ولتفريق الشخص الذي يحمل نسختين سليمتين من هذه المورثات عن الشخص الذي يحمل نسخة واحدة فان الأطباء يطلقون على الشخص الذي لدية عطب في إحدى النسختين غير "بالحامل"،أي الحامل لنسخة معطوبة. هل فكرت ماذا سيحدث لو كانت كلتا النسختين التي فيها طريقة تحضير الكعكة غير سليمة(أي أن كلا النسختين فيهما بعض السطور المحذوفة ،هل يمكن عمل الكعكة؟ هل يمكن للخلية عمل البروتين الذي تريده؟ من السهل معرفة ذلك، لن يستطيع الطاهي عمل الكعكة والخلية لن تستطيع عمل البروتين الذي تريد. وفي هذه الحالة ينقص هذا البروتين داخل الخلية ،فإذا كان البروتين هذا البروتين مهم في بناء العين مثلا فإن نقصه قد يسبب مرضا في العين ولو كان مهماً لبناء القلب أصيب القلب بالمرض وهكذا الحال لجميع البروتينات التي تنتجها الخلايا في سائر الجسم. ما هي الطفرة الوراثية؟ " وأنواعها وكيف تحدث بالأمثلة | المرسال. وقد يكون وجود بعض هذه البروتينات غير مهمة لبعض الأعضاء فلا تصاب بالمرض ولكن الأعضاء التي تحتاج لذلك البروتين المفقود بالتأكيد تصاب بالتلف أو المرض
انواع الطفرات
كما ذكرنا في أعلى الصفحة إن الطفرة هي عبارة عن خلل في ترتيب أو تسلسل الشفرة الوراثية والتي هي عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية. يمكن أن يحدث الخلل في المورث بأشكال كثيرة ،وأنا هنا لا اعني أسباب الخلل بل اعني نوع الخلل الحادث.
كيف تحدث الطفرات الجينية وهل هي شئ مفيد أم ضار لنا؟ &Bull; تسعة
[1]
تقوم مهمة الجين على تشفير قواعده الأمينية وتعبيرها إلى بروتينات وبالتالي أحماض أمينية تقوم بأهم وظائف الخلية، وأي خلل فيها يعني حدوث تغيير في وظيفة هذه الخلية وبالتالي حدوث طفرة جينية، من ذلك فإن التغيير المؤدي إلى الطفرة الجينية والحاصل على مستوى الجين يمكن تقسيمه إلى الآتي: [2]
تغيير في قاعدة واحدة أو أكثر من نيكليوتيدات الحمض النووي. تغيير في الجين بشكل كامل. فقدان الجين أو مجموعة من الجينات. إعادة ترتيب قواعد الجين بشكل خاطئ. كيف تحدث الطفرات الجينية وهل هي شئ مفيد أم ضار لنا؟ • تسعة. أنواع الطفرة الجينية
التغيير الحاصل على المستوى الجيني يكون بعدة أنواع مؤدية لحصول طفرة جينية، وهذه الأنواع كالآتي: [3]
الاستبدال (بالإنجليزية: Substitution): تكون باستبدال قاعدة نيتروجينية (نوكليوتيد) من الجين، الأمر الذي يؤدي إلى اختلاف البروتين الناتج عنه بنوع آخر وبالتالي تغيير وظيفته، وتكون الطفرة هنا صامتة بحيث تكون بلا أثر. الحذف (بالإنجليزية: Deletion): تكون بإزالة قاعدة نيتروجينية أو أكثر من المادة الوراثية. الإضافة (بالإنجليزية: Insertion): تكون بإضافة قاعدة نيتروجينية للمادة الوراثية، فلا يعمل البروتين الناتج عنه كما هو مقدر له. المضاعفة (بالإنجليزية: Duplication): مضاعفة جزء من الجين وتكرار الجزء المضاعف بجانب المنسوخ عنه.
ما هي الطفرة الوراثية؟ &Quot; وأنواعها وكيف تحدث بالأمثلة | المرسال
يمكن تقسيم الإضطرابات (التغييرات) الجينية إلى:
الطفرات في جين واحد
تنطبق قواعد الوراثة المندلية على هذه الطفرات ، وهناك العديد من الأمراض الناجمة عن تغيير في جين واحد فقط، ولها أنماط مختلفة نذكرها:
وراثة الجين السائد، حيث نحتاج الى نسخة واحدة من الجين قادمة من أحد الأبوين ليظهر المرض. وراثة الجين المتنحي وهنا يجب وجود نسختين من الجين، واحدة من الأب والثانية من الأم حتى يظهر المرض. وراثة الجين المتواجد على كرموسوم إكس أما في الإناث أو في كروموسوم إكس القادم من الأب. من الأمثلة على الأمراض الناجمة عن الطفرات في جين واحد:
فقر الدم المنجلي. متلازمة مارفان. متلازمة كرموسوم إكس الهش. التليّف الكيسي. الطفرات متعددة الأسس
هي الطفرات الناتجة عن مزيج بين عوامل بيئية وطفرات في عدد من الجينات بذات الوقت ، من الأمثلة عليها:
الزهايمر. ارتفاع ضغط الدم. السكري. السمنة. السرطان مثل سرطان الثدي. التهاب المفاصل. تشوهات الكروموسوم وتشمل حذف أو إضافة جزء منه أو الكروموسوم بشكل كامل
تحدث هذه الطفرات في مرحلة انقسام الخلية ، حيث يتم مضاعفة عدد الكروموسومات وبعدها انفصال الخلية لتكوين الخلية الابن والتي تحتوي على العدد الكامل من الكروموسومات، وفي حالة حدوث أية أخطاء أثناء عملية انفصال الكروماتيدات الشقيقة يؤدي ذلك الى حدوث الطفرات المسببة للأمراض.
