11:39 م
الجمعة 24 مايو 2019
طفلة مصابة بمرض ضمور العضلات
كتب - أحمد سلطان:
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على علاج جيني جديد لمرضى ضمور العضلات الشوكي الذي يعتبر أحد أكثر أسباب وفاة الأطفال- دون سن الثانية- شيوعًا. النوع الاول من مرض ضمور العضلات الشوكي هل ممكن تظهر انواع اخرى - منتدى الوراثة الطبية. وقال نيد شاربلس المفوض الخاص لإدارة الغذاء والدواء إن الموافقة على العلاج الجديد المسمى "زولج نسما" يعد علامة فارقة على استخدام الجينات في علاج العديد من الأمراض، مضيفًا أنه يمنح الأمل للمرضى في مستقبل أفضل. ويعتبر مرض ضمور العضلات الشوكي من الأمراض الوراثية، و يظهر بصورة ضعف وضمور العضلات الدّانية بشكل مماثل، في أعقاب تدمير خلايا القرن الأمامي للنّخاع، وضمور النّوى الحركية في الحالات الصعبة، وينتج بالأساس بسبب خلل وراثي متنحّي، في الجين (Survival Motor Neuron 1- SMN 1) الموجود على الكرموسوم الخامس. ويسبب هذا النوع من المرض مشكلات صحية للمصابين تظهر في صورة مشكلات في رفع الرأس وصعوبات في البلع، والتنفس، وتظهر تلك الأعراض على الأطفال حديثي الولادة، أو بعد 6 أشهر من الولادة. قد يهمك: ننشر تفاصيل المرض الذي أشيع إصابة مؤمن زكريا به
ويقول الدكتور بيتر ماركس مدير مركز بحوث وتقييم البيولوجي في إدارة الغذاء والدواء إن العلاج الجديد سيساهم في إنقاذ حياة المرضى، وتعزيز فرصهم في التعافي من ضمور العضلات الشوكي.
- النوع الاول من مرض ضمور العضلات الشوكي هل ممكن تظهر انواع اخرى - منتدى الوراثة الطبية
- إدارة الغذاء والدواء الأمريكية كشفت عن علاج جديد لضمور العضل | الكونسلتو
- «أحفاد سقراط» لعلي حسين.. نزول الفلسفة إلى الشارع - صحيفة الشارع
- أدهم بدران : يتهرب من الواقع لكتابة ملاك فلسطين - جريدة الجمهورية اليوم
النوع الاول من مرض ضمور العضلات الشوكي هل ممكن تظهر انواع اخرى - منتدى الوراثة الطبية
ويعد ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال هو حالة وراثية نادرة تؤدي إلى ضعف تدريجي للعضلات وهزال في جميع أنحاء الجسم ، لأن خلايا النخاع الشوكي وجذع الدماغ لا تعمل بشكل صحيح بسبب خلل جيني. يسبب الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال مشاكل في الحركة ، ويزداد سوءًا بمرور الوقت ، وهو السبب الجيني الأول لوفيات الرضع، وذلك حسب ما ذكره موقع " medican-health". ما هو متوسط العمر المتوقع لطفل مصاب بضمور العضلات الشوكي؟
على الرغم من أنه لا يمكن التنبؤ بدقة ، إلا أن متوسط العمر المتوقع لغالبية الأطفال (حوالي 95٪) أقل من 18 شهرًا ما لم يتم تقديم العلاج الدوائي. أعراض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال
تعتمد أعراض الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال وعندما تظهر لأول مرة على نوع الضمور قد تشمل الأعراض الأتية:
ضعف في حركة الذراعين والساقين. إدارة الغذاء والدواء الأمريكية كشفت عن علاج جديد لضمور العضل | الكونسلتو. مشاكل في الحركة ، مثل عدم القدرة على الجلوس أو الزحف أو المشي بسهولة. الشعور برعشة أو اهتزاز في العضلات. مشاكل في العظام والمفاصل ، مثل الجنف ، وهو انحناء غير طبيعي في العمود الفقري. مشاكل البلع. صعوبات في التنفس. تأخر الطفل في تعلم التدحرج أو الجلوس. يحدث السقوط بشكل متكرر عندما يصبح الطفل أكبر سنًا منه في الأطفال في نفس العمر.
