2- متلازمة كلاينفيلتر. 3- متلازمة المواء. وقد تحدث الأمراض أيضًا بسبب نقل الكروموسومات، حيث يتم تبادل أجزاء من كل اثنين من الكروموسومات. مرض الميتوكوندريا
يحدث هذا النوع من الاضطراب الوراثي بسبب طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا، والميتوكوندريا هي عضيات صغيرة مستديرة أو قضيبية، وتشترك في التنفس الخلوي وتوجد في سيتوبلازم الخلايا النباتية والحيوانية، وقد تحتوي كل ميتوكوندريا على 5 إلى 10 قطع دائرية من الدنا، وبما أن خلايا البويضات ، ولكن ليس خلايا الحيوانات المنوية ، تحافظ على الميتوكوندريا أثناء التخصيب ، فإن الميتوكوندريا يتم توريثه دائما من الوالد الأنثوي. أمثلة أمراض الميتوكوندريا
1- ضمور البصر الوراثي. 2- الصرع. 3- الحماض اللبني ،الذي يشبه السكتة الدماغية. الأمراض الوراثية تعريفها أعراضها وأنواعها - بحوث. معظم الأمراض الوراثية هي نتيجة مباشرة لطفرة في جين واحد، ومع ذلك ، فإن من أصعب المشاكل التي تنتظرنا هي زيادة توضيح كيفية مساهمة الجينات في أمراض لها نمط معقد من الميراث ، وكما هو الحال في حالات مرض السكري والربو والسرطان والأمراض العقلية، وفي كل هذه الحالات ، لا يوجد جينة واحدة لديها القدرة بنعم أو لا، وعلى قول ما إذا كان الشخص سيصاب بالمرض أم لا، ومن المرجح أن يكون هناك أكثر من طفرة واحدة مطلوبة قبل ظهور المرض ، وعدد من الجينات يمكن أن يسهم كل منها مساهمة دقيقة في تأثر الشخص بالمرض، وقد تؤثر الجينات أيضًا على كيفية تفاعل الشخص مع العوامل البيئية.
- زواج الاقارب والامراض الوراثية - قلم العلوم - موقع أقلام - أقلام لكل فن قلم
- بحث عن: علاج الأمراض الوراثية - الشارع الجديد
- الأمراض الوراثية تعريفها أعراضها وأنواعها - بحوث
- داء نشواني - ويكيبيديا
- شاليه تولين ضاحية الملك فهد
زواج الاقارب والامراض الوراثية - قلم العلوم - موقع أقلام - أقلام لكل فن قلم
الهيموفيليا أو نزف الدم الوراثي Haemophilia:
هو من الأمراض التي يحدث بها خلل في عوامل التخثر مما يؤدي إلى النزيف، ويحدث في هذا المرض طفرة في الكرموسوم X، ممّا يعني أنَّ المرض ينتقل من الأم إلى أبنائها الذكور أما الإناث فهنَّ حاملات له. زواج الاقارب والامراض الوراثية - قلم العلوم - موقع أقلام - أقلام لكل فن قلم. فقر الدم البحر الأبيض المتوسط أو الثلاسيميا:
هو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في منطقة البحر المتوسط، وهو عبارة عن مرض وراثي يؤثر على تصنيع الهيموجلوبين مما يؤدي إلى إنتاج خلايا دم حمراء غير قادرة على حمل الأكسجين، ويتم تعويض المرضى المصابون بالثلاسيميا بنقل الدم لهم بشكلٍ دوري بالاعتماد على شدة الحالة. مرض التفول G6PD deficiency:
هو عبارة عن مرض وراثي يحدث بسبب وراثة جين محمول على كروموسوم X يتم وراثته من الآباء أو الأمهات أو كلاهما، وينتج عنه خلل في تصنيع الجسم لأنزيم يسمى نازعة هايدروجين الغلوكوز-6-فوسفات Glucose–6–Phosphate dehydrogenase، والذي يعد ضرورياً لخلايا الدم الحمراء لتقوم بوظائفها. مرض الاصطباغ الدموي الوراثي Hemochromatosis:
هو مرض وراثي يتميز بفرط امتصاص الحديد من الغذاء مما يؤدي إلى زيادة مخزون الحديد في الجسم، ويؤدي هذا إلى ترسب الحديد الزائد في الأعضاء الحيوية مثل القلب، والكلى، والكبد، والبنكرياس، مما يؤثر على قدرتها على القيام بوظيفتها ويؤدي إلى فشلها.
