لا ينتج عن هذا المرض أي مشاكل في الإحساس حيث أن الأعصاب الحسية الشوكية سليمة ولم تتأثر. آلية حدوث ضمور العضلات الشوكي
تحدث طفرة وراثية في الجين إس إم إن (SMN) الموجود على الكروموسوم الجسدي رقم 5 والمسؤول عن تصنيع مركب بروتيني مهم لنمو الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي، حيث تؤدي الطفرة إلى موت هذه الخلايا ما ينتج عنه انقطاع السيال العصبي المغذي للعضلات وبالتالي عدم القدرة على تحريكها وضمورها. ما هي أعراض الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي؟
يتم تقسيم المرض حسب شدته ونوع الجين المصاب إلى ثلاثة أنواع تختلف فيما بينها في الأعراض كالتالي:
النوع الأول:
يصيب الأطفال حديثي الولادة حيث يواجهون صعوبة في التنفس والبلع والرضاعة كما يكون من الصعب عليهم الحَبو والجلوس والتحكم بحركة الرقبة، يتميز هذا النوع بتدهور واضح وسريع في حالة الطفل وتكون نسبة الوفاة عالية في السنتين الأولى والثانية من عمر الطفل نتيجةً لتوقف عضلات التنفس. النوع الثاني:
تبدأ الأعراض في الظهور بعد 4-6 أشهر من حياة الطفل وتكون حدتها أخف حيث يكون الطفل قادراً على الجلوس لكنه لا يستطيع المشي، يحتاج المرضى إلى كرسي متحرك مع التقدم في العمر ويعيش المرضى غالباً حتى العِقد الخامس من أعمارهم.
- بعد قرار الرئيس بتحمل الدولة تكاليف علاج المصابين.. كل ما تر | الكونسلتو
- ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular Atrophy -S.M.A
- بعد حملة "أنقذوا رشيد".. 10 معلومات عن مرض ضمور العضلات الشوكي
- كيف أعرف أن قطتي تحبني؟ 10 علامات تعكس حب قطتك لك - ويسكرز
بعد قرار الرئيس بتحمل الدولة تكاليف علاج المصابين.. كل ما تر | الكونسلتو
انواع مرض ضمور العضلات الشوكي
ينتقل هذا المرض من الآباء إلى الأبناء نتيجة لوجود صبغة وراثية متنحية في كلا من الأبوين، والذي بدوره يؤثر على الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي الطرفي والجهاز الحركي ويشمل العمود الفقري وفي الحالات الشديدة يؤدي إلى فشل في عضلات البلع والتنفس مما يؤدي إلى الوفاة. يلزم لظهور المرض وجود الجين في كلا من الأبوين أما إذا كان أحدهما حاملا له فقط فلا تظهر الإصابة بالمرض لدى الأبناء ولذلك فإن في الدول الأجنبية يوجد تحليل جيني خاص لهذا المرض قبل الزواج. توجد عدة أنواع من هذا المرض
النوع الأول: (SMA1)
ينشأ مرض ضمور العضلات الشوكي من خطأ جيني في الكروموسوم الخامس والذي يؤدي إلى نقص في إنتاج البروتين الخاص بالأعصاب الحركية (survical motor neuron 1 gen)، ويعتبر هذا البروتين هام جداً لنمو وتطور الخلايا العصبية المسؤولة عن الحركة. النوع الثاني:(SMA3) هو ضمور العضلات الشوكي وغير المرتبط بالكروموسوم الخامس. النوع الثالث: (X-linked SMA) في الغالب أن الطفرات التي تؤدي إلى حدوث هذا المرض هي طفرات في الكروموسوم الجسدية ولكن ينشأ النوع الثالث من خلل في الكروموسوم المحدد للجنس( X).
ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular Atrophy -S.M.A
بالنسبة للأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني، فإن التكهن بمتوسط العمر المتوقع يرتبط تقريبًا بعمرهم عندما تبدأ الأعراض لأول مرة، إذ يميل الأطفال الأكبر سنًا إلى أن تكون لديهم أعراض أقل حدة. ينخفض متوسط العمر المتوقع ولكن بعض الأفراد يعيشون في سن المراهقة أو الشباب. علاج ضمور العضلات الشوكي
كما أسلفنا، لا يوجد علاج شاف لمرض ضمور العضلات الشوكي، ولكن يوجد عقار "زولجنسما" (Zolgensma)، الذي لا يشفي المرض ولكنه يساعد في وقف تقدمه، وفقا لتقرير في صحيفة " غارديان " (the guardian) البريطانية. وعقار زولجنسما تصنعه شركة "نوفارتس" (Novartis)، وهو أغلى دواء في العالم، وفقا لتقرير في صحيفة "لوتون" (letemps) الفرنسية. وتمت الموافقة على إنتاج عقار زولجنسما في الولايات المتحدة عام 2019، وفي العام التالي حصل على الموافقة في الاتحاد الأوروبي وسويسرا، وقد أنقذ بالفعل حياة 18 ألف طفل خلال برامج البحث والتجارب السريرية. وبعد ذلك، تم منح 100 جرعة مجانا عام 2020، وتم إعطاء المزيد منها عام 2021 للمرضى الذين لولا ذلك لم يكونوا قادرين على دفع تكاليف العلاج، مع العلم بأن العلاج لا يتطلب سوى جرعة واحدة للمريض.
