11:39 م
الجمعة 24 مايو 2019
طفلة مصابة بمرض ضمور العضلات
كتب - أحمد سلطان:
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على علاج جيني جديد لمرضى ضمور العضلات الشوكي الذي يعتبر أحد أكثر أسباب وفاة الأطفال- دون سن الثانية- شيوعًا. بعد مأساة علياء وفريدة.. تعرف على مرض «الضمور العضلي الشوكي» | بوابة أخبار اليوم الإلكترونية. وقال نيد شاربلس المفوض الخاص لإدارة الغذاء والدواء إن الموافقة على العلاج الجديد المسمى "زولج نسما" يعد علامة فارقة على استخدام الجينات في علاج العديد من الأمراض، مضيفًا أنه يمنح الأمل للمرضى في مستقبل أفضل. ويعتبر مرض ضمور العضلات الشوكي من الأمراض الوراثية، و يظهر بصورة ضعف وضمور العضلات الدّانية بشكل مماثل، في أعقاب تدمير خلايا القرن الأمامي للنّخاع، وضمور النّوى الحركية في الحالات الصعبة، وينتج بالأساس بسبب خلل وراثي متنحّي، في الجين (Survival Motor Neuron 1- SMN 1) الموجود على الكرموسوم الخامس. ويسبب هذا النوع من المرض مشكلات صحية للمصابين تظهر في صورة مشكلات في رفع الرأس وصعوبات في البلع، والتنفس، وتظهر تلك الأعراض على الأطفال حديثي الولادة، أو بعد 6 أشهر من الولادة. قد يهمك: ننشر تفاصيل المرض الذي أشيع إصابة مؤمن زكريا به
ويقول الدكتور بيتر ماركس مدير مركز بحوث وتقييم البيولوجي في إدارة الغذاء والدواء إن العلاج الجديد سيساهم في إنقاذ حياة المرضى، وتعزيز فرصهم في التعافي من ضمور العضلات الشوكي.
- ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي يؤثر على العمر ولا يؤثر على العقل، الدكتور لبنى عبدالعزيز
- إدارة الغذاء والدواء الأمريكية كشفت عن علاج جديد لضمور العضل | الكونسلتو
- بعد مأساة علياء وفريدة.. تعرف على مرض «الضمور العضلي الشوكي» | بوابة أخبار اليوم الإلكترونية
- مرض الضمور العضلي الشوكي وأغلى دواء في العالم - موقع الأكاديمية بوست
- تفسير: (الذين هم في صلاتهم خاشعون)
- فصل: التفسير المأثور:|نداء الإيمان
- الزّكاة في القرآن الكريم | كتاب عمون | وكالة عمون الاخبارية
ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي يؤثر على العمر ولا يؤثر على العقل، الدكتور لبنى عبدالعزيز
[10 ، 12]
الأعراض الجانبية
تنحصر الأعراض الجانبيةالشائعة لزولجنيزما حتى الآن في ارتفاع درجة الحرارة والقيء وارتفاع إنزيمات الكبد وانخفاض في عدد الصفائح الدموية. لذا يوصى بمتابعة وظائف الكبد وعدد الصفائح الدموية بعد أخذ عقار زولجنيزما. [10 ، 12]
تكلفة الجرعة والسبب في تكلفة زولجنيزما
كما ذكرنا سابقاً فإن مريض الضمور العضلي الشوكي يحتاج إلى جرعة واحدة فقط من زولجنيزما طوال عمره. لكن تكلفة تلك الجرعة هي تقريباً 2. 125 مليون دولار أمريكي، مما يجعله الدواء الاغلى في العالم عند مقارنة التكلفة بجرعة واحدة فقط. وتٌرجع الشركة هذه التكلفة الباهظة للدواء إلى محدودية مستخدميه والتكاليف التي أنفقتها الشركة على الأبحاث وكذلك إلى تأثيره الممتد على حياة الفرد من جرعة واحدة. [13، 14]
المصادر:
الرئيس يعلن علاج الأطفال مرضى الضمور العضلي على نفقة الدولة.. إدارة الغذاء والدواء الأمريكية كشفت عن علاج جديد لضمور العضل | الكونسلتو. كيف تكتشف الأعراض المبكرة لطفلك؟ NHS-Spinal muscular atrophy Molecular Mechanisms of Spinal Muscular Atrophy معلومات عن مرض ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular Atrophy Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review Official Patient Site | SPINRAZA® (nusinersen) Evrysdi vs Spinraza: How do they compare?
