متلازمة مواء القط أو بكاء القط ( بالإنجليزية: Cat cry syndrome) هي مرض جيني ناتج عن فقدان جزء من الكروموسوم الخامس ، وهو مرض نادر يصيب حالة واحدة من بين كل 20 ألف - 50 ألف ولادة. تسمى هذه المتلازمة أيضاً باسم متلازمة كراي دو شات ( بالفرنسية: Cri du chat). سميت متلازمة مواء القطط بهذا الاسم لأن الطفل المصاب يبكي بصوت عالٍ وحاد يشبه مواء القطط ، وذلك بسبب خلل في تكوين الحنجرة بسبب فقدان هذا الجزء من الكروموسوم، مما يؤثر في صوت الطفل. تصبح أعراض المتلازمة أوضح مع نمو الطفل، لكن التشخيص يصبح صعباً بعد سن الثانية. يتميز الطفل المصاب بعلامات جسدية واضحة خاصة في الوجه ، مثل بعد العينين عن بعضهما، وصغر الفك، والوجه المدور. يعيش معظم الأطفال المصابون بمتلازمة مواء القط بشكلٍ طبيعي إن تجاوزوا العام الأول ، قد يعانون من بعض الصعوبات في التعلم، أو تأخر في النمو أو مشاكل إدراكية، لكن معظمهم يكبرون ويصبحون لطيفين واجتماعيين. في بعض الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة مواء القط بعيوب خلقية خطيرة في بعض الأعضاء ، مثل القلب والكلى، مما قد يؤدي إلى مضاعفات صحية خطيرة قد تودي بحياة الطفل قبل بلوغه العام الأول من العمر.
المتلازمات الوراثية بالصور | المرسال
متلازمة مواء القطط أو كري دو شا
السمات الوجهية المميزة لمرضى متلازمة مواء القطط في سن الثمانية أشهر (أ), سنتان (ب), 4 سنوات (ج) و9سنوات (د)
معلومات عامة
الاختصاص
علم الوراثة الطبية
تعديل مصدري - تعديل
متلازمة المواء أو كري دو شا ( بالفرنسية: Cri Du Chat) - هي مجموعة أعراض تنتج من فقدان قطعة من الصبغي الخامس. اسم المتلازمة مستند على بكاء الرضيع ، حيث يكون عالي النبرة قريبا من مواء القطّة. شخّص هذه المتلازمة الطبيب الفرنسي جيروم لوجون Jerome Lejeune عام 1963 وقام بتسميتها Cri du Chat Syndrome أي متلازمة مواء القطة. [1]
محتويات
1 سبب متلازمة المواء
2 تشخيص المتلازمة
3 أعراض متلازمة المواء
4 احتمالات الوفاة
5 وصلات خارجية
6 المراجع
سبب متلازمة المواء [ عدل]
متلازمة مواء القطط "Cri du chat" مرضٌ وراثي ، يحدث نتيجة لنقص أو قطع أو حذف من طرف الصبغي القصير من الزوج الجسمي الخامس "Chromosome 5 Pair". معدل الإصابة بهذا المرض إصابة واحدة من كل 50, 000 حالة ولادة ، وهذه المتلازمة تصيب الإناث أكثر من الذكور وفي 80% من الحالات يكون مصدر الصبغي المعيوب هو الأب. [2] يولد حوالي 50 إلى 60 طفلا مصابا بهذه المتلازمة كل سنة في الولايات المتحدة الأمريكية.
