اسباب الامراض الوراثية
تنشأ الامراض الوراثية نتيجة ظهور سبب من هذه الاسباب:
- حدوث تغير في عدد الكروموسومات بالزيادة أو النقصان. - حدوث تغيرات هيكلية في الكروموسومات مثل تكسير الكروموسومات. - إذا كان عدد الكروموسومات طبيعيا و لكن توجد جينات تحمل الصفات المرضية و تنتقل من الآباء إلى الأبناء. - إصابة الأم ببعض الأمراض المعدية مثل الزهري و الحصبة الألمانية مما يؤثر في الجينات، فتظهر الامراض الوراثية. - تناول الأم العقاقير و تعرضها للكيماويات و الإشعاعات يؤثر في الجينات فيحدث تشوهات للجنين. طرق الوقاية من الامراض الوراثية
- الالتزام بإجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج، يساعد على الحد من انتقال الامراض الوراثية بين الأجيال، حيث تظهر التحاليل الطبية احتمال وجود جينات مصابة بخلل لدى المرأة أو الرجل، و الذين لا تظهر عليهم الأعراض المرضية. - العمل على الإقلال من حدوث طفرات وراثية ضارة بالوقاية من التعرض للإشعاعات و الكيماويات، مثل المبيدات الحشرية، و مخلفات المصانع، و تناول العقاقير بغير استشارة الطبيب. تعريف المرض الوراثي - حياتكَ. - يمكن الإقلال من حدوث الامراض الوراثية المتنحية عن طريق الإقلال من زواج الأقارب. - يمكن الإقلال من حدوث الامراض الوراثية السائدة عن طريق تجنب الولادة بعد سن 35 سنة للأب و الأم.
هل أنت حامل أو مصاب لأي مرض من امراض الدم الوراثية تفضل لنستفيد - منتدى الوراثة الطبية
فقر دم البحر الأبيض المتوسط و هو مرض وراثي يسبب عدم قدرة خلايا الجسم على حمل الأكسجين ، و بالتالي اذا تركت هذه الخلايا بلا متابعة طبية فانها تموت و يموت الانسان معها ، و العلاج الوحيد لهذه الحالة هو نقل الدم بصفة دورية للمصابين به لتغيير الدم الغير قادر على حمل الأكسجين بدم جديد كل فترة. مرض الاصطباغ الدموي الوراثي Hemochromatosis: وهو أحد الامراض الوراثية التي تحدث بسبب التحورات الجينية ، فيصبح الجسم أكبر قدرة على امتصاص الحديد من الأطعمة و الوجبات الغذائية ، و يترسب الحديد الزائد في الكبد و القلب و باقي أعضاء الجسم ، مما يؤدي اذا لم يتم تدارك الأمر الى فشل هذه الأعضاء و تلفها. مرض الكلية متعددة الكيسات و يحدث هذا المرض عندما تحدث طفرة جينية في خلايا الأم أو الأب تتسبب في ظهور حويصلات صغيرة الحجم ممتلئة بالسوائل في الكلى ، الأمر الذي يسبب تلف خلايا الكلي و الفشل الكلوي. ما هي أشهر الأمراض الوراثية؟ وكيف ينبغي التعامل معها؟ » مجلتك. مرض ليبر العصبي البصري و هو مرض وراثي ، ينتقل من الأب او الام او الاثنين معاً و يسبب اضطراب في العصب البصري للطفل مما يجعل الرؤية لديه مشوشة ، و يظهر هذا المرض بشكل أكثر وضوحاً في مرحلة المراهقة ، و تزداد الحالة تدهوراً مع مرور الوقت الامر الذي يسبب في النهاية للإصابة بالعمى و فقدان البصر.
