Life is complicated when you don't have the tools you need. شخص واحد فقط من بين كل 10 أشخاص شملهم الاستطلاع، كان على دراية بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU! 12
مرض الفينيل كيتون يوريا PKU هو حالة تمثيل غذائي وراثية نادرة تدوم مدى الحياة، وتقلل من قدرة الشخص على تكسير البروتينات، وقد يؤدي هذا إلى تأثيرات سامة تراكمية في الدماغ 1. الفينايل كيتون يوريا - مجموعة الدعم الأسري لأمراض التمثيل الغذائي. مع الإصابة بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU، يؤثر الطعام الذي تتناوله بشكل مباشر في الطريقة التي يؤدي بها الدماغ وظائفه. يعاني الأشخاص المصابون بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU من مشكلة نقص إنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز PAH، ومن ثَمَّ لا يمكنهم تكسير حمض أميني يُسمى فينيل ألانين Phe بالكامل، والموجود في جميع الأطعمة المحتوية على البروتين (مثل المكسرات، واللحوم، والبيض، ومنتجات الألبان) والمُحليّات مثل الأسبارتام 1. عند تناول كميات كبيرة من البروتين، تتراكم مستويات عالية من الفينيل ألانين Phe في دم الشخص المصاب، وتؤدي إلى الإخلال بتوازن الناقلات العصبية – أو حتى تسبب ضررًا في الدماغ ذاته. قد يؤدي هذا إلى ظهور أعراض عصبية مثل حدوث مشكلات في الذاكرة، والانتباه، والإصابة بالاكتئاب والقلق 2.
- بِيلَةُ الفينيل كيتون (PKU) - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك)
- الفينايل كيتون يوريا - مجموعة الدعم الأسري لأمراض التمثيل الغذائي
- ما هو مرض الفينيل كيتونوريا - مخزن
- لماذا أقصي الهلال من دوري أبطال آسيا 2020؟ شرح كامل لمواد لائحة الاتحاد الآسيوي - ميركاتو
بِيلَةُ الفينيل كيتون (Pku) - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك)
عند ذلك يتم فحص حديثي الولادة عن طريق عينات دم تؤخذ منهم ويتم الكشف عن كميات الفينيل ألانين المرتفعة. ما هو مرض الفينيل كيتونوريا - مخزن. السؤال: كيف يتم علاجه؟
الإجابة: هو مرض كغيره من الأمراض الإستقلابية الوراثية ولا يوجد له علاج ناجع وشافي ، ولكن عند التمسك التام بالحمية الغذائية واتباع الإرشادات الطبية و إعطاء الأدوية اللازمة يمكن الحد بشكل كبير من المضاعفات الشديدة لهذا المرض خاصة الأعراض السمية الشديدة نتيجة لارتفاع حمض الفينيل ألانين إلى مستويات عالية أدت إلى تلفها. الأمر المهم أيضا و الذي يجب التركيز عليه هي الحمية الغذائية ، فكما ذكرنا سابقا أن هذا المرض ناتج عن زيادة الحمض الأميني الفينيل ألانين و الذي يوجد في البروتينات ، لذلك يجب التقليل منها إلى الحد الأمثل والمنصوح به في مثل هذه الحالات. السؤال: هل يمكن الوقاية منه؟
الإجابة: يمكن الوقاية من المرض بإجراء الفحوصات اللازمة للجنين في الأسبوع (10-13) من الحمل ، ويتم ذلك بتحليل عينة خلايا من السائل الامينوسي أو المشيمة (لجدار الكوريونى المحيطان بالجنين) وقياس نسبة الخميرة المسئولة عن حصول المرض (الإنزيم) بدقه. السؤال: ما الواجب على أسرة المصاب بالفينيل كيتون يوريا مراعاته؟
الإجابة: الإلتزام الكامل بالحمية الفقيرة بالفينيل ألانين وإعطاء العلاج الموصوف من قبل الطبيب بالإضافة إلى المتابعات الطبية المستمرة لمعالجة المضاعفات الطارئة وأخيراً إجراء الكشف عن المرض للمواليد الجدد.
أعراض مرض فينيل كيتون يوريا
يمكن أن تتراوح أعراض (PKU) من خفيفة إلى شديدة، ويعرف الشكل الأكثر حدة لهذا الاضطراب باسم PKU التقليدي، فقد يبدو الرضيع المصاب بالـ PKU طبيعيا في الأشهر القليلة الأولى من حياته، أما إذا لم يتم علاج الجنين خلال هذه الفترة، فستبدأ الأعراض في التطور فقد يحدث:
1- النوبات. 2- الهزات، أو الإرتجاف. 3- الإصابة بداء التقزم. 4- فرط النشاط والحركة. بِيلَةُ الفينيل كيتون (PKU) - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك). 5- حالات الجلد مثل الأكزيما. 6- رائحة عفن من نفسهم، جلدهم، أو بولهم. طريقة تشخيص مرض فينيل كيتون يوريا
في الولايات المتحدة، يتم تشخيص (PKU) من خلال فحص حديثي الولادة لإنقاذ الحياة، وهو إلزامي في جميع الولايات ال 50، في أوائل الستينيات، طور الدكتور روبرت جوثري "اختبار وخز الكعب"، حيث يتم أخذ الدم من الأطفال عند الولادة ويخضع للفحص (الآن أكثر من 77 مرضا) لأن الكشف المبكر عن المرض ضروري لمنع تلف الدماغ، وبالرغم من أنه مرض نادر جدا، إلا أنه يولد في الولايات المتحدة ما يقرب من 250 طفلا كل عام مصاب بهذا المرض.