ويمكن أن يصاب الطفل ببعض المضاعفات، ومنها على سبيل المثال ضيق التنفس والالتهاب الرئوي والجفاف، وكذلك التخلف العقلي، وتأخر النمو. ويفتقد المرضى بهذه الحالة لأي شكل من العلاج؛ ولكن من الممكن تقديم المساعدة للأطفال المصابين بهذه المتلازمة؛ لمواجهة الحياة بصورة أقل إيلاماً. بكاء غير عادي
تتعدد وتختلف أعراض «متلازمة مواء القطة» من حالة لأخرى، حسب درجة الحذف؛ حيث إن منشأ هذه الحالة هو نقص واضطراب وعدم اكتمال في الكروموسومات، يؤدي إلى العديد من الأعراض، ومن ذلك بكاء حاد بنبرة عالية عند حديثي الولادة يشبه صوت مواء القطط. ويضاف إلى ذلك أيضاً ضيق التنفس واليرقان والالتهاب الرئوي والجفاف، ومن الأعراض التي تصيب الطفل أيضاً التأخر في النمو، ويظهر الوجه به استدارة، وكذلك امتلاء الخدود والأنف المسطح والعيون الغائرة العميقة. ويكون حجم الرأس صغيراً وكذلك الفك، ويوجد أيضاً تباعد بين العينين بصورة واضحة، ويصاحب ذلك حدوث انخفاض في الوزن عند الولادة، ونقص التوتر العصبي، وانخفاض موضع الأذنين وبروزهما. ويلاحظ على اليد وجود أصابع صغيرة وقصيرة، ووجود شق أو خط عرضي في راحة اليد، كما أنه من الممكن أن يصاب الطفل المريض بهذه المتلازمة بتشوهات في القلب.
متلازمة مواء القطط، أسبابها وأعراضها..
ويبدأ الطبيب مباشرة في تكوين تصور علاجي للطفل، يضمن له التعايش مع الحالة وتقليل المضاعفات ما أمكن؛ وذلك بعد ثبوت إصابة الطفل بـ«متلازمة مواء القطط». ويشير الباحثون والأطباء إلى أن المصاب بـ«متلازمة مواء القطط» يفتقد العلاج؛ ولذلك يحتاج الأطفال المولودون بهذا الاضطراب إلى دعم مستمر من فريق مساعد، يتألف من الأهل والأطباء المعالجين والأخصائيين التعليميين؛ لكي يساعدوا الحالة على البقاء في جو نفسي ملائم، حتى تنتهي هذه المشكلة بالصورة الطبيعية، أو تبقى آثارها من دون إحداث أي إزعاج للمصاب فوق ما يمكن تحمله. وتؤكد الدراسات أن الأشخاص الذين يصابون بـ«متلازمة مواء القطط» من الممكن أن تمتد معاناتهم إلى التخلف العقلي، والحاجة الماسة إلى المتابعة والرعاية بشكل خاص، كما تظهر مشكلات شديدة الوضوح في الكلام. معدلات مرتفعة
أثبتت دراسة حديثة، أجريت حول «متلازمة مواء القطط»، أن معدل الإصابة بهذا المرض تبلغ من 1 إلى 50 ألف حالة ولادة، والإصابة في الإناث أكثر من الذكور، وترجع 80% من حالات الإصابة إلى عامل وراثي من ناحية الأب. وتصل نسبة الوفيات بسبب «متلازمة مواء القطط» إلى ما يقرب 8%؛ وذلك نتيجة المضاعفات التي تشمل الإصابة بالتهابات الرئة، واضطراب عمل القلب والتنفس.