إدارة الغذاء والدواء الأمريكية كشفت عن علاج جديد لضمور العضل | الكونسلتو
صعوبة القدرة على رفع الأشياء. لكن المرض لا يؤثر على الذكاء ولا يسبب صعوبات في التعلم. وقد تختلف أنواع الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال، وهناك خمسة أنواع من الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال:
ـ النوع الأندر والأكثر خطورة ويصاب به الطفل قبل الولادة ويسبب عيوبًا بالمفاصل أو القلب ومشكلات في التنفس، ولا يعيش معظم الأطفال المصابين أكثر من 6 أشهر بعد الولادة. ـ تبدأ الأعراض خلال الأشهر الستة الأولى بعد الولادة ، وهو نوع شديد الخطورة ، ويعاني الطفل من صعوبة شديدة في الحركة حيث لا يستطيع الجلوس بدون دعم ، ويواجه صعوبة في التنفس والأكل والبلع، ومعظم الأطفال المصابين لا يعيشون بعد سن الثانية. ـ هو نوع شديد الخطورة ، ويمكن للطفل الجلوس دون الحاجة إلى دعم ، لكنه لا يستطيع المشي بمفرده ، وتبدأ الأعراض في سن 6-18 شهرًا، وقد يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع حياة طبيعية. ـ هو النوع الأخف ، فالطفل قادر على المشي ولكن بصعوبة ، لذلك يحتاج البعض لاستخدام كرسي متحرك ، وتظهر الأعراض عند عمر 18 شهرًا، ويتمتع الأطفال المصابون بهذا النوع عمومًا بعمر متوقع طبيعي. ـ إنه نادر جدًا ويبدأ عادةً في سن البلوغ ، مما يتسبب في ضعف خفيف في الحركة.
[2]
آلية حدوث الضمور العضلي الشوكي
حتى نفهم آلية حدوث الضمور العضلي العصبي بشكل دقيق؛ لابد من أن نفهم أولاً آلية حدوث الحركة الإرادية. في البداية يرسل المخ إشارات عصبية بالحركة المطلوب تنفيذها للنخاع الشوكي، ثم يقوم النخاع الشوكي بإرسال هذا الأمر على هيئة إشارات عصبية عبر عصبونات (خلايا عصبية) ألفا والتي تنقلها إلى الخلايا العضلية في العضلة المطلوب تحريكها. في حالة المرض تكون هناك طفرة وراثية في جين عصب النجاة الحركي 1 (إس. إم. إن 1) Survival Motor Neuron 1 (SMN1) والمسئول عن تكوين بروتين عصب النجاة الحركي المهم لتلك الأعصاب الحركية (عصبونات ألفا) بالنخاع الشوكي فيقل انتاج هذا البروتين بينما يزداد نشاط جين عصب النجاة الحركي 2 (إس. إن 2) Survival Motor Neuron 2 (SMN2) وهو أقل فاعلية في إنتاج بروتين عصب النجاة الحركي بكميات كافية. ونتيجة لذلك تضمر أو تموت الأعصاب الحركية تلك وتفقد قدرتها على إيصال الإشارات العصبية التي تحمل اوامر الحركة من المخ إلى العضلات الحركية. ومن ثم يحدث ضمور بالعضلات نتيجة عدم استخدامها ويفقد المصاب نشاطه الحركي. [3 ، 4]
آلية حدوث الضمور العضلي الشوكي على المستوى الخلوي.
أقوال الفلاسفة عن المرأة
سُقراط:
المرأة أحلى هدية قدمها الله إلى الإنسان. متى أتيح للمرأة أن تتساوى مع الرجل أصبحت سيدته. المرأة مصدر كل شيء. إبراهيم الكوني:
إن المرأة مثل هذه الصحراء التي تمتد أمامك إلى الأبد، تبدو قاحلة، قاسية، باعثة على اليأس، ولكن أعماقها تخفي سحرًا وأسرارًا وكنوزًا وحياة، واكتشافها يحتاج إلى الصبر والخبرة. بقدر ما تخلص المرأة عندما تعشق، بقدر ما تغدر المرأة عندما تكره. جمال المرأة ليس بجمال جسدها، ولكن جمال المرأة بجمال روح الرجل الذي يرافقها. هل تدري أن المراة لا تغفر للرجل، لأي رجل، إذا لم يفكر فيها كامرأة؟
من الأبله الذي قال أن المرأة مخلوق ضعيف؟
كل امرأة عرّافة، المرأة عرّافة بالسليقة. بلزاك:
لا ينزع الحب من قلب المرأة إلا حب جديد. قلب المرأة قيثارة لا تبوح إلا لمن يحسن مناجاتها. المرأة أقرب الكائنات الى الكمال، إنها وسط بين الرجل، والملاك. كونفوشيوس: المرأة أبهج ما في الحياة. أبقراط: المرأة هي المرض. جوزي فيرر: المرأة مخلوق مليء بالحنان والرقة عندما يشاء. أرسطو:
المرأة كالوردة، تستدرج الرجل بأريجها لتلسعه بأشواكها. المرأة طائر جميل تقتله الأقفاص. «أحفاد سقراط» لعلي حسين.. نزول الفلسفة إلى الشارع - صحيفة الشارع. أفلاطون:
المرأة بلا محبة امرأة ميتة.
