* مضاعفات متلازمة برادر ويلي
1- مضاعفات مرتبطة بالسمنة
تحدث العديد من المضاعفات المحتملة لمتلازمة برادر ويلي بسبب السمنة، حيث يعاني المصابون بهذا الاضطراب من نقص في الكتلة العضلية وقلة في النشاط البدني، لذا فهم يحتاجون لكمية أقل من السعرات الحرارية التي يتم تناولها في المتوسط. ولكن نتيجة لكثرة الأكل مجتمعا مع هذين العاملين سيصبح الطفل عرضة للإصابة بالسمنة والمشكلات الطبية المرتبطة بها، مثل: - داء السكري من النوع الثاني. - مرض القلب والسكتة الدماغية. - انقطاع النفس أثناء النوم. - أمراض الكبد. - ألم في المفاصل نتيجة زيادة تآكلها وتمزقها. 2- مضاعفات مرتبطة بقصور الغدد التناسلية
- العقم، على الرغم من وجود بضع حالات لنساء مصابات بمتلازمة برادر ويلي وأصبحن حوامل، إلا أنّ معظم النساء المصابات بهذا الاضطراب لا يمكنهن الإنجاب. - هشاشة العظام، و هي حالة تتسم بضعف العظام وهشاشتها، وهو ما قد يؤدي إلى تعرّضها للكسر بسهولة. 3- يمكن أن تنشأ مضاعفات أخرى نظرًا للطبيعة المعقدة لمتلازمة برادر ويلي، وهي:
- يمكن أن يتسبب تناول كميات كبيرة من الطعام بسرعة، في ما يُسمى بنهم الطعام، إلى انتفاخ معدة طفلك بشكل غير طبيعي (توسع المعدة).
ما هى أعراض &Quot;متلازمة برادر ويلى&Quot;؟ - منتديات كرم نت
يدرس الباحثون الجينات الأخرى الموجودة على الصبغي 15 والتي قد ترتبط بالعلامات والأعراض الرئيسة للمتلازمة. أسلوب التوريث
معظم حالات برادر ويلي غير موروثة وخاصة تلك الناتجة عن الحذف في الصبغي 15 الأبوي أو في الصيغة الصبغية الأحادية الأمومية. تحدث هذه التغيرات الوراثية كأحداث عشوائية أثناء تشكل الخلايا التناسلية (البويضات والنطاف) أو في المراحل الأولى لتشكل الجنين، ولا يملك المصابون عادة أي تاريخ مرضي للمتلازمة في عوائلهم. ومن النادر إمكانية توريث التغير الجيني المسؤول عن متلازمة برادر ويلي، فعلى سبيل المثال؛ من الممكن للتغير الجيني الذي يعطل بشكل شاذ الجينات على الصبغي 15 الأبوي أن يمر من جيل إلى الجيل الذي يليه. أسماء أخرى للمتلازمة
• متلازمة برادر لابارت ويلي (Prader-Labhart-Willi)
• PWS
• متلازمة ويلي برادر
ترجمة: عدي بكسراوي
تدقيق: حسام التهامي
المصدر
اقرأ أيضًا:
مزيج جديد من الأدوية يمكن أن يغير من طريقة علاج مرض السكري
متلازمة القلب المنكسر في الجانب المظلم للعواطف الشجية
الداء السكري الحملي: الأعراض والأسباب والتشخيص والعلاج
متلازمة النسر: الأعراض والتشخيص والعلاج
برادر ويلي | متلازمات النمو وراثة أم طفرة جينية؟ | تمكين
[١]
أعراض متلازمة برادر ويلي
تختلف أعراض متلازمة برادر ويلي من شخص لآخر، وتتنوّع حسب العمر إذ أنّ أعراض الرضّع تختلف عن أعراض الطفولة وأعراض البلوغ، وفيما يأتي سيتم التحدّث عن هذه الأعراض بشكل مفصّل كالآتي: [٢]
أعراض عند الرضع
من الأعراض التي قد تظهر عند الرضّع؛ نقص التوتر العضلي والإحساس بليونة الأطراف فيصبح الطفال كقطعة القماش، ولادة الطفل بعيون لوزيّة الشكل وشفاه علوية رفيعة وفم مائل إلى الأسفل، ضعف في عملية الرضاعة وبالتالي يعاني من سوء في التغذية، تأخّر في النمو وضعف في الاستجابة للمؤثرات وضعف الصراخ وصعوبة في الاستيقاظ من النوم ونقص النموّ في الأعضاء التناسليّة. أعراض أثناء مرحلة الطفولة حتى البلوغ
من الأعراض التي قد تظهر أقناء هذه المرحلة؛ الشعور الدائم في الجوع وانفتاح الشهية والبحث دائمًا عن الطعام، نقص نموّ الأعضاء التناسلية يؤدي إلى تأخّر في بدء البلوغ عند الجنسين، قصر القامة وارتفاع نسبة الدهون وقلّة الكتلة العضلية لدى المريض، الإعاقة الذهنية ووجود صعوبات في التعلم، تأخر في المشي والحركة وحتى بدء الكلام، اضطرابات في النوم وانقطاع التنفّس أثناء النوم والشعور بالنعاس خلال ساعات النهار ومشاكل سلوكيّة وسرعة الغضب والعناد والسيطرة.
