متلازمة سنجد سقطي
تورث متلازمة سنجد سقطي عن طريق صفة وراثية متنحية
تسميات أخرى
Hypoparathyroidism-short stature-intellectual disability-seizures syndrome
معلومات عامة
من أنواع
اضطراب صبغي جسدي متنحي [لغات أخرى] ، ومتلازمة
تعديل مصدري - تعديل
متلازمة سنجد سقطي هي حالة نادرة وراثية متنحية ذات أصل شرق أوسطي. وصفت هذه المتلازمة أول مرة في السعودية عام 1988، [1] وهي تحمل اسم مكتشفيها الدكتور سامي سنجد والدكتورة نادية عوني سقطي. وقد وجدت في أطفال قطريين وكويتيين وعمانيين وأماكن أخرى في الشرق الأوسط ومناطق أخرى. يعود سبب المتلازمة إلى طفرة في المورثة TBCE [2] في الكروموسوم 1. [3] كما توجد حالات نادرة ليس السبب فيها خلل في هذه المورثة. [4]
كما وجدت 6 حالات للإصابة بهذه المتلازمة وتعاني من انخفاض في مستوى عامل النمو شبيه الانسولين-1 وتخلف في عمر العظام. [5]
كما تسمى هذه المتلازمة «بمتلازمة قصور جارات الدرقية والتخلف وخلل البنية» لأنها تمتاز هذه الحالة بتخلف عقلي وبدني وسحنات نموذجية وقصور جارات الدرقية وخلل البنية ، وذلك تسمى «بمتلازمة الشرق الأوسط». "تحمل اسم طبيبة سعودية".. متلازمة "سانجد سقطي".. الأعراض.. التشخيص.. الأسباب - مجلة عالم الاعاقة. مظاهر المرض [ عدل]
إن خلل البنية الظاهر في المصابين بهذا المرض يكون على شكل:
وجه طويل ورفيع
عينان صغيرتان وغائرتان
أنف مستدق كالمنقار
أذنان كبيرتان ومرنتان
صغر الرأس
شفتان رقيقتان ونثرة طويلة
كما تظهر أعراض تقزم والذي قد يكون بسبب نقص هرمون النمو ، وكذلك تمتاز اليدان والقدمان بصغرها، أما الأصابع فهي مستدقة وتعاني من الانحراف.
- الملف الصحفي | انطلاق حملة “ربيعك صحي”
- سقطي والرفاعي يزفون ادريس - صحيفة بث الالكترونية
- "تحمل اسم طبيبة سعودية".. متلازمة "سانجد سقطي".. الأعراض.. التشخيص.. الأسباب - مجلة عالم الاعاقة
- سنابل السلام جازان النظام
الملف الصحفي | انطلاق حملة “ربيعك صحي”
ووصف باركلي أداته بأنه يحتاجها الكثير من المستخدمين، الذين يصيبهم الضيق من جميع المتابعات، ما يجعل حساباتهم صفحة بيضاء يمكنهم تنظيمها في ما بعد كما يشاؤون، بحسب «سبوتنيك». نشر منذ 6 أشهر في 12 أكتوبر، 2021 - الساعة: 8:12 صباحًا
توقع المركز الوطني للأرصاد، في تقريره، اليوم الثلاثاء، ظهور تشكيل من السُّحب الرعدية على منطقة جازان وأجزاء من منطقة عسير والباحة قد تمتد إلى مرتفعات مكة المكرمة والمدينة المنورة كذلك على أجزاء من منطقتي الحدود الشمالية والجوف ( طريف، القريات). ويشهد البحر الأحمر رياحًا سطحية جنوبية غربية إلى غربية بسرعة 10-30 كم/ساعة. تتحوّل ليلاً شمالية شرقية إلى جنوبية شرقية بسرعة 10-20 كم/ساعة وارتفاع الموج من نصف المتر إلى متر ونصف، حالة البحر خفيف الموج. سقطي والرفاعي يزفون ادريس - صحيفة بث الالكترونية. كما يشهد الخليج العربي رياحًا سطحية غربية إلى شمالية غربية تتحول بعد الظهيرة إلى شمالية شرقية بسرعة 10-30 كم/ساعة، وارتفاع الموج من متر لمتر ونصف، وحالة البحر خفيف إلى متوسط الموج. نشر منذ 6 أشهر في 12 أكتوبر، 2021 - الساعة: 7:35 صباحًا
كشفت مصدر تربوي في صنعاء لـ«عكاظ» ابتزاز مليشيا الحوثي للمعلمين الذين لم يتقاضوا رواتبهم منذ أكثر من 6 سنوات، مؤكداً أن المليشيا اكتفت بتوزيع سلال غذائية مقدمة من المنظمات الدولية بديلا عن الرواتب.
