التشخيص يستند تشخيص متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11. 2) في المقام الأول على الاختبارات المعملية الذي يمكنه الكشف عن الحذف في الصبغي 22. قد یطلب طبیبك ھذا الاختبار إذا کان لدى طفلك: مجموعة من المشكلات أو الحالات الطبية التي تشير إلى متلازمة حذف 22q11. 2 عيب قلبي، لأن بعض عيوب القلب ترتبط عادة مع متلازمة حذف 22q11. 2 في بعض الحالات، قد يكون الطفل مصابًا بمجموعة من الحالات التي تشير إلى الإصابة بمتلازمة حذف 22q11. 2، ولكن الاختبار المعملي لا يشير إلى حذف في صبغي 22. وعلى الرغم من أن هذه الحالات تمثل تحديًا تشخيصيًا، فإن تنسيق الرعاية لعلاج جميع هذه المشكلات الطبية والسلوكية ومشكلات النمو سيكون تحديًا بالمثل. للمزيد من المعلومات العلاج بالرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11. 2)، إلا أن العلاجات يمكنها عادةً علاج المشكلات الخطيرة، مثل عيب القلب أو الحنك المشقوق. يمكن معالجة المسائل الصحية والمشاكل النمائية، أو مشاكل الصحة العقلية أو المشاكل السلوكية الأخرى أو متابعتها وفقًا للحاجة. ربما تتضمن العلاجات والعلاج المخصص لمتلازمة حذف 22q11. متلازمة دي جورج – موسوعة صحتي الطبية. 2 تدخلات لعلاج الأمور التالية: قُصورُ الدُّرَيْقات.
متلازمة دي جورج – موسوعة صحتي الطبية
[2]
اسباب حدوث متلازمة دي جورج
الأنسجة التي تتكون بشكل غير طبيعي خلا مرحلة نمو الطفل وهي من اسباب حدوث متلازمة دي جورج. في اغلب الحالات ، يكون حدوث هذا العيب الخلقي الذي يكون موجود منذ الولادة عندما تكون هناك حذف بسيط من الكروموسوم 22 او قد يكون مفقود. يحتوي الجزء المصاب من الكروموسوم 22 على عشرات الجينات المرتبطة بنمو وتطوير مجموعة من الأنظمة داخل الجسم. عندما يكون هناك جزء من هذا الكروموسوم محذوفاً ، لا تنمو او تطور الأعضاء والأنظمة التي لها صلة بصورة طبيعية. في عدد محدود من الحالات ، تكون متلازمة دي جورج من المتلازمات الوراثية وهي التي تنتقل من الاب إلى الطفل. في اغلب الأوقات ، تظهر الطفرة الجينية او التغيير الجيني التي تؤدي لمتلازمة دي جورج بشكل غير محدد. مضاعفات متلازمة دي جورج
متلازمة دي جورج عند الرضع تجعلهم هم الأكثر عرضة للإصابة باضطرابات طيف التوحد أو ما يعرف باضطراب نقص التركيز مع وجود فرط نشاط وما يعرف بـ(ADHD). مع تقدم الطفل في السن ، يصبح من أكثر الاشخاص عرضة للإصابة ببعض الأمراض العقلية بما في هذا امراض الاكتئاب واضطراب ثنائي القطب ومرض الفصام النفسي. قد تشتمل المضاعفات المعروفة لمتلازمة دي جورج ما يأتي:
حدوث اضطرابات المناعة الذاتية وهو ان جهاز المناعة في الجسم يقوم بمهاجمة خلاياه.
