ما هو مرض الفينيل كيتون يوريا
أعراض الفينيل كيتون يوريا
أعراض مرض PKU
علاج مرض الفينيل كيتون يوريا
الاغذية الغنية بالفينيل كيتونيوريا التي يجب تجنبها في تغذية الطفل المصاب بهذا المرض
حليب PKU
مرض فحص ال كعب للأطفال
ما هو سبب مرض الفنيل كيتون يوريا أو بيلة الفينيل كيتون التقليدية PKU:
يحدث مرض الفنيل كيتون يوريا بسبب وجود عوز تام أو شبه تام في انزيم فينيل آلانين هيدروكسيلاز الفينيل آلانين الضروري لاستقلاب الفنيل الانين و تحويله الى تيروزين. أسباب الإصابة بمرض الفينل كيتونيوريا – e3arabi – إي عربي. و مرض بيلة الفينيل كيتون هو مرض استقلابي, إذ ينجم الـ PKU عن عوز أو غياب خلقي في أنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز, و هو الأنزيم الذي يحول الفينيل ألانين إلى تيروزين ( و هما من الحموض الأمينية عند الإنسان). يتطور عند المرضى (في حالة تناولهم لطعام و غذاء يحتوي على مدخول الطبيعي من الفينيل ألانين) مستويات مصلية عالية من مستقلبات سامة مثل الفينيل أسيتيك أسيد والفينيل لاكتيك أسيد و التي بدروها تضر الجسم و تسبب أعراض المرض. أعراض مرض الفينيل كيتون يوريا:
يكون للطفل المصاب طبييعاً عند الولادة, ويمكن أن يتطور التأخر العقلي تدريجياً. وقد لا يصبح ظاهراً قبل عمر عدة أشهر, وقد افترض أن الطفل غير المعالج يفقد خمسين درجة من محصل الذكاء IQ مع نهاية السنة الأولى (4 درجات IQ / الشهر).
مرض الفينيل كيتون يوريا
محتويات الصفحة
يتم إجراء تحليل الفينيل كيتون يوريا أو ما يسمى فحص بيلة الفينيل كيتون للأطفال حديثي الولادة، حيث يتم تشخيص النقص في مستويات إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز (Phenylalanine hydroxylase)، والذي يعمل على تحويل الفينيل ألانين إلى تيروسين (Tyrosine). يسبب النقص في هذا الإنزيم تراكم في الفينيل ألانين في الدم ما يسهل عملية قياسه في الدم، ويتم إجراء هذا الفحص عادةً لجميع الأطفال حديثي الولادة قبل مغادرتهم المستشفى. الفئة المعرضه للخطر
في معظم الأحيان لا يرتبط إجراء هذا الفحص بأية مخاطر، ولكن قد يحدث نزيف دموي تحت الجلد في المنطقة التي تم أخذ عينة الدم منها. طريقة أجراء الفحص
يتم إجراء الفحص بعد يومين من الولادة من خلال ما يأتي:
أخذ عينة من دم الطفل، ويتم أخذها عادة من منطقة الكعب أو الذراع. فحص عين الدم لمعرفة تركيز الفينيل ألانين في الدم. مرض الفينيل كيتون يوريا. نتائج الفحص
لدى الأطفال
تكون نتيجة الفحص كما يأتي:
نتيجة طبيعية: أقل من 2 ملليغرام لكل 100 ملليلتر. نتيجة سلبية: أعلى من 2 ملليغرام لكل 100 ملليلتر.
