Hereditary coproporphyria
معلومات عامة
الاختصاص
علم الغدد الصم
من أنواع
البرفيرية الحادة [لغات أخرى]
تعديل مصدري - تعديل
الكوبروبورفيريا الوراثية بالانجليزية (Hereditary coproporphyria) واختصارها (HCP) هو اضطراب نادر في الهرمي البيولوجي ، تصنف على أنها بورفيري الكبد الحاد. تحدث الكوبروبورفيريا الوراثية بسبب نقص في إنزيم أوكسيداز، مرمزة من قبل الجين الجدري، وورثت بطريقة هيمنة ذاتية، على الرغم من أن الأفراد تم تحديدها. على عكس البورفيريا المتقطعة الحادة، يمكن للأفراد المصابين بـ الكوبروبورفيريا الوراثية تقديم نتائج رتيبية مماثلة لتلك الموجودة في التردا البورفيريا البورفيريا بالإضافة إلى الهجمات الحادة من آلام البطن والقيء والخلل العصبي المميزة للبرفيريا الحادة. مثل البورفيريا الأخرى، يمكن أن تكون ناجمة عن هجمات الكوبروبورفيريا الوراثية من قبل بعض الأدوية، الضغوطات البيئية أو تغييرات النظام الغذائي. يمكن استخدام الاختبارات الكيميائية الحيوية والجزيئية لتضييق تشخيص البورفيريا وتحديد العيب الوراثي المحدد. اضطراب جيني - ويكيبيديا. عموما، البورفيريات هي أمراض نادرة. وقد قُدِّر معدل الإصابة المشترك لجميع أشكال المرض بـ 000 20 1.
- اضطراب جيني - ويكيبيديا
- علاج امراض الدم الوراثية - منتدى الوراثة الطبية
- بوربوينت عن أسبوع أمراض الدم الوراثية
- مشاركة طلاب الفرسان بمعرض إبداع (2022) – مدارس الفرسان الأهلية
- شقه للأيجار بحي النزهه بالرياض.
- نقل عفش حى النزهة بجدة 0566306448 - فك وتركيب الاثاث و لصيانه وتركيب وتنظيف المكيفات لجميع خدمات المكيفات ومكافحة ورش الحشرات
اضطراب جيني - ويكيبيديا
تشير آخر التقارير والبيانات الطبية حول الفعالية والأمان في الاستعمال إلى أن تناول جرعة واحدة يومياً وعلى مدى عامين من عقار إآسجيد (ديفيراسيروآس) deferasirox
يعمل على تخفيض الكمية الإجمالية للحديد في أجسام المرضى الذين يعانون من تراكم الحديد في الدم الناجم عن نقل الدم. كما تدعم نتائج الأبحاث
استخدام إكسجيد في مرضى قد يحتاجون إلى علاج طويل الأمد لتنظيف الدم من الحديد. وقد أشارت التقارير التي تم الإعلان عنها في الاجتماع الثامن والأربعون للجمعية الأمريكية لأمراض الدم في
أورلاندو بولاية فلوريدا، إلى سلامة عقار إكسجيد وقدرة المرضى العالية على تحمّله بعد عام كامل من
المتابعة. بوربوينت عن أسبوع أمراض الدم الوراثية. وقالت الدكتورة ماريا كابيليني، من جامعة ميلانو الإيطالية "تكمن أهمّية المعلومات المستقاة من العلاج طويل
الأمد في تأآيدها على سلامة وفعالية استخدام إآسجيد بنفس الدرجة التي لوحظت لدى استخدامه لعام
واحد، ونحن متأآدون حالياً من أنه بالإمكان تعديل جرعات عقار إآسجيد للمرضى الذين يحتاجون إلى نقل دم
دوري حسب حاجتهم وذلك لتخفيض مستوى الحديد أو للحفاظ عليه في حدود المستوى اللازم". وقد قدّم التقرير ملاحظات إضافية خلال عرضه في الاجتماع، وهو أن تناول إكسجيد بجرعة واحدة يومياً أظهر انخفاضاً ملحوظاً في مستويات حديد اللابل بلازما (LPI) وهو نوع من الحديد الذي ينتشر بحرّية في الدم وقد
يكون مسئولا عن تدمير أعضاء حيوية مثل الكبد والقلب.