التطوير الشامل. من المحتمل أن يستفيد طفلك من مجموعة من العلاجات، بما في ذلك العلاج التخاطبي، والعلاج المهني والعلاج النمائي. في الولايات المتحدة، تتوفر برامج التدخل المبكر التي توفر الأنواع المذكورة من العلاج من خلال الإدارة الصحية بالمدينة أو الولاية. رعاية الصحة النفسية. ربما يوصى بالعلاج إذا تم تشخيص حالة طفلك فيما بعد على أنها إصابة باضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD)، أو اضطراب طيف التوحد، أو الاكتئاب، أو غير ذلك من اضطرابات الصحة العقلية أو الاضطرابات السلوكية. إدارة الحالات الأخرى. ربما تتضمن الحالات المذكورة علاج المسائل المتعلقة بالتغذية والنمو، والمشاكل السمعية أو البصرية، وغير ذلك من الحالات الطبية. فريق الرعاية الصحية نظرًا لأن متلازمة حذف 22q11. 2 يمكن أن ينجم عنها العديد من المشكلات، فمن المرجح أن يشترك العديد من الأخصائيين في تشخيص حالات محددة والتوصية بالعلاجات وتقديم الرعاية. سيتطور هذا الفريق كلما تغيرت احتياجات الطفل. قد يضم أخصائيون في فريق الرعاية هؤلاء المهنيين وغيرهم حسب الحاجة: أخصائي صحة الأطفال (طبيب أطفال) خبيرًا في الاضطرابات الموروثة (أخصائيي طب الوراثيات) أخصائي في أمراض القلب (طبيب قلب) أخصائي الجهاز المناعي (أخصائي المناعة) أخصائي أنف وأذن وحنجرة (ENT) أخصائي الأمراض المعدية أخصائي في الاضطرابات الهرمونية (أخصائي الغدد الصماء).
حلى اللوتس بطريقه سهله حلى اللوتس مصنوع بشكل أساسي من بسكويت اللوتس اللذيذ والذي نحب مذاقه جميعاً خاصة مع القهوة، لذا نقدم لكم هذا الحلى ببسكويت اللوتس مع طبقة كريمية شهية ويزين الحلى البارد بطبقة من كريمة زبدة اللوتس وهو حلى سهل وسريع ستحبون نكهاته بالتأكيد. مدة التحضير: 15 دقائق مدة الطبخ: 15 دقائق الوقت الاجمالي: 30 دقائق المقادير لتحضير طبقة البسكويت: 100 غرام زبدة مذوبة 1 كأس من بسكويت اللوتس المطحون 2 كأس من البسكويت السادة المطحون لتحضير الطبقة الكريمية: علبة قشطة 1 كأس حليب مجفف ½ كأس من السكر الأبيض 2 كوب زبادي منكه حسب الذوق ½ كأس جبنة كريمية للتزيين: كريمة زبدة اللوتس بسكويت لوتس طريقة التحضير نضع البسكويت السادة وبسكويت اللوتس في وعاء ونضيف الزبدة المذوبة ونحرك حتى تختلط معاً جيداً ويمتص البسكويت الزبدة تماماً. نضع طبقة البسكويت في صينية التشيز كيك ونسويها جيداً. نخلط الزبادي والسكر والحليب والقشطة والجبنة الكريمية بالخلاط الكهربائي حتى تمتزج جيداً ثم نضعها فوق طبقة البسكويت. نضع الصينية بالفرن على درجة حرارة 180 لربع ساعة. حلى بسكويت اللوتس تزيين. نتركها تبرد ثم نضع طبقة كريمة زبدة اللوتس ونزين ببسكويت اللوتس ونضع الصينية في الثلاجة لعدة ساعات أو لمدة ليلة كاملة وبذلك يكون حلى اللوتس جاهزاً.
حلى بسكويت اللوتس تزيين
زبدة لوتس هي من ألذ أنواع الزبدة تتميز بطعم اللوتس الرائعة وهي سهلة التحضير في المنزل وغير مكلفة
كما أنها تتواجد جاهزة في الأسواق ولها قيمة غذائية عالية تدخل في الكثير من وصفات الحلويات. ما هو اللوتس
Lotus هي الشركة الرائدة في صناعة السبيكولوس في بلجيكا حيث أنها تنتج ما يعادل ٩٠٠ طنّ كل عام
يتكون بسكويت السبيكولوس من طحين وزبدة وسكر بني وقرفة وقرنفل
يتواجد في مطاعم بلجيكا وألمانيا وهولندا
وتقدم مع القهوة ويعتبر مميز عن غيره من البسكويت لطعمه اللذيذ ويدخل في صناعة زبدة اللوتس اللذيذة. حلى بسكويت اللوتس الرياض. طريقة عمل زبدة اللوتس في المنزل
زبدة اللوتس مكونات
بسكويت اللوتس ١٥ حبة
كريمة خفق سائلة ٤ ملاعق كبار
سكر بني ملعقة كبيرة
زيت نباتي ملعقة كبيرة
فانيليا ظرف
طريقة التحضير
نضع البسكويت في الخلاط الكهربائي ونطحنه حتى يصبح ناعم
نضيف إليه نصف كمية الكريمة ونضيف السكر والفانيليا والزيت ونطحن حتى تمزج كل المكونات
نضيف كمية الكريمة الباقية ونطحن مرة أخرى فنحصل على قوام الزبدة
توضع في علبة محكمة الإغلاق لحين الاستخدام. كيفية تخفيف زبدة اللوتس
1- بالميكرويف
نضع زبدة بمقدار ربع كوب ونضيف إليه ربع كوب من الحليب في الميكروويف ثم نسخنها لـ مدة 10 ثواني
نخلط المكونات جيداً حتى نحصل على القوام المطلوب.
