ما هو الطفرة
الطفرات (بالإنجليزية: Mutations) هي تغييرات دائمة في المعلومات الوراثية الموجودة في تسلسل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين لدى الإنسان ، حيث من الطبيعي عادة أن يتواجد الحمض النووي بشكل متشابه في معظم البشر، حيث يتشابه جميع البشر بما يقارب ٩٩, ٩% من حمضهم النووي والنسبة الضئيلة المتبقية (٠،١%) فهي التي تسبب الاختلاف بين بني البشر وتجعل كل فرد مميز عن الآخر. إلا أن هذا التغيير يتراوح في تأثيره، حيث من الممكن أن تؤثر الطفرة فقط على نيوكليوتيدة واحدة (النيوكليوتيدة هي وحدة البناء الأساسية في الحمض النووي) أو قد تؤثر على عدد أكبر من النيوكليوتيدات وهنا يكون التأثير أكثر وضوحاً وأعظم تأثيراً خاصة إذا وقع التغيير في منطقة حيوية ولها تأثير على إنتاج الجينات أو عملها، ينتج هذا التغيير أثناء عملية نسخ الحمض النووي عند انقسام الخلايا، أو نتيجة التعرض للإشعاع أو بعض المواد الكيميائية المسرطنة أو بسبب بعض الفيروسات الحيوانية التي تصيب الإنسان. ومن الضروري معرفته أن حدوث الطفرات الجينية قد يؤثر في وظيفة العديد من الأعضاء الحيوية أو آلية عمل الخلايا وقد تكون سبب في تكوين خلايا سرطانية أو بعض الاعتلالات الجسدية.
ما هو العلاج الجيني؟ – Welcome To Hemdifferently By Biomarin
الطفرة المغلطة:
هي حدوث خطأ في الحمض النووي DNA يسبب وصول حمض أميني خاطئ إلى البروتين، فيؤدي هذا التغيير في تسلسل الحمض النووي إلى تشكل كودون حمضٍ نوويٍّ مغايرٍ يتعرف عليه الريبوسوم. قد لا يترك تغيير الحمض النووي أثرًا كبيرًا في وظيفة البروتين إن لم يكن دون أثرٍ نهائيًّا، كما قد تؤدي الطفرة المغلطة إلى إشراك حمض أميني غير مناسبٍ يصبح معه البروتين أكثر فعاليةً في أداء وظيفته. الطفرات الجينية – e3arabi – إي عربي. 2
الطفرة الهرائية:
تحدث الطفرة الجينية الهرائية عندما يتغير تسلسل النيكليوتيدات في الحمض النووي بطريقة توقف تسلسل الأحماض الأمينية الطبيعي في البروتين الأخير، حيث تغير هذه الطفرة كودون الحمض النووي إلى كودون تعليمات التوقف أو كودون التوقف، وهذا ما يغير تركيب البروتين كاملًا؛ فكل ما يأتي بعد كودون التوقف يؤخذ بعين الاعتبار، عندها سيتقطع الريبوسوم البروتين الناقص ويتابع طريقه، وبالتالي قد يؤدي البروتين وظيفته بشكلٍ مختلفٍ كليًا عن الحالة الطبيعية قبل حدوث الطفرة الهرائية. 3
طفرة الغرز:
عند حدوث طفرة الغرز يتغير عدد قواعد الحمض النووي DNA في الجين؛ وذلك من خلال إضافة قطعة DNA وهذا ما يجعل البروتين الناتج من الجين لا يعمل بشكلٍ مناسبٍ.
