متلازمة Cri-du-chat "مواء القطط " هو مرض وراثى نادر، يحدث نتيجة حذف جزئى أو كلى من طرف الصبغى "الكرومسوم" الخامس، ما ينتج عنه ضعف فى القدرة الذهنية، ويعانى الرضيع من صرخة عالية الصوت تشبه القطة، وقد تتطور الحنجرة بشكل غير طبيعى بسبب حذف الصبغى الذى يؤثر على صوت صرخة الطفل. ويعانى مريض متلازمة مواء القطط من عيوب خطيرة فى الأعضاء، خاصةً فى القلب أو الكلى أو غيرها، ما يهدد حياة المريض وقد يؤدى إلى الوفاة قبل بلوغ الطفل عامه الأول، وإذا حدث وبلغ الطفل عامه الأول من المرجح أن يعانى من مضاعفات جسدية. وتختلف أعراض المرض، من طفل لآخر، وهى:
- ذقن صغيرة. - وجه مستدير بشكل غير عادى. - عيون واسعة بشكل غير طبيعى. متلازمة مواء القطط - حواء الامارتية. - حجم الأذن غير طبيعية أو صغيرة الحجم. - فك صغير. - خط واحد على كف اليد. - تشوه فى الرحم عند الأناث. - تشوه فى القلب أو الكليتين. - صعوبات فى السمع والبصر. وغالباً ما يعانى الطفل من مشاكل فى الكلام، والمشى، والتغذية، ويمكن أن يعانى من مشاكل سلوكية، مثل فرط الحركة. ويعتمد تشخيص متلازمة مواء القطط على إجراء فحوصات طبية، من خلال الأشعة السينية على رأس الطفل، لكشف تشوهات بالجمجمة، ويساعد ذلك فى إدارة العلاج الطبيعى للطفل.
متلازمة مواء القطط - حواء الامارتية
متلازمة مواء القط أو بكاء القط ( بالإنجليزية: Cat cry syndrome) هي مرض جيني ناتج عن فقدان جزء من الكروموسوم الخامس ، وهو مرض نادر يصيب حالة واحدة من بين كل 20 ألف - 50 ألف ولادة. تسمى هذه المتلازمة أيضاً باسم متلازمة كراي دو شات ( بالفرنسية: Cri du chat). سميت متلازمة مواء القطط بهذا الاسم لأن الطفل المصاب يبكي بصوت عالٍ وحاد يشبه مواء القطط ، وذلك بسبب خلل في تكوين الحنجرة بسبب فقدان هذا الجزء من الكروموسوم، مما يؤثر في صوت الطفل. تصبح أعراض المتلازمة أوضح مع نمو الطفل، لكن التشخيص يصبح صعباً بعد سن الثانية. كتب متلازمه مواء القطط - مكتبة نور. يتميز الطفل المصاب بعلامات جسدية واضحة خاصة في الوجه ، مثل بعد العينين عن بعضهما، وصغر الفك، والوجه المدور. يعيش معظم الأطفال المصابون بمتلازمة مواء القط بشكلٍ طبيعي إن تجاوزوا العام الأول ، قد يعانون من بعض الصعوبات في التعلم، أو تأخر في النمو أو مشاكل إدراكية، لكن معظمهم يكبرون ويصبحون لطيفين واجتماعيين. في بعض الأحيان يولد الطفل المصاب بمتلازمة مواء القط بعيوب خلقية خطيرة في بعض الأعضاء ، مثل القلب والكلى، مما قد يؤدي إلى مضاعفات صحية خطيرة قد تودي بحياة الطفل قبل بلوغه العام الأول من العمر.
المتلازمات الوراثية بالصور | المرسال
06-28-2012, 09:07 AM
#1
ما هي اسباب و علاج متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome
ما هي اسباب و علاج متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome ما هو افضل علاج لمتلازمة
متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome
د. عبدالله بن محمد الصبي
متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome هي أحد الأمراض الخلقية نتيجة انشطار أو نقص في الذراع القصير في أجد زوجي الصبغي ( الكروموسوم) الخامس Chromosome P5 deletions ، مما يؤثر على تركيبة الأحبال الصوتية ومنطقة الحنجرة، وتؤدي إلى تغييرنبرة صوت المصاب إلى صوت عالي النبرة يشبه مواء القطط بالإضافة إلى التخلف الفكري وأعراض أخرى. وقد تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيب الفرنسي لوجين جيروم Jerome Lejeune عام 1963 بوصف هذه الحالة ، وتم نشرها في المجلات العلمية ( وهو الطبيب الذي حدد عام 1959 التثلث الصبغي لمتلازمة داون). المتلازمات الوراثية بالصور | المرسال. الأسباب ونسبة الإنتشار:
o السبب هو نقص الذراع القصير للصبغي الخامس Chromosome P5 deletions
o تعتبر أضطراب وليس مرضاً وراثياً ( طفرة جينية)
o نسبة أنتشاره حالة لكل 50. 000 مولود حي
o في كل المجتمعات والأعراق
o تصيب الإناث أكثر من الذكور بنسبة 2:3
o تشكل متلازمة بكاء القطط نحو 1.
