"الأخطاء في جيناتنا الوراثية"... الحد من العيوب الخلقية قبل الحمل!
فحص دم الأم يكشف إصابة الجنين بالأمراض الوراثية
يجرى اختبار قياس التأكسج النبضي من خلال وضع جهاز استشعار غير مؤلم على جلد الطفل الرضيع، ويستغرق فحص الطفل حديث الولادة بضع دقائق فقط، ويجرى بعد أن يبلغ حديث الولادة 24 ساعة من العمر. اقرأ أيضاً: الجنين ضحية أمراض أمه
اختبار عينة دم
يجرى اختبار عينة دم من خلال أخذ عينة دم صغيرة عن طريق وخز كعب الطفل، ويجب أخذ عينة الدم هذه بعد مرور أول 24 ساعة من الولادة، ولكن في بعض الأحيان تؤخذ عينة الدم خلال أول 24 ساعة؛ وذلك لخروج الأم وحديث الولادة قبل انقضاء أول 24 ساعة، وعند حدوث ذلك، فإنه يوصى بأخذ عينة أخرى من حديث الولادة خلال مدة زمنية لا تزيد عن أسبوع إلى أسبوعين. فحص دم الأم يكشف إصابة الجنين بالأمراض الوراثية. قد تجري بعض الدول الاختبارين بشكل روتيني لجميع الأطفال الرضع. يمكن أن يكشف تحليل الدم للأطفال حديثي الولادة عن الكثير من الأمراض أو المشكلات الصحية النادرة والخطيرة، منها:
المشكلات الصحية المتعلقة بالهيموغلوبين ، وهو بروتين يتواجد في خلايا الدم الحمراء، ويحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم مثل مرض فقر الدم المنجلي، و تالاسيمية بيتا. اضطرابات الأيض ، وهي عملية حيوية يحول فيها الغذاء إلى طاقة يستطيع الجسم استخدامها للتنقل، والتفكير، والنمو، وتحدث هذه الاضطرابات بسبب عدم وجود الإنزيمات التي تساعد في عملية الأيض، أو عدم عملها كما يجب، ومنها بيلة الفينيل كيتون، و داء بول شراب القيقب ، ومرض فرط تيروزين الدم، ومرض فرط سيترولين الدم.
48 مرضاً وراثياً يتم الكشف عنها بعد الولادة
فوائد فحص الجينات
يتميز فحص الجينات بعدة فوائد سواء أكانت نتائج التغير الجيني إيجابية أم سلبية، فنتائج هذا الفحص تمنح الأزواج الشعور بالراحة تجاه مدى احتمالية إصابة الجنين بمرض وراثي، وفي حال الإصابة تساعد في اتخاذ القرارات الجيدة فيما يتعلق بشأن إدارة الرعاية الصحية لكل حالة. فعلى سبيل المثال إذا كانت النتيجة سلبية، يتم هنا استبعاد إجراء فحوصات أخرى لا لزوم لها أو يتم إجراء بعض الاختبارات في حالات قليلة ومحددة. أما في حال كانت نتيجة الفحص إيجابية، فهي بمثابة المؤشر لاتخاذ بعض الإجراءات الوقائية، وتحديد الحالة وإجراء العلاجات اللازمة لها. كما يُمكن فحص حديثي الولادة من تحديد الاضطرابات الوراثية في وقت مبكر، واتخاذ الإجراءات والعلاجات اللازمة بأسرع وقت ممكن. مركز فقيه للإخصاب
يعتبرمركز فقيه للإخصاب أول وأقدم مركز في الشرق الأوسط يحتوي على مختبر متكامل لأمراض علم الوراثة، حيث ترتكز رؤية الأطباء في المركز على مساعدة الأزواج في تحقيق حلم الأبوة والحصول على أطفال أصحاء من خلال الكشف عن وجود أي اضطرابات في الجينات. تحليل امراض الوراثة للطفل بعد ولادته. وقد تم تجهيز مختبرعلوم الوراثة في مركزنا بأحدث التقنيات لإجراء أحدث الاختبارات الجينية، فيعتبر من أوائل المراكز الطبية على صعيد العالم بإجراء هذا الفحص الوراثي الذي يشمل أثناء عملية التلقيح الصناعي، كل من الفحص لتحديد ناقلات الأمراض الوراثية، الاختبار الجيني أثناء الحمل وتقييم المخاطر الوراثية من خلال إجراء فحص الجينات.
تحليل امراض الوراثة للطفل بعد ولادته
ماهي الأمراض التي يمكن أكتشافها بواسطة الفحص؟
يمكن لهذا الفحص كشف وتحديد العديد من تلك الأمراض, ولكن هذا البرنامج يركز حاليا على خمسة عشر نوعا منها والتي تعتبر من أكثر الأنواع انتشارا فى مجتمعنا. ماذا تعني هذه الامراض وكيف تنتقل؟
إن هذه الأمراض الوراثية نادرة الظهور عالميا, ولكنها منتشرة بشكل خاص فى مجتمعنا العربى والسعودى نظرا للزواج بين الأقارب أو القبيلة الواحدة ، وقد تحدث في بعض الاسر من دون وجود صلة قرابه و اضحة, و هي في معظمها تنتقل بما يسمى بالوراثة المتنحية من الأبوين إلى أطفالهم وهذا يعني أن الأبوين يكونان تلقائيا حاملين (ناقلين, غير مصابين) للمرض, وعدم وجود اصابات سابقة بهذه الأمراض لا يعني عدم ظهورها في الأبناء مستقبلا. ومما يجدر ذكره أن الكثير من الآباء و الأمهات لا يعرفون هذه الحقيقة إلا بعد إصابة أحد أطفالهم ( وعادة ما تكون الحالة الأولى) بأحد هذه الأمراض. و قد يكون ذلك في أول الأمر صدمة للأسرة و قد لا يصدقون بهذا الأمر. 48 مرضاً وراثياً يتم الكشف عنها بعد الولادة. يجب على الوالدين تنبه الطبيب المعالج باحتمال الاصابة بهذا المرض وذلك عند وجود حالة مشابهه لطفل مصاب سابقا. ماهي صفة هذه الأمراض و مضاعفاتها ؟
ان غالبية الأطفال الذين يتم تشخيص حالتهم مبكرا يتمتعون بحياة طبيعية وصحة جيدة, وقد لاتظهر الاعراض الا بعد الاسبوع الاول او الثانى من العمر.