• نقص حاد في آريات الدم البيضاء أو الصفائح الدموية نتيجة تدمرها في الطحال. • التضخم الكبر والمتزايد للطحال
( 7) زراعة النخاع ( سبق وان تحدثت في ها الموضوع)
واخيرا ارجوا الا اكون قد اطلت في موضوعي بس عسى ان اكون قد وفقت في شرحي للعلاج واخذتم الفائدة منه
خالص تحياتي لكم
علاج امراض الدم الوراثية - منتدى الوراثة الطبية
وتقترح الدراسة الفرعية لاختبارات (Escalator) إسكاليتور
بأنه ما دام هذا النوع من الحديد يستمر بالإنتاج دون توقّف على مدى الأربع والعشرين
ساعة، فإن الوجود الدائم لعقار إآسجيد قد يساعد على تجنّب تراآم هذا النوع المدمّر من الحديد. والجدير
بالذكر أن إكسجيد هو العقار الوحيد لإزالة الحديد من الدم الذي تدوم فعاليته لمدة أربع وعشرين ساعة ويمكن
تعاطيه عبر الفم بجرعة واحدة يومياً. علاج امراض الدم الوراثية - منتدى الوراثة الطبية. إن تراكم الحديد المفرط في الدم يشكّل تهديداً بالغاً على الحياة، وهو ينجم عادة عن نقل الدم الدوري
للإنسان الذي يعاني من اضطرابات دموية نادرة ومزمنة، مثل مرض الخلية المنجلية والتلاسيميا ومتلازمات Melodysplastiميلوديسبلاستيك c
وقد يتم اكتشاف علامات زيادة الحديد في الدم بعد حوالي عشر عمليات نقل دم (عشرون وحدة من الدم). وفي حال لم يتم تشخيص المرض أو لم تتم معالجته، فإن الحديد المنتشر
في الجسم قد يقود إلى دمار عضوي. وحيث أن الجسم لا يمتلك آليّة للتخلص من الحديد المتراآم، فإن
عملية تخليصه من هذا المعدن بواسطة العقاقير تستخدم آعلاج فعّال لتراآم الحديد الذي يتسبب عن نقل
الدم المستمر. لقد تم تطوير عقار إآسجيد للحاجة الماسة لعقار يتم تعاطيه بواسطة الفم لتخليص الدم من الحديد بشكل
أآثر عملية وسهولة، خصوصاً أن عقار ديفيروآسامين المستخدم عادة للتعامل مع مثل هذه الأمراض والشائع
12 ساعة متواصلة - تجارياً باسم (ديسفيرال) يحتاج إلى الحقن بواسطة إبرة ومضخة لمدة تتراوح ما بين 8
لخمس إلى سبعة أيام أسبوعياً.
[8]
وتتركز العلاج على المدى الطويل من البورفيريات الحادة على تجنب الهجمات الحادة من خلال القضاء على العوامل المتعجلة، مثل الأدوية، والتغيرات الغذائية، والالتهابات. الإناث غالبا ما يكون هجمات تتزامن مع الدورة الشهرية، والتي يمكن إدارتها بشكل فعال مع تحديد النسل الهرمونية. بسبب انخفاض البينة من الكوبروبورفيريا الوراثية، قد أفراد الأسرة من المريض تحمل نفس الطفرة دون أن تظهر من أي وقت مضى مع الأعراض. التحليل الجزيئي للجدري هو أفضل طريقة لتحديد هؤلاء المرضى، لأنها لن تعبر عن النمط الظاهري البيوكيميائي على الاختبارات المختبرية إلا إذا كانت أعراض. تحديد المرضى الذين لا أعراضهم يسمح لهم بتعديل نمط حياتهم لتجنب العوامل المسببة المشتركة. [9]
انظر ايضاً [ عدل]
اضطراب ثنائي القطب
اضطراب نفسي
اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط
بورفيريا
تراتب حيوي
المراجع [ عدل]
^ "#121300 COPROPORPHYRIA, HEREDITARY; HCP". Johns Hopkins University. Retrieved 2012-05-27. ^ Jump up to: a b c d e
^ Tortorelli, Silvia; Kloke, Karen M. ; Raymond, Kimiyo M. (2010). "Disorders of Porphyrin Metabolism". In Dietzen, Dennis J; Bennett, Michael J. ; Wong, Edward C. (eds.