كتب متلازمه مواء القطط - مكتبة نور
أعراض متلازمة المواء
تختلف أعراض هذه المتلازمة من مصاب لآخر حسب درجة الحذف، عند الولادة يكون وزن الطفل منخفضاً ويعاني لاحقاً تأخراً في النمو ومشاكل جمة في التغذية لصعوبة عمليات المضغ والبلع ونقص حاد في مقوية الـ "Hypotonia"، ومن أشهر أعراض هذه المتلازمة:
صوت بكاء الطفل الحاد والعالي في شهوره الأولى المشابه لصوت مواء القطط وهو الصوت الذي استمدت منه هذه المتلازمة اسمها، وسبب هذا الصوت صغر ورخاوة والتطور الحاد في بنية الحنجرة، هذا الصوت يتلاشى تدريجياً مع مرور الوقت، وفي بعض الأحيان يفقد المصابون بهذه المتلازمة (بمعدل الثلث) القدرة على البكاء بعد سنتين أو أكثر. أعراض أخرى:
قصر في القامة والرقبة. صغر في حجم الرأس. استدارة الوجه وامتلاء الخدود. التباعد الحجاجي. انخفاض موضع الأذن وبروزهما. تباعد العيون عن بعضها البعض مع وجود طية علاية الموق. وجود شق جفني. ارتفاع سقف الحلق. تشوّهات في القلب (كثقب الحاجز بين البطينين، ثقب الحاجز بين الأذينين، القناة الشريانية المفتوحة, رباعية فالو …. ). تشوّه في الرحم للإناث. تشوّه الكليتين فتبدوان كحذوة الحصان. انحناءات في العمود الفقري. عدم التناغم والتناسق في توضُّع الأسنان.
إذا لوحظ الطفل أمراض الجهاز البولي، تم إرساله إلى أمراض الكلى لدى الأطفال، الذي يعين المريض إجراء المسوحات المختلفة - أخذ البول والدم عينات والتشخيص الكلى من خلال الموجات فوق الصوتية، وهكذا دواليك. الوقاية
الوقاية من هذا المرض هو إعداد دقيق للحمل ، وكذلك استبعاد حتى قبل تصور التأثير المحتمل على جسد الآباء المستقبليين لأي عوامل سلبية. إذا وُلد طفل بمتلازمة لوجيون ، يُطلب من والديه الخضوع لإجراء فحص خلوي خلوي من أجل اختباره من أجل إعادة ترتيب الكروموسومات المتوازن. [ 12]
توقعات
متلازمة القط الصراخ لديها تشخيص طويل الأجل غير موات. تعتمد جودة الحياة ، وكذلك مدتها في هذه المتلازمة ، على نوع الطفرة ، وشدة الأمراض الخلقية المرتبطة بها ، ومستوى الرعاية النفسية والتربوية والطبية المقدمة. الأطفال الذين أكملوا تعليمهم الخاص لديهم مفردات تسمح لهم بالتواصل على مستوى الأسرة ، ولكن التطور البدني والنفسي غالبا ما يبقى في سن ما قبل المدرسة. [ 13]
Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this.
