• نقص حاد في آريات الدم البيضاء أو الصفائح الدموية نتيجة تدمرها في الطحال. • التضخم الكبر والمتزايد للطحال
( 7) زراعة النخاع ( سبق وان تحدثت في ها الموضوع)
واخيرا ارجوا الا اكون قد اطلت في موضوعي بس عسى ان اكون قد وفقت في شرحي للعلاج واخذتم الفائدة منه
خالص تحياتي لكم
بوربوينت عن أسبوع أمراض الدم الوراثية
الاعراض وعلامات المرض [ عدل]
المرضى المصابين بالكوبروبورفيريا الوراثية سريرياً مماثلة لتلك التي مع البورفيريات الحادة الأخرى، مثل البورفيريا المتقطعة الحادة (AIP). ويمكن للمرضى الذين يعانون من الكوبروبورفيريا الوراثية وVP تقديم مع الأعراض المشتركة بين البورفيريا الحادة والوتية. وهذا يشمل الهجمات الحادة من آلام البطن والغثيان والقيء والإسهال وعدم انتظام دقات القلب وارتفاع ضغط الدم والنوبات، فضلا عن النتائج الجلدية التي شوهدت في التردا بورفيريا ( PCT) ، وهي زيادة هشاشة الجلد، والآفات الفقاعية بعد التعرض لأشعة الشمس وزيادة تندب. [2]
قد يكون الأفراد المصابين بالكوبروبورفيريا الوراثية بدون أعراض في غياب العوامل المسببة. وتشمل المشغلات الشائعة بعض الأدوية والكحول والتغيرات الهرمونية والتغيرات الغذائية. أشعة الشمس وغيرها من الأشعة فوق البنفسجية يمكن أن تؤدي إلى مظاهر الجلد. مرضى أمراض الدم الوراثية الجدد تفضلوا بالدخول.. - الصفحة 5 - منتدى الوراثة الطبية. يمكن أن يقدم الأفراد المتجانس لطفرات الجُدري هذه النتائج في سن مبكرة من الطفرات غير المتغايرة. [3]
الوراثة [ عدل]
تحدث الكوبروبورفيريا الوراثية بسبب الطفرات في الجدري ، الذي تم ترميزه بهذا المصطلح oxidase coproporrinogen. هذا الإنزيم هو المسؤول عن الخطوة السادسة في مسار الهيم البيولوجي ، وتحويل coproporphyrinogen III إلى بروتوبيورفيرينوجين التاسع.
[8]
وتتركز العلاج على المدى الطويل من البورفيريات الحادة على تجنب الهجمات الحادة من خلال القضاء على العوامل المتعجلة، مثل الأدوية، والتغيرات الغذائية، والالتهابات. الإناث غالبا ما يكون هجمات تتزامن مع الدورة الشهرية، والتي يمكن إدارتها بشكل فعال مع تحديد النسل الهرمونية. بسبب انخفاض البينة من الكوبروبورفيريا الوراثية، قد أفراد الأسرة من المريض تحمل نفس الطفرة دون أن تظهر من أي وقت مضى مع الأعراض. التحليل الجزيئي للجدري هو أفضل طريقة لتحديد هؤلاء المرضى، لأنها لن تعبر عن النمط الظاهري البيوكيميائي على الاختبارات المختبرية إلا إذا كانت أعراض. تحديد المرضى الذين لا أعراضهم يسمح لهم بتعديل نمط حياتهم لتجنب العوامل المسببة المشتركة. [9]
انظر ايضاً [ عدل]
اضطراب ثنائي القطب
اضطراب نفسي
اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط
بورفيريا
تراتب حيوي
المراجع [ عدل]
^ "#121300 COPROPORPHYRIA, HEREDITARY; HCP". Johns Hopkins University. Retrieved 2012-05-27. ^ Jump up to: a b c d e
^ Tortorelli, Silvia; Kloke, Karen M. ; Raymond, Kimiyo M. (2010). "Disorders of Porphyrin Metabolism". In Dietzen, Dennis J; Bennett, Michael J. علاج امراض الدم الوراثية - منتدى الوراثة الطبية. ; Wong, Edward C. (eds.