إدارة الغذاء والدواء الأمريكية كشفت عن علاج جديد لضمور العضل | الكونسلتو
بالتالي، فإن احتمالية إصابة الطفل بمرض ضمور العضلات الشوكي، هي كالآتي: احتمال الإصابة 25%: أي أن يكون الطفل حامل للنسختين من الأب والأم احتمال عدم الإصابة ولا حمل الجين 25%: أي أن يولد الطفل سليم بشكل كامل، بمعنى لا يحمل الجين. احتمال 50% أن يكون الطفل حامل للجين: أي ليس مصاباً بالمرض، ويكون حامل له مثل أهله. أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي ضعف العضلات: تعني ضعف في الساقين والذراعين أو ملاحظة وجود رخاوة فيهما. مشاكل الحركة: بمعنى ملاحظة وجود مشاكل في المشي أو الجلوس. ارتعاش العضلات. مشاكل في العظام والمفاصل. ضمور العضلات الشوكي مرض وراثي يؤثر على العمر ولا يؤثر على العقل، الدكتور لبنى عبدالعزيز. صعوبات في البلع. صعوبات في التنفس. هل هناك أنواع لمرض ضمور العضلات الشوكي ؟ نعم، يوجد أنواع مختلفة لهذا المرض ولكنها تتشابه في الأعراض بشكل عام مثل ضعف العضلات وغيرها مما تم ذكره، ولكن تم تقسيم المرض إلى أنواع بسبب تراوح مدى شدة الأعراض حسب العمر الذي يصيب المرض به الطفل، والأنواع هي: النوع الأول إصابة الطفل بالمرض وهو رضيع، أي في أول ستة أشهر من عمر الطفل، وفي هذه الحالة يكون لدى الطفل ضعف شديد في العضلات ( في الساقين والذراعين)، وبالإضافة إلى صعوبات في الحركة والبلع والتنفس، وأيضا لا يقدر الطفل على رفع رأسه أو الجلوس.!
بعد مأساة علياء وفريدة.. تعرف على مرض «الضمور العضلي الشوكي» | بوابة أخبار اليوم الإلكترونية
طرق تشخيص الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال
اختبارات الدم الجينية ، وهي الطريقة الأكثر شيوعًا لتشخيص المرض ، تكتشف الشذوذ في جين SMN1 المسؤول عن المرض. تخطيط العضلات الكهربائي عن طريق قياس النشاط الكهربائي للعضلات. اختبار فوسفوكيناز الكرياتين (CPK). خزعة العضلات ، حيث يأخذ الطبيب عينة صغيرة من العضلات لفحصها تحت المجهر. طرق علاج ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال
على الرغم من عدم وجود علاج للضمور العضلي النخاعي عند الأطفال ، إلا أن هناك علاجين تم اكتشافهما حديثًا وبعض العلاجات المساعدة التي قد تساعد في تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة ، على النحو التالي:
1. حقن استبدال الجينات
إنها حقنة لمرة واحدة تستبدل جين SMN1 المعطل أو المفقود بنسخة أخرى تعمل بشكل صحيح ، وتحسن أداء الخلايا العصبية الحركية ، ويمكن إعطاؤها للأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين. 2. دواء يزيد من إنتاج البروتينات الجينية المفقودة
إنه علاج جديد للضمور العضلي النخاعي ، حيث يتم إعطاء دواء لجعل جين SMN2 مشابهًا لجين SMN1 لإنتاج البروتين اللازم لحركة العضلات. يُعطى هذا الدواء في القناة الشوكية ، ويُعطى بأربع جرعات على مدى شهرين ، ثم كل 4 أشهر بعد ذلك.