من بين الأسباب الرئيسية للطفرة:
الوراثة. إذا كان هناك طفل في العائلة لديه هذه الحالة المرضية ، فإن احتمال أن يولد الطفل الثاني بنفس التشخيص مرتفع ؛
المشروبات الكحولية. فهي ضارة جدا لصحة الجنين والخلايا الجرثومية للأم. التدخين؛
المخدرات. لديهم تأثير مدمر على الجهاز الوراثي بأكمله. أن تكون تحت تأثير الإشعاع المؤين. الأدوية أو المواد الكيميائية التي لها تأثير قوي ، والتي أخذتها المرأة الحامل في الثلث الأول من الحمل. نوع من الطفرة في متلازمة الفاتيكان
وراثيا ، يتم تفسير هذه المتلازمة عن طريق المونوصوم الجزئي. ويرتبط حدوثه بترتيب الكروموسومات ، حيث يخسر من 1/3 إلى نصف ذراع الكروموسوم رقم 5 ، الذي يحتوي على حوالي 6 ٪ من جميع المواد الجينية. تتأثر الصورة السريرية للمرض ليس فقط بحجم الجزء المفقود ، ولكن بسبب أي جزء فقده. [ 5]
طريقة تطور المرض
أساس متلازمة صراخ القطط هو التغيرات التي تحدث في ذراع الكروموسوم رقم 5 ، والتي عادة ما تتطور بسبب الانقسام ، أو ، في بعض الحالات ، بسبب النقل. [ 6], [ 7]
الأعراض متلازمة القط الصراخ
من بين الأعراض الرئيسية لمتلازمة الصراخ البريجم هي:
صوت معين من البكاء المرضى ، على غرار القط تموء.
اسماء بنات بحرف السين
دائمًا يبحث الكثيرون عن اسماء بنات بحرف السين حيث يوجد العديد من الأشخاص الذين يفضلون حرف السين ويرغبون بتسمية أبنائهم بأسماء تبدأ بحرف السين وخاصة الفتيات لأنه لا يوجد اسماء أولاد تبدأ بحرف السين منتشرة. سوف يقوم موقع مختلفون بتوضيح اسماء بنات بحرف السين حيث أن هذه الأسماء تبدأ بحرف السين، كما أنها تعد من أكثر الأسماء المنتشرة كثيرًا لأن هذه الأسماء التي تبدأ بحرف السين تعطي موسيقى ونطق جميل ومختلف. لذا سيقوم موقعنا بتوضيح بعض من هذه الأسماء، ومن ضمن هذه الأسماء ما يلي:
سراب. سارة. سجود. سخية. سدرة. سدف. سدم. سدن. سدوس. سدول. سدى. سديم. سديل. سدين. سراء. سراج. سراع. سراي. سرندي. سرح. سروب. اسماء اولاد بحرف السين 2022 ومعانيها - موقع شملول. سروة. سرور. سروج. سرى. سالمين. سالي. سامية. ساندي. سانو. سبأ. سبحة. سبرة. سبل. سبلاء. سبلة. سبيعة. ست العرب. سبيكة. ست بيتها. ست النساء. ست الحسن. اسماء بنات تبدأ بحرف السين ومعانيها
قبل أن يتم تسمية البنات بأسمائهم لابد أن يتم التعرف على معاني هذه الأسماء فكل اسم يكون له معنى خاص به، كما أن معناه ينطبق على شخصية صاحب الاسم، فالاسم يعكس معناه على صاحبه ولهذا لابد أن يتم معرفة معاني الأسماء أولاً، ومن ضمن هذه الأسماء ما يلي
سماح: ومعناه هو المرأة أو الفتاة التي تولد على خلق وتتمتع بالسماح والكرم.
اسماء عيال بحرف السين وسوف
أسماء اولاد بحرف السين 2022 تركية ومن القران، يجب على الانسان أن يقوم باختيار الأسماء بعناية بحيث تكون مناسبة، ويتم ذلك عن طريق تحديد الاسم الذي يحمل في فحواه العديد من التعبيرات الملائمة فيمكن أن نختار أسماء بحيث تكون غير ملائمة، أو تكون هذه الأسماء تحمل في دلالاتها التمييز والتحقير أو تذليل للطفل، فالأسماء التي تكون مكروهة وغير مستحبة هي الأسماء المكروهة التي لا يصح أن يسمى بها الطفل وعليه فيجب اختيار الأسماء بحيث تكون مناسبة للدين والعادات والتقاليد، وألا تتعارض مع الأخلاق ومع تعاليم الدين الحنيف. أسماء اولاد بحرف السين 2022
أسماء اولاد بحرف السين 2022، توجد كثيرة من الأسماء اللطيفة التي تحمل في معانيها العديد من الصفات الراقية والتي تعبر عن الاسم بصورة كبيرة هذا سوف يكن له أثر كبير في المستقبل وسوف يحمل العديد من المزات الخاصة بصاحب هذا الاسم. سبيدار: قائد الجيش. ساندر: المدافع عن البشرية. ساهر: الذي لم ينم. سام: السيف:
سيف: السلاح الأبيض. ستيفان: المتوجه بالغار. سائد: صار سيدهم. سويدان: السيد الشريف الماجد. اسماء اولاد حلوة وفخمة بحرف السين عربية خليجية وسعودية حديثة ومعانيها - كوكب الخليج. شاهد أيضاً:- أسماء فيس بوك مزخرفة للشباب 2022 اسماء للفيس بوك للبنات حلوة ومزخرفة
اسماء اولاد بحرف السين من القران
اسماء اولاد بحرف السين 2021 ومعانيها، يسعى الانسان إلى اختيار أسماء تكون قريبة من قلبه، وتكون هذه الأسماء مباركة حتى ينال هو الآخر بركة الاسم وبركة معناه، وأجل الأسماء التي تكون من القرآن الكريم، ففيها صبغة الله التي تجعل كل شيء عادي جميل ومميز.
