المصادر
المراجع
^ Rosias PR, Sijstermans JM, Theunissen PM, et al. (2001). "Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature". Genet. Couns. 12 (3): 273–82. PMID 11693792. ع ن ت أمراض: التشوهات الصبغية (Q90–Q99 ،758) صبغي جسمي تثلث الصبغيات
متلازمة داون
21
متلازمة إدوارد
18
متلازمة باتو
13
تثلث الصبغي 9
تثلث الصبغي 8 / متلازمة واركاني
8
تثلث الصبغي 22 / متلازمة عين القط
22
تثلث الصبغي 16
أُحاد الصبغيات / خَبْنُ الصِّبْغِيات
متلازمة الحذف1q21. 1 / متلازمة تضاعف الصبغي 1q21.
متلازمة عين القط ,ما هى متلازمة عين القط - مجتمع رجيم
For faster navigation, this Iframe is preloading the Wikiwand page for متلازمة عين القط. Connected to:
{{}}
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة عين القط
معلومات عامة
الاختصاص
علم الوراثة الطبية
من أنواع
تشوه متلازمي كلوي أو في السبيل البولي [لغات أخرى]
التاريخ
سُمي باسم
فيرنر شميد [لغات أخرى]
تعديل مصدري - تعديل
متلازمة عين القط ( بالإنجليزية Cat eye syndrome). هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن عيب خلقي يصيب حدقة العين ويطلق عليه كولوبوما (coloboma), سببه خلل في الصبغي 22 (كرموسوم 22). [1] وتبدو العينين وكانهما عيون قطط
عين مصابة بمتلازمة عين القط. الأسباب
اضهرت الإحصاءات الصادرة عن المركز القومي معلومات التكنولوجيا الحيوية أن هذه الحالة تؤثر على واحدة من كل 000, 50 إلى 000, 150 من المواليد ، وتحدث بسبب اضطراب في الكروموسومات ينتقل من الأم إلى الطفل إذا كانت الأم حاملة لهذا الاضطراب. ويوضح الباحثون في علم الوراثة أن متلازمة عيون القط تحدث عندما يكون هناك خلل وزيادة إضافية من كروموسوم 22، يحدث عنها إنشاء نسختين إضافيتين من الكروموسوم 22 مما قد يسبب مشاكل صحية خطيرة مع أجهزة الجسم مثل القلب والكليتين ، وقد يعطل الرؤية نفسها إذا امتد تأثير coloboma إلى العصب البصري والشبكية.
كتب متلازمة عين القط - مكتبة نور
وجود تباعد كبير بين العينين. تأخر النمو أو التأخر العقلي. وجود شق في الشفة. حول العينين. وجود تشوهات في الهيكل العظمي. القزحية الصفراء. وجود تشوهات في الجهاز التنفس. وقد تظهر بعض الأعراض منذ ولادة الطفل منها:
اليرقان أو وجود مشاكل في الرؤية أو السمع أو مشاكل في الكلى. أسباب متلازمة عين القط
هذه الحالة تحدث نتيجة وجود خلل في الكروموسوم 22 ، والسبب الرئيسي لهذا الخلل غير واضح حتى الآن ، ولكنه قد يحدث بسبب وجود خلل في انقسام الخلايا في الوالدين. تشخيص متلازمة عين القط
عادة ما يستطيع الطبيب اكتشاف إصابة الجنين بمتلازمة عين القط من خلال فحص الموجات فوق الصوتية وقد يطلب الطبيب عمل اختبارات للتأكد من الحالة منها
بذل السلي
إذا أكتشف الطبيب من خلال فحص الموجات فوق الصوتية إصابة الجنين بمتلازمة عين القط ، فقد يطلب من الأم عمل اختبار بذل السلي من خلال استخراج عينة من السائل الأمينوسي وتحليلها. الاختبارات الجينية
قد يحتاج الطبيب لأخذ عينة من المشيمة يتم سحبها عبر المهبل أو من خلال عمل فتحة في البطن ، ويتم تحليلها لاكتشاف وجود كروموسومات إضافية. علاج متلازمة عين القط
هذه الحالة تحدث نتيجة خلل في الكروموسومات لذلك تعتبر اضطراب دائم لا يوجد لع علاج ، ومع ذلك يمكن علاج بعض هذه الحالة تبعًا لاختلاف شدة الأعراض ، ويشمل الفريق الطبي الخاص بعلاج أعراض متلازمة عين القط ، اختصاصي في الجهاز الهضمي وطبيب أطفال وجراح وأخصائي في أمراض القلب وأخصائي في أمراض العيون.
المصدر:
خالد من أكثر الأصوات اللي تجذبني
اللورد يحيا ينبئ عن ذوقك الجميل
وفقت في الإختيار...
يا شوق خذني - عيون العرب - ملتقى العالم العربي
المظهر: بسيط. يتم التشغيل بواسطة Blogger.
خالد عبدالرحمن - يا شوق خذني على المقصود __ موسيقى + كورال - YouTube