العلاج الفعال لأمراض الدم الوراثية ليس متاحاً ولا يوجد في الوقت الحالي علاج فعال للمرض نفسه
كل ما يقدم من علاج هو لتخفيف من أعراض المرض وتوفير أحسن الضر وف للمريض ولكن ليس بعلاج ناجع يمكن ان
يقضي على المرض. وآل ما يقدم من علاج هو لتقليل من مضاعفات المرض. والمرض يسبب فقر دم شديد ، فالكريات الحمراء التي تتشكل لا تحتوي الكمية المطلوبة من الهيموجلوبين. بوربوينت عن أسبوع أمراض الدم الوراثية. ويحدث تضخم
بالطحال مما يزيد الحالة سوء وقد يشكل الخطر على الحياة. طرق العلاج:
( 1) نقل الدم: فوائد نقل الدم:
المحافظة على المستوى الطبيعي للهيموجلوبين لكي يصل الأآسجين إلى
أجزاء الجسم بشكل أفضل
• مما يؤدي إلى المحافظة على النمو الطبيعي للطفل
• ومنع التغيرات التي تحدث في عظام الجسم ،
• يؤدي نقل الدم بمنع الأعراض الأخرى مثل حماية القلب ومن مضاعفات فقر الدم ومنع تضخم الكبد والطحال
( 2) الادوية المزيلة للحديد الزائد الناتج عن نقل الدم
كلما تكرر نقل الدم آلما زاد ذلك من آمية الحديد الذي يدخل إلى الجسم عبر نقل الدم حيث إن الحديد ضمن عناصر الدم. وتلك الزيادة من الحديد يتم تراآمها في بعض أعضاء الجسم مثل الكبد والقلب وغيرها مما يؤدي إلى الإضرار بها.
- بوربوينت عن أسبوع أمراض الدم الوراثية
- مرضى أمراض الدم الوراثية الجدد تفضلوا بالدخول.. - الصفحة 5 - منتدى الوراثة الطبية
- علاج امراض الدم الوراثية - منتدى الوراثة الطبية
بوربوينت عن أسبوع أمراض الدم الوراثية
03-Dec-2009, 03:51 PM
# 93
شاكرة تواجدكم يالغلاا.., شمس,, ريومه,, قصيدة,, انوار,, السحاب..
تسلمون و ربي يسمع منكم و نتمنى عودة قسم أمراض الدم
لنشاطه الدائم بوجود جميع أفراده الغاليين علينا.
" زهور الريف "
الحق يقال ما شاء الله عليكِ انت و عقيلة مع قصر المدة
إلا إنكم اندمجتم معنا بشكل لا نستطيع أو نتجاهل غيابكم
لأننا تعودنا منك على التواصل الدائم
ربي لا يحرمنا منكم و يحميكم و يحفظكم. و نحن سعيدين بستمرار الجميع و انضمامهم للتواصل الدائم
حباً و سعياً للعطاء و للحياة مع المرض بشكل أفضل.
مرضى أمراض الدم الوراثية الجدد تفضلوا بالدخول.. - الصفحة 5 - منتدى الوراثة الطبية
Hereditary coproporphyria
معلومات عامة
الاختصاص
علم الغدد الصم
من أنواع
البرفيرية الحادة [لغات أخرى]
تعديل مصدري - تعديل
الكوبروبورفيريا الوراثية بالانجليزية (Hereditary coproporphyria) واختصارها (HCP) هو اضطراب نادر في الهرمي البيولوجي ، تصنف على أنها بورفيري الكبد الحاد. تحدث الكوبروبورفيريا الوراثية بسبب نقص في إنزيم أوكسيداز، مرمزة من قبل الجين الجدري، وورثت بطريقة هيمنة ذاتية، على الرغم من أن الأفراد تم تحديدها. على عكس البورفيريا المتقطعة الحادة، يمكن للأفراد المصابين بـ الكوبروبورفيريا الوراثية تقديم نتائج رتيبية مماثلة لتلك الموجودة في التردا البورفيريا البورفيريا بالإضافة إلى الهجمات الحادة من آلام البطن والقيء والخلل العصبي المميزة للبرفيريا الحادة. مثل البورفيريا الأخرى، يمكن أن تكون ناجمة عن هجمات الكوبروبورفيريا الوراثية من قبل بعض الأدوية، الضغوطات البيئية أو تغييرات النظام الغذائي. يمكن استخدام الاختبارات الكيميائية الحيوية والجزيئية لتضييق تشخيص البورفيريا وتحديد العيب الوراثي المحدد. علاج امراض الدم الوراثية - منتدى الوراثة الطبية. عموما، البورفيريات هي أمراض نادرة. وقد قُدِّر معدل الإصابة المشترك لجميع أشكال المرض بـ 000 20 1.