الطفرات الجينية – E3Arabi – إي عربي
08-15-2013, 05:30 PM
#7
08-15-2013, 06:47 PM
#8
منورين
-__- اخر موضوع علمي
-1
08-15-2013, 06:59 PM
#9
08-15-2013, 07:01 PM
#10
ججميل:]
بس هـ الموضوع جآبلي المرض هاذي السنه بالمدرسه @@"
التعديل الأخير تم بواسطة omaar33; 08-15-2013 الساعة 07:06 PM
ضوابط المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك
قوانين المنتدى
الأمراض الوراثية تنتج بسبب طفرات في الجينات، تعرف على هذه الأمراض
أنواع الطفرات
أولاً: الطفرات الموروثة
تعد هذه الطفرات هي الأكثر شيوعاً وهي تلك التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء ، يطلق عليها أيضاً اسم (الطفرات الجرثومية) كونها تنتقل عن طريق الخلايا التناسلية مثل البويضة والحيوانات المنوية، في حالة وجود طفرة في هذه الخلايا القادمة من الأبوين فإنها ستوجد في كل خلية من خلايا الجنين في حال حدوث تلقيح لهذه الخلايا. ثانياً: الطفرات المكتسبة
ويطلق عليها أيضاً اسم الطفرات الجسدية وهي تلك الطفرات التي قد يكتسبها الإنسان خلال أي مرحلة من مراحل حياته بما في ذلك مراحل تكوينه الأولى أي عندما تبدأ البويضة المخصبة فى الانقسام إلى خلايا متعددة لتكوين جنين، ولا توجد هذه الطفرات في جميع خلايا الجسم كما هو الحال في الطفرات الموروثة ولكنها توجد في خلايا معينة حدث تغيير في الجزء الخاص بها من الحمض النووي. تحدث هذه الطفرات نتيجة التعرض لتأثير معين أو عوامل تسبب تغيير في تسلسل الحمض النووي ومن الأمثلة على هذه المسببات التعرض للأشعة فوق البنفسجية، أو حدوث بعض الأخطاء أثناء عملية نسخ الحمض النووي الرايبوزي، ويجب معرفة أن هذه الطفرات لا يتم تناقلها من جيل إلى آخر إذ أنها لم تحدث في الخلايا التناسلية.
ما هي الطفرة الوراثية - سطور
ما هي الطفرات؟ لقطة مقرّبة للحمض النووي الجينات وتخليق البروتين الطفرات أنواع الطفرات تأثير الطفرات ما هي الطفرات؟ الطفرات (Mutations): هي تغييرات في تسلسل الحمض النووي (DNA). إذا فكر المرء في المعلومات الموجودة في الحمض النووي على أنها سلسلة من الجمل، فإن الطفرات هي أخطاء في تهجئة الكلمات التي تتكون منها تلك الجمل. في بعض الأحيان، تكون الطفرات غير هامة، مثل الكلمة التي بها أخطاء إملائية ولا يزال معناها واضحًا تمامًا. في أوقات أخرى، يكون للطفرات تداعيات أقوى، مثل الجملة التي تغير معناها تمامًا. لقطة مقرّبة للحمض النووي: جميع الكائنات الحية، من أصغر أنواع البكتيريا إلى النباتات والبشر، تتكون من خلايا مجهرية (في حالة البكتيريا، يكون الكائن الحي بأكمله عبارة عن خلية واحدة). في صميم هذه الخلايا يوجد الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين؛ المخطط الجزيئي لكل جوانب الوجود تقريبًا. إذا بدأ المرء في تكبير بنية الحمض النووي، فإن المستوى الأول من التكبير يتكون من سلسلتين متشابكتين على شكل حلزون مزدوج. تتكون كل سلسلة من سلسلة من النيوكليوتيدات. في المقابل، كل نيوكليوتيد هو مركب من ثلاثة كيانات: سكر يسمى ديوكسيريبوز، ومجموعات فوسفات وقاعدة تحتوي على النيتروجين (أي مركب جاهز لقبول أيون الهيدروجين).
