متلازمة سنجد سقطي
تورث متلازمة سنجد سقطي عن طريق صفة وراثية متنحية
تسميات أخرى
Hypoparathyroidism-short stature-intellectual disability-seizures syndrome
معلومات عامة
من أنواع
اضطراب صبغي جسدي متنحي [لغات أخرى] ، ومتلازمة
تعديل مصدري - تعديل
متلازمة سنجد سقطي هي حالة نادرة وراثية متنحية ذات أصل شرق أوسطي. وصفت هذه المتلازمة أول مرة في السعودية عام 1988، [1] وهي تحمل اسم مكتشفيها الدكتور سامي سنجد والدكتورة نادية عوني سقطي. وقد وجدت في أطفال قطريين وكويتيين وعمانيين وأماكن أخرى في الشرق الأوسط ومناطق أخرى. يعود سبب المتلازمة إلى طفرة في المورثة TBCE [2] في الكروموسوم 1. استشاري لـ«عكاظ»: 9 مسببات لقصر القامة لا تعفي الآباء من مسؤولية علاج أبنائهم - أخبار السعودية. [3] كما توجد حالات نادرة ليس السبب فيها خلل في هذه المورثة. [4]
كما وجدت 6 حالات للإصابة بهذه المتلازمة وتعاني من انخفاض في مستوى عامل النمو شبيه الانسولين-1 وتخلف في عمر العظام. [5]
كما تسمى هذه المتلازمة «بمتلازمة قصور جارات الدرقية والتخلف وخلل البنية» لأنها تمتاز هذه الحالة بتخلف عقلي وبدني وسحنات نموذجية وقصور جارات الدرقية وخلل البنية ، وذلك تسمى «بمتلازمة الشرق الأوسط». مظاهر المرض [ عدل]
إن خلل البنية الظاهر في المصابين بهذا المرض يكون على شكل:
وجه طويل ورفيع
عينان صغيرتان وغائرتان
أنف مستدق كالمنقار
أذنان كبيرتان ومرنتان
صغر الرأس
شفتان رقيقتان ونثرة طويلة
كما تظهر أعراض تقزم والذي قد يكون بسبب نقص هرمون النمو ، وكذلك تمتاز اليدان والقدمان بصغرها، أما الأصابع فهي مستدقة وتعاني من الانحراف.
- استشاري لـ«عكاظ»: 9 مسببات لقصر القامة لا تعفي الآباء من مسؤولية علاج أبنائهم - أخبار السعودية
- سقطي والرفاعي يزفون ادريس - صحيفة بث الالكترونية
- متلازمة سنجد سقطي - Wikiwand
- في قبرك - البوابة
استشاري لـ«عكاظ»: 9 مسببات لقصر القامة لا تعفي الآباء من مسؤولية علاج أبنائهم - أخبار السعودية
وتعد الاختلالات في التركيب هي الوراثية، بينما اختلالات العدد غير وراثية». • اختلال الكروموسومات في التركيب (الكروموسومات الانتقالية): إن اختلال الكروموسومات في التركيب ينتج عادة بسبب انتقال جزء من أحد الكروموسومات إلى كروموسوم آخر، وهو من أهم الأسباب التي تؤدي إلى التخلف العقلي، وكذلك هي من أهم مسببات الإجهاض، خاصة خلال الأشهر الثلاثة الأولى، ويكون الشخص الحامل سليمًا، ولا يعرف أنه مصاب باختلال الكروموسومات إلا عند الإنجاب، حيث تكثر نسبة الإجهاض أو ولادة أطفال مصابين بعيوب خلقية. • عوامل وراثية ناتجة عن اختلال في المورثات (الجينات): أوضحت د. سقطي والرفاعي يزفون ادريس - صحيفة بث الالكترونية. سقطي أن جسم الإنسان يتكون من 46 كروموسوما، وكل زوج منها يحمل الكثير من المورثات المسؤولة عن الصفات الوراثية، كالشكل واللون، وكذلك عن نقل الأمراض الوراثية. وكل مورث عبارة عن نسختين، نسخة يحملها الشخص من الأم، والأخرى يحملها من الأب، وبذلك تنتقل الصفات الوراثية من الأبوين للأبناء. ويكمن تقسيم الأمراض الوراثية الناتجة عن المورثات (الجينات) إلى أربعة أقسام:
* أمراض تتنقل بصفة سائدة. * أمراض تتنقل بصفة متنحية. * الأمراض الوراثية المرتبطة بجنس الجنين (أمراض تنقل عبر كروموسوم x بصفة سائدة، أمراض أخرى تنقل عبر كروموسوم x بصفة متنحية).