مرض الضمور العضلي الشوكي وأغلى دواء في العالم - موقع الأكاديمية بوست
ويعد ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال هو حالة وراثية نادرة تؤدي إلى ضعف تدريجي للعضلات وهزال في جميع أنحاء الجسم ، لأن خلايا النخاع الشوكي وجذع الدماغ لا تعمل بشكل صحيح بسبب خلل جيني. يسبب الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال مشاكل في الحركة ، ويزداد سوءًا بمرور الوقت ، وهو السبب الجيني الأول لوفيات الرضع، وذلك حسب ما ذكره موقع " medican-health". ما هو متوسط العمر المتوقع لطفل مصاب بضمور العضلات الشوكي؟
على الرغم من أنه لا يمكن التنبؤ بدقة ، إلا أن متوسط العمر المتوقع لغالبية الأطفال (حوالي 95٪) أقل من 18 شهرًا ما لم يتم تقديم العلاج الدوائي. أعراض ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال
تعتمد أعراض الضمور العضلي النخاعي عند الأطفال وعندما تظهر لأول مرة على نوع الضمور قد تشمل الأعراض الأتية:
ضعف في حركة الذراعين والساقين. مشاكل في الحركة ، مثل عدم القدرة على الجلوس أو الزحف أو المشي بسهولة. الشعور برعشة أو اهتزاز في العضلات. مشاكل في العظام والمفاصل ، مثل الجنف ، وهو انحناء غير طبيعي في العمود الفقري. مشاكل البلع. صعوبات في التنفس. تأخر الطفل في تعلم التدحرج أو الجلوس. يحدث السقوط بشكل متكرر عندما يصبح الطفل أكبر سنًا منه في الأطفال في نفس العمر.
3. العلاجات المساعدة، بالإضافة إلى العلاجات السابقة ، هناك علاجات تساعد في تحسين نوعية حياة الطفل المصاب ، وتشمل ما يلي:
المساعدة على التنفس من خلال ممارسة تمارين لتقوية عضلات الرئة ومساعدة الطفل على السعال ، والتخلص من المخاط مما يقلل من فرصة الإصابة بالأمراض المعدية ، وفي الحالات الشديدة يتم وضع قناع أو كمامة. مساعدة الطفل في الرضاعة ، إما عن طريق إدخال أنبوب تغذية عبر الأنف إلى المعدة أو مباشرة في المعدة (فغر المعدة). ممارسة العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي، عن طريق القيام بتمارين الإطالة التي تساعد في الحفاظ على قوة العضلات ووقف عملية تصلب المفاصل. - توفير المعدات التي تساعد الطفل على الحركة مثل كرسي متحرك. - إدخال جبيرة أو دعامة للذراعين أو الساقين. - تقويم العظام عن طريق حشوات الأحذية التي تجعل الطفل يمشي بشكل أفضل. علاج مشاكل العمود الفقري ، مثل انحناء العمود الفقري ، عن طريق ارتداء دعامة ظهر لمساعدة العمود الفقري على النمو بشكل صحيح أو عن طريق إجراء
