أسباب متلازمة دي جورج
تنجم متلازمة دي جورج من وجود خلل جيني، ويكمن في حذف قطعة صغيرة من المادة الوراثية من الحمض النووي في أحد كرموسومات رقم اثنين وعشرين -أحدهما من الأم والآخر من الأب-، [٣] وتحتوي هذه القطعة المفقودة على 30 إلى 40 جينًا، ويحدث هذا الخلل بالصدفة في الحيوان المنوي للرجل أو بويضة الأم، أو قد يحدث في المراحل الأولى من تكوّن الجنين بعد تخصيب البويضة بالحيوان المنوي. [٢] لا يرتبط هذا المرض بأيّ عوامل أو نشاطات مورِسَت قبل الحمل أو أثناءه، ولا يوجد تاريخ عائلي لمتلازمة دي جورج في هذه النسبة من المصابين، كما أنّ خطر تكرُّر هذه المتلازمة في الأطفال اللاحقين منخفض للغاية، أمّا ما تبقّى من الحالات النادرة فتحدث نتيجة انتقال هذا الخلل الجيني من أحد الوالدين المصاب بمتلازمة دي جورج إلى الطفل، على الرغم من عدم إدراك الوالدين أنّهما مصابَيْن بهذه المتلازمة كونها طفيفة للغاية. [٣]
تشخيص متلازمة دي جورج
يعتمد تشخيص الإصابة بهذا المرض على الفحوصات والنتائج السريرية، وتتضمن هذه النتائج ما يأتي: [٤]
فحص الوظيفة المناعية عن طريق قياس مستويات الأجسام المضادة (Ig)، واستجابة جسم الطفل للقاحات، ومجموع الخلايا الليمفاوية.
- متلازمة دي جورج (22q11.2 متلازمة الخبن) - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك)
- متلازمة دي جورج - استشاري
- ما أسباب وأعراض متلازمة دي جورج؟ - استشاري
- بنت تقبل قدم بنت
متلازمة دي جورج (22Q11.2 متلازمة الخبن) - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك)
متلازمة دي جورج (DiGeorge syndrome)، هي عبارة عن اضطراب يحدث نتيجة حذف جزء صغير من الصبغي أو (الكروموسوم) رقم 22، ما يؤدي إلى ضعف نمو العديد من أجهزة الجسم. وقبل اكتشاف عيب الكروموسوم 22، كان هذا الاضطراب يُعرف بعدة أسماء، مثل متلازمة القوس البلعومية والقلب والوجه، ومتلازمة شبرنتزن، ومتلازمة كاتش 22، وغير ذلك. ويمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة دي جورج بدرجة كبيرة من حيث النوع والحدة، حسب أجهزة الجسم المتضررة وشدة العيوب فيها. وقد تكون بعض العلامات والأعراض واضحة عند الميلاد، ولكن البعض الآخر منها قد لا يظهر حتى مرحلة متأخرة من الرضاعة أو في مرحلة الطفولة البمكرة. وقد تشمل العلامات والأعراض مجموعة مما يلي:
- بشرة مزرقة بسبب ضعف وصول الدم الغني بالأكسجين (الزُرقة) نتيجة وجود عيب بالقلب. - مشكلات التنفس. - تشنجات أو وخز حول الفم وباليدين والذراعين والحلق. - عدوى متكررة. - سمات وجه معينة، مثل ذقن غير مكتمل النمو، أو أذنين منخفضتين، أو عينين متباعدتين أو ثلم ضيق بالشفة العليا. - فجوة في سقف الفم ( الحنك المشقوق) أو مشكلات أخرى في الحنك. - تأخر النمو. - صعوبة الإرضاع ومشكلات بالجهاز الهضمي.
متلازمة دي جورج - استشاري
متلازمة دي جورج أو ما يُعرف بمتلازمة حذف 22q11. 2 ، هو اضطراب يحدث عندما يكون جزء صغير من الكرموسوم 22 مفقود، وينتج عن هذا النقص تطور بطئ لعدد من أجهزة الجسم. وتتضمن المشاكل الطبية المرتبطة بمتلازمة دي جورج عيوب في القلب، ضعف في وظيفة الجهاز المناعي، حنك مشقوق، مضاعفات متعلقة بانخفاض مستويات الكالسيوم في الدم وتأخر في النمو مصحوباً بمشاكل سلوكية وعاطفية. وتختلف عدد وحدة الأعراض المصاحبة لمتلازمة دي جورج، ولكن معظم الحالات التي تعاني من هذه المتلازمة تحتاج إلى علاج من مختصين يعملون في مجالات مختلفة. أعراض متلازمة دي جورج
تختلف أعراض متلازمة دي جورج طبقاً لأنظمة الجسم المتضررة ومدى حدة هذه الأضرار، ويمكن أن تظهر بعض الأعراض عند الولادة، لكن بعض الأعراض الأخرى لا تظهر إلا في مرحلة متأخرة من مرحلة الرضاعة أو في بداية مرحلة الطفولة. وقد تتضمن الأعراض خليطاً من التالي:
صوت خرخرة في القلب وجلد أزرق نتيجة ضعف الدورة الدموية للدم الغني بالأكسجين (الازرقاق)، نتيجة عيب في القلب. عدوى متكررة. بعض الملامح الوجهية مثل، ذقن غير مكتمل النمو، انخفاض الأذنين، عيون واسعة أو شق في الشفة العُلية. شق في سقف الفم (الحنك المشقوق) أو مشاكل أخرى متعلقة بسقف الفم.