علاج امراض الدم الوراثية - منتدى الوراثة الطبية
أن حامل المرض هو أحد الأبوين، ولا يعاني أعراضًا ظاهرة للمرض. يصيب الذكور والإناث بالتساوي، وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين المريض، من مريض لآخر. أمراض جينية متنحية: ويوجد حوالي 500 مرض يورث بالطريق الجينية المتنحية، وتتميز هذه الأمراض بالصفات التالية:
يحمل المرضى من المورثات المرضية. يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي. يصيب الذكور والإناث بالتساوي، ويكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب. بوربوينت عن أسبوع أمراض الدم الوراثية. توجد في كل حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25% مرضى - 50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراض عليهم). ثانياً: الأمراض الكروموسومية:
وهي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسومات نوعان:-
تغييرات عددية:
وهي أمراض وراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة (متلازمة داون) down syndrome وهي نوع من حالات الضعف العقلي. تغييرات هيكيلة:
وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5. 6 لكل ألف مولود من الأحياء، مثل مرض بكاء القطة. ثالثا: الأمراض المركبة:
وهي التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى باسم الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة، أي التي تورث طبقًا لطريقة (مندل) المعروفة، ويندرج تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيس لظهورها، أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية.
التشخيص [ عدل]
دراسة شجرة العائلة والقصة المرضية قد تكون الوسيلة الوحيدة لتشخيص كثير من الأمراض ذات الوراثة المندلية. الصيغة الصبغية [ عدل]
ان دراسة الصبغيات وسلامتها من حيث العدد أو البنية يفيد في تشخيص الاضطرابات الصبغية وبعض الاضطرابات الموروثة بجينة مفردة وأحيانا بعض الأمراض الشائعة كالسرطانات. التهجين المفلور بالموضع Fish [ عدل]
ويعمل على تلوين الصبغيات بشكل انتقائي يمكن من دراسة بنية صبغي ما، وكشف أي خلل فيه مهما صغر هذا الذي يصل أحيانا إلى دراسة جين واحد فقط. تفاعل البوليمراز التسلسلي PCR [ عدل]
يدرس المورثات على مستوى جزئي، ويفيد في تشخيص الأمراض وتحديد نوع الطفرات وتحديد الحملة الذين لا يظهرون أي اعراض. تستخدم في الكشف عن المصابين والحملة في مراحل مبكرة وأثناء الحمل. طرائق كيميائية مخبرية [ عدل]
تعتمد على كشف منتجات المورثة المصابة بدلا من اللجوء إلى تحليل ال DNA على المستوى الجزيئي حيث ان الخلل في تعبير المورثة يدل على خلل في المورثة نفسها. العلاج [ عدل]
إن الأمراض الوراثية نادراً ما يكون لها علاجات فعّآلة. إن العلاج الجيني يُختبر كعلاج محتمل لبعض الأمراض الوراثية، بما في ذلك بعض أشكال التهاب الشبكية الصباغي.
مرضى أمراض الدم الوراثية الجدد تفضلوا بالدخول.. - الصفحة 5 - منتدى الوراثة الطبية
[6]
العلاج [ عدل]
لا يوجد علاج للكوبروبورفيريا الوراثية الناجمة عن النشاط نقص أوكسيداز الكوبروبورفيريا الوراثية. علاج الأعراض الحادة من الكوبروبورفيريا الوراثية هو نفسه كما هو الحال بالنسبة لغيرها من البورفيريا الحادة. الهيمين الوريدي (كما هيم أرجينات أو الهيماتين) هو العلاج الموصى به للهجمات الحادة. يمكن أن تكون الهجمات الحادة شديدة بما يكفي للتسبب في الوفاة إذا لم يتم علاجها بسرعة وصحيحة. عادة ما يكون العلاج في المستشفى مطلوبًا لإدارة الهين، واختيار الدواء المناسب هو المفتاح لتجنب تفاقم الأعراض بالعقاقير التي تتفاعل بشكل سيئ مع البورفيريا. اختيار الأدوية السليم هو الأكثر صعوبة عندما يتعلق الأمر لعلاج المضبوطات التي يمكن أن تصاحب الكوبروبورفيريا الوراثية، كما أن معظم الأدوية المضادة للمضبوطات يمكن أن تجعل الأعراض أسوأ. جابابنتين و levetiracetam هما اثنين من الأدوية المضادة للمضبوطات التي يعتقد أن تكون آمنة. [7]
في المرضى الذين يعانون من صعوبة إدارة الأعراض حتى مع الهين، زرع الكبد هو خيار قبل أن تقدم الأعراض إلى الشلل المتقدم. يتم إجراء عمليات زرع الكبد والكلى في بعض الأحيان في الأشخاص الذين يعانون من الفشل الكلوي.