إغلاق الإعلان وسيلة دعم للموقع عند الضغط عليه ومحتواه عشوائي لا يمثلنا عربي - نصوص الآيات عثماني: عربى - نصوص الآيات: والذين هم على صلواتهم يحافظون عربى - التفسير الميسر: والذين هم يداومون على أداء صلاتهم في أوقاتها على هيئتها المشروعة، الواردة عن النبي صلى الله عليه وسلم. السعدى: { وَالَّذِينَ هُمْ عَلَى صَلَوَاتِهِمْ يُحَافِظُونَ} أي: يداومون عليها في أوقاتها وحدودها وأشراطها وأركانها، فمدحهم بالخشوع بالصلاة، وبالمحافظة عليها، لأنه لا يتم أمرهم إلا بالأمرين، فمن يداوم على الصلاة من غير خشوع، أو على الخشوع من دون محافظة عليها، فإنه مذموم ناقص. الوسيط لطنطاوي: أما الصفة السادة والأخيرة من صفات هؤلاء المؤمنين الصادقين ، فهى قوله - تعالى - ( والذين هُمْ على صَلَوَاتِهِمْ يُحَافِظُونَ). فصل: التفسير المأثور:|نداء الإيمان. أى: أن من صفاتهم أنهم يحافظون على الصلوات التى أمرهم الله بأدائها محافظة تامة ، بأن يؤدوها فى أوقاتها كاملة الأركان والسسن والآداب والخشوع ، ولقد بدأ - سبحانه - صفات المؤمنين المفلحين بالخشوع فى الصلاة وختمها بالمحافظة عليها للدلالة على عظم مكانتها ، وسمو منزلتها. وبعد أن بين - سبحانه - تلك الصفات الكريمة التى تحلى بها أولئك المؤمنون المفلحون ، وهى صفات تمثل الكمال الإنسانى فى أنقى صوره.
تفسير: (الذين هم في صلاتهم خاشعون)
البغوى: ( والذين هم على صلواتهم) قرأ حمزة والكسائي " صلاتهم " على التوحيد ، والآخرون صلواتهم على الجمع. ( يحافظون) أي: يداومون على حفظها ويراعون أوقاتها ، كرر ذكر الصلاة ليبين أن المحافظة عليها واجبة كما أن الخشوع فيها واجب. ابن كثير: وقوله: ( والذين هم على صلواتهم يحافظون) أي: يواظبون عليها في مواقيتها ، كما قال ابن مسعود: سألت النبي صلى الله عليه وسلم فقلت: يا رسول الله ، أي العمل أحب إلى الله؟ قال: " الصلاة على وقتها ". قلت: ثم أي؟ قال: " بر الوالدين ". قلت: ثم أي؟ قال: " الجهاد في سبيل الله ". أخرجاه في الصحيحين. الزّكاة في القرآن الكريم | كتاب عمون | وكالة عمون الاخبارية. وفي مستدرك الحاكم قال: " الصلاة في أول وقتها ". وقال ابن مسعود ، ومسروق في قوله: ( والذين هم على صلواتهم يحافظون) يعني: مواقيت الصلاة. وكذا قال أبو الضحى ، وعلقمة بن قيس ، وسعيد بن جبير ، وعكرمة. وقال قتادة: على مواقيتها وركوعها وسجودها. وقد افتتح الله ذكر هذه الصفات الحميدة بالصلاة ، واختتمها بالصلاة ، فدل على أفضليتها ، كما قال رسول الله صلى الله عليه وسلم: " استقيموا ولن تحصوا ، واعلموا أن خير أعمالكم الصلاة ، ولا يحافظ على الوضوء إلا مؤمن ". القرطبى: التاسعة: قرأ الجمهور ( صلواتهم) وحمزة ، والكسائي ( صلاتهم) بالإفراد ؛ وهذا الإفراد اسم جنس فهو في معنى الجميع.