أسباب الإصابة بمرض الفينل كيتونيوريا – E3Arabi – إي عربي
وجود رائحة عفن في نفس الطفل، وبوله، وجلده بسبب تراكم حمض الفينيل أمين عليهم. قد يظهر الطفل في صورة شعر وجلد فاتح اللون مع عيون زرقاء، وذلك لعدم مقدرة الجسم على تحويل الحمض الأميني إلى الميلانين المسئول عن لون الشعر والجلد وقزحية العين. أسباب مرض فينيل كيتون يوريا
ينتج مرض بيلة فينيل كيتون بسبب خلل جيني في أيض حمض فينيل الآمين، حيث لا يستطيع الجسم تكون الإنزيم المسئول عن تكسير هذا الحمض، ويعرف هذا الإنزيم بإسم فينيل ألانين هيدروكسيلاز phenylalanine hydroxylase يتراكم هذا الحمض عندما يتناول الطفل المواد الذي يحتوى على هذا بروتينات عالية مثل منتجات الألبان، واللحوم، و البيض ، و الأسماك. هل ينتقل مرض بيلة فينيل كيتون وراثياً ؟ وكيف؟
هذا المرض هو مرض جيني في الأساس فإنه يتم انتقاله غالبا من والدين حاملين للمرض دون ظهور الأعراض عليهما، ويكون نتيجة خلل في أحد الجينات المسئولة عن تكون الإنزيم، وهذا الخلل يحمل صفة متنحية لذلك ينتقل المرض للطفل عندما يكون كلا الوالدان حاملين لتلك الصفة المتنحية، مع احتمالية أن يكون الطفل مصاب بهذا الجين بنسبة 25% أما احتمالية أن يكون حاملاً فقط له هي نسبة 50%. تغذية المريض بفينيل كيتون يوريا
التغذية المناسبة للطفل في هذه الحالة هي الحرص على تناول غذاء به نسبة قليلة من البروتينات كالفاكهة والخضروات، كما يوجد بعض أصناف الطعام المُعدة مخصوصاً لتلك الحالات كالخبز والمعكرونة الخالية من البروتين أو قليلة البروتين، كما يجب استشارة طبيب التغذية لأفضل السبل لتغذية الطفل في كل مرحلة من مراحل نموه مع مراعاة عدم تفاقم مرضه.
الهزة الأيدي وهلم جرا. ملحوظة هي أيضا تشوهات جسدية: حجم رأس صغير ، الفك العلوي المعلقة ، متخلفة في النمو. الأطفال المرضى في وقت لاحق تبدأ في عقد رؤوسهم ، والزحف ، والجلوس ، والحصول على ما يصل. إن وضعية خاصة في وضع الجلوس هي الوضع المعتاد - وضع "الخياط" ، مع ثني الذراعين باستمرار في المرفقين ، والساقين عند الركبتين. في سن الثالثة ، إذا لم يتم بدء العلاج ، فإن الأعراض آخذة في النمو. فينيل كيتونوريا - التشخيص
وكثيرا ما يتم الكشف عن فينيل كيتون يوريا في الأطفال في مستشفى الولادة ، والذي يسمح لبدء العلاج في الوقت المحدد ، ومنع تطور عدد من النتائج التي لا يمكن عكسها. في 4-5 أيام بعد الولادة ، يأخذ الأطفال الدم الشعرية على معدة خاوية لتحديد بعض الأمراض الوراثية الحادة ، من بينها - phenylketonuria. إذا حدث استخراج من مستشفى الولادة في وقت سابق ، يتم إجراء التحليل في العيادة في مكان الإقامة خلال الأيام العشرة الأولى من الحياة. بالنظر إلى أنه في حالات نادرة ، هناك نتائج خاطئة ، لا يتم إنشاء التشخيص بعد نتائج التحليل الأول. لتأكيد علم الأمراض الحالي ، يتم تعيين عدد من الدراسات الأخرى ، من بينها:
تحليل البول للكشف عن phenylpyruvate.