ما أسباب وأعراض متلازمة دي جورج؟ - استشاري
ما هي متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)؟ أسماء أُخرى تُطلق على متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) ما هي متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)؟ متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome): هي عبارة عن اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيئ وقد تكون هناك مشاكل طبية تتراوح من عيوب القلب إلى المشاكل السلوكية والحنك المشقوق. تُعرف الحالة أيضًا باسم "متلازمة الحذف 22q11″، حوالي 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج يكون لديهم حذف صغير في الكروموسوم رقم 22. من المعروف أيضاً أن حدوث هذا الحذف الصغير في الكروموسوم رقم 22 مسؤول عن العديد من المتلازمات الأخرى التي تنتج جميعًا بسبب الحذف على الكروموسوم رقم 22. يُعتقد أن متلازمة دي جورج تؤثر على شخص واحد من بين كل 4000 شخص. ومع ذلك، تختلف الميزات والأعراض المصاحبة للإصابة بها على نطاق واسع ونتيجة لذلك، من المحتمل حدوث أخطاء في تشخيص الإصابة بمتلازمة دي جورج. أسماء أُخرى تُطلق على متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) يوجد العديد من المسميات الأُخرى لمتلازمة دي جورج، تشمل هذه المسميات ما يلي: حذف 22q11.
متلازمة دي جورج بالانجليزية: Velocardiofacial Syndrome – DiGeorge anomaly – Shprintzen syndrome
مردافات للمرض: – متلازمة القوس البلعومية والقلب والوجه – متلازمة اشبرنتزن – شذوذ دي جورج – متلازمة سترونج – متلازمة عدم تنسج الصعترية الخلقي – متلازمة نقص نمو الغدة الصعترية – متلازمة الحنك والقلب والوجه – متلازمة الحذف في الموقع 22q11. 2
تعريف: هو اضطراب مرضي وراثي يحدث بسبب وجود خلل في الكروموزم 22 و الذي ينتج عنه نقص في تطور عدة أجهزة في الجسم. تتضمن الاضطرابات المرضية التي تترافق بشكل شائع مع متلازمة دي جورج التشوهات القلبية و قصور وظيفة الجهاز المناعي و شق شراع الحنك و قصور وظيفة الغدد جارات الدرق بالإضافة إلى الاضطرابات السلوكية. تتباين شدة و عدد الاضطرابات المترافقة مع متلازمة دي جورج بشكل واسع, و يحتاج جميع المصابين تقريباً بهذا الاضطراب أن يتم علاجهم من قبل أخصائيين في عدة مجالات طبية. تعرف الحالات التي تصاحبها متلازمة دي جورج, بمتلازمة القوس البلعومية والقلب والوجه velocardiofacial syndrome, أو متلازمة اشبرنتزن Shprintzen syndrome, وهي عوز مناعي خلقي, يميزه السحنة الشاذة, وعيوب خلقية بالقلب, ونقص بإفراز الغدة نظير الدرقية hypoparathyroidism مع وجود نقص بكالسيوم الدم, ومشاكل نفسية تتعلق بالإدراك والسلوك, وزيادة القابلية للعدوى, ومع أن هذه الحالة معروفة بمتلازمة دي جورج, إلا أن تسمية عيب دي جورج الخلقي هي الأنسب DiGeorge anomaly, فمجموعة العيوب هي ليست متلازمة ناتجة عن سبب واحد, ولكن هي نتيجة فشل أعضاء جنينية في التطور الطبيعي.