الفينايل كيتون يوريا - مجموعة الدعم الأسري لأمراض التمثيل الغذائي
وبشكل عام, فان هذه النواحي الغذائية وغيرها تستدعى المتابعة المستمرة لأخصائي التغذية المتمرس في مثل هذه الأمراض, كما ينبغي الحذر المستمر عند إدخال نوع جديد من الأطعمة لم تكن تعطى سابقاً للمريض. كما يجب قراءة جميع مكونات المواد المعلبة و المحفوظة لمعرفة إذا ما كانت تحتوي على مواد مضرة بالطفل. المضاعفات
1) التأخر العقلي و الحركي بجميع الدرجات ( شديد ،متوسط ،خفيف), وهدا التأخر يرجع إلى ضمور خلايا المخ, و كلما لم يتم التحكم بمستوى الفينايل الانين بمستويات مقبولة, كلما تأثر المخ وتعطل نموه في فترة الطفولة الحرجة (و لتشخيص هذا الضمور يمكن عمل فحص أشعة الرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية للمخ ورؤية هده التغيرات). 2) ضعف البنية مع ضعف الشهية للأكل. 3) الصرع أو التشنجات. إن تشخيص هده المضاعفات قد تحتاج لعمل الكثير من الفحوصات, لتحديد شدتها, والعمل مبكرا للتقليل من آثرها على حالة الطفل. كما أن تشخيص المرض مبكرا بعد الولادة, والتمسك الصارم بالتعليمات الطبية قد يجنب المولود حصول هذه المضاعفات. طرق الوقاية والفحص المبكر للمرض
هناك عدد محدود من المراكز العالمية البحثية التي قد يكون لديها المقدرة على تشخيص الجنين المصاب بالمرض, و ذلك في حدود الأسبوع 10-13 من الحمل, ويتم ذلك بتحليل عينة خلايا من السائل الامينوسي أو المشيمة (لجدار الكوريونى المحيطان بالجنين) وقياس نسبة الخميرة المسئولة عن حصول المرض (الإنزيم) بدقه.
وجود رائحة عفن في نفس الطفل، وبوله، وجلده بسبب تراكم حمض الفينيل أمين عليهم. قد يظهر الطفل في صورة شعر وجلد فاتح اللون مع عيون زرقاء، وذلك لعدم مقدرة الجسم على تحويل الحمض الأميني إلى الميلانين المسئول عن لون الشعر والجلد وقزحية العين. أسباب مرض فينيل كيتون يوريا
ينتج مرض بيلة فينيل كيتون بسبب خلل جيني في أيض حمض فينيل الآمين، حيث لا يستطيع الجسم تكون الإنزيم المسئول عن تكسير هذا الحمض، ويعرف هذا الإنزيم بإسم فينيل ألانين هيدروكسيلاز phenylalanine hydroxylase يتراكم هذا الحمض عندما يتناول الطفل المواد الذي يحتوى على هذا بروتينات عالية مثل منتجات الألبان، واللحوم، و البيض ، و الأسماك. هل ينتقل مرض بيلة فينيل كيتون وراثياً ؟ وكيف؟
هذا المرض هو مرض جيني في الأساس فإنه يتم انتقاله غالبا من والدين حاملين للمرض دون ظهور الأعراض عليهما، ويكون نتيجة خلل في أحد الجينات المسئولة عن تكون الإنزيم، وهذا الخلل يحمل صفة متنحية لذلك ينتقل المرض للطفل عندما يكون كلا الوالدان حاملين لتلك الصفة المتنحية، مع احتمالية أن يكون الطفل مصاب بهذا الجين بنسبة 25% أما احتمالية أن يكون حاملاً فقط له هي نسبة 50%. تغذية المريض بفينيل كيتون يوريا
التغذية المناسبة للطفل في هذه الحالة هي الحرص على تناول غذاء به نسبة قليلة من البروتينات كالفاكهة والخضروات، كما يوجد بعض أصناف الطعام المُعدة مخصوصاً لتلك الحالات كالخبز والمعكرونة الخالية من البروتين أو قليلة البروتين، كما يجب استشارة طبيب التغذية لأفضل السبل لتغذية الطفل في كل مرحلة من مراحل نموه مع مراعاة عدم تفاقم مرضه.