بوربوينت عن أسبوع أمراض الدم الوراثية
الاعراض وعلامات المرض [ عدل]
المرضى المصابين بالكوبروبورفيريا الوراثية سريرياً مماثلة لتلك التي مع البورفيريات الحادة الأخرى، مثل البورفيريا المتقطعة الحادة (AIP). ويمكن للمرضى الذين يعانون من الكوبروبورفيريا الوراثية وVP تقديم مع الأعراض المشتركة بين البورفيريا الحادة والوتية. وهذا يشمل الهجمات الحادة من آلام البطن والغثيان والقيء والإسهال وعدم انتظام دقات القلب وارتفاع ضغط الدم والنوبات، فضلا عن النتائج الجلدية التي شوهدت في التردا بورفيريا ( PCT) ، وهي زيادة هشاشة الجلد، والآفات الفقاعية بعد التعرض لأشعة الشمس وزيادة تندب. [2]
قد يكون الأفراد المصابين بالكوبروبورفيريا الوراثية بدون أعراض في غياب العوامل المسببة. وتشمل المشغلات الشائعة بعض الأدوية والكحول والتغيرات الهرمونية والتغيرات الغذائية. أشعة الشمس وغيرها من الأشعة فوق البنفسجية يمكن أن تؤدي إلى مظاهر الجلد. يمكن أن يقدم الأفراد المتجانس لطفرات الجُدري هذه النتائج في سن مبكرة من الطفرات غير المتغايرة. [3]
الوراثة [ عدل]
تحدث الكوبروبورفيريا الوراثية بسبب الطفرات في الجدري ، الذي تم ترميزه بهذا المصطلح oxidase coproporrinogen. هذا الإنزيم هو المسؤول عن الخطوة السادسة في مسار الهيم البيولوجي ، وتحويل coproporphyrinogen III إلى بروتوبيورفيرينوجين التاسع.
الاعتدال في استخدام الألوان و الحركة و الصور و عدم المبالغة مما يؤثر على تركيز الطالب و يؤدي إلى تشتيت ذهنه و البعد به عن الهدف المراد تحقيقه
التنوع في الحركة و العرض لكسر حاجز الملل و جذب انتباه الطالب
أن يكون الخط كبيراً و واضحاً يمكن رؤيته من أي مكان في قاعة الصف
ألا يتجاوز عدد الأسطر في الشريحة الواحد ستة أسطر. الإشارة إلى صلة الشريحة بما قبلها أو بعدها في حالة ارتباط محتواها بما قبله أو بعده من خلال عبارة (يتبع أو تابع).