قد يعاني الطفل أيضًا من شق في سقف الفم (الحنك المشقوق). يعتمد التَّشخيص عادة على شدة اضطراب القلب. الاختبارات الدموية اختبارات التصوير في بعض الأحيان (مثل تصوير الصدر بالأشعة السينية، وتخطيط صدى القلب). يشتبه الطبيب بمُتلازمة دي جورج بناءً على الأَعرَاض التي يشتكي منها المريض. تجرى الاختبارات الدَّموية للأسباب التالية: لتحديد العدد الكلي للكريات الدَّموية وتعداد الخلايا التائية والبائية لتقييم مدى كفاءة الخلايا التائية والغُدَّة الدرقية لتقييم كفاءة إنتاج الغلوبولينات المناعية كاستجابة لللقاحات ويمكن أخذ صور بالأشعَّة السِّينية للصدر للتحقق من حجم الغُدَّة الصعترية. ويمكن إجراء الاختبارات الجينية لتحري التشوهات. مكملات الكالسيوم والفيتامين D زرع نسج الغُدَّة الصعترية أو الخلايا الجذعية في بعض الأحيان بالنسبة للأطفال الذين توجد لديهم بعض الخلايا التائية، فقد يعمل الجهاز المناعي بشكل كاف بدون علاج. من الضروري علاج العدوى التي تحدث بشكل فوري. يَجرِي إِعطاءُ مكملات الكالسيوم والفيتامين D عن طريق الفم لمنع التشنجات العضلية. في بعض الأحيان يكون مرض القلب أسوأ من العوز المناعي، وقد تستدعي الحالة إجراء عملية جراحية لمنع حدوث قصور حاد في القلب، وتجنب وفاة المريض.
والمعنى أنه كان يسمح بالمخنثين الذين تغلب عليهم الأنوثة أن يدخلوا على النساء في أيام رسول الله صل الله عليه وسلم وأن يخالطوهم فكان أحد هؤلاء موجود عند أم سلمة، وعندما دخل رسول الله عليهم سمع الحديث الذي بينه وبين أخو أم سلمة عبدالله بن أبي أمية: " أن فتح الله لكم الطائف غدا، أدلك على ابنة غيلان، فإنها تقبل بأربع وتدبر بثمان" وهو من وصف شكلها وجسدها، فهي امرأة جميلة ذات وجه حسن مملؤة الجسم لها ثنيات في جسمها من شدة البدانة، فعلم رسول الله صل الله عليه وسلم أن هذا المخنث لا يستأمن على مخالطة نسائه فيخرج فيقول فيهم وفيهم فمنعه من الدخول عليهم مرة أخرى. من هم أولي الإربة من الرجال ؟
قال الله تعالى عنهم في كتابه الكريم: {أُولِي الْإِرْبَةِ مِنَ الرِّجَالِ} [النور:31] يعني الذين ليسوا بأكفاء، وهم مع ذلك في عقولهم وله ولا همة لهم إلى النساء ولا يشتهونهن، قال ابن عباس رضي الله عنهما: هو المغفل الذي لا شهوة له. وقال مجاهد: هو الأبله، وقال عكرمة: هو المخنث الذي لا يقوم ذكره وكذلك قال غير واحد من السلف، وفي الصحيح عن عائشة أن مخنثاً كان يدخل على أهل رسول اللّه صل اللّه عليه وسلم، وكانوا يعدونه من غير أولي الإربة، فدخل النبي صل اللّه عليه وسلم وهو ينعت امرأة يقول: إنها إذا أقبلت أقبلت بأربع، وإذا أدبرت أدبرت بثمان، فقال رسول اللّه صل اللّه عليه وسلم: «ألا أرى هذا يعلم ما ههنا لا يدخلن عليكم» فأخرجه.
بنت تقبل قدم بنت
-3- 36 – باب: من بلغت عنده صدقة بنت مخاض وليست عنده. 1385 – حدثنا محمد بن عبد الله قال: حدثني أبي قال: حدثني ثمامة: أن أنسا رضي الله عنه حدثه:
أن أبا بكر رضي الله عنه: كتب له فريضة الصدقة، التي أمر الله رسوله ﷺ: (من بلغت عنده من الإبل صدقة الجذعة، وليست عنده جذعة، وعنده حقه، فإنها تقبل منه الحقة، ويجعل معها شاتين إن استيسرتا له، أو عشرين درهما. بنت تقبل قدم بنت. ومن بلغت عنده صدقة الحقة، وليست عنده الحقة، وعنده الجذعة، فإنها تقبل منه الجذعة، ويعطيه المصدق عشرين درهما أو شاتين. ومن بلغت عنده صدقة الحقة، وليست عنده إلا بنت لبون، فإنها تقبل من بنت لبون، ويعطي شاتين أو عشرين درهما، ومن بلغت صدقة بنت لبون، وعنده حقة، فإنها تقبل منه الحقة، ويعطيه المصدق عشرين درهما أو شاتين. ومن بلغت صدقته بنت لبون، وليست عنده، وعنده بنت مخاض، فإنها تقبل منه بنت مخاض، ويعطي معها عشرين درهما أو شاتين). [ر:1380]
[ش (الجذعة) ما تم لها أربع سنين من الإبل. (حقة) ما تم لها ثلاث سنين من الإبل].
فتاة مجنونة تقبل فتيات في شوارع أمريكا لن تصدق ماذا حصل - YouTube