ما هو الجينوم البشري
هو كامل المادة الوراثية التي تتكون من الحمض الريبي النووي منقوص الأوكسجين، وهو ما يسمى ويُرمز بالـــ DNA والذي يتواجد بداخل النواة في خلايا الكائنات الحية، و التي تشكل مجموعة كاملة من الكروموسومات للكائن البشري، وإن الجينوم البشري يتضمن مناطق ترميز الحمض النووي، والتي تشفر جميع الجينات بين 20000و25000 من الكائن البشري وهذه الجينات لها أنواع الجينات البشرية ، أما المناطق الغير مشفرة للحمض النووي فهي لاتشفر أي جينات. [1] [2]
وإن كلمة الجينيوم هي مزج لكلمة الجين بالإضافة إلى كلمة الكروموسوم وتعني الصبغيات، ويتمركز الجينيوم في النواة التي تتوسط الخلية، ولا يخرج الحمض النووي DNAمنها أبداً، بل يعمل على إرسالة مادة تدعى MRNA الحمض النووي الريبوسي نيابة عنه، الذي يقوم بنقل الرسائل المهمة للخلية ويتم ترجمتها إلى بروتينات. أهمية الجينوم البشري
إن للجينوم البشري أهمية كبيرة فهو ضروري لبقاء الكائن البشري فبدونه لا يمكن لأي خلية أو نسيج العيش لفترة قصيرة من الزمن، مثلاً يجب أن تتجدد خلايا الدم الحمراء التي مدة بقائها يقارب مئة وعشرون يوماً فقط، وإن خلايا الجلد تعيش أيضاً حوالي سبعة عشرة يوماً فقط، فإن الجينات هي التي تساعد على تجديد هذه الخلايا بالإضافة إلى أنواع أخرى كثيرة من الخلايا موجودة في جسم الإنسان.
الجينوم - رمز الحياة داخل جميع الكائنات الحية
والسبب في ذلك هو تداخل إطارات القراءة المفتوحة. النشاط الجيني والتنظيم
تكون الجينات "نشطة" عندما يتم نسخ معلوماتها إلى RNA ، أي عند حدوث النسخ. اعتمادًا على الوظيفة ، يتم إنتاج mRNA أو tRNA أو rRNA. في حالة mRNA ، يمكن ترجمة البروتين من هذا النشاط. يتم تنظيم الجينات عن طريق ربط وإطلاق البروتينات ، التي تسمى عوامل النسخ ، إلى مناطق معينة من الحمض النووي ، ما يسمى بـ "العناصر التنظيمية". على نطاق أوسع ، يتم تحقيق ذلك عن طريق المثيلة أو "تغليف" قطع الحمض النووي في مجمعات هيستون. تخضع العناصر التنظيمية للحمض النووي أيضًا للتغير. ما هو الجين؟ مقدمة للمبتدئين.. من المحتمل أن يكون تأثير التغييرات في تنظيم الجينات مشابهًا لتأثير الطفرات في تسلسلات تشفير البروتين. باستخدام الطرق الجينية الكلاسيكية – من خلال تحليل الوراثة والأنماط الظاهرية – لا يمكن عادةً فصل تأثيرات هذه الطفرات في الوراثة. جينات خاصة
جينات RNA في الفيروسات
على الرغم من وجود الجينات كأجزاء من الحمض النووي في جميع أشكال الحياة القائمة على الخلايا ، إلا أن هناك بعض الفيروسات التي تكون معلوماتها الجينية في شكل RNA. تصيب فيروسات الحمض النووي الريبي خلية ، والتي تبدأ على الفور في إنتاج البروتينات وفقًا لتعليمات الحمض النووي الريبي الفيروسي ؛ النسخ من DNA إلى RNA ليس ضروريًا.
ما هو الجين؟ مقدمة للمبتدئين.
والطب الشخصي هو نموذج طبي يُقسم الناس إلى مجموعات مختلفة تساعد على تحسين القرارات والتدخلات الطبية، وكذلك المنتجات العلاجية المصممة خصيصًا للمريض استنادًا إلى الاستجابة المتوقعة أو خطر الإصابة بالمرض. وهنا يوضح سرور، أن مشروع الجينوم المرجعي يساعدنا على فهم ما يميز المصريين عن غيرهم في الاستجابة للأدوية المختلفة، وكيفية الإصابة بالأمراض، وهو ما يعنينا في النهاية ويدعم المنظومة الصحية المصرية بشكل إيجابي. المصريون القدماء يقول سرور إن أهم ما يميز مشروع الجينوم المرجعي المصري، هو دراسة الجينوم المرجعي للمصريين القدماء، خاصة أن الحضارة الفرعونية هي الأولى في التاريخ، وفهم تركيبة الجينوم يساعد في اكتشاف بعض أسرار الأجداد. ويتابع: "يمكن فهم طبيعة الأمراض التي كانت تصيب المصريين القدماء، والحالة الصحية، من الأمراض التي كانت تصيبهم خلال تلك الفترة" مشيرًا إلى أن هذه العملية سوف تكون أشبه بعملية تأريخ علمي لتلك الحضارة العظيمة، وهو الأمر الذي لا تحظى به أي دولة أخرى. منهجية المشروع وعن المنهجية العلمية المقرر اتباعها في هذا المشروع، يقول الدكتور سامح سرور، إن المشروع يستهدف الحصول على عينات عشوائية، ممثلة لكل فئات الشعب المصري من كل المناطق الجغرافية؛ لافتًا أن المشروع سوف يعتمد إلى 100 ألف عينة من أبناء الشعب المصري.
وبالإضافة إلى ذلك فإن أجزاء الدنا التي ليس لها شفرة معينة لإنتاج البروتين فهي لها دور في تنظيم عمل الجينات. كما توجد في الدنا ما يسمى أشباه الجينات Pseudogen: وهي تنشأ عن طريق طفرات في الجينات، قد يتحسن من خلالها النوع أو قد يبطل عمل الجين. معظم الكائنات الحية تحوي الدنا نراها كـالكروموسومات تحت الميكروسكوب في أنوية الخلايا، وبالإضافة إلى ذلك توجد مواد جينية أخرى في الخلية خارج النواة. فنجد في حقيقيات النوى (مثل الحيوانات والنباتات والفطر والطلائعيات (بروتيستين)) متقدرات ؛ وفي النبات والطحالب نجد فيها بلاستيدات وهي عبارة عن مورثة صغيرة تختص بها. كما تحوي بدائيات النوى ( البكتيريا والبكتيريا القديمة جزيئات دنا قصيرة عديدة، تسمى بلازميد. انظر أيضًا [ عدل]
جين
قائمة الجينات البشرية
عائلة جينية
مجموع أيضي
ميتابولوميات
جين لازم
علم التشخيص الجزيئي
طب دقيق
الجينوم السعودي
المصادر والمراجع [ عدل]
المصادر [ عدل]
المجين البشري - الانعكاسات الاجتماعية والأخلاقية، المنظمة الإسلامية للتربية والعلوم والثقافة –إيسيسكو 1426هـ/2005
المراجع [ عدل]
^ ترجمة Genom حسب بنك باسم للمصطلحات العلمية؛ مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية ، تاريخ الوصول: 05 02 2017.