هذا من جهة، ولكن في بعض الأحيان قد يكون المورث مهم لعدة أعضاء في الجسم وليس عضو واحد، فمثلا من الممكن أن تكون هذه المادة مهمة للعين ، وللقلب والمخ. مما يؤدي إلى أذية ومرض الخلايا الموجودة في هذه الأعضاء فتؤدي بأمراض في هذه الأعضاء الثلاثة. لذلك قد يصاب بعض الناس بمرض وراثي في بعض لأعضاء ناتج عن طفرة ( تلف) في مورث واحد. يجعلهم يعانون من عدة مشاكل في أعضاء مختلفة من أجسامهم قد تبدوا لنا من أولى وهله ليس بينها علاقة أو روابط. مثلاً مرض الابيضاض الوراثي ( يكون فيه الجلد شديد البياض والشعر فاتح اللون والعينين زرقاوان) يحدث نتيجة نقص بروتين ( خميرة) يحتاجه الجلد لتكوين الصبغة الجلدية ولكن هذا البروتين مهم أيضا لشعر وللعينين. ونظرا لان هذا البروتين غير مهم لخلايا الكبد والقلب –مثلا-لا تتأثر هذه الأعضاء بالمرض حتى وان كان جميع خلايا الكبد والقلب فيها هذا المورث المعطوب. هذا التشبيه قد يساعد في شرح تأثيرات الطفرات
تخيل أن الخلية- التي تعتبر الوحدة الأساسية لتكوين الجسم – عبارة عن مطبخ ، وكل كروموسوم(صبغة وراثية) كتاب للطهى و المورثات عبارة عن وصفات موجودة في هذا الكتاب، وكل مورث يعطي تعليمات لتحضير أكلة معينة.
يحتاج الرضع إلى رعاية خاصة تعرفي إلى كل ما يخص طفلكِ الرضيع وكيفية التعامل معه وتلبية احتياجاته المختلفة، عن طريق زيارة قسم رعاية الرضع في "سوبرماما".
الشرقة عند الرضيع.. كيف أتعامل دون هلع؟ | سوبر ماما
الرئيسية
لايف ستايل
الحمل والأمومة
09:00 م
الإثنين 24 أغسطس 2020
الرضيع
كتبت-شيماء مرسي
النوم الجيد أمر بالغ الأهمية لنمو دماغ طفلك، وقلته قد يؤدي إلى مشاكل في اللغة والقراءة واضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط، وتفضل بعض الأمهات اصطحاب أطفالهن للنوم في أسرتهم، على أمل تقوية الروابط بينهما، ولكن هذا يضر بالطفل كثيرا. هناك 8 أخطاء قد تفعها الأم تؤدي بالرضيع وهو نائم، حسبما أورد موقعا "todaysparent" و"brightside". 1- النوم مع الرضيع على الأريكة أو الكرسي:
النوم على الأريكة مع طفل رضيع ملتف على صدرك هو أحد أفضل المشاعر في العالم، ولكن حذرت الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال (AAP)، من نوم الرضيع على ذراع الأم أو في حضنها وهي جالسة على الأريكة أو الكرسي، حيث إنه خطر سقوط حديث الولادة أو اختناقه أمر محتمل. 2- عدم وجود روتين ما قبل النوم:
يعد إنشاء روتين ما قبل النوم ضروريا لطفلك، يمكن أن يساعدهم على الشعور بالهدوء والنوم بسرعة أكبر. الشرقة عند طفلك حلّها بيدك. لذا من المهم الالتزام بجدول زمني معين، حتى يتمكن الطفل من التعلم عندما يحين وقت النوم، سيعتادون في النهاية على الخلود إلى النوم بشكل أسهل كثيرا وأسرع. 3- عدم التعرف على العلامات:
أحيانا تنتظر الأمهات وقتا طويلا قبل أن يأخذ الطفل قيلولة، وعلى سبيل المثال، ينتظرن حتى يبدأ في البكاء، لكن هناك العديد من العلامات الأخرى التي تظهر أن طفلك متعب ويحتاج إلى قيلولة، منها، إذا كان يفرك عينيه وآذنه، وينظر بعيدا عنك، ويحدق في الفضاء، فقد يعني ذلك أن الوقت قد حان ليخلد إلى النوم.
