عن النشاط نقص أوكسيداز الكوبروبورفيريا الوراثية. علاج الأعراض الحادة من الكوبروبورفيريا الوراثية هو نفسه كما هو الحال بالنسبة لغيرها من البورفيريا الحادة. الهيمين الوريدي (كما هيم أرجينات أو الهيماتين) هو العلاج الموصى به للهجمات الحادة. يمكن أن تكون الهجمات الحادة شديدة بما يكفي للتسبب في الوفاة إذا لم يتم علاجها بسرعة وصحيحة. عادة ما يكون العلاج في المستشفى مطلوبًا لإدارة الهين، واختيار الدواء المناسب هو المفتاح لتجنب تفاقم الأعراض بالعقاقير التي تتفاعل بشكل سيئ مع البورفيريا. اختيار الأدوية السليم هو الأكثر صعوبة عندما يتعلق الأمر لعلاج المضبوطات التي يمكن أن تصاحب الكوبروبورفيريا الوراثية، كما أن معظم الأدوية المضادة للمضبوطات يمكن أن تجعل الأعراض أسوأ. الكوبروبورفيريا الوراثية - ويكيبيديا. جابابنتين و levetiracetam هما اثنين من الأدوية المضادة للمضبوطات التي يعتقد أن تكون آمنة. [7]
في المرضى الذين يعانون من صعوبة إدارة الأعراض حتى مع الهين، زرع الكبد هو خيار قبل أن تقدم الأعراض إلى الشلل المتقدم. يتم إجراء عمليات زرع الكبد والكلى في بعض الأحيان في الأشخاص الذين يعانون من الفشل الكلوي.
مرضى أمراض الدم الوراثية الجدد تفضلوا بالدخول.. - الصفحة 5 - منتدى الوراثة الطبية
[8]
وتتركز العلاج على المدى الطويل من البورفيريات الحادة على تجنب الهجمات الحادة من خلال القضاء على العوامل المتعجلة، مثل الأدوية، والتغيرات الغذائية، والالتهابات. الإناث غالبا ما يكون هجمات تتزامن مع الدورة الشهرية، والتي يمكن إدارتها بشكل فعال مع تحديد النسل الهرمونية. بسبب انخفاض البينة من الكوبروبورفيريا الوراثية، قد أفراد الأسرة من المريض تحمل نفس الطفرة دون أن تظهر من أي وقت مضى مع الأعراض. التحليل الجزيئي للجدري هو أفضل طريقة لتحديد هؤلاء المرضى، لأنها لن تعبر عن النمط الظاهري البيوكيميائي على الاختبارات المختبرية إلا إذا كانت أعراض. تحديد المرضى الذين لا أعراضهم يسمح لهم بتعديل نمط حياتهم لتجنب العوامل المسببة المشتركة. [9]
انظر ايضاً [ عدل]
اضطراب ثنائي القطب
اضطراب نفسي
اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط
بورفيريا
تراتب حيوي
المراجع [ عدل]
^ "#121300 COPROPORPHYRIA, HEREDITARY; HCP". Johns Hopkins University. Retrieved 2012-05-27. ^ Jump up to: a b c d e
^ Tortorelli, Silvia; Kloke, Karen M. ; Raymond, Kimiyo M. (2010). "Disorders of Porphyrin Metabolism". مرضى أمراض الدم الوراثية الجدد تفضلوا بالدخول.. - الصفحة 5 - منتدى الوراثة الطبية. In Dietzen, Dennis J; Bennett, Michael J. ; Wong, Edward C. (eds.
