12:39 م
الأربعاء 30 يونيو 2021
كتب - كريم حسن:
قال الرئيس عبدالفتاح السيسي، صباح اليوم الأربعاء، خلال تفقده معدات مشروع حياة كريمة، إن الدولة ستتحمل تكاليف علاج مصابي مرض الضمور العضلي الشوكي، بالتعاون مع منظمات المجتمع المدني والتبرعات لصالح صندوق تحيا مصر. يوضح "الكونسلتو" في التقرير التالي، كل ما يتعلق بمرض الضمور العضلي الشوكي، وفقًا لمل ذكره موقعا "Medicalnewstoday"، و"Childrenshospital". ضمور النخاع الشوكي: الأسباب، الأعراض والعلاج. ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟
يعتبر مرض ضمور العضلات الشوكي نوعً من أنواع أمراض الخلايا العصبية الحركية، وهو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي لا يستطيع بسببها الشخص المصاب التحكم في حركة عضلاته، نتيجة فقدان الخلايا العصبية الموجودة في النخاع الشوكي وجذع الدماغ. ونتيجو لما يسببه ضمور العضلات الشوكي من إضعاف للعضلات، قد يصعب على الشخص المصاب أداء وتنفيذ بعض الأنشطة الطبيعية، ولعل أبرزها الوقوف، والمشي، والتحكم في حركات الرأس. أسباب الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي
تحدث الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي عندما تتوقف الخلايا العصبية الحركية الموجودة في النخاع الشوكي وجذع الدماغ عن العمل، نتيجة تغيرات في جينات تلك الخلايا العصبية المتحكمة في الحركة، والمعروفة باسم "SMN1"و"SMN2".
ضمور النخاع الشوكي: الأسباب، الأعراض والعلاج
هل توجد علاجات لهذا المرض؟ لعهد قريب، لا يوجد علاج كامل لضمور العضلات الشوكي والمتوفر منه هو للتحكم في الأعراض والوقاية من المضاعفات. > علاجات دوائية. في ديسمبر (كانون الأول) 2016. وافقت إدارة الغذاء والدواء الأميركية على عقار نوسينيرسين nusinersen (Spinraza ™) كأول دواء معتمد لعلاج الأطفال والبالغين المصابين بضمور العضلات الشوكي. يُعطى الدواء عن طريق الحقن في السائل المحيط بالحبل الشوكي، وهو مصمم لزيادة إنتاج بروتين SMN كامل الطول، وهو أمر بالغ الأهمية لصيانة الخلايا العصبية الحركية. علاج مبتكر لضمور العضلات الشوكي | مصراوى. يتم توثيق الفائدة بشكل أفضل عند الرضع والأطفال، خاصة عند البدء مبكراً. هناك العديد من العلاجات الأخرى في مراحل متأخرة من التطوير وقد تصبح متاحة للأفراد المصابين في المستقبل القريب. في مايو (أيار) 2019. وافقت إدارة الغذاء والدواء الأميركية على العلاج الجيني أبيباروفيك - شيوي abeparovec - xioi (Zolgensma ™) للأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين والذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي في الطفولة. يُسَلِمُ الفيروس الآمن جيناً بشرياً يعمل بكامل طاقته إلى الخلايا العصبية الحركية المستهدفة، مما يؤدي بدوره إلى تحسين حركة العضلات ووظائفها، كما يحسن البقاء على قيد الحياة.
علاج مبتكر لضمور العضلات الشوكي | مصراوى
يونيو 10, 2021
أعصاب أطفال
ضمور العضلات الشوكي هو نوع من أمراض الخلايا العصبية الحركية ويؤدي إلى خلل أو إضطراب في العضلات حيث يعجز الشخص المصاب التحكم في حركة عضلاته بسبب فقدان الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ وتبلغ نسبة انتشاره نحو 1: 10000 في كلا الجنسين. ومن خلال هذه المقالة سوف نتعرف سوياً عن تعريف ضمور العضلات الشوكي وما هي أسبابه وأعراضه وطرق تشخيصه وطرق علاجه من خلال الطبيب المختص بـ "دوكسبرت هيلث".