12 [مكة]
شقة للبيع في النزهة - جدة بسعر مليون ريال سعودي قابل للتفاوض
23:25:13 2022. 27 [مكة]
1, 000, 000 ريال سعودي
شقة vip للبيع إفراغ فوري النزهة - جدة
15:24:08 2022. 21 [مكة]
للبيع شقة بحي النزهة تحت الإنشاء
11:57:05 2021. 15 [مكة]
شقة للبيع في حي النزهة - جدة
06:51:29 2022. 19 [مكة]
175, 000 ريال سعودي
شقة للبيع في النزهة - جدة
17:25:16 2022. 26 [مكة]
شقة للبيع في حي النزهة بتسهيلات من المالك مباشر
07:51:29 2022. 19 [مكة]
الآن شقة تحت الإنشاء حي النزهة بجدة
16:09:39 2021. 31 [مكة]
شقق للبيع شقق لتمليك شقق بجده من المالك وبدون عموله لقطه
13:10:44 2022. 26 [مكة]
295, 000 ريال سعودي
6
شقق عزاب للايجار في حي اليمامه
02:18:25 2022. 13 [مكة]
الرياض
16:18:25 2022. 07 [مكة]
شقق للبيع بحي الربوه شقق فاخره تشطيب راقي
22:49:42 2022. مشاركة طلاب الفرسان بمعرض إبداع (2022) – مدارس الفرسان الأهلية. 21 [مكة]
1, 100, 000 ريال سعودي
شقق تمليك للبيع حي بطحاء قريش بالقرب من جامع الحماد شقق للبيع
19:06:55 2022. 24 [مكة]
مكة المكرمة
شقق وملاحق جديدة فاخرة للتمليك بمدينة جدة من المالك مباشرة
16:01:22 2022. 15 [مكة]
640, 000 ريال سعودي
شقق مودرن 6 غرف 4 دورات جديدة للبيع بجدة من المالك مباشرة
10:51:02 2022.
مشاركة طلاب الفرسان بمعرض إبداع (2022) – مدارس الفرسان الأهلية
06 [مكة]
شقه للايجار في جنوب الرياض حي اليمامه بسعر مغري
03:18:25 2022. 04 [مكة]
شقة للايجار عزاب
08:18:25 2022. 06 [مكة]
مقهى شيشه للايجار او الاستثمار
01:58:11 2021. 17 [مكة]
60, 000 ريال سعودي
يوجد غرفة سائق للايجار
21:25:30 2022. 11 [مكة]
500 ريال سعودي
شقة 2 غرف نوم للايجار
19:33:13 2022. 26 [مكة]
15, 500 ريال سعودي
شقة للايجار الأندلس - جدة بسعر 1500 ريال سعودي
15:34:36 2022. 24 [مكة]
1, 500 ريال سعودي
دبلوكس للايجار في حي الإسكان - بريده
18:11:57 2022. 12 [مكة]
بريدة
25, 000 ريال سعودي
شقق للبيع في دبي بقسط شهري 1% شهرياً
12:11:15 2022. شقق للايجار حي النزهة الرياض. 13 [مكة]
585, 000 ريال سعودي
شقق للتمليك بجده من المالك مباشره
13:29:44 2021. 20 [مكة]
شقق للبيع | حي الدار البيضا
13:57:15 2021. 14 [مكة]
420, 000 ريال سعودي
شقق للبيع جده
14:38:40 2022. 01 [مكة]
660, 000 ريال سعودي
شقق للبيع | حي النرجس
13:53:11 2021. 14 [مكة]
790, 000 ريال سعودي
شقق للبيع في حي طويق - الرياض
02:05:18 2022. 24 [مكة]
شقق للبيع في دبي بخصم 5 بالمائه وسعر بداية الطرح
15:20:26 2022. 06 [مكة]
435, 000 ريال سعودي
شقق وملاحق فاخره للتمليك
07:11:54 2021.
شقه للأيجار بحي النزهه بالرياض.