سقطي والرفاعي يزفون ادريس - صحيفة بث الالكترونية
والكثير من الناس يتخوفون منه ولكنه أمر سهل جدا وما عليك إلا أن تجربة لتعرف انه ليس بالشكل الذي تتصور. * قد يعطيك الطبيب بعض الحلول أو الدواء إذا كان طفلك يعاني من قيء متكرر نتيجة لارتخاء صمام المعدة العلوي. التدريب والتعليم
من المهم الحرص على تعليم وتدريب الطفل منذ الصغر. ويغفل الكثير من الآباء عن هذا الآمر نتيجة لانشغالهم مع المشاكل الأخرى، كمشاكل الكالسيوم والتغذية. متلازمة سنجد سقطي - Wikiwand. ولذلك يجب الحرص منذ الولادة على عملية القيام ببرنامج يسمى بالتنشيط المبكر (يمكن الاطلاع على بعض المعلومات عن هذا البرنامج من هذه الصفحة). والذي يعتمد على عملية تنشيط جميع حواس الطفل السمعية والبصرية والحسية عن طريق العب ومداعبة الطفل. في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة سانجد سقطي تظهر بعض الأعراض المشابهة لما يسمى بمرض التوحد ولذلك قد يستفيد هؤلاء الأطفال من بعض البرامج المعدة لهذه الفئة من الأطفال. الناحية النفسية للوالدين وبقية الأولاد
يعاني الأهل من الألم والحزن على ابنهم خصوصا إذا أخبرتهم الأطباء أن هؤلاء الأطفال معرضين للاضطرابات في المخ والالتهابات الخطيرة التي تؤدى إلى وفاتهم في سن مبكرة ويزيد النفسية سوء إذا تدخل بعض الأقارب الجهلاء لمواساتهم لذلك أنصحكم أن لا تدخلون أحد لمواساتكم إلا ذوى الخبرة والاختصاص.
متلازمة سنجد سقطي - Wikiwand
أما الأمراض الوراثية الأخرى فمن الصعب الكشف عنها لأنها سوف تكلف أموالاً باهظةن وكذلك لندرة هذه الأمراض، ولكن قد توجد هذه الأمراض النادرة في بعض الأسر نتيجة زواج الأقارب، وهذا يشكل خطرا في الإنجاب، ونحن لا نمانع من زواج الأقارب إذا لم يكن هنالك في العائلة تاريخ مرضي وراثي، أما إذا كان هنالك تاريخ وراثي لمرض معين فينصح باستشارة أطباء الأمراض الوراثية. ويقدم أطباء الأمراض الوراثية الاستشارات الوراثية والمعلومات والدعم للأشخاص الذين لديهم مخاطر، أو المعرَّضين أكثر من غيرهم للأمراض الوراثية، حيث يتم مقابلة الشخص المعني وتُناقش معه المخاطر الوراثية، وكيفية توارثها ومدى احتمالية الإصابة بها، وقد تتبع الاستشارة الوراثية بعض التحاليل المخبرية الخاصة بالأمراض الوراثية للكشف عنها. * فترة الحمل. التخطيط المبكر للحمل وعدم تأخيره لما بعد سن الأربعين لأن اختلال عدد الكروموسومات تزداد نسبته بعد هذه السن. ويمكن تشخيص الأمراض الوراثية أثناء الحمل في الأسبوع التاسع أو العاشر إلى السادس عشر، وذلك بأخذ عينة من المشيمة أو السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، وتمثل نتيجة الفحص، إن ثبت إصابة الجنين بمرض وراثي، معضلة شرعية في جواز إسقاط (إجهاض) الجنين أو عدمه، وفي حالة خلو الجنين من الاعتلالات يتم طمأنة الوالدين.
مؤلفات وأبحاث
لم تكتف الدكتورة نادية بالاكتشافات التي توصلت إليها، بل أجرت العديد من الأبحاث الرصينة عن الأمراض الوراثية التي تصيب الأطفال، كما نشرت كتابًا بعنوان Genetic & malformation syndromes in clinical medicine بالتعاون مع زميلها ويليام نيهان الذي نشر عام 1976. تبعه مؤلفها الثاني بعنوان diagnostic recognition of genetic disease أيضًا بمشاركة زميلها ويليام نيهان الذي نشر عام 1987. بعد أكثر من نصف قرن من العطاء، ما زالت الدكتورة نادية تقدم الدعم والمشورة للباحثين والأطباء ولا تبخل بوقت أو جهد لرفد الإنسانية بعلمها.