حلى بسكويت اللوتس الساحل
خطوات تحضيرها
يتم وضع كل من الحليب البودرة مع كوب السميد في صينية وتُرفعا على النار مع تحريك الخليط، لحين يصبح لون المزيج أشقر، ثم بعدها يتم إضافة كل من الدايجستف الذي يتم طحنه سابقا وكمية الزبد وكذلك إضافة بسكويت اللوتس المطحون أيضا. نقوم بإضافة كمية نستله الموجودة لدينا ونقوم بالتحريك حتى نحصل على عجينة ذات قوام متماسك بعض الشئ، نقوم بتكوير هذه العجينة ونضعها بصحن التقديم. نقوم بإذابة اللوتس ثم يتم بعدها إضافة ملعقة القشدة ونقوم بتحريكها جيداً لحين تجانس القوام، ثم يتم صب المزيج على كرات اللوتس، ثم نستخدم اللوتس المطحون في التزيين، ويتم التقديم وبالعافية. طريقة كرات اللوتس بالشعرية الباكستانية
مكوناتها
باكيت ونصف من أي نوع من البسكويت السادة المطحون، ويمكن إستبداله بدايجسنيف مطحون حسب الرغبة. كمية صغيرة من بسكويت اللوتس المطحون ولكنه خشن. أسهل طريقة حلى لوتس - موضوع. ربع كوب فقط من الحليب البودرة. كمية من زبدة اللوتس
كمية من القشطة
كمية صغيرة جداً من الشعرية الباكستانية المكسرة لقطع صغيرة. طريقة الإعداد
يتم تحميص كمية الحليب البودرة بعض الشئ,
يتم وضع كلا نوعي البسكويت مع الحليب البودرة المحمص في زبدية، ثم يُضاف إلى الخليط كمية صغيرة من الزبدة مع إضافة القشطة، ويتم عجن هذا الخليط، لحين الحصول على قوام متماسك.
كوبان من كريمة الخفق. مكونات الطبقة الثالثة:
ثلاثمئة غرام من زبدة اللوتس. وضع البسكويت في محضرة الطعام وتشغيلها على سرعةٍ متوسطةٍ حتى يتفتت البسكويت ويصبح قوامه رملياً. وضع البسكويت المطحون في وعاءٍ عميقٍ وخلطه مع الزبدة حتى يصبح رطباً، ويمتزج جيداً، ثمّ فرده في صينية والضغط عليه حتى يتماسك جيداً، ووضع الصينية في الثلاجة. وضع كوب الماء في وعاءٍ عميقٍ وإضافة الجيلاتين وتركه من عشر دقائق إلى ربع ساعةٍ حتى يلين. اكتشف أشهر فيديوهات حلى بسكوت اللوتس | TikTok. خفق الجبنة مع السكر في وعاءٍ عميقٍ حتى يصبح الخليط كريمياً، ثمَّ إضافة الفانيلا وخلطها جيداً. وضع الماء والجيلاتين في الميكرويف لبضع ثوانٍ حتى يصبح دافئاً وليس ساخناً، ثمَّ إضافته إلى الخليط وخفقه جيداً وتركه جانباً. خفق الكريمة حتى تصبح ثخينة القوام وناعمة الملمس. إضافة نصف كمية الكريمة إلى خليط الجبن وتقليبه جيداً، ثمَّ إضافة النصف الثاني وتقليبه جيداً، ثمَّ وضع الخليط فوق طبقة البسكويت وتغطيته بغلاف بلاستيكي وتركه في الثلاجة لست ساعاتٍ. وضع زبدة اللوتس في الميكرويف حتى تذوب ولكن يجب أن لا تكون ساخنة، ووضع طبقة منها فوق طبقة الجبنة. كوكيز اللوتس
مدة التحضير
ثلاثون دقيقة
مدة الطبخ
خمس وأربعون دقيقة
عدد الحصص
عشر أشخاص
مئة وخمسون غراماً من الزبدة الطرية.