«أحفاد سقراط» لعلي حسين.. نزول الفلسفة إلى الشارع - صحيفة الشارع
عمل مسروق ونقاش حقوق الملكية في سوريا نقاش آخر يثيره المسلسل، وهو موضوع الجدل الحالي في وسائل التواصل الاجتماعي، حيث اتهم الكاتب فؤاد حميرة شركة كلاكيت المنتجة للعمل بسرقته من نص "حياة مالحة" الذي باعه فؤاد للشركة عام 2011. اليوم ينقسم الجمهور بين متعاطف مع حميرة، وأخر داعم لصناع العمل، لكن النقاش الحقيقي هنا يعود حول حقوق الملكية الفكرية في سوريا، فعلى الرغم من وجود بعض التشريعات الناظمة لهذا الأمر، لم ينفك كتابة الدراما السورية يعانون مما يسمونه سرقات، ويسميها الأخرون اقتباسات أو تخاطر أفكار. في "كسر عضم" قبل الحديث عن وجود سرقة أدبية موصوفة، يمكننا الحديث عن أن العمل أساساً ليس بالجديد، فسواء كان "كسر عضم" أو "حياة مالحة"، يكرر هذا البناء الدرامي نفسه على مدار سنوات في الدراما السورية، وإذا ما أردنا تفنيد العمل خط بخط، سوف نجد لكل خط مماثل أو شبيه في عمل سوري أخر، وفي أعمال غير سورية كثيرة. أدهم بدران : يتهرب من الواقع لكتابة ملاك فلسطين - جريدة الجمهورية اليوم. فؤاد حميرة عبر صفحته في موقع التواصل الاجتماعي فيسبوك نشر العديد من المعلومات حول القصة الأصلية وقال في فيديو بث مباشر: "لقد تواصلت مع رشا شربتجي ولم ترد علي، لكن بعد أن نشرت على فيسبوك أرسلت لي أكثر من 10 رسائل وأكدت أن كسر عضم لا علاقة له بحياة مالحة".
أدهم بدران : يتهرب من الواقع لكتابة ملاك فلسطين - جريدة الجمهورية اليوم
سيؤدي التسليم المخطط للدبابات والأسلحة الثقيلة الأخرى إلى تكثيف الحرب وخلق صراع عسكري مع روسيا التي تمتلك أسلحة نووية. وفقًا لتقرير نشرته صحيفة هانلزبلات الألمانية اليومية، تستعد شركة رههينميتال Rheinmetall الألمانية العملاقة للأسلحة لتزويد كييف بالدبابات. وحسبما ذكر الرئيس التنفيذي للمجموعة أرمين بابرجر Armin Papperger، فإن هذا يشمل دبابة القتال ليوبارد-1 وهي الطراز السابق لـ ليوبارد2 "Leopard 2" الذي يستخدمه الجيش الألماني حاليًا. وقال: يمكن للشركة تسليم ما يصل إلى 50 دبابة من هذا النوع إلى أوكرانيا. كما يجري بحث تسليم حاملات أفراد مصفحة من طراز "ماردير". هنا أيضًا، "أعلنت شركة رهينميتال عن استعدادها لتسليم 50 إلى 60 ناقلة أفراد مصفحة من طراز ماردير Marder إلى أوكرانيا". ويشير موقع جلوبال ريسيرش إلى أنه، في الوقت الحالي، يعمل حلف الناتو والاتحاد الأوروبي "معًا" لإغراق أوكرانيا بالأسلحة واستخدام غزو بوتين كذريعة لشن حرب واسعة النطاق ضد روسيا نفسها. وهكذا فإن خطر اندلاع حرب عالمية ثالثة بأسلحة نووية يتزايد بشكل هائل. كانت الواشنطن بوست قد كشفت في تقرير يوم 5 أبريل، حول محادثات السلام بين أوكرانيا وروسيا، عن أن الناتو يخشى أن تستسلم كييف لبعض مطالب موسكو.
شركة كلاكيت المنتجة قالت في بيان لها إن ما يحدث لا يهدف إلى للتشويش على نجاح العمل الذي حصد جماهيرية على مستوى الوطن العربي والعالم، بحسب وصف الشركة. كما وعدت متابعيها بتخصيص 10 دقائق للرد على فؤاد حميرة يوم الأربعاء الساعة التاسعة مساءا بتوقيت الإمارات دون أن توضح أداة هذا الرد أو المنصة التي سيمر عبرها. من جانبه كاتب العمل علي معين الصالح قال عبر صفحته على "فيسبوك" إن الرد الذي تحدثت عنه الشركة سيكون رد قانوني مختص لطي هذه الصفحة مما وصفه بـ "سوء تفاهم". وقال الصالح "أنا أدعي بأن هذا النص هو خلاصة جهد استمر سنة و3 شهور ، والبيّنة على من ادعى". كما توجه بالاعتذار لكافة وسائل الإعلام لعدم الرد على رسائلهم، واصفاً نفسه بأنه "ليس من هواة ركوب الترند". وسط كل هذا الجدل يستمر عرض العمل على قناة "أبوظبي" وقناة الشركة المنتجة على "يوتيوب"، في انتظار الأحداث المشوقة التي وعدت بها شركة "كلاكيت" جمهورها، لنعرف إذا ما كان لدى المسلسل نية في "كسر عضم" الواقع الرديء في سوريا، أم أنه سوف يحافظ على رسالته من الحلقة الأولى والتي تقول "الفساد أمر واقع وعليكم أن تتعايشوا معه". رابط مختصر:
انسخ الرابط
كلمات مفتاحية