بحث عن: علاج الأمراض الوراثية - الشارع الجديد
(ب) أن حامل المرض هو أحد الأبوين، ولا يعاني أعراضًا ظاهرة للمرض. (جـ) يصيب الذكور والإناث بالتساوي، وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين المريض، من مريض لآخر. (2) أمراض جينية متنحية: ويوجد حوالي 500 مرض يورث بالطريق الجينية المتنحية، وتتميز هذه الأمراض بالصفات التالية:-
(أ) يحمل المرضى (2) من الجينات المرضية. (ب) يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي. (جـ) يصيب الذكور والإناث بالتساوي، ويكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب. (د) توجد في كل حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25% مرضى - 50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراض عليهم). بحث عن: علاج الأمراض الوراثية - الشارع الجديد. ثانياً: الأمراض الكروموسومية:
وهي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسومات نوعان:-
(1) تغييرات عددية:
وهي أمراض وراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة (متلازمة داون) down syndrome وهي نوع من حالات الضعف العقلي. (2) تغييرات هيكيلة:
وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5. 6 لكل ألف مولود من الأحياء، مثل مرض بكاء القطة.
الأمراض الوراثية تعريفها أعراضها وأنواعها - بحوث
[١٢]
متلازمة آلبورت: (بالإنجليزية: Alport syndrome)، وهي أحد أمراض الكلى الوراثيّة، والتي تتسبّب بالتهاب الكلى، وينجم عنها عدّة مشاكل صحيّة خطيرة؛ كالفشل الكلوي المزمن، وفقدان حاسة السمع ، وحدوث مشاكل في العين. [١٣]
فيديو عن علاقة العمر والتاريخ الوراثي لمرضى الرعاش
للتعرف على المزيد من المعلومات عن علاقة العمر والتاريخ الوراثي لمرضى الرعاش شاهد الفيديو. المراجع
↑ "Hereditary Diseases",, Retrieved 29-10-2018. Edited. ↑ "What are the different ways in which a genetic condition can be inherited? ",, 23-10-2018، Retrieved 29-10-2018. Edited. ↑ "Huntington's disease",, 16-5-2018، Retrieved 29-10-2018. Edited. ↑ "Cystic fibrosis",, 13-2-2018، Retrieved 29-10-2018. Edited. ↑ "Sickle cell disease",. Edited. ↑ "Genetic Diseases",, Retrieved 29-10-2018. Edited. ↑ "Leber hereditary optic neuropathy",, 23-10-2018، Retrieved 29-10-2018. Edited. ↑ Lana Bandoim (30-8-2017), "Is Parkinson's Hereditary? " ،, Retrieved 29-10-2018. Edited. ↑ "Autosomal dominant polycystic kidney disease",, 11-5-2016، Retrieved 29-10-2018.
داء نشواني - ويكيبيديا
خلايا الدم الحمراء الطبيعية تكون مستديرة الشكل، لكن في هذه الحالة تصبح خلايا الدم الحمراء جامدة وتكون على شكل أقمار أو مناجل بمرور الوقت. خلايا الدم الحمراء منجلية الشكل تعيق تدفق الدم، مما يسبب ذلك:
نوبات من الألم. انقطاع الأكسجين عن الأنسجة والأعضاء،. الإصابة بفقر الدم. لا يمكن علاج هذه الحالة، لكن توجد علاجات لتخفيف الألم وإبطاء معدل الوفاة. 3. الهيموفيليا (Hemophilia)
تُعبر الهيموفيليا عن نقص وراثي لبعض البروتينات التي تساعد على تخثر الدم، ويوجد أشكال متعددة من الهيموفيليا تتراوح في شدتها من حالات خفيفة إلى حالات قد تهدد الحياة. 4. مرض فون ويلبراند (Von Willebrand disease)
مرض فون ويلبراند يعد أحد أمراض الدم الوراثية، والذي يحد من قدرة الجسم على إنتاج بروتين فون ويلبراند موجود في الدم لكي يساعد في عملية التخثر أو أن البروتين الناتج لا يستطيع أن يقوم بوظيفته بشكل جيد. معظم المصابين بمرض فون ويلبراند لا تظهر عليهم أي أعراض ولا يعرفون أنهم مصابون به، لكن قد يعاني البعض الآخر من نزيف حاد بعد التعرض لإصابة أو أثناء الجراحة. 5. كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي (Hereditary spherocytosis)
كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي هو اضطراب دم وراثي يحدث بسبب وجود مشكلة في خلايا الدم الحمراء، حيث تكون كروية الشكل بدلًا من أن تكون على شكل قرص.