هذا إعلان منتهي، ولا يظهر في سوق مستعمل. شقه للبيع شقق للبيع شقق للتمليك شقق رخيصه شقق جديده شقق من المالك
17:10:44 2022. 04. 23 [مكة]
جدة
260, 000 ريال سعودي
8
شقق فاخره للتمليك حي النزهة جده 6غرف
03:04:31 2022. 03. 06 [مكة]
800, 000 ريال سعودي
2
شقق فاخرة للبيع جده حي النزهة
15:59:56 2022. 05 [مكة]
شقق تمليك تحت الإنشاء حي النزهة بجدة
16:09:26 2021. 12. شقه للأيجار بحي النزهه بالرياض.. 31 [مكة]
575, 000 ريال سعودي
شقق فاخرة للبيع جدة حي النزهة
05:25:19 2022. 01. 23 [مكة]
شقق فاخرة للبيع جدة حي النزهة تشطيب ديلوكس
19:33:13 2022. 02. 07 [مكة]
شقق للبيع بحي النزهة بجدة تحت الإنشاء
16:09:16 2021. 31 [مكة]
شقق تمليك بحي النزهة
07:55:32 2022. 10 [مكة]
شقق تمليك بحي النزهة قريبة من مسجد النور
07:56:49 2022. 10 [مكة]
شقق تمليك 145م تحت الانشاء بحي النزهة بجدة
14:24:21 2022. 06 [مكة]
1
حصريا شقة كبيرة فاخرة للبيع بحي النزهة إفراغ فوري
15:54:00 2022. 15 [مكة]
980, 000 ريال سعودي
شقة للبيع في النزهة - جدة بسعر 1050000 ريال سعودي
11:09:49 2022. 17 [مكة]
1, 050, 000 ريال سعودي
شقة للبيع في النزهة - جدة بسعر 1050000 ريال سعودي قابل للتفاوض
16:02:29 2022.
نقل عفش حى النزهة بجدة 0566306448 - فك وتركيب الاثاث و لصيانه وتركيب وتنظيف المكيفات لجميع خدمات المكيفات ومكافحة ورش الحشرات
شقه للأيجار بحي النزهه بالرياض. السعودية || منذ 613 أيام
القسم: ايجار
نوع العقار: شقة
الدولة: السعودية الرياض
الوصف
شقه للأيجار بالمشاركه مع عامل بيع نيبالي. نقل عفش حى النزهة بجدة 0566306448 - فك وتركيب الاثاث و لصيانه وتركيب وتنظيف المكيفات لجميع خدمات المكيفات ومكافحة ورش الحشرات. تقع الشقه على شارع أبي سفيان بن حرب بحي النزهه بالرياض. تتكون الشقه من غرفه و صاله و مطبخ و دوره مياه. الأيجار على كل واحد 5 آلاف ريال شامل المويه. انتهت صلاحية الاعلان. يمكنك مشاهدة الإعلانات المشابهة في الأسفل
أحدث الإعلانات
المشاهدات: 4
0
المشاهدات: 5
المشاهدات: 7
المشاهدات: 8
المشاهدات: 10
0
07 [مكة]
11:08:31 2021. 07 [مكة]
06:52:00 2022. 27 [مكة]
شقق في اكبر مجمع سكني ترفيهي في دبي
14:43:52 2022. 21 [مكة]
597, 000 ريال سعودي
شقق تمليك في بداية لبن الغربي
20:24:05 2021. 07 [مكة]
07:52:00 2022. 27 [مكة]
شقق تحت الإنشاء
15:26:16 2021. 18 [مكة]
385, 000 ريال سعودي
شقق تمليك للبيع
19:35:01 2021. 22 [مكة]
700, 000 ريال سعودي
شقق تمليك تحت الانشاء بحي الصفا
09:37:45 2022. 18 [مكة]
675, 000 ريال سعودي
شقق للبيع في مصر بالتقسيط على 8 سنوات
11:41:11 2022. 08 [مكة]
1, 105, 000 ريال سعودي
شقق للبيع في جورجيا بعائد استثماري 60 بالمئه
12:25:36 2022. 26 [مكة]
254, 000 ريال سعودي
شقق سكنيه في ارجان دبي 🇦🇪🇸🇦
11:51:16 2022. 16 [مكة]
شقق للبيع في الياسمين
17:28:03 2022. 23 [مكة]
760, 000 ريال سعودي
4
شقق في جورجيا للبيع الشركه السعوديه السبع ابراج
14:07:58 2022. 24 [مكة]
300, 000 ريال سعودي
شقق فندقية للبيع في مصر بالتقسيط وعروض مميزة
15:56:06 2022. 07 [مكة]
شقق بمساحات مختلفه واسعار مختلفه
00:38:17 2021. 11 [مكة]
شقق فاخرة للتمليك
11:29:39 2022. 28 [مكة]
الرياض