بعد حملة &Quot;أنقذوا رشيد&Quot;.. 10 معلومات عن مرض ضمور العضلات الشوكي
ووفقا لموقع medicalnewstoday، فإن هذا المرض يسبب هزال العضلات وضعفها، إذ يكون من الصعب على الشخص المصاب بالضمور العضلي الشوكي الوقوف والمشي والتحكم في حركات رأسه، وحتى في بعض الحالات التنفس والبلع. مصرية تحارب ضمور العضلات بمبادرة لمساعدة أصحاب الهمم ومن أهم الحقائق المتاحة عن مرض ضمور العضلات الشوكي الآتي: 1- تبلغ نسبة انتشاره نحو 1: 10000 في كلا الجنسين طبقا لمراجع Genetics Home Reference. 2- توجد بعض أنواع ضمور العضلات الشوكي منذ الولادة، لكن البعض الآخر يظهر لاحقًا في الحياة، وتؤثر بعض الأنواع على متوسط العمر المتوقع. 3- المعهد الأمريكي للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية يصنف SMA إلى 4 أنواع رئيسية تختلف من حيث متى تبدأ الأعراض في الظهور وكيف تؤثر على متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة. 4- النوع الأول يؤثر على الوظيفة الجسدية ولكن ليس بالضرورة القدرة الفكرية، وهو حالة خطيرة تظهر عادة قبل سن 6 أشهر، وقد يولد الطفل بمشاكل في التنفس والتي يمكن أن تكون قاتلة في غضون عام دون علاج. 5- تظهر أعراض SMA من النوع 2 عادة في عمر 6-18 شهرًا، إذ قد يتعلم الرضيع الجلوس لكنه لن يكون قادرًا على الوقوف أو المشي، ويعيش معظم المصابين بالنوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي حتى فترة المراهقة أو الشباب.
أخذ عينة من خلايا المشيمة Chorionic villus sampling (CVS):
يزيل طبيب النساء التوليد عينة صغيرة من الأنسجة من المشيمة عبر عنق الرحم أو المعدة. ثم يقوم أخصائي علم الأمراض بفحص عينة SMA. يمكن أن يحدث هذا الاختبار في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من الحمل. كيف يتم علاج ضمور العضلات الشوكي؟
لا يوجد علاج نهائي ل ضمور العضلات الشوكي. لكن تعتمد العلاجات على نوع ضمور العضلات الشوكي وأعراضه. غالبا ما يستفيد العديد من الأشخاص المصابين بضمور العضلات الشوكي من العلاج الطبيعي والمهني والأجهزة المساعدة مثل دعامات تقويم العظام والعكازات والمشايات والكراسي المتحركة. لكن بمرور الوقت ظهرت علاجات جينية يمكن أن تحدث طفرة في تثبيط تطور المرض مثل:
العلاج المعدل للمرض Disease-modifying therapy:
تحفز هذه الأدوية إنتاج بروتين SMN مثل دواء Nusinersen (Spinraza®) فهو مخصص للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 إلى 12. حيث يقوم الطبيب بحقن الدواء في حول القناة الشوكية. أيضا دواء risdaplam (Evrysdi®) فهو يعتبر دواء مختلف ومميز جدا حيث يساعد البالغين والأطفال الذين تزيد أعمارهم عن شهرين. يأخذ الناس هذا الدواء يوميًا عن طريق الفم
العلاج باستبدال الجينات Gene replacement therapy:
قد يستفيد الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين من التسريب الوريدي لمرة واحدة من عقار يسمى onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®).