ما هي أشهر الأمراض الوراثية؟ وكيف ينبغي التعامل معها؟ &Raquo; مجلتك
الضمور هو المصطلح الطبي للتقلص، وهو ما يحدث عموماً للعضلات عندما لا يتم تحفيزها بواسطة الخلايا العصبية. هل أنت حامل أو مصاب لأي مرض من امراض الدم الوراثية تفضل لنستفيد - منتدى الوراثة الطبية. يشمل ضمور العضلات الشوكي فقدان الخلايا العصبية المسمّاة بالخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي ويصنّف على أنه مرض عصبي حركي. هناك بروتين يلعب دوراً محورياً في التعبير الجيني في الخلايا العصبية الحركية، ينجم نقصه عن عيوب وراثية (طفرات) على الكروموسوم 5 في جين SMN1. الطفرة الأكثر شيوعاً في جين SMN1 داخل المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم هي حذف جزء كامل، يمكن لجينات SMN2 المجاورة أن تعوض جزئياً عن جينات SMN1 غير الوظيفية حيث يوجد 99٪ هوية بين هذين الجينين.
تعريف المرض الوراثي - حياتكَ
الأمراض الوراثية
تعد الأمراض الوراثية من الأمراض نادرة الحدوث، إذ يكمن سببها إلى وجود خللٍ جيني يظهر كطفرة، وتزداد هذه الأمراض مع ازدياد زواج الأقارب وهذا ما يذكرنا بأحاديث الرسول محمد صلى الله عليه وسلم بتغريب النكاح, ومن هذه الأمراض ما تكون نتيجةً لتعرض الجنين لعواملٍ معينة أثناء الحمل، ومنها ما تكون بسبب أمراضٍ تصابُ بها الأم مثل السكري ونقص حامض الفوليك، ولعل أبرز مرض يتداول الناس الحديث عنه هو التلاسيميا، حيث أن كل قاضٍ شرعي لا يتم عقد الزواج إلا بعد إجراء فحص الخلو من مرض التلاسيميا. أخطر الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان
مرض التوحد
أو ما يسمى باضطرابات طيف التوحد ويظهر هذا المرض عند الطفل منذ الصغر فيعاني المريض فيه من صعوبة التواصل مع الآخرين فيكون المريض في هذه الحالة متوحشاً وعدوانياً مع الآخرين وأحيانا يصاب فيه الشخص نتيجة للتعرض لعوامل نفسية ولكن غالباً ما يكون وراثياً. سرطان الثدي
هذا المرض شائع عند النساء ويظهر عند بلوغ المرأة سن اليأس وبعد توقف الحيض وهناك أسباب عدة لهذا المرض ولكن تزداد قابلية حدوثه إذا كان وراثيا من أحد أفراد العائلة، ولأن أسباب هذا المرض كثيرة وأصبح شائعاً وبازدياد ينصح الأطباء بالفحص بعد تعدي سن العشرين لاكتشافه في مرحلة مبكرة.
يعتبر الجين كونيكسين (CONNEXIN) العامل الوراثي الرئيسي المسبب للإعاقة السمعية. تم العثور على Connexin 26 في الخلايا في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك الأذن الداخلية. خاصة البنية التي تشبه شكل الحلزون والتي تسمى القوقعة، وتشير أبحاث أخرى إلى أنه مطلوب لنضج خلايا معينة في القوقعة. أنيميا البحر الأبيض المتوسط ينتج مرض الثلاسيميا عن طفرات في الحمض النووي للخلايا التي تصنع الهيموجلوبين. أكثر أنواع الثلاسيميا شيوعاً هو ثلاسيميا بيتا، وأكثر شيوعاً نسبياً في الأشخاص من أصل إيطالي ويوناني، وكلاهما من شعوب البحر الأبيض المتوسط. لهذا السبب، يُطلق على الثلاسيميا الكبرى اسم فقر الدم المتوسطي. كلمة ثلاسيميا اليونانية تشير للبحر والدم ، فالمعنى الحرفي للثلاسيميا هو البحر في الدم. لكن بالنسبة لليونانيين، كان البحر هو البحر الأبيض المتوسط، لذا فإن الثلاسيميا تنقل أيضاً فكرة البحر الأبيض المتوسط في الدم. ضمور العضلات الشوكي ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي يؤثر على: الجهاز العصبي المركزي. الجهاز العصبي المحيطي. حركة العضلات الإرادية (العضلات الهيكلية). تقع معظم الخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات في النخاع الشوكي، فيكون تأثير المرض الأساسي على العضلات التي لا تتلقى إشارات من هذه الخلايا العصبية.