د. رضوى سعيد هل سمعت يومًا أن أحدًا من أقاربك قد مُنع من تناول البروتينات، ويعاني أيضًا قصورًا في القدرات العقلية والحركية، وتبين إصابته بمرض نادر يعرف باسم بيلة الفينيل كيتون. إذًا ماهو هذا المرض؟
مرض بيلة الفينيل كيتون أو البوال التخلفي
هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تراكم الفنيل ألانين في الجسم، ويتسبب في حدوث أعراض عصبية نتيجة خلل في إنشاء الناقلات العصبية، ويوجد الفينيل ألانين في البروتينات والمُحليات الصناعية. نسبة انتشار مرض بيلة الفينيل كيتون
يُعد هذا المرض من الأمراض الوراثية النادرة، ولكنه من أشهر أمراض التمثيل الغذائي. وهو من الأمراض المتنحية ويزداد في حالة زواج الأقارب، ولكن يمكن حدوثه دون زواج الأقارب. مفهوم مرض الفينيل كيتون يوريا الذي يصيب بعض الرضع | بوابة القاهرة. يبلغ عدد الحالات على مستوى جمهورية مصر العربية ١٢٠٠حالة إذ تحتوي محافظة قنا على خُمس الحالات المُكتشفة، هذا بجانب الحالات التي لم تُكتشف حتى الآن. أسباب بيلة الفينيل كيتون
يحدث خلل في تكوين جين (PAH) المسؤول عن تكوين إنزيم هيدروكسيلاز فينيل ألانين الذي يعمل على تحويل الفينيل ألانين إلى التيروزين، مما يؤدي إلى تراكم الفنيل ألانين مسببًا تلف الدماغ و إعاقات ذهنية. أعراض بيلة الفينيل كيتون
غالبًا لايسبب أعراضًا إذا بدأ العلاج مبكرًا، في حالة عدم الاهتمام بالعلاج فإنه يسبب مضاعفات كثيرة، مثل:
تلف في المخ والخلايا العصبية.
- مرض الفينيل كيتون يوريا
- مفهوم مرض الفينيل كيتون يوريا الذي يصيب بعض الرضع | بوابة القاهرة
- برنامج ريف: تم إيداع مبالغ الدعم | صحيفة المواطن الإلكترونية
مرض الفينيل كيتون يوريا
بيلة الفينيل كيتون
معلومات عامة
الاختصاص
علم الغدد الصم
من أنواع
فرط الفينيل ألانين في الدم ، واضطراب التمثيل الغذائي للحمض الأميني [لغات أخرى]
تعديل مصدري - تعديل
بيلة الفينول كيتون أو البوال التخلفي أو الفينيل كيتونيوريا ، هو حالة من حالات الاستقلاب الغذائي البيولوجي الوراثية ، أي الأمراض ذات الخلل الوراثي في التمثيل الغذائي في الجسم. ويسمى أيضاً بالبيلة الفينولية. يمنع المصاب بهذه الحالة من تناول المواد البروتينية في الطعام بحرّية، ويؤدي إلى إعاقة عقلية قد تكون شديدة إذا لم يتم التشخيص والعلاج في مراحل مبكرة بعد الولادة. [1]
كيف يحدث المرض [ عدل]
عندما يتناول الإنسان طعاماً يحوي مواداً بروتينية، تتجزأ هذه البروتينات داخل الجسم إلى أجزاء صغيرة تسمى " أحماض أمينية. لكل حمض أميني إنزيم يساعده في مساره ليساهم في بناء أنسجة الجسم. أحد هذه الأحماض الأمينية يسمى " فينيل آلانين المهم بالنسبة للمصابين بالبيلة الفينيولية. عندما يأكل الشخص المصاب بالمرض طعاماً يحوي بروتينات، يتراكم هذا الحمض الأميني داخل الجسم لأن عمل الإنزيم الخاص به معطل بسبب خلل وراثي في الجين المسؤول عنه. مرض الفينيل كيتون يوريا. يؤدي تراكم هذا الحمض الأميني في أنسجة الجسم وارتفاع نسبة وجوده في الدم إلى تلف في خلايا المخ مسبباً إعاقة عقلية قد تكون شديدة.
