11:39 م
الجمعة 24 مايو 2019
طفلة مصابة بمرض ضمور العضلات
كتب - أحمد سلطان:
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على علاج جيني جديد لمرضى ضمور العضلات الشوكي الذي يعتبر أحد أكثر أسباب وفاة الأطفال- دون سن الثانية- شيوعًا. وقال نيد شاربلس المفوض الخاص لإدارة الغذاء والدواء إن الموافقة على العلاج الجديد المسمى "زولج نسما" يعد علامة فارقة على استخدام الجينات في علاج العديد من الأمراض، مضيفًا أنه يمنح الأمل للمرضى في مستقبل أفضل. ويعتبر مرض ضمور العضلات الشوكي من الأمراض الوراثية، و يظهر بصورة ضعف وضمور العضلات الدّانية بشكل مماثل، في أعقاب تدمير خلايا القرن الأمامي للنّخاع، وضمور النّوى الحركية في الحالات الصعبة، وينتج بالأساس بسبب خلل وراثي متنحّي، في الجين (Survival Motor Neuron 1- SMN 1) الموجود على الكرموسوم الخامس. ويسبب هذا النوع من المرض مشكلات صحية للمصابين تظهر في صورة مشكلات في رفع الرأس وصعوبات في البلع، والتنفس، وتظهر تلك الأعراض على الأطفال حديثي الولادة، أو بعد 6 أشهر من الولادة. قد يهمك: ننشر تفاصيل المرض الذي أشيع إصابة مؤمن زكريا به
ويقول الدكتور بيتر ماركس مدير مركز بحوث وتقييم البيولوجي في إدارة الغذاء والدواء إن العلاج الجديد سيساهم في إنقاذ حياة المرضى، وتعزيز فرصهم في التعافي من ضمور العضلات الشوكي.
- إدارة الغذاء والدواء الأمريكية كشفت عن علاج جديد لضمور العضل | الكونسلتو
- بعد مأساة علياء وفريدة.. تعرف على مرض «الضمور العضلي الشوكي» | بوابة أخبار اليوم الإلكترونية
- ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي يؤثر على العمر ولا يؤثر على العقل، الدكتور لبنى عبدالعزيز
- كم عمر كاريس بشار – بطولات
- كم عمر الفنانه كاريس بشار - أجيب
إدارة الغذاء والدواء الأمريكية كشفت عن علاج جديد لضمور العضل | الكونسلتو
إذا ساورتك الشكوك، راجع الطبيب الأخصائي في أعصاب الأطفال لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) أعراض مشابهة للأمراض العصبية العضلية الأخرى، مثل ارتخاء وضعف العضلات وانعدام الانعكاس. ان الإحالة السريعة للتشخيص عبر اختبار جيني هو أمر بالغ الأهمية للبدء بالعلاج المناسب. أي تأخير، ولو لأيام قليلة، قد يؤدي الى فقدان أكبر للأعصاب وأضرار لا يمكن تعويضها ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرضاً وراثياً نادراً أحادي الجين يصيب 1 في 10, 000 – 12, 000 من الرضع من أي عرق أو جنس. يصيب الخلايا العصبية التي تتحكّم بالعضلات المسؤولة عن الحركة والبلع والتنفس، بحيث يؤدي الى حدوث ضمور عضلي حركي وضعفاً تدريجيا في العضلات كل تأخير في التشخيص يمكن أن يؤثر على الخلايا العصبية الحركية في العمود الفقري، وهي المسؤولة بشكل مباشر على الوظيفة العصبية والعضلية. الإحالة السريعة للتشخيص ضرورية لوقف أو تأخير تطور المرض.