أعراض ضمور العضلات الشوكي - سطور
حيث تطلق العضلات المتدهورة هذا الإنزيم في مجرى الدم. الاختبار الجيني: يحدد اختبار الدم هذا مشاكل جين SMN1. كأداة تشخيصية يكون الاختبار الجيني فعالاً بنسبة 95٪ في إيجاد جين SMN1 المتحور. (بعض الدول تختبر SMA كجزء من فحوصات الأطفال حديثي الولادة الروتينية). اختبار التوصيل العصبي Nerve conduction test: يقيس النشاط الكهربي للعضلات والأعصاب. عينة من العضلات(خزعة): نادرًا ما يقوم الطبيب بأخذ عينة من العضلات. يتضمن هذا الإجراء إزالة كمية صغيرة من الأنسجة العضلية وإرسالها إلى المختبر لفحصها. يمكن أن تظهر الخزعة ضمور أو فقدان العضلات. هل يمكن تشخيص الضمور العضلي النخاعي أثناء الحمل؟
إذا كنت حاملاً ولديك تاريخ عائلي من هذا المرض يمكن أن تحدد اختبارات ما قبل الولادة ما إذا كان طفلك الذي لم يولد بعد مصابًا بالمرض. تزيد هذه الاختبارات بشكل طفيف من خطر الإجهاض أو فقدان الحمل. تشمل اختبارات ما قبل الولادة لـ SMA ما يلي:
بزل السائل الأمنيوسي Amniocentesis:
أثناء البزل يقوم طبيب التوليد بإدخال إبرة رفيعة في بطنك لسحب كمية صغيرة من السائل من الكيس الأمنيوسي. يقوم أخصائي المختبر بفحص السائل من أجل SMA. (يتم إجراء هذا الاختبار بعد الأسبوع الرابع عشر من الحمل).
ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular Atrophy -S.M.A
أيه. في. -9"، والذي يحمل الجين الوظيفي (إس. -1) المفقود لدى الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي. وقد أظهر الأطفال، الذين تلقوا هذا العلاج الجيني، تحسنا كبيرا في حركتهم وأدائهم للأنشطة البدنية الأخرى. ومن ثم، فقد أصبح الأطفال، الذين لم يكن بمقدورهم في السابق سوى تحريك أصابع أيديهم، قادرين الآن على رفع أذرعهم بالكامل وتحسنت لديهم حركة الجذع. وحتى الأطفال، الذين تتطلب حالاتهم الطبية المعقدة رعاية خاصة مثل أولئك، الذين يخضعون للعلاج باستخدام الجهاز التنفسي من خلال فتحة في القصبة الهوائية، قد تلقوا هذا العلاج الجيني بنجاح. محتوي مدفوع
إعلان
العلاج الدوائي
تمت الموافقة من قبل المؤسسة العامة للغذاء والدواء على نوعين من الأدوية المختلفة لتقليل الأعراض الناتجة عن بعض أنواع ضمور النخاع الشوكي، وهما:
نوسينورسين (Nusinersen)
هذا الدواء يُساعد في علاج كل أنواع ضمور النخاع الشوكي، ويقوم الطبيب بإعطاء المريض 4 جرعات وريدية خلال شهرين، ثم يتم إعطاء جرعة كل 4 أشهر. يُساعد الدواء في منع تفاقم المرض، كما أنه يُساعد في التقليل من ضعف العضلات ، ولكن فعاليته تختلف من شخص لآخر. أوناسمنوجين أبيبارفوفك (Onasemnogene abeparvovec - xioi)
هذا العلاج هو أحد العلاجات الجينية، حيث يعمل هذا الدواء على استبدال جين الخلايا العصبية الحية نوع 1 المفقود، أو الذي تعرّض لخلل بجين آخر طبيعي وفعّال. يُعطى الدواء على شكل جرعة واحدة وريدية للأطفال تحت عمر العامين. يجري العلماء حاليًا الأبحاث حول القدرة على استبدال الجين المصاب بآخر سليم، أو استخدام الخلايا الجذعية، ولكن ما زالت الأمور هذه قيد التجربة. 2. استخدام الأجهزة المساندة
يُوجد العديد من الأجهزة المستخدمة لزيادة مدة حياة المريض المتوقعة وتحسين طبيعة حياته، ومن أهمها: أجهزة التنفس الاصطناعي، والكراسي المتحركة.