مفهوم مرض الفينيل كيتون يوريا الذي يصيب بعض الرضع | بوابة القاهرة
زواج الأقارب من الأشياء التى حذر منها الطب والدراسات العلمية التى أثبتت أنه يسبب العديد من الأمراض الوراثية التى تظهر فى الأطفال، ومن بين هذه الأمراض مرض "الفينيل كيتونيوريا"، وهو من الأمراض الوراثية التى تحدث بنسبة عالية فى مصر، بحسب ما أكد الدكتور عمرو جودة، رئيس قسم الوراثة البيوكيميائية بالمركز القومى للبحوث. طفلة مصابة بمرض فينيل كيتونيوريا
وقال الدكتور عمرو جودة، لـ"اليوم السابع"، إن مرض "الفينيل كيتونيوريا" من الأمراض الوراثية التى تحدث نتيجة زيادة الحمض الأمينى فى الدم، مضيفاً أن نسبة الإصابة به مرتفعة فى مصر، حيث قام المركز القومى للبحوث بعمل دراسات مبدئية بالتعاون مع وزارة الصحة ووجدوا أن نسبة الإصابة به 1 من كل 7 آلاف شخص. د. عمرو جودة
وأوضح أن فى هذا المرض يولد الطفل بدون أى أعراض واضحة تظهر عليه، ولكن هناك تدمير مستمر للمخ، لذا إذا لم يتم اكتشافه سريعاً يصبح العلاج صعباً، حيث إن التأخر فى اكتشافه يؤدى إلى إعاقة ذهنية وفرط حركة وعدوانية. وأشار إلى أن وزارة الصحة أطلقت مؤخراً برنامج مسح وراثى للمواليد الجدد لاكتشاف مرض "الفينيل كيتونيوريا" فى الأسبوع الأول للولادة من خلال "شكة إبرة" بجانب المسح الوراثى لهرمون نقص الغدة الدرقية، وذلك بهدف الاكتشاف المبكر لهذا المرض الذى يصبح الشفاء منه صعباً إذا لم يتم اكتشافه مبكراً.
التشخيص
يعتبر مرض الــ PKU من الأمراض النادرة والتي يصعب على الكثير من الأطباء التوجس والتفكير باحتمالية حصولها لأي مولود, إلا إذا تم إخبار الطبيب بوجود طفل سابق مصابا بنفس المرض. وبشكل عام, ينبغي للطبيب المعالج التفكير والتوجس بوجود أي مرض للتمثيل الغذائي, عند انعدام وجود أي تفسير سريري أو مخبري لتدهور صحة المولود العامة, وعندها يجب على الطبيب المختص عمل الفحص الشامل لأمراض التمثيل الغذائي(الاستقلابية), والذي يجب أن يكون تلقائيا, خاصة عند وجود حالة مماثلة لدى احد الأقارب خاصة بنوا العمومة و الأخوال. يتم فحص حديثي الولادة عن طريق عينات دم تؤخذ منهم ويتم الكشف عن كميات الفينايل ألانين المرتفعة ويجب الـتأكد ما إذا كان ارتفاع حمض الفينايل ألانين هو مرض PKU أو نقص في بروتين يدعى BH4 حيث أنه يؤدي لنفس الأعراض. الرجاء الرجوع لمطوية مرض الفينايل ألانين BH4. العلاج
مرض PKU كغيره من الأمراض الاستقلابية الوراثية لا يوجد له علاج ناجع وشافي. ولكن عند التمسك التام بالحمية الغذائية وأتباع الإرشادات الطبية و إعطاء الأدوية اللازمة يمكن الحد بشكل كبير من المضاعفات الشديدة لهذا المرض خاصة الأعراض السمية الشديدة نتيجة لارتفاع حمض الفينايل ألانين إلى مستويات عالية أدت إلى تلفها.