بعد مأساة علياء وفريدة.. تعرف على مرض «الضمور العضلي الشوكي» | بوابة أخبار اليوم الإلكترونية
[10 ، 12]
الأعراض الجانبية
تنحصر الأعراض الجانبيةالشائعة لزولجنيزما حتى الآن في ارتفاع درجة الحرارة والقيء وارتفاع إنزيمات الكبد وانخفاض في عدد الصفائح الدموية. لذا يوصى بمتابعة وظائف الكبد وعدد الصفائح الدموية بعد أخذ عقار زولجنيزما. [10 ، 12]
تكلفة الجرعة والسبب في تكلفة زولجنيزما
كما ذكرنا سابقاً فإن مريض الضمور العضلي الشوكي يحتاج إلى جرعة واحدة فقط من زولجنيزما طوال عمره. لكن تكلفة تلك الجرعة هي تقريباً 2. 125 مليون دولار أمريكي، مما يجعله الدواء الاغلى في العالم عند مقارنة التكلفة بجرعة واحدة فقط. وتٌرجع الشركة هذه التكلفة الباهظة للدواء إلى محدودية مستخدميه والتكاليف التي أنفقتها الشركة على الأبحاث وكذلك إلى تأثيره الممتد على حياة الفرد من جرعة واحدة. [13، 14]
المصادر:
الرئيس يعلن علاج الأطفال مرضى الضمور العضلي على نفقة الدولة.. كيف تكتشف الأعراض المبكرة لطفلك؟ NHS-Spinal muscular atrophy Molecular Mechanisms of Spinal Muscular Atrophy معلومات عن مرض ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular Atrophy Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review Official Patient Site | SPINRAZA® (nusinersen) Evrysdi vs Spinraza: How do they compare?
ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي يؤثر على العمر ولا يؤثر على العقل، الدكتور لبنى عبدالعزيز
بالتالي، فإن احتمالية إصابة الطفل بمرض ضمور العضلات الشوكي، هي كالآتي: احتمال الإصابة 25%: أي أن يكون الطفل حامل للنسختين من الأب والأم احتمال عدم الإصابة ولا حمل الجين 25%: أي أن يولد الطفل سليم بشكل كامل، بمعنى لا يحمل الجين. احتمال 50% أن يكون الطفل حامل للجين: أي ليس مصاباً بالمرض، ويكون حامل له مثل أهله. أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي ضعف العضلات: تعني ضعف في الساقين والذراعين أو ملاحظة وجود رخاوة فيهما. مشاكل الحركة: بمعنى ملاحظة وجود مشاكل في المشي أو الجلوس. ارتعاش العضلات. مشاكل في العظام والمفاصل. صعوبات في البلع. صعوبات في التنفس. هل هناك أنواع لمرض ضمور العضلات الشوكي ؟ نعم، يوجد أنواع مختلفة لهذا المرض ولكنها تتشابه في الأعراض بشكل عام مثل ضعف العضلات وغيرها مما تم ذكره، ولكن تم تقسيم المرض إلى أنواع بسبب تراوح مدى شدة الأعراض حسب العمر الذي يصيب المرض به الطفل، والأنواع هي: النوع الأول إصابة الطفل بالمرض وهو رضيع، أي في أول ستة أشهر من عمر الطفل، وفي هذه الحالة يكون لدى الطفل ضعف شديد في العضلات ( في الساقين والذراعين)، وبالإضافة إلى صعوبات في الحركة والبلع والتنفس، وأيضا لا يقدر الطفل على رفع رأسه أو الجلوس.!
طرق تشخيص الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال
اختبارات الدم الجينية ، وهي الطريقة الأكثر شيوعًا لتشخيص المرض ، تكتشف الشذوذ في جين SMN1 المسؤول عن المرض. تخطيط العضلات الكهربائي عن طريق قياس النشاط الكهربائي للعضلات. اختبار فوسفوكيناز الكرياتين (CPK). خزعة العضلات ، حيث يأخذ الطبيب عينة صغيرة من العضلات لفحصها تحت المجهر. طرق علاج ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال
على الرغم من عدم وجود علاج للضمور العضلي النخاعي عند الأطفال ، إلا أن هناك علاجين تم اكتشافهما حديثًا وبعض العلاجات المساعدة التي قد تساعد في تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة ، على النحو التالي:
1. حقن استبدال الجينات
إنها حقنة لمرة واحدة تستبدل جين SMN1 المعطل أو المفقود بنسخة أخرى تعمل بشكل صحيح ، وتحسن أداء الخلايا العصبية الحركية ، ويمكن إعطاؤها للأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين. 2. دواء يزيد من إنتاج البروتينات الجينية المفقودة
إنه علاج جديد للضمور العضلي النخاعي ، حيث يتم إعطاء دواء لجعل جين SMN2 مشابهًا لجين SMN1 لإنتاج البروتين اللازم لحركة العضلات. يُعطى هذا الدواء في القناة الشوكية ، ويُعطى بأربع جرعات على مدى شهرين ، ثم كل 4 أشهر بعد ذلك.