وفي بعض الحالات تستخدم طرق عزل البلازما. متلازمة مواء القطط
ومتلازمة مواء القطط أو المواء هي عبارة عن اضطراب جيني نادر و تم تسميتها بهذا الاسم لتميز المرض بوجود صوت حاد عالي النغمة وهو يشبه صوت مواء القطط وذلك نتيجة لخلل في الحنجرة والجهاز العصبي هذا بالإضافة الى ان اكثر من ثلث الاطفال المصابين يفتقدون القدرة على البكاء بمجرد بلوغهم العام الثاني ويتميز في مرحلة الوليد بصيحة مواء عالية النغمة وهو مرض نادر ويصيب جميع الأجناس. حيث يؤثر في طفل لكل 20. 000 ولادة ويغلب اصابة الاناث به أكثر من الذكور. ويوجد هناك ثلاثة أطفال مصابين بهذه المتلازمة من بين كل ألفين طفل لديهم إعاقة عقلية ، ونسبة إصابة الإناث هي أكثر من نسبة إصابة الذكور. الأسباب
هذه المتلازمة تحدث بسبب وجود خلل في تركيب الكروموزوم رقم خمسة و وهو عبارة عن فقدان أو حذف Deletion في الذراع القصيرة للكروموزوم الخامس
نجد انه من أكثر الصفات التي تلاحظ عند الأطفال المصابين هي السمات التي تظهر على الوجه حيث يبدو الوجه دائري الشكل اي مستدير و يلاحظ كذلك بعد المسافة بين العينين وكذلك تفلطح الأنف وصغر حجم الفم والفك كل ذلك يجعل من شكل الوجه عند المصابين كالشخص المنتبه دائما.
ما هى متلازمة &Quot;مواء القطط&Quot; وكيف تكتشف إصابة طفلك الرضيع بها؟ - اليوم السابع
اذا لم تجد ما تبحث عنه يمكنك استخدام كلمات أكثر دقة.
إذا لوحظ الطفل أمراض الجهاز البولي، تم إرساله إلى أمراض الكلى لدى الأطفال، الذي يعين المريض إجراء المسوحات المختلفة - أخذ البول والدم عينات والتشخيص الكلى من خلال الموجات فوق الصوتية، وهكذا دواليك. الوقاية
الوقاية من هذا المرض هو إعداد دقيق للحمل ، وكذلك استبعاد حتى قبل تصور التأثير المحتمل على جسد الآباء المستقبليين لأي عوامل سلبية. إذا وُلد طفل بمتلازمة لوجيون ، يُطلب من والديه الخضوع لإجراء فحص خلوي خلوي من أجل اختباره من أجل إعادة ترتيب الكروموسومات المتوازن. [ 12]
توقعات
متلازمة القط الصراخ لديها تشخيص طويل الأجل غير موات. تعتمد جودة الحياة ، وكذلك مدتها في هذه المتلازمة ، على نوع الطفرة ، وشدة الأمراض الخلقية المرتبطة بها ، ومستوى الرعاية النفسية والتربوية والطبية المقدمة. الأطفال الذين أكملوا تعليمهم الخاص لديهم مفردات تسمح لهم بالتواصل على مستوى الأسرة ، ولكن التطور البدني والنفسي غالبا ما يبقى في سن ما قبل المدرسة. [ 13]
Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this.
محلات مارينا مول الدمام * يحتوي مارينا مول الدمام على أكبر مجمع للأطعمة الشهيرة داخل المملكه يمكنك هناك الاستمتاع بمذاقه الرائع كما أن المكان هناك يتميز بالتنظيم والاناقه في تقديم الوجبات يوجد ايضا جلسات كبيره للغايه لتناول الأطعمة التي تطل على البحر الأحمر تجعلك تجلس وتناول الطعام وأنت تشاهد ذلك المنظر الخلاب. * كما أن المول يضم ايضا مدينه ترفيهيه كبيره للغايه تتناسب مع الأطفال يمكنك هل يجب ترك طفلك وسط الألعاب الرائعة التي توجد هناك والاستمتاع بالملاهى والذهاب الى التسوق والشراء الاحتياجات التي تريدها وبعد ذلك العودة لأخذ الطفل مرة أخرى من داخل المدينة الترفيهية. دليل محلات مارينا مول الدمام – تريند. * يمكنك ايضا ان تجد بعض المحلات هناك التي تتميز بيع الهدايا التذكارية المميزة والتي تتمثل في بعض الادوات المطلية بماء الذهب وايضا الادوات المصنوعة من النحاس وغيرها من الأشياء الرائعة التي يمكنك شرائها. * يمكنك اثناء الذهاب الى هناك ان تكون بالجلوس في احدى الكافيهات المشهورة هناك التي تقدم أفضل أنواع المشروبات وأكثرها جودة وشرب كوب من القهوه المميزه. * يتميز الابيض انا موجود موقف كبير لركن السيارات وحمايتها والحفاظ عليها بشكل كبير يمكن الاطمئنان كنت ستزور المول على سيارتك والممتلكات التي توجد بداخلها ايضا.