وأخرج ابن مردويه والحاكم وصححه والبيهقي في سننه عن محمد بن سيرين عن أبي هريرة أن النبي صلى الله عليه وسلم: «كان إذا صلى رفع بصره إلى السماء، فنزلت {الذين هم في صلاتهم خاشعون} فطأطأ رأسه». وأخرج ابن مردوية عن ابن عمر في قوله: {الذين هم في صلاتهم خاشعون} قال: كانوا إذا قاموا في الصلاة اقبلوا على صلاتهم، وخفضوا أبصارهم إلى موضع سجودهم، وعلموا أن الله يقبل عليهم فلا يلتفتون يمينًا ولا شمالًا. وأخرج ابن المبارك في الزهد وعبد الرزاق والفريابي وعبد بن حميد وابن جرير وابن المنذر وابن أبي حاتم والحاكم وصححه والبيهقي في سننه عن على أنه سئل عن قوله: {الذين هم في صلاتهم خاشعون} قال: الخشوع في القلب، وإن تلين كنفك للمرء المسلم، وأن لا تلتفت في صلاتك. قد أفلح المؤمنون الذين هم في صلاتهم خاشعون. وأخرج ابن جرير وابن المنذر وابن أبي حاتم عن ابن عباس في قوله: {الذين هم في صلاتهم خاشعون} قال: خائفون، ساكنون. وأخرج الحكيم الترمذي والبيهقي في شعب الإيمان عن أبي بكر الصديق قال: قال رسول الله صلى الله عليه وسلم: «تعوذوا بالله من خشوع النفاق. قالوا يا رسول الله وما خشوع النفاق؟ قال: خشوع البدن، ونفاق القلب». وأخرج ابن المبارك وابن أبي شيبة وأحمد في الزهد عن أبي الدرداء قال: استعيذوا بالله من خشوع النفاق.
فصل: التفسير المأثور:|نداء الإيمان
وَقَالَ عَطَاءٌ: هُوَ أَنْ لَا تَعْبَثَ بِشَيْءٍ مِنْ جَسَدِكَ فِي الصَّلَاةِ. قد افلح المؤمنون الذين هم في صلاتهم خاشعون. وَرُوِيَ أَنَّ النَّبِيَّ صَلَّى اللَّهُ عَلَيْهِ وَسَلَّمَ أَبْصَرَ رَجُلًا يَعْبَثُ بِلِحْيَتِهِ فِي الصَّلَاةِ فَقَالَ: «لَوْ خشع قلب هذا خشعت جَوَارِحُهُ». أَخْبَرَنَا أَبُو عُثْمَانَ الضَّبِّيُّ أَنَا أَبُو مُحَمَّدٍ الْجِرَاحِيُّ أَنَا أَبُو الْعَبَّاسِ الْمَحْبُوبِيُّ أَنَا أَبُو عيسى الترمذي أنا سَعِيدُ بْنُ عَبْدِ الرَّحْمَنِ الْمَخْزُومِيُّ أَنَا سُفْيَانُ بْنُ عُيَيْنَةَ عَنْ الزُّهْرِيِّ عَنْ أَبِي الْأَحْوَصِ عَنْ أَبِي ذَرٍّ عَنِ النَّبِيِّ صَلَّى اللَّهُ عَلَيْهِ وَسَلَّمَ قَالَ: «إِذَا قَامَ أَحَدُكُمْ إِلَى الصَّلَاةِ فَلَا يَمْسَحِ الْحَصَى فَإِنَّ الرَّحْمَةَ تُوَاجِهُهُ». وَقِيلَ: الْخُشُوعُ فِي الصَّلَاةِ هُوَ جَمْعُ الْهِمَّةِ وَالْإِعْرَاضُ عَمَّا سِوَاهَا، وَالتَّدَبُّرُ فِيمَا يَجْرِي عَلَى لِسَانِهِ من القراءة والذكر. تفسير القرآن الكريم
فلو قيل: الذين إذا صلوا خشعوا ، فات هذا المعنى ، وأيضاً لم يتأت وصفهم بكونهم خاشعين إلاّ بواسطة كلمة أخرى نحو: كانوا خاشعين. وإلاّ يفتْ ما تدل عليه الجملة الاسميّة من ثبات الخشوع لهم ودوَامِهِ ، أي كون الخشوع خُلقاً لهم بخلاف نحو: الذين خشعوا ، فحصل الإيجاز ، ولم يفت الإعجاز. قراءة سورة المؤمنون