وفي حالة تم الحمل فإنه يمكن تشخيص الطفل من خلال فحوصات جينية ورسم الأعصاب أو أخذ عينة من العضلات لفحصها. [2]
العلاجات المتوفرة بالسوق
بشكل عام يتم وصف علاجات تأهيلية تعين المريض على التعايش مع المرض، كما تقلل من وطأته وأثاره على المريض؛ مثلاً: جلسات علاج طبيعي، أجهزة تنفس، أجهزة تغذية، علاج لتشوه العمود الفقري (جراحياً او خلافه). ولكن بالنسبة للعلاجات الموجهة للمرض ذاته والتي تستهدف تعديل مشاكل الخلل الجيني فإن ذلك يشمل:
1- سبينرازا Spinraza:
هي حقنة تٌعطى في السائل النخاعي وتحث الجين إس. إن 2 SMN2 على إنتاج كميات من إس. إن SMN بروتين تكفي لتمكين العضلات من أداء وظيفتها. وبالنسبة للأعراض الجانبية لهذا العلاج فهي تشمل: إحتمالية الإصابة بمشاكل بالكلى، زيادةمعدلات العدوى التنفسية، صداع وغثيان وألم موضع الحقن. ويمكن استخدام سبينرازا لكل المراحل العمرية. ويستمر تناول هذا العقار طوال العمر. [2، 3، 8]
2- إيفريسدي Evrysdi:
يماثل هذا العقار في آلية عمله العقار السابق. يستخدم هذا العقار للمرضى من سن شهرين فما فوق. وبالنسبة لأعراضه الجانبية فهي تتراوح بين إسهال وحمى وعدوى تنفسية. ولكن الأمر الذي يميز هذا العقار أنه سائل يؤخذ عن طريق الفم.
كم يبلغ عمر الفنانة والممثلة السورية كاريس بشار التي اشتهرت بتقديمها للعديد من الأدوار المؤثرة في التريند الخليج العربية بالإضافة إلى بعض الأدوار الكوميدية، حيث سلطت الضوء على موهبتها التمثيلية الكبيرة التي كانت محورية في تخصصها منذ البداية كان الصحافة والإعلام، وفي بداية مشواره الفني كان واحداً من. أثناء انضمامه إلى فرقة الفولكلور في زنوبيا، بقي هناك لمدة ثلاث سنوات. كم عمر كاريس بشار
كاريس بشار يبلغ من العمر 46 عامًا، من مواليد 16 فبراير 1975 م. كم عمر الفنانه كاريس بشار - أجيب. ولد في سوريا لكنه غادر البلاد بعد اندلاع الحرب الأهلية وانتشرت الفوضى وانتقل إلى الولايات المتحدة الأمريكية ودخل كاريس بشار عالم المسرح بإعجاب دريد. لحام معها. أداء متميز في التمثيل، اختارتها لتظهر في مسرحية The Rain Maker and the Happy Bird. قدمت أدوارًا كوميدية بشرح طريقة رائعة وقدمت العديد من الأدوار التي تمكنت من خلالها من الدخول في قلوب وعقول الجمهور، حتى تم اختيارها كسفيرة الأمم المتحدة للنوايا الحسنة. متحدون لليونيسف. حياته الشخصية
رغم شهرة الفنانة كاريس بشار في برنامجها متعدد الأدوار وانخراطها مع نجوم كبار مثل دريد لحام ونجوم آخرين، أجبرتها الأحداث الصاخبة في سوريا على مغادرة وطنها سوريا حيث غادرت كاريس بشار سوريا بعد الأحداث.
كم عمر كاريس بشار – بطولات
لمن لا يعرف كشك ابو علي يقع بقلب العاصمة الاردنية عمان ، ولا يزيد عليه بالقداسة الا صحن المسجد الحسيني الكبير وهو شعلة المقاومة العربية المعاصرة ، بامتياز لأن عمان أخذت مكان بيروت التقدمية بالسبعينات والثمانينات بالقرن المنصرم ، وكشك ابو علي لصاحبه الوراق حسن ابو علي أطال الله بعمره هو قبلة الادباء والمثقفين والسياسيين والزائرين لعمان ، لما يحتوية من كل جديد ومفيد من صحف ومجلات وكتب تبوح بها قريحة الادباء والكتاب والمفكرين والفلاسفة ورجال الاصلاح والدعوة والرشاد من المفكرين العرب على اختلاف مشاربهم الفكرية والثقافية والسياسية. كم عمر كاريس بشار – بطولات. هذه دعوة للحج الثقافي والفكري لهذه التكية الادبية للمحسن الثقافي الكبير صديق الادباء والمفكرين وهو من قام بفتح دفتر الذمم والديون لكثير منهم في سابقة ثقافية اقتصادية لا اظن بانها مسبوقة بتاريخ الوراقين العرب اطال الله عمر عميدهم وشيخهم حسن ابو علي فقد علمني معنى الصمود والمقاومة والممانعة ببواكير شبابي وهذا اوان الحصاد وانها لبداية القضاء على اوكار الفساد. كم كان يسألني عن عبارتي الذي تضحكه عن الفاسدين واللصوص بوطني فأقول باللهجة العراقية يروح نعال يجي قندره. رحمك الله صديقي العزيز ابو على واسكنك فسيح جناته.