ما هو مرض الفينيل كيتونوريا - مخزن
يميل الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتونيوريا الكلاسيكية (PKU) إلى الحصول على لون بشرة وشعر أفتح من أفراد الأسرة غير المتأثرين ومن المحتمل أيضًا أن يكونوا مصابين باضطرابات جلدية مثل الأكزيما. الأشكال الأقل شدة من بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) الكلاسيكية، والتي تسمى أحيانًا فينيل كيتونيوريا المتغير وفرط فينيل ألانين الدم، لديها خطر أقل من تلف الدماغ. قد لا يحتاج الأشخاص الذين يعانون من حالات خفيفة جدًا إلى العلاج بنظام غذائي منخفض الفينيل ألانين. إنّ الأطفال الذين يولدون لأمهات مصابات ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) ومستويات الفينيل ألانين (Phenylalanine) غير المنضبط (النساء اللاتي لم يعدن يتبعن نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين (Phenylalanine)) لديهم خطر كبير للإعاقة الذهنية لأنهم يتعرضون لمستويات عالية جدًا من الفينيل ألانين قبل الولادة. قد يكون لدى هؤلاء الرضع أيضًا وزن منخفض عند الولادة وينموون ببطء أكثر من الأطفال الآخرين. تشمل المشاكل الطبية المميزة الأخرى عيوب القلب أو مشاكل القلب الأخرى، وحجم الرأس الصغير بشكل غير طبيعي، والمشاكل السلوكية. النساء المصابات ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) ومستويات الفينيل ألانين (Phenylalanine) غير المنضبطات لديهن أيضًا خطر متزايد لفقدان الحمل.
في أيرلندا 1 من بين 4500 ولادة. [2] في النرويج 1 من بين 13000 ولادة. [3] وأقل من واحد بين 100000 في فنلندا. في الولايات المتحدة تظهر هذه الحالة في 1 من 15000 ولادة. [4]
المراجع [ عدل]
إخلاء مسؤولية طبية
بوابة طب
الهلال واهلي دبي اليوم - تشكيل المباراة والقنوات الناقلة للمبارك بث مباشر دوري ابطال اسيا - YouTube
لماذا أقصي الهلال من دوري أبطال آسيا 2020؟ شرح كامل لمواد لائحة الاتحاد الآسيوي - ميركاتو
نتيجة مباراة الهلال وشباب الأهلي دبي
الهلال ينتصر علي حساب شباب الأهلي دبي، وذلك بهدفين دون رد. المباراة: الهلال × شباب الأهلي دبي. المسابقة: دوري أبطال آسيا. الموعد: الساعة 9:00 مساءً بتوقيت مكة المكرمة. القناة الناقلة: gsa live. الملعب: الأمير فيصل بن فهد (بالملز). التعليق: مشاري القرني. قد يهمك أيضاً:-
صعود النهضة.. نتيجة مباراة المصري ونهضة بركان اليوم في إياب ¼ نهائي كأس الكونفدرالية
تأهل الأهلي طرابلس.. نتيجة مباراة الأهلي طرابلس والإتحاد اليوم في إياب ¼ نهائي كأس الكونفدرالية
ذهاب وإياب خسارة.. مباراة الهلال واهلي دبي مباشر. نتيجة مباراة برشلونة ورايو فاليكانو اليوم في الدوري الإسباني
ريمونتادا الميلان.. نتيجة مباراة ميلان ولاتسيو اليوم في الدوري الإيطالي
تفوق الريدز.. نتيجة مباراة ليفربول وإيفرتون اليوم في ديربي الميرسيسايد بالدوري الإنجليزي
يقدم لكم موقع ميركاتو داي ملخص مباراة "الهلال" السعودي و"أهلي دبي" الإماراتي، في إحدى مباريات اليوم الأربعاء 23-9-2020 ضمن الجولة السادسة والأخيرة من المجموعة الثانية في دوري أبطال آسيا. نقلت مباراة "الهلال وأهلي دبي" على قناة على قناة الاتحاد الآسيوي لكرة القدم بموقع التسجيلات المرئية والبث الحي اليوتيوب بصوت المعلق "مشاري القرني"، لكن لبضع دقائق فقط في الممر المؤدي إلى أرض الملعب بسبب إلغاء الاتحاد الآسيوي للمباراة بقرار تعسفي ضد الهلال. لماذا أقصي الهلال من دوري أبطال آسيا 2020؟ شرح كامل لمواد لائحة الاتحاد الآسيوي - ميركاتو. كان من المقرر انطلاق المباراة في تمام الساعة 18:00 بتوقيت جرينتش، 20:00 بتوقيت مصر، 21:00 بتوقيت السعودية، على استاد خليفة الدولي بمدينة الدوحة القطرية. ودخل فريق الهلال السعودي المباراة وهو في اسوأ ظروفه رغم حسم تأهله إلى دور 16 إثر تعادله سلبًا مع شاهر خودرو الإيراني في الجولة الماضية. وواجه فريق الهلال ظروف قهرية خلال الأيام القليلة الماضية حيث دخل المباراة الماضية بقائمة مكونة من 13 لاعباً فقط، بسبب إصابة لاعبي الفريق بفيروس كورونا ودخولهم الحجر الصحي. وتقدم الهلال السعودي بطلب رسمي إلى الاتحاد الآسيوي لكرة القدم لتأجيل مواجهة اليوم أمام "أهلي دبي"، إلا أن الطلب قوبل بالرفض، وقبل دقائق من المباراة تقرر إقصاء الهلال بشكل رسمي من البطولة.