دليل محلات مارينا مول الدمام + المطاعم والكافيهات بالمول - عرب دار
تقييم الزوار
حصل المول على 3. 9 نجوم من 5 في تقييم 9000 زائر للمول على تطبيق خرائط قوقل، يمكنكم تقييم المول أسفل المقال. وهذه آراء بعض زوار المول
أمين
مول رائع فيه كل ما ترغب في شرائه من احتياجات المنزل من تحفة رائعة ولوحات فنية وملابس شيك جدا وفساتين سهرة واماكن العاب للاطفال ومحالات حلويات وبصراحة معظم مولات المملكة وكانها صممت لزمن كوفيد 19 اماكن متسعة جدا ونظافة وتعقيم وقياس حرارة عند دخول البوابات واماكن متوفر فيها ادوات للتعقيم بارك الله في مثل هولاء الناس التي تساعد المجتمع ان يشتروا التزامتهم في جو امن. خالد
مجمع تجاري ترفيهي. ( بإختصار تجد فيه معظم احتياجاتك من ملابس بشتى أنواعها ومجوهرات وخلافها) بالإضافة إلى مطاعم وجبات سريعة ومقاهي ومناطق ألعاب ترفيهية للأطفال. عوضا عن وجود مواقف سيارات شاسعه واطلالات بحريه على الكورنيش. خلافا لموقعه في شرق الدمام وسهولت الوصول له. دليل محلات مارينا مول الدمام + المطاعم والكافيهات بالمول - عرب دار. رياض
مركز تسوق جميل يضم معظم الماركات العالمية و به مطاعم وألعاب للأطفال وتسوق فيه ممتاز يوجد به مواقف عديدة للسيارات و عادتن يكون مزدحم في ايام نهاية الأسبوع أسعارها متفاوته بين المناسبة والمرتفعة المداخل مجهز لذوي الحاجات الخاصة.
دليل محلات مارينا مول الدمام – تريند
دليل محلات العثيم مول بريدة
يضم العثيم مول في بريدة عددًا كبيرًا من أرقى وأشهر المحلات التجارية والمطاعم والمقاهي
يقع في موقع متميز حيث يقع بالقرب من الغرفة التجارية ببريدة. تبلغ مساحتها حوالي 500 ألف متر مربع
ويضم متجر كيابي للملابس، بالإضافة إلى المطعم الإيراني ومطعم كاري إن هاري ومنتزه سيفوري ثيم بارك ودكتور نيوترشن وسكتشرز.
جولة التسوق المسلية مع الأصحاب في مجمع مارينا مول البحرين - ام القرى
فعاليات مارينا مول
مثل ويستقبل مارينا مول الدمام مجموعة من الأنشطة والفعاليات والمهرجانات، وخصوصاً أيام الاحتفالات الوطنية والدينية. تقييم مارينا مول
حصل المول على 3. 9 نجوم من 5 اذ كان لديك اي تجربة داخل مارينا مول الدمام يمكنك مشاركة تجربتك من خلال صندوق التعليقات في الاسفل
موقع مجمع مارينا مول البحرين على الخريطة
المسافة من مجمع مارينا مول البحرين وحتى المنامة على الخريطة
اقرأ ايضاً في البحرين:
دليل اهم الاماكن السياحية في البحرين
افضل فنادق البحرين التي ننصح بها لعام 2019
افضل شقق للايجار في البحرين لعام 2019
افضل اسواق البحرين الموصى بها
افضل مطاعم البحرين المجرّبة