كيف تحدث الإصابة بمتلازمة داون؟
عند حدوث عملية تلقيح البويضة في الرحم يصبح عدد الصبغيات فيها 46 صبغيًا (23 من الأب و23 من الأم)، وتحدث متلازمة داون بعد أن تُباشر الخلايا في الانقسام بعد حدوث عملية إخصاب البويضة مباشرة، حيث يحدث خلل في انقسام الصبغي رقم 21 عند بعض الأجنة، ما يتسبب في حدوث متلازمة داون بأحد الأنواع الثلاثة التالية:
1. التثلث الحادي والعشرون: وفيه يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلًا من مرتين ليكون عدد الصبغيات 47 بدلًا من 46 صبغيًا في كل خلية، ويشكل هذا النوع النسبة الأعلى من مجموع المصابين بهذه المتلازمة حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95% من حالات متلازمة داون. 2. الانتقال الصبغي: وفيه ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر وعادة ما يكون الصبغي الآخر من الأصباغ 13، 14، 15، 21، 22 ويشكل هذا النوع حوالي 4% من حالات متلازمة داون. 41+ الطفل المنغولي اشتباه متلازمة داون Gif - Go to the Blog Beeh. 3. النوع الفسيفسائي: وفي هذا النوع يوجد نوعان من الخلايا في جسم الطفل المصاب، بعضها يحتوى على العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر يحتوى على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47 صبغيًا، ويمثل هذا النوع حوالي 1% من المصابين بمتلازمة داون. ما أسباب الإصابة بمتلازمة داون؟
أغلب حالات داون تحدث تلقائيًا أو بسبب الصدفة البحتة، ولا تلعب الوراثة دورًا إلا في ثلث الحالات المتعلقة بالانتقال الصبغي، فأنواع متلازمة داون الثلاثة يمكن اعتبارها مرضًا جينيًا وليس وراثيًا، أي أنها تحدث نتيجة طفرة في الجينات والتي قد تسببها عوامل بيئية كالتعرض لإشعاعات أو كيماويات أو طفرة موروثة تنتقل عبر الأجيال، ولكن 1% فقط هو الذي يتم انتقاله ووراثته عبر الأجيال، وهو النوع الخاص بطفرة النقل من صبغي لآخر في التبادل.
- 41+ الطفل المنغولي اشتباه متلازمة داون Gif - Go to the Blog Beeh
- اشتباه في وجود متلازمة داون بعد اكتشاف مشكلة في قلب الجنين - ويب طب
- Download اعراض متلازمة حديثي الولادة اشتباه متلازمة داون Background - Go to the Blog Beeh
41+ الطفل المنغولي اشتباه متلازمة داون Gif - Go To The Blog Beeh
التحري حول حقهم في الحصول على أي دعم مادي. التحري حول وسائل الدعم في المنطقة السكنية التي يقطنون فيها مثلًا في الكثير من الأماكن تتوفر برامج مساعدة وعلاج للأطفال دون سن الثالثة لكي تؤمن لهم المساعدة في بداية طريقهم وتساهم في دفعهم قدمًا. التحري حول مؤسسات ثقافية ملائمة لإيجاد إطار تعليمي مناسب. إن تربية طفل مصاب بمتلازمة داون هو تحدٍ صعب لكنه يأتي بثوابٍ كبير، يجب على الأهل أن يكرسوا لأنفسهم بعض الوقت وإن احتاجوا مساعدة فعليهم ألا يترددوا في طلبها. إن تبادل الأحاديث والتجارب مع أهالي آخرين لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون من شأنه أن يشكل عاملًا مساعدًا في علاج متلازمة داون، لذلك يمكن الاستفسار من الطبيب أو من مؤسسة صحية عن مجموعات الدعم لأهالي الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون. اشتباه في وجود متلازمة داون بعد اكتشاف مشكلة في قلب الجنين - ويب طب. الوقاية من متلازمة داون
لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة داون إذا كنت معرضًا لخطر كبير لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون، فقد ترغب في استشارة مستشار وراثي قبل الحمل. يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في فهم فرصك في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، يمكنه أيضًا شرح اختبارات ما قبل الولادة المتوفرة والمساعدة في شرح إيجابيات وسلبيات الاختبار.