علاج امراض الدم الوراثية - منتدى الوراثة الطبية
تشير آخر التقارير والبيانات الطبية حول الفعالية والأمان في الاستعمال إلى أن تناول جرعة واحدة يومياً وعلى مدى عامين من عقار إآسجيد (ديفيراسيروآس) deferasirox
يعمل على تخفيض الكمية الإجمالية للحديد في أجسام المرضى الذين يعانون من تراكم الحديد في الدم الناجم عن نقل الدم. كما تدعم نتائج الأبحاث
استخدام إكسجيد في مرضى قد يحتاجون إلى علاج طويل الأمد لتنظيف الدم من الحديد. وقد أشارت التقارير التي تم الإعلان عنها في الاجتماع الثامن والأربعون للجمعية الأمريكية لأمراض الدم في
أورلاندو بولاية فلوريدا، إلى سلامة عقار إكسجيد وقدرة المرضى العالية على تحمّله بعد عام كامل من
المتابعة. وقالت الدكتورة ماريا كابيليني، من جامعة ميلانو الإيطالية "تكمن أهمّية المعلومات المستقاة من العلاج طويل
الأمد في تأآيدها على سلامة وفعالية استخدام إآسجيد بنفس الدرجة التي لوحظت لدى استخدامه لعام
واحد، ونحن متأآدون حالياً من أنه بالإمكان تعديل جرعات عقار إآسجيد للمرضى الذين يحتاجون إلى نقل دم
دوري حسب حاجتهم وذلك لتخفيض مستوى الحديد أو للحفاظ عليه في حدود المستوى اللازم". وقد قدّم التقرير ملاحظات إضافية خلال عرضه في الاجتماع، وهو أن تناول إكسجيد بجرعة واحدة يومياً أظهر انخفاضاً ملحوظاً في مستويات حديد اللابل بلازما (LPI) وهو نوع من الحديد الذي ينتشر بحرّية في الدم وقد
يكون مسئولا عن تدمير أعضاء حيوية مثل الكبد والقلب.
يقع الجدري في 3q11. 2-q12. 1، لديه 6 introns و 7 exons وتنتج حبلا مرنا الذي هو 2675 قواعد في الطول. وهي موروثة بطريقة هيمنة اتومومية، وهذا يعني أن نقص 50٪ من نشاط الانزيم الطبيعي يكفي للتسبب في الأعراض. وبما أن اللياقة الإنجابية لا تتأثر، فقد تم الإبلاغ عن الأشخاص المصابين بالهوس زوغوس. جنبا إلى جنب مع غيرها من البورفيرياس الحاد الكوبروبورفيريا الوراثية يوضح انخفاض بينية، وهذا يعني ليس كل الأفراد الذين يحملون طفرة المسببة للأمراض سوف تعبر عن الأعراض. الأفراد الذين هم لديهم طفرة محددة (K404E) أو المركب heterozygous مع أليل فارغة في الجدري لديهم أكثر شدة اريثروبوياتيك porphyria، harderoporphyria، تتميز اليرقان الوليد، فرط البيوليروبين الدم، الكبدية والآفات الجلدية عند التعرض للضوء فوق البنفسجي. الكوبروبورفيريا الوراثية هو مرض نادر، ولكن من الصعب تحديد الإصابة الدقيقة بسبب انخفاض بينية من البورفيريا الحادة. عموما، ويقدر حدوث جميع البورفيريا في 1:20, 000 في الولايات المتحدة. إن حالات الإصابة بالضمير الهارديروبورفيريا أقل من ذلك، حيث تم الإبلاغ عن أقل من 10 حالات في جميع أنحاء العالم. [4]
التشخيص [ عدل]
غالبًا ما يتأخر تشخيص أي بورفيريا بسبب ندرة المرض بالإضافة إلى النتائج المتنوعة وغير المحددة التي يقدمها المرضى.