سقطي والرفاعي يزفون ادريس - صحيفة بث الالكترونية
ويعتبر المرض مرضاً وراثيا ناتج عن حدوث طفرة في جين (مورث) على الذراع الطويلة لكروموسوم واحد. وينتقل المرض من الأبوين الحملين للمرض إلى بعض أطفالهم. وهو ينتقل بالوراثة المتنحية والتي تعطي نسبة 25% احتمال تكرار الإصابة في كل حمل. الأعراض
الحمل والولادة
* حركة الجنين أثناء الحمل قليلة وبطيئة. * في العادة يكون وزن الطفل المصاب عند الولادة ما بين 2 إلى 3, 5 كيلو غرام وأطوالهم ما بين 40الى45 سم. يولد الكثير من الأطفال المصابون بالمرض بغشاوة رمادية اللون على الجزء الأمامي من العين وقد تكون مصحوبة بابيضاض في العدسة. وهذه الغشاوة المصحوبة بابيضاض في عدسة العين إذا استمرت لمدة طويلة قد تضعف النظر، حيث يضمر معها العصب البصري بشكل يصعب علاجه. ولكن من الملاحظ أن هذه الغشاوة تخف عند ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم إلى الحد الطبيعي ويتم ذلك بعد مرور عدة اشهر. الملف الصحفي | انطلاق حملة “ربيعك صحي”. ومع ذلك يجب متابعة طبيب العيون لتأكد من عدم الحاجة لأجراء عملية لإزالة الغشاوة عن طريق استئصال العدسة أو زراعة القرنية لو لزم الأمر. * تشنجات إذا نقص مستوى الكالسيوم او المغنيسيوم في الدم. * نقص في المناعة وسهولة انتقال العدوى لهم مثل الزكام. الأوصاف والملامح: (قصر القامة, صغر حجم الرأس, قصر الرقبة, ذقن صغير, طول في المسافة بين طرف الأنف والشفة العليا, الأطراف السفلية والعلوية صغيرة وقصيرة, العينين غائرتين, غشاوة على العينين, الأذنين كبيرتين وقريبتين من الذقن)
النمو الجسدي:
* نمو الأسنان طبيعي
* قصر شديد في القامة
*بطء شديد في النمو (زيادة ضعيفة في الوزن و مع زيادة قليلة في ا لطول)
مع تقدم العمر هناك تغير بسيط في ملا مح الوجه والشكل العام للجسم، فعلى سبيل المثال قد يبدوا الطفل ذوا السنتين كأنه في الشهر الثالث من العمر وذوا السبع سنوات كأنه في السنة الثانية من العمر.
&Quot;تحمل اسم طبيبة سعودية&Quot;.. متلازمة &Quot;سانجد سقطي&Quot;.. الأعراض.. التشخيص.. الأسباب - مجلة عالم الاعاقة
وابان استشاري أمراض الغدد الصماء والسكري في الأطفال بمستشفى الأمير سلمان أن النوع الثاني من أمراض الغدد الصماء المناعية عادة ما يصيب الكبار وهو غير وراثي تكون فيه الغدة الكظرية مصابة ، وكذلك الغدة الدرقية وأيضا داء السكري ولكن لا يمكن ان يكون هناك إصابة للغدة الجاردرقية في هذا النوع ، لذلك فإن هذا النوع يكون فيه مستوى الكالسيوم في الدم طبيعيا.