اشتباه في وجود متلازمة داون بعد اكتشاف مشكلة في قلب الجنين - ويب طب
ما الأعراض والعلامات للإصابة بمتلازمة داون؟
المظاهر الجسدية: يتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بمظاهر جسدية مميزة، إلا أنه ليس جميع المصابين يمتلكون نفس الملامح، و تتضمن:
شكل الأنف: قصير وأفطس (تسطّح في جسر الأنف). شكل العين: قريب من الشكل اللوزي، ويكون شق العين مائلًا إلى أعلى، مع وجود جلد زائد في زاوية العين الداخلية، ووجود بقع ذات لون أبيض في القزحية (بقع برشفليد). شكل الرأس والوجه: يكون شكل الوجه مستديرًا ومسطحًا، مع صغر منطقة الذقن بطريقة غير طبيعية، ومؤخرة الرأس منبسطة، والرأس يكون بشكل عام صغيرًا نسبيًا. شكل الأذنين: صغيرتان وتكونان بمستوى أخفض من الطبيعي. الفم واللسان: نلاحظ أن لسان المصاب ضخم، مع بروز الأسنان نتيجة تضخمها وصغر تجويف الفم، ويلاحظ أن الفم بالغالب يكون مفتوحًا، وقد يوجد عليه لعاب، واللسان خارج الفم بسبب ارتخاء عضلات الفم واللسان. الشعر: ناعم جدًا ومنسدل، مع انخفاض بمستوى خط الشعر في منطقة النقرة. Download اعراض متلازمة حديثي الولادة اشتباه متلازمة داون Background - Go to the Blog Beeh. العنق: قصير وعريض (مجنح). شكل كف اليد: اليدان قصيرتان وعريضتان، وباطن الكف مبطن وسميك وتوجد فيه ثنية واحدة، وإصبع الخنصر قصير ومنكمش بشكل كبير إلى الداخل، بالإضافة إلى وجود حلقات كثيرة على أطراف الأصابع.
Download اعراض متلازمة حديثي الولادة اشتباه متلازمة داون Background - Go To The Blog Beeh
بسم
الله الرحمن الرحيم
كنت اسمع أحيانا عن اطفال مصابين بشيء يسمى
متلازمة داون، ولم أكن أعلم أي شيء آخر سوى انه مرض... فقط. ولكن عندما ولد طفلي
الثالث وتم تشخيصه بهذه الحالة... عرفت كل شيء. تبدأ الحكاية عندما بشرتني زوجتي بوجود أعراض
حمل ، وتم عمل التحليل و التأكد من وجود حمل فعلا ، وكانت فرحتنا لا توصف ، فبعد
انتظار طويل شاءت ارادة الله ان يتم الحمل ، فقد انتظرنا وحاولنا كثيرا ، واصبح
عمر ابنتي 7 سنوات وتسأل والدتها " متى يجيني اخو يا ماما"، وكان السؤال
مؤلما ، لان الجواب ليس لدينا. والحمد لله تم الحمل ، وبدأنا المراجعات الدورية
والاشعة الصوتية و التحاليل وسمعنا دقات القلب ودمعت عيني لحظتها ، ياله من شعور
عظيم يجعل الانسان يفكر بعظمة الخالق سبحانه ، فها هي زوجتي تحمل بداخلها روحاً
حية ، وقلب ينبض.... سبحان الله. وجاءت
لحظة الولادة، وسمعنا بكاء الطفل وخرجت الينا الممرضة وقالت ان الطفل بخير و امه
بخير ، لم تسعني الدنيا من الفرحة وسجدت شكرا لله ، وخرج طبيب الولادة واخبرني ان
هناك مشكلة لدى الطفل وان طبيب الاطفال يرغب بالتحدث الي. يالها من لحظات مرعبة ،
شعرت بخوف ورهبة ، وذهبت الى الحضانة وشاهدت صغيري وهو يبكي ، ونظرت الى الطبيب
متسائلا؟؟ قال لي " ابنك عنده شوية مشاكل، الاولى انه ما عنده فتحة شرج
ويحتاج اكثر من عملية لحل هذه المشكلة" سكتت ، ونظرت الى طفلي وهو يبكي ولا
يدري ما سيواجهه، وسألت الطبيب عن المشكلة الاخرى ، فأجابني ان ابني لديه اشتباه
80% انه مصاب بمتلازمة داون!!!