اسماء عيال بحرف السين للصف الاول
سِرار: وسط الروضة أو الليلة الظلماء التي لا يكون فيها قمر والتي عادةً تكون الليلة الأخيرة من الشهر أو هي تلك الخطوط المتواجدة في الجبهة والكف أو أفضل الأماكن المتواجدة في الوادي والتي تكون صالحة للزراعة كما أنه يعني النسب الفاضل الشريف. سِنان: نصل الرمح أو سن السكينة والجزء الحاد الذي يتم قطع الأشياء به أو هو الشرف وارتفاع المنزلة والقدر، وأيضاً هو ضوء القمر أو البرق أو اسم نبات يتم استخدامه في التداوي أو تكحيل العينين أو هو اسم أحد أنواع الحرير. سياب: الرجل المعطاء والكثير العمل للخير أو هو البلح الذي لا يزال أخضر ولم ينضج. اسماء عيال بحرف السين في رسمه بخط. سيمار: الجلوس والسهر ليلاً والحديث تحت ضوء القمر أو هو السيف أو الرمح. سابا: الشيخ وكبير القوم أو الذي كبر عمره وبات حكيماً ذو عقل راجح. سراء: اسم أحد أنواع الأشجاء الذي ينمو في الجبال ويتم استخدامه في صناعة القسي. بعد قراءتك لهذا التقرير و تعرفكم على مجموعة مختلفة من اسماء الاولاد بحرف السين 2022 ومعانيها؛ أي الأسماء المعروضة التي يمكن أن يكون هو اسم طفلكم التالي، ولماذا ؟
اسماء عيال بحرف السين منقط
دليل احلى اسماء اولاد بحرف السين ومعانيها ، إن كان مولودكم القادم هو صبي وتبحثون عن اسم يميزه عن سائر أقرانه، اليوم نقدم لكم مجموعة مميزة من اسماء اولاد بحرف السين ومعانيها يمكنكم الاختيار من بينها. فنحن نعلم أن أكثر ما يحير الوالدين بعد اكتشاف جنس المولود هو اختيار اسم مناسب ذا وقع لطيف على الأذن، ويحمل معناً جميلاً وبالطبع كونه على قدر من العصرية ويواكب الموضة. من خلال مقال اليوم على موقع موسوعة نقدم لكم مجموعة من أكثر الأسماء تميزاً التي تبتدأ بحرف السن فتابعونا لتختاروا منها. اسماء اولاد بحرف السين ومعناها
سالم
اسم من أصل عربي. ويعني الكامل الخالي من العيوب. أسامي أولاد بحرف السين , أسماء صبيان ومعانيها تبدأ بحرف السين - حياه الروح 5. سام
سمي به الابن الثالث لسيدنا نوح -عليه السلام-. يعني سبائك الذهب أو الفضة، كما أنه اسم شجرة تستخدم أخشابها في صناعة السفن. سامي
يشير للسمو والعلو والتنزه عن صغائر الأمور. سامر
يقصد به من يتبادلون الحديث أثناء الليل على أضواء القمر. سامح
يشير للشخص المتسامح من يعفو ويتغافل عن أخطاء الآخرين. ساهد
مشتق من السهاد أي الأرق، يشير لصعوبة النوم ليلاً نتيجة للاستغراق في التفكير. ساهر
يشير للشخص الذي يطيل السهر ليلاً ولا يخلد للنوم مبكراً.
