مرض تاي ساكس: الأعراض والأسباب والعلاج والوقاية - علم النفس
المحتوى:
ما هو مرض تاي ساكس؟ الأسباب عوامل الخطر الأعراض التشخيص علاج الوقاية مراجع ببليوغرافية
مرض تاي ساكس هو حالة طبية نادرة أنه ، على الرغم من الغرابة في غالبية السكان ، يبدو أن هناك مجموعات عرقية ينتشر فيها بشكل كبير. إنه مرض وراثي يؤثر على الجهاز العصبي ، مما يتسبب في تراكم الدهون الموجودة في الخلايا العصبية وينتهي بها الأمر إلى إتلافها. دعنا نتعرف على أسباب هذا المرض ، وما هي أعراضه الرئيسية ، وكيف يتم علاجه وكيف يمكن تشخيصه ، وكذلك معرفة السكان الذين من المرجح أن يوجد الأشخاص المصابون بمرض تاي ساكس. مقالة ذات صلة: "الأمراض العصبية التنكسية: الأنواع والأعراض والعلاجات" ما هو مرض تاي ساكس؟ مرض تاي ساكس ، الذي يُطلق عليه أيضًا داء الغنغليوزيد GM2 ومرض التخزين الليزوزومي ، هو حالة طبية وتنكسية عصبية ووراثية تهدد الحياة وغالبًا ما تصيب الأطفال في سن مبكرة. يكون شكل انتقاله من الآباء إلى الأطفال ، أي أنه وراثي ، وتحديداً من النوع المتنحي الجسدي. في الواقع ، لقد لوحظ أن بعض السكان ، مثل اليهود الأشكناز ومجتمع الأميش ، معرضون لحالات هذا المرض.
داء تاي ساكس - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك)
الشعور بضعف في العضلات، مما يؤثر على الحركة. يعاني الأطفال عند الإصابة بمر تاي ساكس بفقدان السمع جيداً. أنواع تاي ساكس
هناك ثلاث أنواع من مرض تاي ساكس والذي بدوره يُصيب فئات مختلفه من الأعمار المتفاوتة، وكذا فنجد أن تلك الفئات تتمثل فيما يلي:
الفئة الأولى التي تُصاب بهذا المرض وأكثرها شيوعاً بينها الأطفال حتى سن الخامسة. الفئة الثانية وهي الأطفال أيضاً ولكنها تأتي لهم في مرحلة الطفولة وحتى مرحلة البلوغ. الفئة الثالثة وهي البالغين؛ إذ يُصابون به في العشرينات وهو من النادر حدوثه، كما يتم تشخيصه على أنه رنحه فردركز وهذا يُعد من الأخطاء التي يقع فيها الأطباء بكثره. قدمنا لكم من خلال هذا المقال كافه المعلومات التي تتعلق مرض تاي ساكس، إذ يتوجب على كل الآباء ما أن تظهر تلك الأعراض على أطفالهم أن يتوجهوا إلى الطبيب مباشرة، والله خير شافي.
داء تاي ساكس - ويكيبيديا
الدعم العاطفي للعائلة مهم أيضا. إذ أن البحث عن مجموعات الدعم للحديث عن الأثر النفسي، والتجربة المرضية، يمكن أن يساعد على التأقلم. لأن رعاية طفل مريض يمثل تحديًا عاطفيًا ويمكن أن يكون التحدث مع أسر أخرى تكافح نفس المرض، أمرًا مريحًا. العلاج ببدائل الإنزيم Enzyme Replacement Therapy في الحقيقة، البحث العلمي مستمر الأن، لتطوير العلاج عن طريق استخدام ما يسمى ببدائل الإنزيم (ERT) لمرض تاي ساكس. يتضمن العلاج استبدال الإنزيم المفقود في الأفراد الذين يعانون من نقص في إنزيم معين بهذا الإنزيم. تم تطوير إنزيمات اصطناعية من الإنزيمات المفقودة في بعض الأمراض، واستخدامها لعلاج الأفراد المصابين بأمراض كثيرة. ومع ذلك، لم يثبت استخدام طريقة بدائل الإنزيم ERT نجاحها في الأشخاص الذين يعانون من مرض تاي ساكس. تتمثل إحدى المشاكل لبديل إنزيم مرض تاي ساكس، في عدم القدرة على إيجاد طريقة لعبور الإنزيم البديل للحاجز الدموي الدماغي Blood Brain Barrier، وهو شبكة واقية من الأوعية الدموية والخلايا التي تسمح لبعض المواد بدخول الدماغ، مع إبقاء المواد الأخرى خارجًا. العلاج الجيني Gene Therapy في العلاج الجيني، يتم استبدال الجين المعيب، الموجود في المريض بجين طبيعي لتمكينه من إنتاج الإنزيم النشط، ومنع تطور المرض المعني وتدهور حالته المرضية.