استخدام وسائل الإعلام الاجتماعي social media بلغة أخرى من الممكن أن يكون مربكاً. جميع الكلمات العامية والمصطلحات والاختصارات التى يستخدمها الناس يمكن أن تجعل حتى الجمل البسيطة صعبة الفهم. بالرغم من ذلك، ليس من الضروري أن يكون الأمر بهذه الطريقة. استخدم اختصارات التواصل الاجتماعي العشر التالية بالإنجليزية لجعل حياتك أسهل فى المرة القادمة التي تستخدم فيها الإنجليزية على الانترنت. عند إبداء الرأي الخاص بك، فإنك قد ترغب في إرسال IMHO قبل مشاركة فكرتك. وهو ما يعني "في رأيي المتواضع" 'in my humble opinion'، ويبين أنك تعرف أن ما تكتبه ليس بالضرورة أن يكون حقيقة، ولكنه على أساس الأفكار الخاصة بك. حياتك على الانترنت في بعض الأحيان مختلفة تماماً عما تفعله عندما تكون غير متصل بالإنترنت. استخدم اختصارIRL أو "في الحياة الحقيقية" 'in real life' للحديث عن العالم خارج الإنترنت. تبادل الروابط والمعلومات أحد أكثر الأمور المفيدة التى نقوم بها على وسائل الاعلام الاجتماعية. على الرغم من ذلك في بعض الأحيان ينتهى بنا الأمر إلى أننا نشاهد فيديو لنفس القط سبع عشرة مرة. شارك بعض الروابط أو بعض المعلومات باستخدام اختصار ICYMI أو "في حالة إذا فاتك هذا" 'in case you missed it' لتظهر للناس الذين تتحدث إليهم أنهم ربما شاهدوا أياً كان ما تقوم بمشاركته بالفعل.
AKA: يعبّر عن التعبير التالي: Also Known As – بمعنى يعرف أيضاً بـ كذا. ASL: تختصر ثلاث كلمات باللغة الإنجليزية هي: Age, Sex, Location – العمر، الجنس، الموقع. BBL: يشير إلى التركيب التالي: Be Back Later – سأعود لاحقاً. FAQ: نشاهده كثيراً في مواقع الويب Frequently Asked Questions – أي الأسئلة المتكررة. BBS: يشير هذا الاختصار إلى الجملة التالية باللغة الإنجليزية: Be Back in a Second – سأعود بعد لحظة. BFN: Bye, for now – وداعاً، الآن. BRB: من أشهر الاختصارات باللغة الإنجليزية وهو: Be Right Back – سأعود بعد قليل. BTW: يختصر هذا التركيب ثلاث كلمات باللغة الإنجليزية: By The Way – بالمناسبة. FYI: يعني هذا الاختصار البسيط باللغة الإنجليزية: For Your Information – لمعلوماتك. GTG: يستخدم هذا الاختصار عندما يجب أن ترحل: Got to Go – يجب أن أرحل. IMO – تستطيع استخدام هذا المصطلح للتعبير عن رأيك لأنّه يعني: In My Opinion – في رأيي. LOL – يعني هذا الاختصار البسيط: Laughing Out Loud – الضحك بصوت مرتفع. NP: يشير باللغة الإنجليزية إلى: No Problem – لا مشكلة. OMG: Oh My God – يا إلهي. PPL: تختصر هذه الحروف الثلاثة كلمة مهمة جداً باللغة الإنجليزية، People – أشخاص.
تمتاز اللغة الإنجليزية بالكثير من الاختصارات التي تواجدت منذ زمنٍ؛ لتوفير الوقت والمساحة في الكتابة، وتعتبر الاختصارات نسخة قصيرة من كلمات أخرى، ويجب علينا الإحاطة بأبرز اختصارات إنجليزية مشهورة نظراً لكثرة استخدامها سواء في المحادثات أو في كتابة الرسائل. في البداية يجب أن نعرف الفرق بين كلا من Abbreviation و Acronym حيث إن معنى كلتا الكلمتين "اختصار" لكن كلمة " Abbreviation" تشير إلى نسخة مصغرة من كلمة أو جملة ما، مثل App التي تشير إلى Application – تطبيق، و Mr. التي تشير إلى Mister – سيد، و St التي تشير إلى street – شارع، أما كلمة " Acronym " فتعني اللفظة الأوائلية بمعنى أنها تشير إلى أوائل حروف عدة كلمات، ويجب أن تعطي عادةً كلمةً أخرى. يُستخدم كلا النوعين بشكلٍ يومي في المحادثات والكتابات باللغة الإنجليزية، ويستطيع معظم السكان المحليين معرفة هذه المعاني، وتتمثل أبرز اختصارات إنجليزية مشهورة في:
ASAP: هو اختصار لأوائل حروف جملة " As Soon As Possible – في أقرب وقتٍ ممكن"،. AFAIK: باللغة الإنجليزية: As Far As I Know – بقدر ما أعرف. AFK: نختصر هذه الأحرف التركيب التالي باللغة الإنجليزية: Away From The Keyboard – بعيداً عن لوحة المفاتيح.