يرتيط وجود هذا النوع مع الأمراض الناتجة عن تكاثر الخلايا اللمفاوية وحيدة النسلة من نوع ب. بروتينات نشوانية مترافقة: (بالإنجليزية: AA or Amyloid Associated)، هي بروتينات لا تحتوي على غلوبولينات مناعية وهي مصنعة داخل الكبد البشري. لها وزن جزيئي 8500 وتتكون من 76 حمض أميني. يرتبط وجودها بداء النشوانية الثانوية (أنظر التشخيص أسفل). بروتينات نشوانية بائية (بالإنجليزية: βA or Beta Amyloid): لها وزن نوعي 4000 دالتون وتشكل نواة اللويحة التي تترسب في الخلايا العصبية مسببة مرض ألزهايمر. الاسم والاختصار
الاسم بالنجليزية
الوصف
AL السلسلة النشوانية الخفيفة
amyloid light chain
مشتقة من خلايا بلازمية وتحتوي على سلاسل من الغلوبولينات مناعية الخفيفة وبالتحديد غلوبينات κ (الغالبية) وλ (أقلية). يرتيط وجود هذا النوع مع الأمراض الناتجة عن تكاثر خلايا لمفاوية وحيدة النسلة من نوع ب
AA بروتينات نشوانية مرافقة
amyloid associated
لا تحتوي على غلوبولينات مناعية وهي مصنعة داخل الكبد البشري
Aβ بروتينات نشوانية بائية
β amyloid
تشكل نواة اللويحة التي تترسب في الخلايا العصبية مسببة مرض ألزيهايمر. ATTR بروتين درقي خلالي
Transthyretin
هو شكل متحور من بروتين بلازمي يرتبط وينقل مادتي الثايروكسين وال ريتينول.
لكن المشكلة بدأت عندما تزوجتْ أختي بابن عمتي دون إجراء أي فحوصات للتأكد من سلامة هذا الزواج المتشابك، فكتب عليها أن ترزق بطفل (منغولي). - تحكي (س. ع) عن مأساتها فتقول: ارتبطتُ بأحد أقاربي، وبعد محاولات متواصلة تمت الموافقة على مضض فلم تسعنا الفرحة عندما أجرينا الفحوصات الروتينية التي تسبق الزواج، وكانت النتيجة سلبية تؤكد وجود خطر على أطفالنا في المستقبل، ووجدنا أنفسنا أمام أصعب قرار في حياتنا، أما المخاطرة والدخول في سلسلة المعاناة أو التفكير بواقعية والانفصال، واخترنا الحل الثاني. - سالم متزوج منذ 11 عاماً، يعمل سائقاً، وزوجته ابنة خاله، لديه خمسة أولاد، ثلاثة منهم مصابون بمرض نقص النمو، ابنته فاطمة في ربيعها السابع لا تستطيع الوقوف ولا السير، فهي تتحرك زحفاً، ليس لديها رغبة بالذهاب إلى المدرسة، ولا تحب أن تلعب مع الأطفال، واكتفت بهز رأسها، ولم تتكلم كلمة واحدة، والدها يقول: عرضتها على أكثر من طبيب، لكن الجميع أجمع أن ذلك بسبب عامل وراثي، ولا فائدة من العلاج، فأنا لم أتلقّ أية توعية تجاه مخاطر زواج الأقارب. - يقول أحد الأزواج: عندما تزوجتُ من إحدى قريباتي لم نعلم عن أنفسنا أننا حاملين للمرض الوراثي إلا عندما أنجبنا أولاداً مصابين بمرض تكسر الدم الوراثي، ويتعين عليهم نقل دم شهرياً، حيث أتألم لألم أولادي، حيث أنهم لم ينعموا بحيوية الحياة كبقية الأطفال.