داء تاي ساكس - التشخيص والعلاج - Mayo Clinic (مايو كلينك)
رعاية مرض تاي ساكس في مايو كلينك
The affected child would have received a mutated copy of the gene from each parent. الانتشار
Founder effects occur when a small number of individuals from a larger population establish a new population. In this illustration, the original population is on the left with three possible founder populations on the right. Two of the three founder populations are genetically distinct from the original population. اليهود الاشكناز ينتشر بينهم سقم تاي-ساكس وأمراض تخزين دهون أخرى. في الولايات المتحدة، نحو1 من 27 إلى 1 من 30 من اليهود الاشكناز هوناقل متنحي. نسبة وقوع السقم هي نحو1 في جميع 3, 500 حديث الولادة بين اليهود الاشكناز. الكنديون الفرنسيون ومجتمع الكيجن في لويزيانا لديها تواجد مماثل لذلك في اليهود الاشكناز. الأمريكان الأيرلنديون لديهم فرصة 1 في 50 لأنقد يكونوا ناقلين. وفي العموم الشعب، فإن نسبة تواجد الناقلين كزايگوتات متغايرة الألائل heterozygotes هي نحو1 من 300. تواجد السقم يبلغ نحو1 في 320, 000 من حديثي الولادة في الشعب بالولايات المتحدة. Three general classes of theories have been proposed to explain the high frequency of Tay–Sachs carriers in the Ashkenazi Jewish population:
Heterozygote advantage.
1- غالبا ما يحدث هذا المرض للأطفال، والذي غالبا ما يبدأ ظهوره لديهم في سن 6 شهور، وهذا هو الشكل الأكثر شيوعا له. 2- يمكن كذلك أن يحدث في آخر عمر الطفولة في سن متأخر منها، حتى مرحلة البلوغ، ولكن هذا النوع نادرا ما يحدث في هذا العمر. 3- الشكل الثالث لهذا المرض يحدث عند البالغين في فترة الشباب، والتي غالبا ما تكون بين فترتي العشرينيات إلى الثلاثينيات، ولكنه يحدث أيضا بصورة نادرة في هذا العمر، وكذلك يتم تشخيصه خطأ في هذا الوقت على أنه مرض رنحة فردركز.
كرمشة المعدة هو إجراء يتم من خلاله تقليل حجم كيس المعدة إلى شكل أصغر يشبه الأنبوب باستخدام تقنية كرمشة وخياطة خاصة، وذلك لتقليل كمية الطعام التي يتم تناولها، والأسباب الرئيسية التي تجعل الإجراء المفضل هو الحقيقة لا يتم إجراء استئصال في العملية ولا يتم وضع أي أجسام غريبة في المعدة. كرمشة المعدة بالمنظار هو إجراء مقيد يقلل من حجم المعدة ويحد من تناول الطعام، يشار إلى هذا الإجراء أيضًا باسم كرمشة الانحناء الأكبر بالمنظار (LGCP). عملية كرمشة المعدة نهائيا. كيف يتم إجراء كرمشة المعدة
يسأل الكثيرون كيف تتم عملية كرمشة وهي عن طريق إجراء عملية كرمشة المعدة من خلال تنظير البطن، مما يعني إجراء شقوق صغيرة في بطن المريض، مع تجنب الجراحة المفتوحة، خلال العملية التي تستغرق من 40 دقيقة إلى ساعتين، يقوم الجراحون بتقليل حجم المعدة عن طريق كرمشة بطانة المعدة داخل نفسها، حيث يقل حجم وسعة العضو بنسبة 70٪ تقريبًا، مما يزيد الشعور بالشبع بشكل أسرع وبكميات أقل من الطعام. دور كرمشة المعدة في فقدان الوزن
كرمشة المعدة إجراء مقيد، يقلل بشكل كبير من حجم معدتك ويحد من كمية الطعام التي يمكن تناولها في وقت واحد، لا يتسبب في انخفاض امتصاص العناصر الغذائية أو تجاوز الأمعاء، بعد تناول كمية صغيرة من الطعام، ستشعر بالشبع بسرعة كبيرة وتستمر في الشعور بالشبع لعدة ساعات.
عملية كرمشة المعدة علاجها
قد يهمك قراءة: كل ما عليك معرفته عن عملية تحويل مسار المعدة بتقنية الـ RNY
و يمكنك أيضا قراءة على موقع موسوعة العرب: مين سوت تكميم