متلازمة عين القط, ما هى متلازمة عين القط متلازمة عين القط, ما هى متلازمة عين القط متلازمة عين القط, ما هى متلازمة عين القط متلازمة عين القط (بالانجليزية Cat eye syndrome). متلازمة عين القط ,ما هى متلازمة عين القط - مجتمع رجيم. هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن عيب خلقي يصيب حدقة العين ويطلق عليه كولوبوما (coloboma), سببه خلل في الصبغي 22 (كرموسوم 22). وتبدو اليعنين وكانهما عيون قطط الاعراض -تغيرات في لون العين ليصبح مثل عيون القطط حادة -عيوب خلقية في القلب, الكلى, العظام, العضلات -قصر في القامة -تخلف عقلي -فتق -صغر حجم الفك -حنك مشقوق -انسداد تام او جزئي في فتحة الشرج العلاج لا يوجد علاج لهذا المرض ولكن يمكن اجراء عمليات جراحة تجميلية لاصلاح العيوب المرافقة للمرض, وكذلك عن طريق تقديم الدعم النفسي والمعنوي للمريض. متلازمة عين القط, ما هى متلازمة عين القط متلازمة عين القط, ما هى متلازمة عين القط متلازمة عين القط, ما هى متلازمة عين القط
نقل هادف ومفيد احسنت غاليتي ودي وتقديري
اللَّهُمْ لَا تدعْ لَنْاَ مريضاً إلاَّ شافيته ، وَلَا مبُتَلىَ إلاَّ عافيته
ياقلبي معلومات قيمة ومهمة استفدت منها يعطيك العافية ع المجهود تسلم الأيادي لا هنتي وبارك الله فيك بانتظار جديدك بكل شوق دمتي بحفظ الرحمن ،،
اقتباس: المشاركة التي أضيفت بواسطة عطرالفل
تسلمى يالغلا كلك زوق يا قلبى نورتِ حبيبتى وفرحنى مرورك
اقتباس: المشاركة التي أضيفت بواسطة ·!
متلازمة عين القط | البديل
المصادر
المراجع
^ Rosias PR, Sijstermans JM, Theunissen PM, et al. (2001). "Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature". Genet. Couns. متلازمة عين القط ,ما هى متلازمة عين القط - دار الامارات. 12 (3): 273–82. PMID 11693792. ع ن ت أمراض: التشوهات الصبغية (Q90–Q99 ،758) صبغي جسمي تثلث الصبغيات
متلازمة داون
21
متلازمة إدوارد
18
متلازمة باتو
13
تثلث الصبغي 9
تثلث الصبغي 8 / متلازمة واركاني
8
تثلث الصبغي 22 / متلازمة عين القط
22
تثلث الصبغي 16
أُحاد الصبغيات / خَبْنُ الصِّبْغِيات
متلازمة الحذف1q21. 1 / متلازمة تضاعف الصبغي 1q21.
متلازمة عين القط ,ما هى متلازمة عين القط - دار الامارات
8
ICD10CM: Q92. 8
OMIM ID: 115470
DiseaseDB: 29864
ICD-9: 758. 5
المعرفات الخارجية
UMLS CUI: C0265493
GARD rare disease ID: 26
NCI Thesaurus ID
بوابة طب
هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. ع ن ت
متلازمة عين القط ,ما هى متلازمة عين القط - مجتمع رجيم
تعتبر متلازمة مواء القطة عبارة عن ضعف في القدرات العقلية يصدر المصاب به صوتًا يشبه مواء القطط، كما تعرف أيضًا بمتلازمة نقصان الذراع القصيرة في الكروموسوم -p. وهي عبارة عن حالة جينية نادرة تحدث بسبب حذف جزء من الذراع القصيرة في الكروموسوم الخامس، ولا يزال المسبب لهذه الحالة مجهولًا حتى الآن. وفي هذا المقال سيقوم فريقنا الطبي بتقديم أهم المعلومات التي تهمك حول موضوع متلازمة مواء القطط. متلازمة مواء القطة اضطراب جيني نادر الحدوث وهو متلازمة في التخلف العقلي وتشوه خلقي بسيط (وجه مستدير كالقمر وفرط عرض النفارق، وثنيات في الموق أعلى الأنف، وأذنين مشوهتين صغيرتين وصغر الفك، ومترافقة أحيانًا مع مرض قلبي خلقي وتشوهات هيكلية). متلازمة عين القط | البديل. وتمت تسميته بهذا الاسم نظرًا لبكاء الأطفال المُصابين بصوت يُشبه مواء القطط نتيجة لخلل في الحنجره والجهاز العصبي ، إضافة إلى ان أكثر من ثُلث الأطفال المُصابين يفتقدون القدرة على البكاء ببلوغهم العام الثاني ويتميز في مرحلة الوليد بصيحة مواء عالية النغمة ومُتَلازِمَةُ المَنْكِبِ واليَدّ وصفت عام ١٩٦٣ من قبل جيرون ليجين. وهو مرض نادر ويصيب جميع الأجناس. حيث يؤثر في طفل لكل 20.
إذا كنت منخرطًا في رضيع ، فحافظ على صحته بالأدوية ، والتكيف مع البيئة ، ومن ثم يمكن وصف تشخيص المرض بأنه مرضٍ. ومع ذلك، بالنظر إلى أن متلازمة كثيرا ما يكون مصحوبا تطوير عيوب متعددة، ونوعية ومدة حياة المريض يمكن التنبؤ بها إلا بعد دراسة متأنية من قبل خبراء: أمراض القلب والمسالك البولية، والأمراض العصبية، جراح، جراحة العظام، وهكذا دواليك. [ 22], [ 23], [ 24], [ 25]
التشخيص متلازمة العين القط
في معظم الحالات ، يتم تحديد التشخيص من خلال المظهر المميز للطفل. لمزيد من التشخيص الدقيق ، يمكن وصف التحليل الخلوي الخلوي ودراسة مجموعة الكروموسوم. يوصى بإجراء هذه الدراسة حتى خلال فترة تخطيط الحمل ، إذا كان أفراد العائلة لديهم بالفعل حالات تشوهات صبغية. إذا تم إضافة نتائج غير مرضية بشكل إضافي:
بزل السائل الأمنيوسي - تحليل المياه الأمنيوسي (الأمنيوسي)؛
خزعة vorsin المشيمه؛
cordocentesis - تحليل دم الحبل السري. كقاعدة عامة ، يكون لدى المرضى كروموسوم إضافي ، يتكون من زوج من الأجزاء المتماثلة من الكروموسومات 22. يوجد مثل هذا الموقع في الجينوم في أربع نسخ. إذا تم إثارة المرض بمضاعفة موقع 22q11 ، ففي هذه الحالة يتم العثور على ثلاث نسخ.