لكن الشهية المفرطة قد تدل على مشكلة مثلها مثل انعدام الشهية تجاه الأكل. القطط مثل البشر فيما يتعلق بالأكل. قد تكون قطتك ذات شهية مفتوحة زائدة عن اللازم ودائما ما تقوم بطلب الأكل, في هذه الحالة ربما يكون ذلك مؤشرا لوقوع القطة تحت ضغط نفسي يدفعها لطلب الأكل بشراهة. لذلك إذا لاحظت زيادة مفاجئة في رغبة الطعام عند قطتك فقد يكون ذلك دلالة على بعض الضغط العصبي عليها. كذلك فإذا لاحظت انعدام شهية قطتك تجاه الطعام الذي لم تكن ترفضه من قبل فهذا قد يدل على مشكلة صحية تتعلق بالجهاز الهضمي. قم بالتواصل مع طبيبك البيطري واخبره عن مخاوفك إذا لاحظت تغير شهية قطتك بشكل مفاجئ حتى يقوم بفحصها وتحديد إذا ما كانت تعاني من مشكلة صحية. اقرأ أيضا: كيف أجعل قطتي تحبني في خطوات بسيطة
2- هل تتمتع قطتك بصحة جيدة ؟ هذه أحد علامات السعادة
الإهتمام بصحة قطتك هو جزء هام من التأكد من شعورها بالسعادة معك. كيف أعرف أن قطتي تحبني؟ 10 علامات تعكس حب قطتك لك - ويسكرز. لأن أي معاناة ولو بسيطة قد تؤذي قطتك جسديا ونفسيا وبالتالي سيؤثر ذلك على حالتها المزاجية.. اقرأ أكثر عن اكتئاب القطط
هل تعلم أن القطط قد تصاب بالاكتئاب إذا كانت تعاني من مشكلة صحية بسيطة بشكل مستمر ؟
لذلك دائما ما ننصح بالفحص الدوري للحيوانات الأليفة.
كيف أعرف أن قطتي تحبني؟ 10 علامات تعكس حب قطتك لك - ويسكرز
عدم النوم أو قلة النوم يدل على شعور القطة بالقلق النفسي و ربما يدل على شعورها بالمرض. 7- القطط تقوم بتنظيف نفسها.. وأحيانا تنظيف أصدقائها أيضا
القطط النظيفة هي قطط سعيدة.. هكذا يقول الخبراء في سلوك القطط. القطة حيوان تظيف يحب دائما تنظيف ولعق جسدة طوال الوقت. لكن عند شعور القطة بالتعاسة أو الحزن أو المرض فإنها تهمل تنظيف نفسها بشكل واضح. لماذا تقوم القطط بلعق جسدها ؟ هل تعلم أن هذه العملية تحفز افراز هرمون الاندروفين وهو هرمون مسئول عن السعادة والهدوء لذلك فعند ملاحظة هذه العادة من قططك فهذا يدل على شعورها بالسعادة. كذلك قد تقوم قطتك بلعق يديك و قدميك أحيانا أثناء تنظيف نفسها, إذا قامت قطتك بذلك فهذا يدل على اعتبارك جزء منها و هذه أعلى الدرجات الذي قد يصل إليها مربي القطط مع قططهم. كانت هذه أشهر علامات السعادة عند قطتك والتي عليك دائما تحقيقها بشكل دائم. القطط قد تعبر لك عن سعادتها بطرق اخرى مثل اغماض عينيها ببطء او اللعب معك و النوم بجوارك وغيرها من علامات التعبير عن الحب. بشكل عام, الاهتمام يولد الحب لذلك اهتم دائما بصحة قطتك ولا تتأخر عن مواعيد الطعام ولا تتكاسل إذا لاحظت معاناتها أو تألمها و قم بعرضها على أقرب دكتور بيطري لضمان تمتعها بالصحة والسعادة الدائمة.
ولكن من خلال النوم فوقك، فإنها تعرض نفسها لك في أقصى درات ضعفها وتبدي ثقتها وحبها الخالص لك. الأسئلة المرتبطة
هل تفهمك القطط عندما تبكي؟
لا، فالقطط قد لا تكون ذكية عاطفياً بما يكفي لتدرك أنك بحاجة إلى الراحة عندما تكون حزيناً، لكنها تتقبل مفهوم أنك تهتم لأمرها. وإذا ربطت القطط حزنك بالحب والاهتمام، ستجدها بجانبك دائماً في أوقات حزنك. هل تحزن القطط عندما تغادر المنزل؟
نعم، فبعض القطط التي تعيش بمفردها في المنزل تشعر بالقلق إذا تركتها وحدها لفترات زمنية طويلة. فتكون تلك القطط حساسة بشكل غير عادي لكل ما يحيط بها، وقد تكون مرتبطة بك للغاية فتحزن لفراقك لبعض الوقت. المصادر
10 Signs Your Cat Loves You Does Your Cat Love You? 8 Surprising Ways Your Cat Says "I Love You"