الأعمدة: هو رسم بياني يتكون من محور أفقي ومحور رأسي. المحور الأفقي هو تمثيل لصفات العينات والمحور الرأسي هو تمثيل للتكرارات النسبية أو المطلقة لصفات العينات. التوزيعات التكرارية المتجمعة: يتم في هذه الطريقة تكوين جداول تجميعية صاعدة أو جداول تجميعية نازلة. تستخدم تلك الطريقة في تنظيم البيانات الكمية أو الوصفية وتلخيصها وهو يعتبر تجميع القيم التي تدل على صفة. عدد مرات التكرار لكل قيمة ويتم وضعها في جداول وتسمى بجداول التوزيعات التكرارية المتجمعة. مزايا وعيوب استخدام الرسوم البيانية ( الدائرة البيانية، الأعمدة البيانية)
المزايا
جذب الانتباه
تبسيط قراءة وعرض البيانات. وضوح النتائج وسهولة تذكرها. العيوب
الرسوم البيانية تفتقد إلى الدقة فهي تعتمد على إظهار التغيرات العامة بدون توضيح للتفاصيل. أساليب جمع المعلومات وتنظيمها في الإرشاد المهني – e3arabi – إي عربي. كما توجد الرسوم البيانية من الممكن أن تكون رسوم معقدة وفي هذه الحالة لا تستطيع توضيح النتائج بشكل دقيق. شاهد شروحات اخرى: شرح درس الممنوع من الصرف
وبهذا نكون قد قمنا بسرد وتلخيص لدرس جمع البيانات وتنظيمها وقمنا بشرح مبسط لأسلوب العينات وأنواعها وكيفية تنظيم البيانات بطرق مختلفة وأيضا عيوب ومزايا الطرق البيانية منها.
أساليب جمع المعلومات وتنظيمها في الإرشاد المهني – E3Arabi – إي عربي
التقارير الذاتية: تتمثل بتقارير تلخص المعلومات الخاصة بالفرد سواء المعلومات الشخصية أو المعلومات الأكاديمية وغيرها. أقرأ التالي منذ يومين المساواة بين الأبناء من الجنسين في الإسلام منذ يومين متى تبدأ حقوق الطفل في الإسلام منذ يومين سلبيات ضرب الأطفال في الإسلام منذ يومين ما هو العمى الهستيري منذ يومين ما هي اللامفرادتية مرض ألكسيثيميا منذ 3 أيام لماذا يصبح الشخص سريع الغضب عندما يجوع منذ 3 أيام تنمية الطفل في الإسلام منذ 3 أيام مراحل تربية الطفل في الإسلام منذ 3 أيام النقابية في علم النفس الاجتماعي منذ 3 أيام النظريات النقابية في مفاهيم علم النفس
العينة الطبقية: ويتم اللجوء إلى استعمال العينة الطبقية في حالة تقسيم المجتمع الإحصائي إلى مجموعات بحيث أن تكون أفراد كل مجموعة متجانسة الصفات. أيضا العينة العنقودية: وفي هذه الحالة نقوم بتقسيم المجتمع الإحصائي إلى مجموعات. ثم نقوم بتقسيم تلك المجموعات إلى مجموعات أصغر ونستمر بتقسيم المجموعات حتى نحصل على أصغر مجموعة تكون أفرادها متجانسبة ويطلق على أصغر مجموعة العنقود. العينة المنتظمة: وهي تتشابه بالعينة العشوائية البسيطة ولكن تختلف عنها في أنها تعتمد على اتباع نظام محدد عند اختيار العينة. ويتم تقسيم أفراد المجتمع الإحصائي في جداول وتكون المسافة بين كل مفردة والأخرى متساوية. ولكن يعاب على تلك الطريقة أنها لا يكون لكل أفراد المجتمع فرص متساوية في الاختيار. ويكثر تطبيق نظام العينة المنتظمة في البحوث الخاصة بمجال الإعلام لأنها توفر الكثير من الوقت وأيضا لا تحتاج إلى وقت طويل أو موارد بشرية كثيرة. شاهد شروحات اخرى: شرح ظاهرة العبور الوراثي
الطرق الإحصائية في تنظيم البيانات
الدائرة البيانية: ويتم تنظيم البيانات المجمعة بأي طريقة من الطرق السابقة في دائرة بيانية بحيث أن يتم تقسيم الدائرة إلى قطاعات وكل قطاع هو دلالة على خاصية من خواص المتغير الذي نرغب في تجميع بياناته.