طفلي والشرقة
- في حالة إصابة الطفل بالشرقة أثناء تناول بعض الأطعمة الصلبة، كالخبز أو قطعة تفاح مثلًا، من الممكن محاولة إسعافه عن طريق إدخال الإصبع داخل فمه ومحاولة جذب بقايا الطعام للخارج. - لا مانع من ضرب الطفل على ظهره برفق، لطرد بقايا الطعام المسببة للشرقة للخارج. - إعطاء الطفل قطرات من الماء، للمساعدة في غسل الحلق والتخلص من فتات الطعام أو اللبن المسبب للشرقة. شرقة الرضيع قد تشير لمشكلة صحية.. كيف نتعامل معها؟ | الكونسلتو. حذر "السعيد" من إعطاء الطفل الأطعمة التي تحتوي على بذور، كالجوافة، دون إزالة هذه البذور منها، لأنها تسبب له شرقة وربما لا تخرج حتى مع الكحة والسعال وتتسرب إلى أحد شعيبات الرئة الرفعية وتسبب التهاب فيها، ليعاني الطفل من كحة مستمرة لا تستجيب للأدوية، حتى يتم إجراء أشعة توضح وجود فتات طعام في الرئة مسببة لهذه الكحة.
شرقة الرضيع قد تشير لمشكلة صحية.. كيف نتعامل معها؟ | الكونسلتو
0 معجب
0 شخص غير معجب
10 مشاهدات
سُئل
ديسمبر 31، 2018
بواسطة
abdullah
لماذا يشرق الطفل وهو نائم
لماذا
يشرق
الطفل
وهو
نائم
من فضلك سجل دخولك أو قم بتسجيل حساب للإجابة على هذا السؤال
لم يتم إيجاد أسئلة ذات علاقة
الشرقة عند طفلك حلّها بيدك
أضاف السعيد أن الطفل إذا تعرض للشرقة أثناء الرضاعة لكن على فترات متباعدة، يكون الأمر طبيعي ولا يشير لمشكلة صحية، وغالبًا ما يكون ناتجًا فقط عن عدم قدرة الطفل على التحكم في البلع بشكل جيد، الأمر الذي يؤدي إلى تسرب جزء صغير من اللبن أو الأطعمة البسيطة التي تقدمها له الأم بجانب الرضاعة، فيما بعد، إلى القصبة الهوائية. زيارة الطبيب ضرورية
زيارة الطبيب تكون ضرورية عند إصابة الطفل بالشرقة في كل مرة أثناء الرضاعة، لإجراء الفحوصات اللازمة للتأكد من ما إذا كان يعاني من عيب خلقي سبب هذه المشكلة من عدمه، محذرًا من تجاهل الأمر لأن الشرقة الشديدة تسبب اختناق الطفل وتعرض حياته للخطر. التعامل الصحيح
إذا كانت الشرقة ناتجة عن وجود عيب خلقي في الاتصال بين المريء والقصبة الهوائية، أوضح "يونس" أن الأمر يتطلب تدخل جراحي بسيط، أما عن الحالات الطبيعية للشرقة التي يصاب بها الطفل على فترات متباعدة، قدم عددا من النصائح للتعامل معها بشكل صحيح، هى:
- حمل الطفل من قدميه ورفعه لأعلى، بحيث يكون رأسه لأسفل وقدماه لأعلى، مثلما يفعل الطبيب عند إخراج الجنين من بطن الأم، لأن ذلك يساعد على نزول اللبن أو أي سوائل في الصدر إلى الفم، إذا تعرض لشرقة أثناء الرضاعة.
04 يوميا اخر زياره: [ +] معدل التقييم: 41 نقاط التقييم: 50 الإتصالات الحالة: وسائل الإتصال: كاتب الموضوع:
استفسارات رعاية المواليد رد: طفلي والشرقة 4يو جزاك الله خير عالرد
أنا وديته استشاري جهاز هضمي وقال اذا استمرت هالمشكلة يحتاج نسوي اشعة بس أشوف توه صغير على الأشعة
الله ينزل عليه شفاء من عنده بدون استشارة أي دكتور
ألف شكر ياأم فهد ويحفظ لك أطفالك يارب
10-25-2011, 03:11 AM
المشاركة رقم: 4 المعلومات الكاتب: ام صـالـح اللقب: عضوة مميزة الرتبة: الصورة الرمزية
البيانات التسجيل: Jun 2010 العضوية: 8483 المشاركات: 1, 512 [ +] بمعدل: 0.