متلازمة برادر ويلي - أعراض متلازمة ويلي ونكا - تشخيص متلازمة برادر ويلي - أسباب متلازمة برادر ويلي وعلاجها - معلومة
الإصابة بـ داء السكري من النوع الثاني. التعرض لأزمات خطيرة في القلب. اختبار مشكلات مفاجئة في عملية التنفس. ينبه الخبراء إلى أن متلازمة برادر فيلي نفسها لا تتسبب في الوفاة، حين يسير المريض على خطوات العلاج والوقاية من الأزمات، إلا أن عدم تحكمه في عاداته الغذائية الخاطئة والاستسلام للرغبة في الطعام قد تؤدي في النهاية للموت المبكر، علمًا بأن خطر الاختناق أثناء الأكل يبدو محيطًا بصغار السن. تشخيص متلازمة برادر ويلي لا يحتاج الأطباء إلى بذل الكثير من الجهود من أجل تشخيص متلازمة برادر فيلي للصغار، إذ يمكنهم اكتشاف الأمر بالاعتماد على فحص دم يعرف باسم تحليل الكروموسومات. يساهم التحليل الخاص بالكروموسومات في توصل الأطباء إما لوجود خلل في جينات المصاب أدى لمعاناته من متلازمة برادر ويلي، أو لعدم وجود أي أزمة في الكروموسومات، لتبدأ عملية البحث عن السبب الحقيقي عبر طرق أخرى. يرى الخبراء أن تشخيص متلازمة برادر ويلي عبر تحليل الدم المشار إليه، لا يؤكد للطبيب إصابة الطفل بالمتلازمة المذكورة من عدمها فقط، بل كذلك يعطي الفرصة للأبوين من أجل معرفة فرص إنجاب طفل آخر يعاني من الأزمة ذاتها قبل حدوثها. علاج متلازمة برادر ويلي علاج متلازمة برادر ويلي لم يتوصل العلماء حتى الآن إلى طرق علاج جذرية لمتلازمة برادر فيلي، إلا أن بعض الخطوات العلاجية لها دور في السيطرة على الأزمة قدر الإمكان، ما يتحقق عبر شقين، الأول منزلي ويعتمد على تدخل الأبوين من أجل تنظيم سلوكيات الطفل المصاب، والثاني يتم اللجوء خلاله إلى العلاج النفسي والدوائي.
الوقاية إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة بريدر ويلي وترغبين في إنجاب طفل آخر، ففكري في طلب استشارة جينية. قد يساعد المستشار الجيني في تحديد احتمالية إنجابك لطفل آخر مصاب بمتلازمة بريدر ويلي.
ملامح الوجه المميزة: تظهر عيون المصابين لوزية الشكل، بالإضافة إلى ضيُّق الرأس عند الصدغين، وفم منحنٍ للأسفل، وشفة علوية رفيعة. ضعف الاستجابة: يبدو الرّضيع متعبًا على غير عادة، وتقل استجابته للمحفزات من حوله، ويصعب عليه الاستيقاظ أو البكاء. الحول: قد لا تتحرك كلتا عيني الرضيع المصاب في نفس الاتجاه. عدم اكتمال نمو الأعضاء التّناسليّة: تعاني الرضع الإناث من صغر البظر والشفرتين، أما الرضع الذّكور فيعانون من صغر حجم القضيب وكيس الصفن، أو من عدم نزول الخصيتين من التجويف البطني، وهذا ما يُعرَف بالخصية المعلقة.