اضطراب جيني - ويكيبيديا
• نقص حاد في آريات الدم البيضاء أو الصفائح الدموية نتيجة تدمرها في الطحال. • التضخم الكبر والمتزايد للطحال
( 7) زراعة النخاع ( سبق وان تحدثت في ها الموضوع)
واخيرا ارجوا الا اكون قد اطلت في موضوعي بس عسى ان اكون قد وفقت في شرحي للعلاج واخذتم الفائدة منه
خالص تحياتي لكم
وتقترح الدراسة الفرعية لاختبارات (Escalator) إسكاليتور
بأنه ما دام هذا النوع من الحديد يستمر بالإنتاج دون توقّف على مدى الأربع والعشرين
ساعة، فإن الوجود الدائم لعقار إآسجيد قد يساعد على تجنّب تراآم هذا النوع المدمّر من الحديد. والجدير
بالذكر أن إكسجيد هو العقار الوحيد لإزالة الحديد من الدم الذي تدوم فعاليته لمدة أربع وعشرين ساعة ويمكن
تعاطيه عبر الفم بجرعة واحدة يومياً. إن تراكم الحديد المفرط في الدم يشكّل تهديداً بالغاً على الحياة، وهو ينجم عادة عن نقل الدم الدوري
للإنسان الذي يعاني من اضطرابات دموية نادرة ومزمنة، مثل مرض الخلية المنجلية والتلاسيميا ومتلازمات Melodysplastiميلوديسبلاستيك c
وقد يتم اكتشاف علامات زيادة الحديد في الدم بعد حوالي عشر عمليات نقل دم (عشرون وحدة من الدم). وفي حال لم يتم تشخيص المرض أو لم تتم معالجته، فإن الحديد المنتشر
في الجسم قد يقود إلى دمار عضوي. وحيث أن الجسم لا يمتلك آليّة للتخلص من الحديد المتراآم، فإن
عملية تخليصه من هذا المعدن بواسطة العقاقير تستخدم آعلاج فعّال لتراآم الحديد الذي يتسبب عن نقل
الدم المستمر. لقد تم تطوير عقار إآسجيد للحاجة الماسة لعقار يتم تعاطيه بواسطة الفم لتخليص الدم من الحديد بشكل
أآثر عملية وسهولة، خصوصاً أن عقار ديفيروآسامين المستخدم عادة للتعامل مع مثل هذه الأمراض والشائع
12 ساعة متواصلة - تجارياً باسم (ديسفيرال) يحتاج إلى الحقن بواسطة إبرة ومضخة لمدة تتراوح ما بين 8
لخمس إلى سبعة أيام أسبوعياً.
قارن بين العلوم التجريبية وغير التجريبية وغير العلمية. الجواب هو العلم هو بناء المعرفة القائمة على الملاحظة والخبرة، مثل دراسة علم الأحياء – الكيمياء. العلم لا يقوم على الملاحظة والخبرة كالأدب – الشعر – الكتابة
قارن بين العلم الطبيعي التجريبي والعلم غير الطبيعي غير التجريبي - تعلم
قارن بين العلم الطبيعي التجريبي والعلم غير الطبيعي غير التجريبي – بطولات بطولات » منوعات » قارن بين العلم الطبيعي التجريبي والعلم غير الطبيعي غير التجريبي مقارنة بين العلوم التجريبية وغير التجريبية غير العلمية مع بداية الفصل الدراسي الجديد، طرح الطلاب مجموعة متنوعة من الأسئلة، ويسعدنا في Selah News الإجابة عن أسئلة الكتب المدرسية لجميع مستويات الصفوف حيث يواجه الطلاب بعض الصعوبات. هناك العديد من الأسئلة التي يرغبون في الإجابة عليها، ومسألة مقارنة العلوم التجريبية والعلوم غير التجريبية هي من أكثر الأسئلة شيوعًا التي تتعامل معها محركات البحث، وبناءً على ما سبق، سنتناول في هذه المقالة بالترتيب للحديث عن أنواع العلم قارن بين العلوم التجريبية وغير العلمية غير التجريبية استمرارًا لما ذكرناه سابقًا عن أنواع العلوم التي قسم فيها العلماء العلم إلى أنواع مختلفة لتسهيل دراسته، وأشهرها العلوم الطبيعية، حيث تم تعريف العلوم الطبيعية على أنها طريقة تبني المعرفة القائمة على الملاحظة. ومنظم في شكل تفسيرات وتوقعات. هناك أنواع مختلفة من العلوم الطبيعية، وخاصة الفيزياء والكيمياء، وعمومًا علم الفلك وعلوم الأرض وعلم النفس وعلم الاجتماع، وبناءً على ما سبق سنقدم لك الإجابة على السؤال التالي في نهاية المقال: مقارنة بين العلوم التجريبية وغير التجريبية غير العلمية.
قارن بين العلم الطبيعي التجريبي والعلم غير الطبيعي غير التجريبي ؟ – عرباوي نت
قارن بين العلم الطبيعي التجريبي والعلم غير الطبيعي غير التجريبي، علّم الله "سبحانه وتعالى" الإنسان ما لم يعلم، حيث تمكن الإنسان من خلال التفكر والتأمل في الكون الوصول إلى العديد من العلوم والمعارف المختلفة، وعن طريق الملاحظة أو التجربة أو غير ذلك، كما أن العلم تراكمي البناء، ومن الممكن معرفة أو حقيقة تصحيح معلومة خاطئة تسبقها، قارن بين العلم الطبيعي التجريبي والعلم غير الطبيعي غير التجريبي. الاجابة هي: العلم الطبيعي التجريبي: هو بناء من المعرفة يعتمد على ملاحظة والتجربة مثل: دراسة الكمياء والأحياء. العلم غير الطبيعي غير التجريبي: هو علم لا يستند إلى التجربة والملاحظة مثل: الأدب، الكتابة، الشعر.
يتيح لك موقع
سؤال وجواب
السؤال والاجابة على الاسئلة الاخرى والتعليق عليها, شارك معلوماتك مع الاخرين....