"في أول عيد يمر عليك في القبر، اسأل الله أن يكون قبرك روضة من رياض الجنة، وأن تكون صحبتك فيه هي القرآن. وأن يملأ قبرك نورًا يملأ الكون برمته وأن تحيطك رحمة الله الواسعة ومغفرته وان يكتبك في الفردوس الأعلى". "يمر العيد هذا العام ولنا في القبور أحبة كيف أكتب كلام أول عيد من غيرك يا أمي وأنا لا أستطيع تصديق هذا الأمر. في كل ليلة أنام على أمل أن استيقظ صبحًا وأراكِ هنا بجانبي، أنت من توقظيني بصوتك العذب وأنت من تحميني بأذكار الصباح. في قبرك - البوابة. تذكريني بصلاتي وتشجعيني على قراءة القرآن الكريم، فبحق كل هذه العبادات والطاعات. أكتب يا الله لأمي جبالًا من الحسنات فأنت من تعطي لمن تشاء غير حساب بكرمك الواسع ورحمتك التي نعيش بها". "عيدًا سعيدًا يا أمي وكل عام وأنت بألف خير، أول عيد يمر علينا بدونك، لكننا لن نشعر بالألم. لأنك كنتِ تحبين الفرح ونشر البهجة ولأننا تعاهدنا على أن لا نفعل سوا ما يجعلك سعيدة. وما يشعرك بالفخر بنا، سنكتم حزننا بداخلنا وسنتظاهر أننا مررنا قدمًا، وسننجح ونتظاهر أننا فعلنا ذلك لأنفسنا. وسيأتي العيد وسنتظاهر أنه سعيد ونضحك كما كنتِ تضحكين لعلك تكوني فرحة وسعيدة كما تمنينا أن نجدك دائمًا".
في قبرك - البوابة
عبارات رسائل وبوستات عن خالي المتوفي عيدك في الجنة اجمل
لا يوجد ابدا وجع في هذه الدنيا مثل وجع فقدان شخص ما غالي عليك وتعلم انك لن تراه مرة اخرى، بكيت كثيرا منذ رحيلك يا خالي، بكيت الما ووجعا منذ ان تركتني، جاء العيد وجائت معه كل ذكرياتك الجميلة، ادعو لك من كل قلبي ان يكون عيدك في الجنة اجمل يا خالي. خالي الحبيب ، كل عام وانت في قبرك نور ونعيم كل عام ورحمة الرحمن تظلك كل عام ودعائي لك لا يفارق لساني، رمضانك وعيدك بالجنة اجمل واحلى عيد يارب. كيف حالك بين القبور يا خالي، اتعلم يا خالي إن خبر وفاتك مازال عالقا في ذهني لم استطع ابدا ان اتصور خبر يوم وفاتك وبكاء عيوني لاجلك لم اتصور ابدا ان اشعر بهذا الشعور، اشتاق اليك كثيرا. عبارات ادعية عن خالي المتوفي عيدك في الجنة اجمل حالات واتس اب
دعوة لخالي المتوفي في العيد ، اللهم اغفر لخالي ذنوبه وارحمه رحمه واسعه واعرض له في قبره منزلته في الجنه واحشره مع الصديقين والشهداء والصالحين وبلغه دعائي هذا واكتب لي ان تجمعني به في الجنة. اللهم بحق هذه الايام المفترجة ان خالي احسن الي كثيرا في حياته يارب بحق هذا الاحسان ارحمه واغفر له وادخله الجنه برحمتك يا ارحم الراحمين.
جدتي يا أغلى شيئ في حياتي يا ألم قلبي الذي يألمني بفراقك أين أنتي فقد أشتقنا لكِ هل لن تقدرين على الرجوع إلينا، ولكن سنأتي إليكِ نحن في الجنة إن شاء الله، كل عيد ميلادك وأنت تستمتعين بنعيم في الجنة. كيف لي أن أحتفل بعيد ميلادك وأنت لستي معي، إنني أحتفل بالآلام التي بداخلي بفقدانك يا جدتي كل عيد ميلاد وأنت في الفردوس الأعلى من الجنة. جدتي يا نجمة غابت من سمائنا يا بدر انطفئ نوره يا شمس لم تشرق علينا في هذا اليوم الجميل، كل عيد ميلادك وأنت في ظل ممدود وماء مسكوب وفاكة كثيرة لا مقطوعة ولا ممنوعة. هناك شمس كانت تشرق علينا في كل يوم وتنير حياتنا في عيد ميلادها ولكنا فقدناها فهي الآن في قبر مظلم، أسأل الله لها النور في قبرها والسعة فيه، إنها جدتي. لقد زاد ضوء القمر وزادة حرارة الشمس بفراقك لأنك كنتي يا جدتي تباهين ضوء القمر وتضللين علينا من حرارة الشمس، كنتِ علينا كا الغيمة، أسأل الله لك في عيد ميلادك النعيم المقيم. يا ليتني فارقت الحياة عندما فارقتيها أنتي يا جدتي فلم أرى للحياة بد بدونك ولم أرى لي في الحياة بقاء، أنار الله قبرك يا جدتي في عيد ميلادك. لقد تغيرت علينا الدنيا وطبق علينا الظلام وكأننا نعيش في ظلام دامس في النهار وفي اليل كأن الشمس لم تشرق علينا دائماً أنتي كنتي بركة الحياة معنا يا جدتي، عيد ميلاد عليك وأنتِ في قبرك، أسأل الله لك الرحمة والمغفرة.