رابط التسجيل في برنامج دعم ريف يحتاج لمعرفته جميع الأسر العاملة في مختلف مجالات المجال الزراعي، ومهنة المتنوعة وذلك من قبل الأسر السعودية، ويعتبر رابط التسجيل في برنامج دعم الريف من أكثر الروابط التي يتم البحث عنها في الفترة الأخيرة، وذلك بسبب ظهور نتائج دراسة الأهلية والتي تكون بمثابة الموافقة أو رفض طلب الحصول على منح برنامج ريف، فهيا بنا نتعرف على رابط التسجيل في دعم ريف، بالإضافة إلى التعرف على نتائج دراسة الأهلية. ما هو برنامج ريف؟ هو برنامج مقدم من وزارة البيئة والمياه والزراعة، وذلك من أجل دعم المزارعين وأسرهم الريفية المنتجة، للنهوض بالمشاريع الزراعية وتطوير الزراعة في المملكة. برنامج ريف: تم إيداع مبالغ الدعم | صحيفة المواطن الإلكترونية. حيث يتم بموجب النتائج الأهلية تقديم الدعم للمستفيدين في المملكة العربية السعودية، وذلك عند طريق تقديم الدعم شهريًا بنسبة 10% من رأس المال والذي يكون مسجل في بيانات الطلب. مما يؤدي إلى تحسين الإنتاج الزراعي ورفع كفائتة، على أن لا يتجاوز إجمالي الدعم المقدم للمستفيد قيمة رأس المال المدفوعة للمشروع، وأن يكون الحد الأقصى للدعم هو 54, 000 ريال سعودي في السنة. أهداف البرنامج أوضحت وزارة البيئة والمياه والزراعة وفي وقت سابق، أن برنامج ريف يهدف بشكلاً عام إلى تحسين القطاع الزراعي الريفي، بالإضافة إلى رفع مستوى معيشة صغار المزارعين، من خلال تطبيق دعم ل 8 برامج، وهم كالتالي: تربية النحل وتطوير عملية إنتاج العسل.
برنامج ريف: تم إيداع مبالغ الدعم | صحيفة المواطن الإلكترونية
أكد برنامج ريف أنه تم إيداع مبالغ الدعم، وقد تختلف أوقات تنفيذ عملية إيداع المبالغ في حسابات المستفيدين من بنك لآخر. ما هو برنامج ريف؟
برنامج ريف هو برنامج حكومي مخصص لدعم المزارعين وأسرهم الريفية المنتجة حيث يتم بموجب نتائج الأهلية دعم مستفيدي الأسر المنتجة شهريًّا بنسبة 10% من رأس المال المسجل في بيانات الطلب، بحيث لا يتجاوز إجمالي الدعم للمستفيد قيمة رأس المال للمشروع، وبحد أقصى 54, 000 ريال في السنة. أهداف البرنامج:
وفي وقت سابق أوضحت وزارة البيئة والمياه والزراعة، أن برنامج ريف يهدف إلى تحسين القطاع الزراعي الريفي، ورفع مستوى معيشة صغار المزارعين، وزيادة الكفاءة والإنتاجية، وتحسين نمط الحياة، حيث تستقبل البوابة طلبات المستفيدين من القطاعات المختلفة التي يستهدفها البرنامج، من مختصي تربية النحل، ومنتجي البن العربي، والورد، والمحاصيل البعلية والفاكهة المستهدفة بالدعم، ليتم بعد ذلك تقديم الدعم المادي المباشر إلى جانب برامج تطويرية للمزارعين المسجلين بعد مراجعة طلباتهم. شروط القبول في برنامج ريف:
1- أن يكون المتقدم سعودي الجنسية، أو حاملًا لبطاقة التنقل. 2- أن يكون المتقدم من ممتهني أحد المهن الزراعية التي حددها البرنامج ومباشرًا لمهامها بنفسه، وأن يكون من سكان المنطقة الإدارية التي يشملها الدعم.
كما تعمل وزارة البيئة والمياه والزراعة السعودية، على تحديث وتطوير برامج التنمية الريفية في المملكة العربية السعودية، من خلال استثمار جهود المواطنين العاطلين عن العمل، والأسر المنتجة، وربات البيوت من أجل النهوض بالمملكة العربية السعودية.