كم عمر الفنانه كاريس بشار - أجيب
تم اختيارها كسفيرة للنوايا الحسنة من قبل منظمة اليونيسيف التابعة للأمم المتحدة. بسبب الأحداث الأخيرة التي حصلت في سوريا، غادرت الفنانة كاريس بشار بلدها الحبيب في عام 2012، ولكنها عادت له مجددا بعد عام من مغادرتها. تزوجت كاريس من رجل الأعمال المعروف "شادي جواد" وانجبت منه ابنهما "مجد"، لكن هذا الزواج لم يستمر وانفصلا في عام 2014. حياة كاريس بشار الفنية بدأت الفنانة السورية مسيرتها الفنية في مطلع عام 1992، وامتلئت حياتها في مهنة الفن بالعديد من الأعمال السينمائية والمسرحية، فقد بدأ ظهورها على التلفزيون ببعض من المسلسلات التي شاركت بها، وتأدية أدوار كوميدية، حيث لاقت إعجاب الجمهور السوري والعربي في المشاهد بشكل كبير، لنعدد أشهر المسلسلات التي شاركت بها كاريس بشار وهي: شاركت في مسلسل بقعة ضوء بجزئيه الثالث والخامس. شاركت في مسلسل مرايا على مدار ثلاث سنوات، بحضور الفنان ياسر العظمة، وهي "مرايا98، مرايا99، مرايا2000". كان أخر أعمالها في مسلسل سوق الحرير وذلك عام 2020. ولقد حصلت الفنانة السورية كاريس بشار على العديد من الجوائز أهمها: حصلت على جائزة أفضل ممثلة عربية عام 2007، كدور مساعد في دورها في مسلسل "على حفة الهاوية" حصلت على جائزة أفضل ممثلة عربية كدور أول عام 2008، في سوريا وذلك عن دورها في مسلسل "أهل الراية" و "زهرة النرجس" آخر جائزة حصلت عليها والتي كانت في تونس عام 2018، وهي وسام المهرجان العربي للإذاعة والتلفزيون، عما قدمته من أعمال درامية خلال مشوارها الفني الحافل.
بقلم: عيسى محارب العجارمه
مقال قديم منذ زمن حكومة هاني الملقي كنت قد كتبته بفقيد الثقافة الأردنية والمثقفين المرحوم حسن أبو علي تغمده الله بواسع رحمته حيث قلت فيه قبل أن يتملكني رعب طيور الظلام تلك التي احسن إخراجها الفريد هيتشكوك بفلم الطيور حيث اقول بكلام قديم اعيده طلبا للفائدة. ولأن عمان اليوم هي عاصمة الثقافة العربية كبيروت السبعينات والثمانينات وهي اليوم قلعة العروبة والمقاومة والممانعة الفكرية لكل مشاريع استلاب المشروع النهضوي القومي فإنني اليوم قد طرقت باب صفوف المعارضة ادبيا وفكريا فعمان تستحق منا ادبا مقاوما ينحاز للمهمشين والفقراء والبسطاء والضعفاء ومتى كنا من غيرهم لننحاز لمن قتلهم فكريا وروحيا واقتصاديا تمهيدا للنكسة الكبرى وضياع ما تبقى من مقدسات للابد وخاب فألهم فعلى هذه الارض ما يستحق الحياة يا محمود درويش يا شاعر الامة الاوحد. أعترف لكم أعزاءي القراء الكرام بأن سبب انقطاعي عن الكتابة الاسبوعية بالمواقع الاخبارية الاردنية الالكترونية يكون مرده في كثير من الاحيان لانشغالي بالبحث عن عنوان مناسب للمقال الخداج بمخيلي ، فالعنوان المناسب بالوقت المناسب هو السر بنجاح المقال حتى لا يقال من أعجابكم وتشجيعكم وثنائكم الذي هو الجائزة والمغلف المأمول لما اكتب واقول وانشر.