الزّكاة في القرآن الكريم | كتاب عمون | وكالة عمون الاخبارية
الصلاة الخاشعة هي الراحة الدائمة للنفوس المطمئنة الواثقة بوعد ربها المؤمنة بلقائه. أين هذا من نفوس استحوذ عليها الهوى والشيطان؟! فلا ترى من صلاتها إلا أجساداً تهوي إلى الأرض خفضاً ورفعاً. أما قلوبها فخاوية، وأرواحها فبالدنيا متعلقة، ونفوسها بالأموال والأهلين مشغولة. لما سمع بعض السلف قوله تعالى: ( لاَ تَقْرَبُواْ الصَّلَوةَ وَأَنتُمْ سُكَارَى حَتَّى تَعْلَمُواْ مَا تَقُولُونَ) [النساء:43] قال: كم من مصل لم يشرب خمراً.. تفسير: (الذين هم في صلاتهم خاشعون). هو في صلاته لا يعلم ما يقول، وقد أسكرته الدنيا بهمومها. أيها الإخوة: وهناك نوع من الخشوع حذر منه السلف، وأنذروا وسموه: خشوع النفاق. فقالوا: استعيذوا بالله من خشوع النفاق. قالوا: وما خشوع النفاق؟ قالوا: أن ترى الجسد خاشعاً، والقلب ليس بخاشع. ولقد نظر عمر -رضي الله عنه- إلى شاب قد نكس رأسه فقال له: يا هذا، ارفع رأسك، فإن الخشوع لا يزيد على ما في القلب، فمن أظهر خشوعاً على ما في قلبه فإنما هو نفاق على نفاق. وقال الحسن: إن أقواماً جعلوا التواضع في لباسهم، والكبر في قلوبهم، ولبسوا مداعج الصوف أي: الصوف الأسود واللهِ لأَحدُهم أشدُّ كبراً بمدرعته من صاحب السرير بسريره، وصاحب الديباج في ديباجه.
فاتقوا الله - رحمكم الله- واحفظوا صلاتكم، وحافظوا عليها، واستعيذوا بالله من قلب لا يخشع، فقد كان من دعاء نبيكم محمد صلى الله عليه وسلم: " اللهم إني أعوذ بك من علم لا ينفع، ومن قلب لا يخشع، ومن نفس لا تشبع، ومن دعوة لا يستجاب لها ". أعوذ بالله من الشيطان الرجيم: ( وَاسْتَعِينُواْ بِالصَّبْرِ وَالصَّلَاةِ وَإِنَّهَا لَكَبِيرَةٌ إِلاَّ عَلَى الْخَاشِعِينَ) [البقرة:45، 46]. الخطبة الثانية:
الحمد لله المتفرد بالعظمة والجلال، المتفضل على خلقه بجزيل النوال. أحمده سبحانه وأشكره، وأتوب إليه وأستغفره، وهو الكبير المتعال، وأشهد أن لا إله إلا الله وحده لا شريك له، وأشهد أن محمداً عبده ورسوله، الداعي إلى الحق، والمنقذ بإذن ربه من الضلال، صلى الله وسلم وبارك عليه وعلى آله وصحبه خير صحبٍ وآلٍ، والتابعين ومن تبعهم بإحسان إلى يوم المآل. أما بعد:
أيها المسلمون: يذكر أهل العلم وجوهاً عدة، يتبين فيها حضور القلب، ويتحقق فيها حال الخشوع، وحقيقة التعبد. من هذه الوجوه: الاجتهاد في تفريغ القلب للعبادة، والانصراف عما سواها، ويقوى ذلك ويضعف بحسب قوة الإيمان بالله واليوم الآخر، والوعد والوعيد. ومنها: التفهم والتدبر لما تشتمل عليه الصلاة من قراءة وذكر ومناجاة؛ لأن حضور القلب والتخشع والسكون من غير فهم للمعاني لا يحقق المقصود.