وتعد الاختلالات في التركيب هي الوراثية، بينما اختلالات العدد غير وراثية». • اختلال الكروموسومات في التركيب (الكروموسومات الانتقالية): إن اختلال الكروموسومات في التركيب ينتج عادة بسبب انتقال جزء من أحد الكروموسومات إلى كروموسوم آخر، وهو من أهم الأسباب التي تؤدي إلى التخلف العقلي، وكذلك هي من أهم مسببات الإجهاض، خاصة خلال الأشهر الثلاثة الأولى، ويكون الشخص الحامل سليمًا، ولا يعرف أنه مصاب باختلال الكروموسومات إلا عند الإنجاب، حيث تكثر نسبة الإجهاض أو ولادة أطفال مصابين بعيوب خلقية. • عوامل وراثية ناتجة عن اختلال في المورثات (الجينات): أوضحت د. سقطي أن جسم الإنسان يتكون من 46 كروموسوما، وكل زوج منها يحمل الكثير من المورثات المسؤولة عن الصفات الوراثية، كالشكل واللون، وكذلك عن نقل الأمراض الوراثية. وكل مورث عبارة عن نسختين، نسخة يحملها الشخص من الأم، والأخرى يحملها من الأب، وبذلك تنتقل الصفات الوراثية من الأبوين للأبناء. ويكمن تقسيم الأمراض الوراثية الناتجة عن المورثات (الجينات) إلى أربعة أقسام:
* أمراض تتنقل بصفة سائدة. * أمراض تتنقل بصفة متنحية. * الأمراض الوراثية المرتبطة بجنس الجنين (أمراض تنقل عبر كروموسوم x بصفة سائدة، أمراض أخرى تنقل عبر كروموسوم x بصفة متنحية).
بث - عثمان خليفه مدني - تصوير - سمير سقطي: احتفل الملازم اسامه بكر سقطي بعقد قرآن ابنته على الشاب إدريس أحمد الرفاعي، وذلك بأحدئ الفنادق بجده بحضور عدد من الأصدقاء والزملاء والأحباب الذين قدمو التهاني والتبريكات للعروسين. فيما قال والد العروسة الملازم اسامه سقطي اسأل الله التوفيق للابنه والابن العريس إدريس في حياتهما الزوجيه وعقبال الذريه الصالحه ونفرح بقدوم الأحفاد. وعبر العريس إدريس الرفاعي عن سروره بعقد قرانه وقال اتمنى ان شاء الله حياة زوجيه سعيده وان يرزقنا الله سبحانه وتعالى الذريه الصالحه وشكرآ لكل من جاء وحضر ووقف معي حتى اكمل عقد القران.
للتواصل مع سنابل السلام
شركات مماثلة
الفئات
الجمال والموضة
الجهات الحكومية
المال والأعمال
السياحة والضيافة
التعليم
الصحة
الاتصالات وتقنية المعلومات
الإعلام والعلاقات العامة
الترفيه والرياضة
إضافة إلى عين الرياض
سنابل السلام جازان النظام
كلمة سعادة رئيس مجلس إدارة شركة سنابل السلام للصناعات الغذائية لم تعد الصناعات الغذائية مجرد شكل من أشكال الصناعات التقليدية التي لا تعتمد على الجودة الفنية أو المهنية ، بل أصبحت منظومة متكاملة من المراحل ودورات العمل والأداء ، تشمل الجوانب الإدارية والفنية والتسويقية والإعلامية والبيئية ، والتي تتكامل جميعاً وتتفاعل لكي تهيئ البيئة الإنتاجية المناسبة التي تساهم في تحقيق درجات عالية من الجودة التي تلبي متطلبات المستهلك واحتياجات المجتمع وتساهم في تنمية الاقتصاد وتوفير احتياجات المجتمع من المواد الغذائية. لقد أصبحت الصناعات الغذائية في عالم اليوم من الصناعات الإستراتيجية التي تخضع لأدق وأعلى مقاييس الجودة لما لها من تأثير جوهري ومحوري في جوانب متعددة من حياة المجتمعات وأنشطتها خاصة في ظل ارتباطها البالغ في الصحة والبيئة والاقتصاد. وفي هذا الإطار جاءت الخطوات التطويرية العملاقة التي اتخذتها شركة سنابل السلام للصناعات الغذائية ، والتي مثلت نقلة نوعية هائلة في أعمال الشركة سواء فيما يتعلق بدورة العمل أو الجودة الإنتاجية وكذلك الاهتمام بالجوانب الصحية أو البيئية إضافة إلى خدمة العملاء والعناية بالمستهلكين وتلبية احتياجاتهم ، حيث حققت الشركة معدلاً عالياً وتفوقاً في كل من هذه المجالات الأمر الذي ساهم في تنمية مبيعات الشركة وتحقيقها نقلة نوعية في معدل النمو السنوي للمبيعات ، كما أهلها للحصول على شهادة ISO9001 حيث تعتبر من أبرز الشركات السعودية المتخصصة في الصناعات الغذائية التي حصلت على ذلك التقدير.
ساعات الفتح الإثنين على مدار الساعة الثلاثاء على مدار الساعة الأربعاء على مدار الساعة الخميس على مدار الساعة الجمعة على مدار الساعة السبت على مدار الساعة الأحد على مدار الساعة