أحدث المواضيع: تحميل...
القائمة
الرئيسية
برامج
الهواتف
كتب
تقارير
قائمة
تعديل 1
تعديل 2
تعديل 3
تكنلوجيا
ارشيف
اخبار
ثورة
عامة
محلية
جديد
موضه
تابعنا على فيسبوك
ساجي ويب
12:45 م
مسلسل باب الحارة 8 الحلقة 13 على اليوتيوب
قراءة المزيد...
6:01 ص
باب الحارة 8 الحلقة الاولى
4:02 ص
كواليس
صور من كواليس باب الحارة 8 الجزء الثامن
قراءة المزيد...
- باب الحارة 8 mois
- باب الحارة الجزء التاسع الحلقة 8
- باب الحاره 8 الحلقه 23
- سقطي والرفاعي يزفون ادريس - صحيفة بث الالكترونية
- رد فعل طبيبة تفاجأت بالملك سلمان أمامها أثناء فحص أحد الأطفال
- استشاري لـ«عكاظ»: 9 مسببات لقصر القامة لا تعفي الآباء من مسؤولية علاج أبنائهم
باب الحارة 8 Mois
باب الحارة -
الموسم 5 / الحلقة 8 |
باب الحارة الجزء التاسع الحلقة 8
بوابة السينما السورية
بوابة تلفاز
بوابة سوريا
بوابة دراما
باب الحاره 8 الحلقه 23
جميع الحقوق محفوظة شاهد فور يو - تحميل ومشاهدة اون لاين © 2022
تصميم وبرمجة:
أوكلت مهمة إخراج العمل هذا العام لناجي طعمي الذي صوّر معظم مشاهده بإشراف بسام الملا، ويدخل على خط أحداث الجزء الثامن كل من: سلاف فواخرجي، وفادي صبيح، ونادين تحسين بيك، وزيناتي قدسية، وزيد الظريف، ومصطفى المصطفى، وإيناس زريق. (هافينغتون بوست)
متلازمة سنجد سقطي
تورث متلازمة سنجد سقطي عن طريق صفة وراثية متنحية
تسميات أخرى
Hypoparathyroidism-short stature-intellectual disability-seizures syndrome
معلومات عامة
من أنواع
اضطراب صبغي جسدي متنحي [لغات أخرى] ، ومتلازمة
تعديل مصدري - تعديل
متلازمة سنجد سقطي هي حالة نادرة وراثية متنحية ذات أصل شرق أوسطي. وصفت هذه المتلازمة أول مرة في السعودية عام 1988، [1] وهي تحمل اسم مكتشفيها الدكتور سامي سنجد والدكتورة نادية عوني سقطي. وقد وجدت في أطفال قطريين وكويتيين وعمانيين وأماكن أخرى في الشرق الأوسط ومناطق أخرى. يعود سبب المتلازمة إلى طفرة في المورثة TBCE [2] في الكروموسوم 1. [3] كما توجد حالات نادرة ليس السبب فيها خلل في هذه المورثة. [4]
كما وجدت 6 حالات للإصابة بهذه المتلازمة وتعاني من انخفاض في مستوى عامل النمو شبيه الانسولين-1 وتخلف في عمر العظام. [5]
كما تسمى هذه المتلازمة «بمتلازمة قصور جارات الدرقية والتخلف وخلل البنية» لأنها تمتاز هذه الحالة بتخلف عقلي وبدني وسحنات نموذجية وقصور جارات الدرقية وخلل البنية ، وذلك تسمى «بمتلازمة الشرق الأوسط». رد فعل طبيبة تفاجأت بالملك سلمان أمامها أثناء فحص أحد الأطفال. مظاهر المرض [ عدل]
إن خلل البنية الظاهر في المصابين بهذا المرض يكون على شكل:
وجه طويل ورفيع
عينان صغيرتان وغائرتان
أنف مستدق كالمنقار
أذنان كبيرتان ومرنتان
صغر الرأس
شفتان رقيقتان ونثرة طويلة
كما تظهر أعراض تقزم والذي قد يكون بسبب نقص هرمون النمو ، وكذلك تمتاز اليدان والقدمان بصغرها، أما الأصابع فهي مستدقة وتعاني من الانحراف.
سقطي والرفاعي يزفون ادريس - صحيفة بث الالكترونية
وقال المصدر، إن مئات المدرسين عادوا إلى عملهم بعد أن تلقوا تهديدات من المليشيا الحوثية بالزج بهم في السجون رغم عدم تسلمهم رواتبهم، مؤكدا أنهم يخضعون أسبوعياً لدورات طائفية بشكل إجباري، ولفت إلى أن المليشيا اكتفت بتوزيع سلال غذائية «منتهية الصلاحية» لكل مدرس عاد إلى العمل. وأفاد المصدر بأن رفض المليشيا صرف الرواتب والاكتفاء بصرف سلال غذائية منتهية الصلاحية، فجّر حالة من الغضب الشديد لدى المعلمين الذين يتضورون جوعاً، مطالبين المنظمات الدولية بالتدخل لحل أزمتهم المتفاقمة. سقطي والرفاعي يزفون ادريس - صحيفة بث الالكترونية. وتلجأ مليشيا الحوثي إلى سلاح المعونات التي تقدمها المنظمات الأممية لابتزاز السكان الواقعين تحت سيطرتها بما فيهم الموظفون، إذ عمدت خلال الأيام الماضية إلى منع توزيع السلال الغذائية على أبناء الفقراء في مختلف المحافظات اليمنية والذين يرفضون التجنيد في صفوفها أو من يرفضون دفع مبلغ مالي شهري تحت مسمى «المجهود الحربي». وذكر مواطنون يمنيون أن السلال الغذائية التي تقدمها المنظمات الأممية عبر ما يسمى بــ«اللجنة العليا لتنسيق أعمال الإغاثة» التي يرأسها كبير الفاسدين الحوثيين أحمد حامد تذهب للأسر الحوثية والموالين لها ويحرم منها الفقراء على خلفية رفضهم التجنيد وعدم قدرتهم على تقديم أي أموال لما يسمى بالمجهود الحربي.