[7]
مرض جيني متعدد
المرض المتعدد (بالإنجليزية: Complex) هو اضطراب ناتج عن طفرة جينية بالإضافة لعوامل أخرى أدت إلى ذلك؛ مثل: التعرض للمواد الكيميائية، أو تناول أدوية خطيرة، أو تعاطي الكحول، أو المخدرات، أو التدخين. [7]
مرض جيني أحادي
المرض الأحادي (بالإنجليزية: Single - gene) ينتج المرض هنا من طفرة جينية واحدة، لكنها خطيرة أدت لظهور المرض على الشخص. [7]
أمثلة على طفرات جينية
العديد من الأمراض المزمنة والخطيرة تنشأ نتيجة طفرة جينية، ومن الأمثلة على هذه الأمراض: [6] [7]
أمراض ناتجة عن طفرة جينية أحادية
مرض التليف الكيسي. أمراض ارتفاع الكوليسترول. مرض تاي ساكس. مرض فقر الدم المنجلي. أمراض ناتجة عن طفرة جينية كروموسومية
متلازمة داون. متلازمة تيرنر. متلازمة كلاينفلتر. أمراض ناتجة عن طفرة جينية متعددة
مرض ألزهايمر. التوحد. التهاب المفاصل. الصداع النصفي. مرض السكري. عيوب القلب الخلقية. مرض القلب التاجي. السرطانات بأنواعها. الطفرة الجينية قد تكون صامتة فلا تؤثر أو تظهر على الإنسان، أو قد تظهر على شكل مرض مثل السرطان، وفي جميع الحالات، يمكن تجنب حدوثها من خلال الابتعاد عن التدخين، أو تناول الكحوليات، والمخدرات المحفزة للطفرات، والابتعاد عن مصادر الإشعاع والمواد الكيميائية الخطيرة.
طفرة هرانية يحدث في تلك الطفرة تغير في الإشارات الخاصة بالكودون حتى النسخ، والحبل الذي ينتج من MRNA يكون أصغر، إذن البروتين الناتج يكون غير مكتمل، ولا يؤدي وظيفته في أغلب الأحيان. طفرات مخطئة التعبير: عبارة عن طفرة نقطية وتحدث تلك الطفرة عندما يحدث تبديل نيوكليوتيد بآخر، وتتسبب تلك الطفرة في مرض فقر الدم المنجلي. طفرة صامتة: تلك الطفرة تنتج حدوث تغيير لكودودن بآخر دون إحداث أي ضرر في عمل البروتين. طفرات غير معبرة: عبارة عن طفرة نقطية تحدث عندما يتم تغيير كودون بكودون آخر، وتلك الطفرة تتسبب في وقف تصنيع البروتين، وبذلك توقف عمل البروتين أو حدوث خلل في وظيفته. طفرة الإزاحة: من الطفرات النقطية تحدث تلك الطفرة عندما يتم حذف عدة أزواج أو زوج واحد من النوكليوتيدات، مثلها مثل الطفرة التي تسبب التليف الكيسي، وقد تحدث تلك الطفرة بسبب إضافة عدة أزواج من النوكليوتيدات، كما يحدث في الطفرة التي تؤدي إلى الإصابة بمرض الثلاسيميا. طفرة القلب: من الطفرات الكروموسومية التي تنتج بسبب انفصال قطعة كروموسوم ثم إعادة ارتباطها مرة ثانية ولكن بصورة مقلوبة مثل الطفرة التي تتسبب في مرض أوبيتز كافيجيا. طفرة التكرار: هي طفرة كروموسومية تنتج بسبب إضافة كروموسوم إلى آخر يكون مماثل معه، وهي التي تسبب حدوث مرض السرطان.
رقص بنات جدة ديسكو جديد (بار حلال) - YouTube
سنابات بنات جدة المتطورة لتعليم القيادة
ذوق
السعودية
جده
ذكر
العمر:
32
24 يوليو، 2019 -
6:36 ص
432
أتمنى
إنسانة:
عاقلة، ابي حبيبه
+المزيد
طيبه وحنونه، صادقه، مطلقة، مربربه، قصيره، بيضاء، شعرها طويل
تعارف من مدينتي
معضل
الرياض
25
25 فبراير، 2021 -
1:15 م
1.
سنابات بنات جدة و الرياض
AliExpress Mobile App
Search Anywhere, Anytime! مسح أو انقر لتحميل
لا تنسى الاشتراك و تفعيل علامة الجرس عشان تشوف كل شي جديد.