[8]
وتتركز العلاج على المدى الطويل من البورفيريات الحادة على تجنب الهجمات الحادة من خلال القضاء على العوامل المتعجلة، مثل الأدوية، والتغيرات الغذائية، والالتهابات. الإناث غالبا ما يكون هجمات تتزامن مع الدورة الشهرية، والتي يمكن إدارتها بشكل فعال مع تحديد النسل الهرمونية. بسبب انخفاض البينة من الكوبروبورفيريا الوراثية، قد أفراد الأسرة من المريض تحمل نفس الطفرة دون أن تظهر من أي وقت مضى مع الأعراض. التحليل الجزيئي للجدري هو أفضل طريقة لتحديد هؤلاء المرضى، لأنها لن تعبر عن النمط الظاهري البيوكيميائي على الاختبارات المختبرية إلا إذا كانت أعراض. تحديد المرضى الذين لا أعراضهم يسمح لهم بتعديل نمط حياتهم لتجنب العوامل المسببة المشتركة. [9]
انظر ايضاً [ عدل]
اضطراب ثنائي القطب
اضطراب نفسي
اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط
بورفيريا
تراتب حيوي
المراجع [ عدل]
^ "#121300 COPROPORPHYRIA, HEREDITARY; HCP". Johns Hopkins University. Retrieved 2012-05-27. ^ Jump up to: a b c d e
^ Tortorelli, Silvia; Kloke, Karen M. ; Raymond, Kimiyo M. (2010). "Disorders of Porphyrin Metabolism". In Dietzen, Dennis J; Bennett, Michael J. ; Wong, Edward C. (eds.
الوصول إلى المجتمع (خطوات عملية)
مجتمعاتنا بحاجة إلى هذا الكم والنوع من المعلومات كمجتمعات انفلقت من مجتمع كبير، مما تسبب في اختلال عمقها الحيوي والجغرافي والثقافي وجعلها عاجزة عن حماية ما يفترض أنه أمنع حصونها: مواضع السبق الحضاري، لذا ينبغي أن يأتي الدفاع وثائقيا لا خطابيا، وأن تدخل وثائق الأرشيف العثماني الحياة العامة وتصل إلى الجمهور الذي لا يحسن قراءة الوثائق. المهمة إذن هي نقل الأرشيف من لغة الوثائق إلى لغة يفهمها الناس ويتفاعلون معها، وقد أثبتت العقود القليلة الماضية أن الإعلام المرئي (ندوات تلفزيونية، مسلسلات، يوتيوب) هو أنجع طرق التواصل المعرفي مع المجتمع والتأثير على توجهاتها. المطلوب: ندوات حوارية دورية تلفزيونية على الهواء باللغتين العربية والتركية تقدم المادة الوثائقية للأرشيف العثماني إلى المجتمع، ويكون الهدف الواضح منها هو: الإحياء الاجتماعي وحماية المجتمعات. وربما تكون أفكار هذه الندوات بهذه الطريقة:
فكرة تأسيس الأرشيف العثماني ومراحل تكوينه: طريقة توفير المادة في المدن وتحويلها إلى وثائق ونقلها وحفظها في إسطنبول على مدى 5 قرون، والهدف هو زرع هذه الصورة الاجتماعية في الذاكرة الفردية والجمعية كأساس للانتماء الاجتماعي والمكانة على رقعة المجتمعات العالمية.
خبراء يتحدثون عن جوانب الحياة الاجتماعية التي تغطيها وثائق الأرشيف (اجتماع، اقتصاد، تعليم، حقوق مدنية، خرائط مدن، أوقاف)، و الهدف هو ربط المادة الأرشيفية بالشؤون المعاصرة. ضيوف من المدن التي في الأرشيف (الموصل، صفاقس، حلب، سراييفو، بيروت) يروون الأحوال الاجتماعية في مدنهم من خلال وثائق الأرشيف، والهدف هو ملاحظة مدى تشابه روايات المدن، وسيظهر طيف اجتماعي مشترك جديد يعزز التماسك الاجتماعي المحلي في هذه المدن، وفي نفس الوقت يكون عنصر استقرار للأمن العالمي. مشاركة الجمهور (من خلال شبكات التواصل الاجتماعي) في تغذية الندوات بمعلومات من الذاكرة الحية للمجتمع التي مصدرها الآباء والأجداد، وهذا سيعمل على ربط الأرشيف العثماني بالحياة الاجتماعية وإيجاد أفكار هجينة بين النخبة والشارع. جولة في مدينة: زيارة لمدينة مختارة من خلال وثائقها في الأرشيف العثماني، وتسليط الضوء على المعالم الفارقة لأحوالها الاجتماعية (التعددية العرقية، التجارة الإقليمية، التأهيل الثقافي للأقليات، اللجوء السياسي، أوقاف غير المسلمين)، وهذا من شأنه أن يعزز الهوية الاجتماعية المعاصرة للمدينة برصيدها التاريخي. بث الندوات على شبكات التواصل مع إبقاء الباب مفتوحا للإضافات والنقاشات، وهذا يوجد مساحة مستدامة لتغذية الاحياء الاجتماعي وتوسيع دائرته.
قالب خريطة ذهنية بوربوينت | Education, Baby education, Incoming call screenshot