محتويات
١ متلازمة داون
٢ أسباب متلازمة داون أثناء الحمل
٣ عوامل الخطر لمتلازمة داون
٤ أنواع متلازمة داون
٥ أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
٦ تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل
٧ علاج متلازمة داون أثناء الحمل
٨ الوقاية من متلازمة داون أثناء الحمل
متلازمة داون
متلازمة داون هي الحالة الوراثية الأكثر شيوعًا في الولايات المتحدة ، وتم وصفها لأول مرة في عام 1866 وسميت على اسم جون لانغدون داون ، الطبيب الذي اكتشف المتلازمة لأول مرة ، ثم تم اكتشاف سبب متلازمة داون في عام 1959 ، وفي الولايات المتحدة. تحدث متلازمة داون في حالة واحدة من كل 800 ولادة أي ما يقرب من 6000 ولادة سنويًا ، ويقدر أن حوالي 85٪ من الأطفال ذوي متلازمة داون يعيشون لمدة عام واحد وأن 50٪ منهم سيعيشون أكثر من 50 عامًا ، وفي هذه المحمود حسونة أسباب ذلك: سيتم ذكر متلازمة داون وكيفية تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل والعلاجات المقترحة. أسباب متلازمة داون أثناء الحمل
في جميع حالات التكاثر ، ينقل كلا الوالدين جيناتهم إلى أطفالهم ، وتنتقل هذه الجينات في الكروموسومات. عندما تنمو خلايا الطفل ، من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات ، أو 46 كروموسومًا ، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.
متلازمة موزاييك داون: هي حالة نادرة من متلازمة داون، يكون لدى المصاب فيها نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وتحدث بسبب انقسام الخلايا غير الطّبيعيّ بعد الإخصاب. الإزفاء: يحدث هذا النّوع بسبب انتقال جزء من الكروموسوم 21، وارتباطه مع كروموسوم آخر قبل الحمل أو خلاله، ويكون لدى المصابين فيه نسختان طبيعيّتان من الكروموسوم 21، لكن لديهم أيضًا مادّة وراثيّة إضافيّة من الكروموسوم 21 مرتبطة بصبغة أخرى. هل متلازمة داون وراثية
متلازمة داون ليست وراثية في معظم الأحيان، لكن قد تكون متلازمة داون مثل الأمراض الوراثيّة الأخرى، أي أنّ أحد الوالدين يحملها لكنّ أعراضها ليست ظاهرة عليه، فيأتي الطّفل مصابًا بالمتلازمة، ومن العوامل التي تزيد احتماليّة إصابة الأطفال بالمتلازمة ما يأتي: [3]
كلّما تقدّم سنّ المرأة الحامل، كلّما ازدادت فرصة إنجاب طفل متلازمة داون، ويزداد تحديدًا بعد عمر 35. إذا كان الأب أو الأمِّ حاملًا للانتقال الجيني لمتلازمة داون، يمكنه نقله إلى الجنين. إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون سابقًا، والأكثر عرضة لإنجاب أكثر من واحد بمتلازمة داون هم الحاملين للانتقال الجيني. يمكن أن تساعد الفحوص الطّبّيّة في تقييم مخاطر إنجاب طفل ثانٍ مصاب بمتلازمة داون.