متلازمة سنجد سقطي
تورث متلازمة سنجد سقطي عن طريق صفة وراثية متنحية
تسميات أخرى
Hypoparathyroidism-short stature-intellectual disability-seizures syndrome
معلومات عامة
من أنواع
اضطراب صبغي جسدي متنحي [لغات أخرى] ، ومتلازمة
تعديل مصدري - تعديل
متلازمة سنجد سقطي هي حالة نادرة وراثية متنحية ذات أصل شرق أوسطي. وصفت هذه المتلازمة أول مرة في السعودية عام 1988، [1] وهي تحمل اسم مكتشفيها الدكتور سامي سنجد والدكتورة نادية عوني سقطي. وقد وجدت في أطفال قطريين وكويتيين وعمانيين وأماكن أخرى في الشرق الأوسط ومناطق أخرى. يعود سبب المتلازمة إلى طفرة في المورثة TBCE [2] في الكروموسوم 1. [3] كما توجد حالات نادرة ليس السبب فيها خلل في هذه المورثة. [4]
كما وجدت 6 حالات للإصابة بهذه المتلازمة وتعاني من انخفاض في مستوى عامل النمو شبيه الانسولين-1 وتخلف في عمر العظام. [5]
كما تسمى هذه المتلازمة «بمتلازمة قصور جارات الدرقية والتخلف وخلل البنية» لأنها تمتاز هذه الحالة بتخلف عقلي وبدني وسحنات نموذجية وقصور جارات الدرقية وخلل البنية، وذلك تسمى «بمتلازمة الشرق الأوسط». سقطي والرفاعي يزفون ادريس - صحيفة بث الالكترونية. مظاهر المرض
إن خلل البنية الظاهر في المصابين بهذا المرض يكون على شكل:
وجه طويل ورفيع
عينان صغيرتان وغائرتان
أنف مستدق كالمنقار
أذنان كبيرتان ومرنتان
صغر الرأس
شفتان رقيقتان ونثرة طويلة كما تظهر أعراض تقزم والذي قد يكون بسبب نقص هرمون النمو ، وكذلك تمتاز اليدان والقدمان بصغرها، أما الأصابع فهي مستدقة وتعاني من الانحراف.
سقطي والرفاعي يزفون ادريس - صحيفة بث الالكترونية
* الأمراض الوراثية
* الأمراض الوراثية السائدة: تُسمى هذه الأمراض بالسائدة، أي الواضحة، فيكفي لظهور هذا المرض خلل أو عطب واحد فقط في إحدى المورثتين لتظهر علامات المرض وأعراضه، وينتقل المرض سواءً من الأب أو الأم للأبناء، وإن نسبة توارثه في كل حمل هي (50 في المائة سليم، 50 في المائة مريض). وأكثر هذه الأمراض انتشارًا:
- مرض التليف العصبي. - التصلب الدرني. - متلازمة إهلرز – دانلوس. - متلازمة أبرت. - متلازمة نون.
وفي العادة لا يعلم الزوجين انهما حاملين للمرض إلا بعد ولادة طفل لهما مصاب بالمرض. ولكي تعرف المزيد عن أساسيات الوراثة ومعنى الطفرة وعلاقة هذا المرض بزواج الأقارب والطريقة التي ينتقل بها هذا المرض من الأبوين الحاملين للمرض بما يسمى بالوراثة المتنحية. ومتلازمة سانجد سقطي هو عبارة عن خلل خلقي (أي منذ الخلقة) في الغدة الجنب درقية. فلا تفرز هذه الغدة هرمونها ولا تستجيب لانخفاض مستوى الكالسيوم أو ارتفاع الفوسفات. وسبب عدم إفراز الغدة الجنب درقية لهرمونها غير معروف ولكن يعتقد انه ناتج عن خلل أو نقص في مادة معينة تتحكم في الغدة الجنب درقية ولكن هذه المادة أيضا غير معروفة. ولكن يعتقد أن اكتشاف المورث المسبب لهذا المورث قد يعطي دلائل تساعد في فهم الأسباب البيولوجية لانخفاض هذا الهرمون. تقع الغدة الجنب درقية في الجزء الأمامي للرقبة. وهي عبارة عن أربع غدد ملتصقة بالغدة الدرقية من الخلف.. وتفرز الغدة الجنب درقية هرمونا يعرف باسمها وهذا الهرمون يتحكم بمستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم. ويقوم هذا الهرمون برفع الكالسيوم عند انخفاضه في الدم ويخفض الفوسفات عند ارتفاعه. ويقوم بهذه المهمة عن طريق زيادة امتصاص الكالسيوم من الأمعاء و تذويب بعض الكالسيوم من العظام.