اسماء عيال بحرف السين في رسمه بخط
سول: الشمس، والمقصود ذو الوجه المنير الجميل. سيان: الهدية أو العطية والهبة أو النعمة من الله. سيردار: اسم تركي لأحد الرتب العسكرية التي كانت معروفة في العصر العثماني والذي كان مسؤولاً عن أمن الأراضي. سيفان: اسم بيحرة متواجدة في أرمينية كما أنه يعني سيفين. سيمان: الحبل أو الخيط، وأيضاً هو الماء الجاري. اسماء عيال بحرف السين منقط. سيمور: اسم مأخوذ من أحد أشهر الأماكن المتواجدة في فرنسا أو أنه يعني الخياط. اسماء اولاد بحرف السين من القرآن 2022 سراج: المصباح أو وسط الروضة كما أنه يعني خطوط الوجه والكف والجبهة، وأيضاً هو الجزء الخصب في الوادي أو النسب الفاضل أو الليلة التي يغيب فيها القمر كما أنه يأتي بمعنى الشمس كما جاء في الآية الكريمة ﴿وَجَعَلَ فِيهَا سِرَاجاً وَقَمَراً مُنِيراً﴾ [الفرقان: من الآية 61]. سلطان: القدرة والسلطة والنفوذ أو الملك والمالك أو الحجة والبرهان، وهو لفظ قرآني جاء أكثر من مرة منهم [وَمَا كَانَ لِيَ عَلَيْكُمْ مِنْ سُلْطَانٍ إِلَّا أَنْ دَعَوْتُكُمْ فَاسْتَجَبْتُمْ لِي] ﴿٢٢ ابراهيم﴾. ساجد: الذي يضع جبهته على الأرض أثناء الصلاة، وهو أيضاً الخاضع لله والمتذلل له، والاسم لم يرد ذكره في القرآن في هذه الصورة إلا مرة واحدة فقط في الآية رقم 9 من سورة الزمر [أَمَّنْ هُوَ قَانِتٌ آنَاءَ اللَّيْلِ سَاجِدًا وَقَائِمًا يَحْذَرُ الْآخِرَة].
سَديد اسم من أصل عربي، يُطلق على الذكور، وهو يعني صاحب الرأي الصائب، المستقيم، قاصد الحق، وقد ذكرت هذه الكلمة في القرآن الكريم، في سورة الأحزاب، في قول الله تعالى"يَا أَيُّهَا الَّذِينَ آمَنُوا اتَّقُوا اللَّهَ وَقُولُوا قَوْلًا سَدِيدًا". اسماء عيال بحرف السين للاطفال. ساجي اسم من أصل عربي، يُطلق على الذكور والإناث، وهو يعني الساكن، أو الهادئ، أو اللين، أو الدائم، أو الليل إذا اشتد ظلامه، وقد ذكرت هذه الكلمة في القرآن الكريم، في سورة الضحى، في قول الله تعالى" وَاللَّيْلِ إِذَا سَجَىٰ". سَرِي اسم من أصل عربي، يُطلق على الذكور، وهو يعني صاحب المروءة والشرف، أو السخي الجواد، وهو أيضًا يعني السمو والارتفاع والرفعة والسيف الشريف، وقد ذكرت هذه الكلمة في القرآن الكريم، في سورة مريم، في قول الله تعالى "فَنَادَاهَا مِن تَحْتِهَا أَلَّا تَحْزَنِي قَدْ جَعَلَ رَبُّكِ تَحْتَكِ سَرِيًّا". قد يهمك أيضا: أسماء أولاد من ثلاث حروف ( عربية وتركية وفارسية) أسماء أولاد من القرآن بحرف السين هناك بعض أسماء الأولاد التي تبدأ بحرف السين، ذكرت في القرآن الكريم بلفظها الصريح، ومن بين تلك الأسماء، ما يلي: سراج اسم من أصل عربي، يُطلق على الذكور، وهو يعني المصباح المضيء، بالإضافة إلى أنه يعني خطوط الوجه والكف والجبهة، وهو أيضًا المكان الخصب في الوادي، أو هو النسب الفاضل، أو الليلة التي يغيب فيها القمر، وقد ذُكر هذا الاسم في القرآن الكريم، في سورة الفرقان، في قول الله تعالى" تَبَارَكَ الَّذِي جَعَلَ فِي السَّمَاءِ بُرُوجًا وَجَعَلَ فِيهَا سِرَاجًا وَقَمَرًا مُّنِيرًا".