عقيلة
الـ شكر الجزيل لكِ غاليتي
و أنتِ اخت عزيزة و غالية علينا, و اكيد تواجدك معانا
يسعدنا و أكيد استفدنا منك
فنحن في حلقة جميعنا مترابطون.. بدعم كل شخص للآخر.
" ربي يحميكم و يحفظكم "
و المزيد من التواصل بين أعضاء قسمنا هو ما نطمح اليه
05-Dec-2009, 04:04 AM
# 100
رقـم العضويــة: 9065
تاريخ التسجيل: Aug 2009
مــكان الإقامـة: مكه المكرمه
المشـــاركـات: 33
[align=center]السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
صرخات الأمل
شـكــ وبارك الله فيك ـــرا لك... لك مني أجمل تحية. بصراحه موضوع رااائع
بالنسبه لي ما اقدر اشارك بالمنتدى بشكل متواصل
بس احب اقراء كل شي في المنتدى لانه بجد مفيد وفيه اشياء حلوه اشياء كنت اجهلها بمرضي
الف شكر لكي وللقائمين على هذا المنتدى الرااائع
الواحد يتشرف بالانضمام والانتماء لمنتدى راقي
تقبلي تحياتي ومروري[/align]
تقدم شركة الخطوط السعودية خدمات إلى مايزيد عن 100 وجهة عالمية، وتتيح للركاب جميع وسائل الراحة والاستمتاع أثناء فترة السفر والطيران، قامت الشركة بأمتلاك أكبر أسطول طيران مدعم بجميع التطورات التكنولوجية الحديثة من أحدث طراز طائرات في العالم، وهناك أكثر من طراز تمتلكه الشركة، وتقدم الكثير من الرحلات الداخلية والدولية والإقليمية المختلفة، من أبرز من كتب في تاريخ شركة الخطوط السعودية هو كونها أول شركة طيران في العالم قامت بإستخدام وتشغيل طائرة إيرباص من طراز (A330-300)، وكانت الرحلات بين مراكز المملكة الشهيرة مثل الرياض وجدة والقصيم والدمام والمدينة المنورة وأبها. في عام 2012 ميلادياً أصبحت الخطوط السعويدة العضو الأول في تحالف سكاي تيم من الشرق الأوسط ، أما بالنسبة ل الاتفاقيات فلقد وقعت على اتفاقيات الرمز المشترك ومن ثم أصبحت تتشارك الطيران الجوي مع العديد من الخطوط الجوية العالمية، تتيح الخطوط السعودية مزايا متعددة ومختلفة لأعضاء الفرسان وخدمات مميزة وتقدم لهم رحلات مجانية في بعض الأوقات واحياناً تقدم لهم مميزات في وزن الأمتعة والحمولة. حجز تذكرة طيران لشركة الخطوط السعودية أمر ليس بصعب أبداً بالعكس تتيح طرق مختلفة وبسيطة للأشخاص التي تريد الحجز والسفر، فمثلا عن طريق شركات الطيران المختلفة المنتشرة في جميع انحاء المملكة، او من خلال التطبيقات الخاصة بحجز تذاكر الطيران او المواقع الالكترونية المختلفة او من خلال الخطوط الساخنة والهاتف الموحد، وتتعامل الشركة أيضاً مع Wego.