في الولايات المتحدة على سبيل المثال، يتم حاليا فحص كل المواليد الجدد للكشف عن ثلاثين مرضا وراثيا. وقد بدأت دولة قطر الشقيقة برنامجا وطنيا لفحص المواليد عن هذه الأمراض منذ عام 2003م. وتكتفي بعض الدول بفحص الأمراض الأكثر شيوعا لديها. جمع العينات في هذه البرامج يتم بسهولة بواسطة وخزة بسيطة في كعب المولود توضع بعدها نقاط من الدم على دوائر مرسومة على قطعة من ورق الترشيح السميك التي تجف ويمكن إرسالها بسهولة إلى مختبرات مركزية لفحصها بتقنيات متقدمة حديثة تتيح فحص ما يقرب من خمسين مرضا مختلفا خلال أيام قليلة. بالنسبة لنا تم إدخال فحص نقص إفراز الغدة الدرقية لجميع المواليد منذ عام 1989م وهو فحص مهم لتفادي الإعاقة التي يسببها نقص هذا الإفراز وعلاج المواليد المصابين بهرمون الغدة الدرقية الذي يتيح لهم بمشيئة الله نموا طبيعيا. وقد أثبت هذا الفحص نجاحه وجدواه في منع الإعاقة بهذا المرض. ومنذ عام 2005م تم فحص عدد كبير من الأطفال لـ 16 مرضا وراثيا في دراسة مشتركة بين وزارة الصحة ومركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة ومستشفى الملك فيصل التخصصي كنواة لبرنامج وطني شامل. كما أن بعض المستشفيات الكبيرة الحكومية والخاصة ومراكز البحوث الطبية وبعض الأطباء يقومون بفحص مرضاهم بمجهودات فردية غير منسقة.. ولاشك أن البحوث العلمية على الأمراض الوراثية شهدت تطورا كبيرا في بلادنا في السنوات الأخيرة حيث تم اكتشاف العديد من الأمراض الوراثية الجديدة التي لم توصف من قبل وتحديد نسبة حدوثها.
وقد أعلنت شرطة المنطقة الشرقية بالسعودية، القبض على مرتكب الجريمة الجنائية بإضرام النار بأسرته في منزلهم، وجرى إيقافه واتخاذ الإجراءات النظامية بحقه وإحالته إلى النيابة العامة. هذا ووجه الأمير سعود بن نايف أمير المنطقة الشرقية وبمتابعة من نائبه الأمير أحمد بن فهد بن سلمان بتقديم كافة سبل الرعاية لأفراد أسرة ضحايا الحريق المتوفين نتيجة إضرام أحد أفرادها النار بهم في منزلهم. المصدر: العربية
للمزيد من التفاصيل والاخبار تابع حضرموت نت على الشبكات الاجتماعية
الطقس في صفوى
شيعت حشود غفيرة في مدينة صفوى -شرق السعودية- ضحايا الحريق الذي التهم أسرة من والدين وابن وابنة، إلى مثواهم الأخير، الذين راحوا ضحية إضرام أحد أفرادها النار بهم في منزلهم، في حادثة هزت الرأي السعودي. وأعلنت عائلة "الملا" في صفوى مساء أول أمس الاثنين انتهاء إجراءات التشريح الجنائي لضحاياهم، في الحادثة التي راح ضحيتها "زهير الملا" وزوجته "صديقة آل درويش" وأبناؤهما محمد "29 سنة" وعقيلة "17 سنة". وقدم المشيعون من مختلف محافظات المنطقة الشرقية عصر أمس الثلاثاء، ليشاركوا في دفن جثامين الضحايا الأربعة بمقبرة صفوى، حيث تم تجهيز قبر جماعي ليحتضن رفاتهم. الأسرة المكونة من 8 أفراد، قضى نصفها نحبه في الحريق المفتعل من ابنها الأوسط، والتي هزت الوجدان، وأشعلت مواقع التواصل الاجتماعي في السعودية تحت وسم "#حريق_صفوى". الأب مع أحفاده إلى ذلك، نفى الابن الأكبر "مؤيد الملا" أن يكون شقيقه الجاني عانى من أمراض نفسية دفعته إلى إشعال الحريق في أسرته، وقال: لقد أضرم شقيقي النار بكامل إرادته، وحدث أن هدد قبل الحادثة عدة مرات بإضرام النار في أسرته، خلال نوبات من العنف والغضب صادرة منه، ولم يكن انفعاله يوم الحادثة غير متوقع.
0 مم متوقعة من نموذج الطقس المحلي الخاص بنا. 21:00 حتى 22:00: 0% احتمالية هطول الأمطار في المنطقة. 0 مم متوقعة من نموذج الطقس المحلي الخاص بنا. 22:00 حتى 23:00: 0% احتمالية هطول الأمطار في المنطقة. 0 مم متوقعة من نموذج الطقس المحلي الخاص بنا. 23:00 حتى 00:00: 0% احتمالية هطول الأمطار في المنطقة. 0 مم متوقعة من نموذج الطقس المحلي الخاص بنا.