وأضاف الشراري في الربع الأول للعام 2022م شملت مشاريع القطاع الشرقي الانتهاء من تنفيذ ثلاثة مشاريع بقيمة 52 مليون ريال، إضافة لإيصال خدمة المياه والصرف الصحي لـقرابة (1000) مستفيد جديد، وتنفيذ أكثر من (26000) متر طولي من الشبكات في المنطقة لتضاف إلى منظومتها المائية والبيئية بالخدمة، وتطوير شبكات المنظومة في عشرة أحياء ورفع الكفاءة التشغيلية بها، والوصول بإنجاز 72% من المرحلة الأولى لمشروع ضاحية الملك فهد بالدمام بإجمالي أطوال قاربت (160) كيلو متراً في حي الضاحية والفرسان، في الوقت الذي استعدت الشركة لطرح المرحلة الثانية من المشروع لخدمة الأجزاء المتبقية من هذا المخطط.
شاليه تولين ضاحية الملك فهد
766 ألف متر مربع، ويتكون المشروع من 53 عمارة سكنية بارتفاع 6 طوابق، إضافة إلى 290 فيلا سكنية و79 فيلا كمباوند و3 مساجد، كما يضم العديد من المرافق التعليمية والحدائق العامة وطرق وممرات للمشاة،
من جهته قال الرئيس التنفيذي للماجدية ريزدنس الأستاذ عبدالسلام الماجد "سعداء بالعمل مع شركة المقر وتأتي هذه الاتفاقية ضمن خطتنا الاستراتيجية للتوسع في مختلف مناطق المملكة، والاتجاه لتأسيس ضواحي سكنية متكاملة" مشددا على أن اختيار الماجدية ريزدنس لتطوير هذا المشروع جاء بناء على حرصها الشديد على توفير أعلى معايير الجودة لمنتجاتها السكنية. يذكر أن الماجدية ريزدنس تعد رائدة في مجال التطوير والاستثمار العقاري كما انها من أوائل الشركات التي سعت لإحداث تغييرات نوعية متوافقة مع الاحتياجات المتنامية في القطاع العقاري وذلك عبر المساهمة في رفع مستوى كفاءة الأبنية بمواصفات ومقاييس عالمية كما قامت تطوير أكثر من مليون متر مربع وتنفيذ 117 مشروعا و13 ألف وحدة سكنية.
هطاي, تسرب نفطي 25/09/43 09:02:00 م تركيا.. تنظيف ساحل ولاية هطاي من آثار التسرب النفطي الذي وصلها من سوريا العام الماض التلوث نجم عن تسرب نفطي قدم من سوريا العام الماضي ولوحظ آثار له في الآونة الأخيرة - وكالة الأناضول 26. 04. مخطط ضاحيه الملك فهد القطيف. 2022Hatayهطاي / الأناضولتواصل سلطات ولاية هطاي التركية، جهودها لتنظيف ساحلها على البحر المتوسط، من آثار التسرب النفطي الذي وصلها من سوريا العام الماضي، بعد أن لوحظ ظهوره مجددا في بعض الأماكن. وبدأت أعمال التنظيف مجددا على ساحل منطقة صمانداغ، أمس، من قبل فريق من 10 أفراد يتبع لمديرية البيئة والتخطيط العمراني والتغير المناخي في الولاية، ومن المتوقع أن تستمر لعدة أيام. وتمكن الفريق أمس الإثنين، من جمع نحو 1800 كيلوغراما من النفايات. وأواخر أغسطس/ آب الماضي، دفع تسرب نفطي قادم من سوريا كلا من تركيا وجمهورية شمال قبرص التركية، لاتخاذ تدابير للحيلولة دون وصول التلوث إلى سواحلهما.