شركة افضل العربية العربية
∗معرفة صفات وخصائص الفئات المستهدفة، فما يجذب الشباب والمراهقين ربما لا يتناسب مع الكبار والبالغين، وما يحرك رغبة المرأة الشرائية ربما لا يناسب الرجل وهكذا..!! ∗معرفة توجهات السوق من خلال الدراسة والفحص والبحث، وهو ما يعني وجود خبراء وباحثين لمختلف الأنشطة التجارية والاقتصادية. ∗الاعتماد على التكنولوجيا المتطورة والاستفادة من معطيات العلم، فمع التطور الكبير في وسائل التسويق، ومنها التسويق الالكتروني أصبح من الضروري أن تواكب شركات الدعاية والإعلان المتميزة هذا التطور بتقديم خطط التسويق والدعاية الجديدة والمتميزة. شركة افضل العربية العربية. متى نحتاج إلى شركات دعاية وإعلان؟ كل منتج أو خدمة أو نشاط اجتماعي أو ثقافي في حاجة للدعاية والإعلان هذه حقيقة لا يمكن إنكارها، فنحن في حاجة إلى شركة دعاية وإعلان إذا: ∴كان لدينا منتج أو خدمة نرغب في تعريف الناس بها وتوسيع نطاق توزيعها وزيادة حجم المبيعات والانتشار. ∴كان لدينا نشاط ثقافي أو ترفيهي أو سياسي أو اجتماعي نرغب في تعريف الناس به. ∴منتج جديد نرغب في تسويقه على نطاق كبير أو صغير. ∴تعريف الفئات المستهدفة بالمنتجات أو الخدمات بصورة أكبر وبشكل أعمق. ∴عرض الأفكار والآراء وتوصيلها للمتلقي.
شركة افضل العربية
أكثر مايميز شركة طيران ناس السعودية هو نوفيرها لجميع سبل الراحة والرفاهية للعملاء، مما يجعل الرحلات على متن طائرتها أكثر متعة وراحة وترفيه. شركة الطيران السعودية " طيران المها " برغم من ان شركة طيران المها شركة سعودية الا انها تمتلكها شركة الخطوط الجوية القطرية، وذلك بعد ان حصلت القطرية في عام 2012 ميلادياً على رخصت العمل والنقل الجوي الوطني بالمملكة العربية السعودية، وتعتبر من أهم شركات الطيران في المملكة السعودية وتشتهر بحسن استقبالها للمسافرين وأسعارها المناسبة، ورحلات الطيران بها تكون ممتعة للغاية في جميع الدرجات، مقر الشركة يوجد بداخل مدينة جدة، وهي الان تطلق رحلاتها ل الطيران الجوي بين مدن السعودية بداخل اراضي المملكة. نوصي بها شركة طيران السعودية الخليجية من بين أبرز وأهم شركات الطيران السعودية تجد شركة طيران السعودية الخليجية، التي استطاعت ان تحصل في عام 2012 ميلادياً على رخصة مشغل جوي وطني في سوق الطيران السعودي بداخل المملكة، فهي تندرج تحت شركات الطيران السعودي الخاص، أما عن أخر اخبار شركة الطيران السعودية الخليجية فهي تخوض أقوى الرحلات الجوية في مجال الطيران الجوي بين مطارات المدن السعودية المختلفة مثل الدمام واللرياض وجدة ودبي ، هذا بجانب تحديثها الدائم في انواع وطراز الطائرات وشراء أقوى أسطول نقل جوي.
وأوضح الدكتور أن شركة نمو المالية قد عملت منذ تأسيسها على بناء شبكة علاقات قوية مع المستثمرين والمؤسسات المالية في المملكة ودول منطقة الخليج، وأنها تحرص على تقديم الخدمات والمنتجات التي تعمل على تحقيق الأهداف المالية في ظل أوضاع السوق المتغيرة وبما يتوافق مع تطلعات المستثمرين