رد فعل طبيبة تفاجأت بالملك سلمان أمامها أثناء فحص أحد الأطفال
ولم يكن هناك تحليل معين لتشخيص المرض بشكل تام إلى وقت قريب، فقد اكتشف الجين (المورث) المسبب للمرض والذي يوجد على الذراع الطويلة من كروموسوم واحد. ولذلك قد يحتاج الطبيب فحص لهذا الجين إذا كان لدية شك في وجود المرض. أما بنسبة للوالدين فلا تظهر عليهما أي علامة من علامات المرض ولا يكون لديهما مشاكل في الغدة الجنب درقية ولا مشاكل في الكالسيوم والفوسفات. ولان المرض مراض وراثي فان أي عائلة يولد لها طفل مصاب بهذا المرض فانه بشكل تلقائي يكون الأبوين حاملين للمرض، لان المرض لا يحدث إلا إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض
الأسباب:
تحدث متلازمة سانجد سقطي بسبب حدوث طفرة في أحد الجينات الموجودة على الذراع الطويلة لكروموسوم واحد. ولمعرفة المزيد اذهب الى هذا الرابط. وبما أن كل إنسان لدية نسختان من كل جين(مورث) تأتيه من كلا أبوية، فان المرض لا يحدث إلا إذا كان جميع النسختين معطوبتين (أي فيهما طفرة). فلذلك فإن المرض لا يصيب إلا الأشخاص الذين كلا نسختيهم التي أتت إليهما من أبويهما معطوبة بينما الشخص الذي لدية نسخة سليمة ونسخة معطوبة يسمى شخص حاملا للمرض و لا يظهر على غي علامة من علامات المرض. استشاري لـ«عكاظ»: 9 مسببات لقصر القامة لا تعفي الآباء من مسؤولية علاج أبنائهم. والطفرات التي تحدث في الجينات(المورثات) ليست أمرا نادرا بل يعتقد أن كل إنسان لدية اكثر من طفرة في اكثر من جين، ولا يكون للأمر أهمية إلا إذا حدث تزوج رجل حامل لجين معطوب امرأة لديها نفس الأمر.
استشاري لـ«عكاظ»: 9 مسببات لقصر القامة لا تعفي الآباء من مسؤولية علاج أبنائهم
وابان استشاري أمراض الغدد الصماء والسكري في الأطفال بمستشفى الأمير سلمان أن النوع الثاني من أمراض الغدد الصماء المناعية عادة ما يصيب الكبار وهو غير وراثي تكون فيه الغدة الكظرية مصابة ، وكذلك الغدة الدرقية وأيضا داء السكري ولكن لا يمكن ان يكون هناك إصابة للغدة الجاردرقية في هذا النوع ، لذلك فإن هذا النوع يكون فيه مستوى الكالسيوم في الدم طبيعيا.
حكيم نيوز د. عبد الحفيظ يحيى خوجة - تمثل الأمراض الوراثية بمختلف أنواعها مشكلة ذات أوجه متعددة، صحية واجتماعية ونفسية واقتصادية، وتنعكس سلبياتها على حياة الأسرة والمجتمع، لذلك لا بد من تفهم هذه المشكلة ومعرفة أسبابها وأنواعها وكيفيه الحد منها. ولإيضاح ذلك التقت «صحتك» بإحدى المتخصصات في الاستشارات الوراثية، الدكتورة سميرة سقطي رئيسة وحدة الأمراض الوراثية بمستشفى الملك فهد ومستشفى الولادة والأطفال بجدة، فأوضحت في البداية أن الأمراض الوراثية يمكن تقسيمها إلى قسمين: أمراض وراثية ناتجة عن اختلال في الصبغيات (الكروموسومات) في العدد أو التركيب، وأمراض وراثية ناتجة عن اختلال في المورثات (الجينات). العوامل الوراثية
تقول د. سقطي: «بداية يجب أن نعلم أن هناك عوامل وراثية ناتجة عن اختلال في الكروموسومات (الصبغيات) في العدد أو التركيب، حيث يتكون جسم الإنسان من الكثير من الخلايا، وكل خلية يوجد بها 46 كروموسوما (22 زوجا) جسديا يحدد شكل وبناء الجسم. أما الزوج الثالث والعشرون فهو الزوج الذي يحدد نوع الجنس فإذا كان الكروموسوم XX فهي أنثى، وإذا كان XY فهو ذكر، وإن أي خلل في عدد أو تركيب هذه الكروموسومات يؤدي إلى خلل في تركيب الجسم ووظائفه، مما يسبب أمراضا تؤدي إلى إعاقات جسدية وعقلية.
ملحوظة: مضمون هذا الخبر تم كتابته بواسطة عكاظ ولا يعبر عن وجهة نظر منقول وانما تم نقله بمحتواه كما هو من عكاظ ونحن غير مسئولين عن محتوى الخبر والعهدة علي المصدر السابق ذكرة. اشترك فى النشرة البريدية لتحصل على اهم الاخبار بمجرد نشرها
تابعنا على مواقع التواصل الاجتماعى