توجد العديد من العوامل التي قد تسبب حدوث ألم خُصْوي؛ وذلك أن الخصيتين حساستان للغاية للألم ومجرد تعرضهما لإصابة خفيفة قد يسبب الألم حيث يمكن أن يبدأ الألم في الخصية نفسها أو في البَرْبَخ. يمكن أن يكون الألم في بعض الأحيان في الخصية نتيجةً لمشكلة خارج الخصية، مثل: حدوث فُتوق معينة، أو حتى نتيجة لوجود حصى في الكلى والتي يمكن أن تسبب هذا الشعور. اسباب الم الخصية اليمنى. وتشمل أبرز الأسباب ما يأتي:
1. الرَّضْح (Trauma)
تسبب إصابة الخصية الألم الشديد الذي يظهر على الفور بعد تعرض المريض للإصابة، يكون الألم في معظم الحالات عابرًا حيث أن 85% من الإصابات تكون إصابات كَليلَة، ويمكن أن تسبب الإصابة جرحًا خارجيًّا في كيس الصَّفَن، وكذلك تورم الخصية أو كيس الصَّفَن. 2. التواء الخصية (Testicular torsion)
يحدث عندما تلتوي الخصية داخل كيس الصَّفَن في معظم الحالات بصورة تلقائية، وفي القليل منها بسبب إصابة يسبب الالتواء اضطرابًا في تدفق الدم في الأوعية الدموية التي في الخصية الأمر الذي قد يؤدي إلى نَخَر في الخصية بسبب نقص الدم والأكسجين. يمكن للالتواء أن يحدث في أي سن، ولكن في معظم الحالات يظهر في الأشهر الأولى من الحياة أو في عمر 12 - 18، حيث أن معظم الأشخاص الذين عانوا من التواء الخصية يوجد لديهم عيب خِلقي في تركيبة الخصية يؤدي إلى عدم اتصال كيس الصَّفَن بالخصية.
ألم خصوي: الأعراض، والأسباب، والعلاج
ما الذي يجب أن تعرفه عن ألم الخصية اليمنى! يمكن أن يكون الألم في خصية واحدة نادراً وخطيراً إذا لم يتم علاجه على الفور يمكن أن يكمن الألم في الخصية اليمنى أو اليسرى ويترافق مع تورم الخصية وألم أسفل البطن وحرقان عند التبول لذا سنعرفك على أسباب الألم في الخصية اليمنى! [1]
أسباب لألم الخصيتين:
العديد من الأسباب التي تؤدي لألم في الخصيتين أو أحدهما مثل:
اعتلال الأعصاب السكري في منطقة الفخذ. التهاب البربخ. حصى الكلى. النكاف. ألم في الخصية اليمنى يروح ويجي - الدليل الطبي. التهاب الخصية. سرطان الخصية. السراويل الضيقة. التواء الخصية يحدث هذا بسبب الالتواء السريع في الخصيتين ويسبب الألم والتورم هذا غالباً ما يتطلب جراحة طارئة. [3]
ألم في الخصية اليمنى والظهر:
يعاني الكثير من الأشخاص من آلام أسفل الظهر من وقت لآخر ومع ذلك، فإن آلام أسفل الظهر التي تحدث مع آلام الخصية أقل شيوعاً ويمكن أن تشير إلى حالة أساسية تتطلب علاجاً طبيّاً. بعض الأسباب المحتملة لألم أسفل الظهر والخصية:
انزلاق الفقار القطني:
هو حالة تنزلق فيها إحدى فقرات الجزء السفلي من العمود الفقري، والتي تسمى المنطقة القطنية، من مكانها والذي يحدث بسبب الإصابات، أو الإجهاد المتكرر على العمود الفقري، أو تقدم الشخص في السن.
ألم في الخصية اليمنى يروح ويجي - الدليل الطبي
يفضل ارتداء ملابس تدعم الخصية بحيث تحميها من الحركة والصدمات. ألم خصوي: الأعراض، والأسباب، والعلاج. تناول مسكنات الألم
يستطيع المصاب تناول بعض الأدوية التي تسكن الآلام ولا تستدعي استشارة طبية مثل الباراسيتامول. كمادات الثلج
يمكن أن تصاب الخصية بالورم سواء بسبب الألم أو الالتهاب لذلك يجب عمل كمادات الثلج على الخصية المصاب لتخفيف من الورم. حمام الماء الدافئ
يمكن عمل حمام دافئ بالماء لجميع أجزاء الجسم حيث يساعد على الاسترخاء والتخلص من الألم. ومن هنا يمكنكم الإطلاع على: أسباب ألم يسار اسفل البطن للرجال والحامل
وجود ألم في الخصية اليمنى قد ذكرنا أسبابه وكيفية علاجه والتخلص منه فيما سبق، وننصح عند مواجهة هذه المشكلة يجب إتباع النصائح اللازمة لتخطي هذه المشكلة بدون مواجهة أي مضاعفات.
حيث يمكن أن يكون ألم الخصية أو الألم في كيس الصفن، بسبب ظروف شديدة الخطورة كالتواء الخصية، أو نتيجة الأمراض المنقولة عن طريق الجنس. وعند تجاهل هذا الألم، فمن الممكن أن يؤدي إلى ضرر مستديم في الخصيتين وكيس الصفن. وفي أغلب الأحيان تكون مشاكل الخصيتين مسببة لألم الخصيتين، وألم أسفل البطن، وألم الفخذ، لذلك من الأفضل أن يتم التقييم من قبل الطبيب لألم البطن، أو الفخذ الغير مبرر.