ونادراً ما يكون الحذف حالة وراثية يتم نقلها إلى طفل من أحد الوالدين الذي لديه أيضًا عمليات حذف في الكروموسوم 22 ولكن قد لا تظهر عليه أعراض. المضاعفات
تلعب أجزاء الصبغيات 22 المحذوفة في متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11. 2) دورًا في تطور عدد من أجهزة الجسم. وكنتيجة لذلك، يُمكن أن يؤدي الاضطراب إلى حدوث طفرات عديدة في أثناء نمو الجنين. وتتضمن المشكلات الشائعة التي تحدث مع متلازمة حذف 22q11. 2 ما يلي: عيوب القلب. وغالبًا ما تسبب متلازمة حذف 22q11. 2 عيوبًا في القلب قد ينجم عنها عدم كفاية إمدادات الدم الغني بالأكسجين. على سبيل المثال، قد تتضمن التشوهات وجود ثقب بين الحجرات السفلية في القلب (خلل في الحاجز البطيني) أو وجود وعاء كبير فقط؛ بدلاً من وعاءين، يؤدي إلى خارج القلب (الجذع الشرياني) أو مجموعة من أربعة هياكل قلبية غير طبيعية (رباعية فالو). قُصورُ الدُّرَيْقات. تقوم الغدد فوق الدرقية الأربعة بتنظيم مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. يُمكن أن تؤدي متلازمة حذف 22q11. 2 إلى تصغير الغدد فوق الدرقية أكثر من الطبيعي وهي الغدد التي تفرز مقدارًا صغيرًا جدًا من الهرمون الجار درقي (PTH)، ما يؤدي إلى الإصابة بقُصور الدُّرَيْقات.
- متلازمة دي جورج - استشاري
- معلومات عن متلازمة دي جورج | المرسال
- أعراض ومضاعفات وعلاج متلازمة دي جورج
- هادي صوعان والميدالية الفضية (سيدني 2000). - YouTube
متلازمة دي جورج - استشاري
– تأخر التطور النطقي و الكلامي Delayed speech development – صعوبات أو تأخر في التعلم Learning delays or difficulties – وجود فتحة في سقف الفم (شق شراع الحنك cleft palate) أو غيرها من التشوهات التي تصيب شراع الحنك – شكل الوجه مميز مثل الأذنين الواطئتين (انخفاض مرتكز الأذنين low-set ears) و اتساع المسافة بين العينين low-set ears
التشخيص: يعتمد التشخيص الأكيد لمتلازمة دي جورج على فحص مخبري يعمل على تحري وجود الحذف في الكروموزوم 22 و الذي يلجأ الطبيب إلى طلبه عند وجود مجموعة من الاضطرابات المرضية التي قد يشير ترافقها إلى احتمال الإصابة بمتلازمة دي جورج. يكفي وجود تشوه قلبي ولادي لدى الطفل ليقوم الطبيب بطلب إجراء الفحص المخبري لتحري الحذف في الكروموزوم 22 و ذلك بسبب شيوع ترافق المتلازمة مع مثل هذه التشوهات القلبية. قد يحدث في بعض الحالات ترافق عدة اضطرابات مرضية تشير إلى الإصابة بمتلازمة دي جورج على الرغم من نفي الاختبارات المجراة وجود أي حذف في الكروموزوم 22, و على الرغم من أن ذلك يشكل للطبيب تحدياً تشخيصياً محيراً إلا أن ذلك لن يشكل فرقاً كبيراً فيما يتعلق بالسير المرضي و التشخيصي للمشكلات التطورية أو السلوكية و تدبيرها في المستقبل.
معلومات عن متلازمة دي جورج | المرسال
الإصابة بالالتهابات المتكررة. تأخر النمو، وصعوبة التغذية، وعدم زيادة الوزن، أو مشكلات الجهاز الهضمي الأخرى. وجود فجوة في سقف الفم، أو ما يُعرَف بالحنك المشقوق، أو وجود مشكلات أخرى في الحنك. مشكلات في التنفس. ضعف العضلات. تأخر قدرة الرضيع على اكتساب المهارات؛ كالجلوس او الدوران. تأخر قدرة الطفل على التكلم، أو التكلم بصوت مصحوب بغُنَّة أنفية. صعوبات التعلم ، واضطرابات سلوكية. متلازمة دي جورج ومراجعة الطبيب؟
تجب مراجعة الطبيب الاختصاصي عند ظهور أيٍّ من العلامات السابقة، وتسبب بعض الحالات الأخرى ظهور علامات مشابهة لتلك التي تحدث للأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج؛ لذلك لا بُدّ من مراجعة الطبيب والحصول على التشخيص السليم عند معاناة الطفل من أي من الأعراض السابقة، ويشكّ الطبيب بإصابة الطفل بمتلازمة دي جورج في الحالات الآتية: [٢]
عند الولادة، ذلك إذا عانى الطفل من حالات محددة؛ مثل: عيب حاد في القلب، أو الحنك المشقوق، أو مجموعة من العوامل الأخرى المجتمعة لمتلازمة دي جورج، وإذا لاحظ الطبيب ذلك فإنّه يجري الاختبارات التشخيصية لهذه المتلازمة قبل مغادرة الطفل للمستشفى. في زيارات الاعتيادية للطفل، يشك طبيب الأطفال في إصابة الطفل بمتلازمة دي جورج عند ظهور مجموعة من الاضطرابات المرتبطة بهذه المتلازمة مع تقدم سنّ الطفل.
أعراض ومضاعفات وعلاج متلازمة دي جورج
التحكم في الحالات الأخرى
قد تتضمن هذه الخطة علاج مشاكل الطعام والنمو، مشاكل السمع أو الرؤية أو أي حالات طبية أخرى. التكيف مع المرض والمساندة
إذا كان طفلك مصاباً بمتلازمة دي جورج، فقد يفرض الأمر بعض التحديات، فسوف تضطرين للتعامل مع المشاكل الناتجة عن العلاج، والتحكم في توقعاتك الخاصة والالتفات لحاجات طفلك، وقومي بسؤال الطبيب عن أي مواد تعليمية متوفرة لكي تساعدكِ في التعامل مع المرض الذي يعاني منه طفلك. الاستعداد لموعد الطبيب
قد يشتبه الطبيب في إصابة طفلك بمتلازمة دي جورج عند الولادة، وفي هذه الحالة سوف تبدأ فحوصات التشخيص والعلاج قبل مغادرة الطفل المشفى. وسوف يقوم الطبيب بالانتباه إلى أي مشاكل في التطور أثناء زيارات المتابعة، وسوف يناقش معكِ جميع مخاوفكِ التي تتعلق بصحة طفلك، لذلك من المهم الذهاب لجميع المواعيد الطبية. وإذا كان الطبيب يعتقد أن طفلكِ مصاباً بمتلازمة دي جورج، فمن ضمن الأسئلة الرئيسية المتعلقة بهذا المرض والتي يمكنكِ طرحها على الطبيب ما يلى:
ما هي فحوصات التشخيص اللازمة؟
كيف ومتى نستطيع معرفة نتائج هذه الفحوصات؟
من هم المختصين الذين يجب الاستعانة بهم؟
ما هي الحالات الطبية المتعلقة بهذه المتلازمة ويجب علاجها على الفور؟ وما هي أهم أولوياتنا؟
كيف ستساعدني في مراقبة صحة طفلي وتطوره؟
هل تستطيع اقتراح أي مواد تعليمية تتعلق بهذه المتلازمة؟
وقد يطرح الطبيب بعض الأسئلة الخاصة به، لذلك يجب أن تكوني على استعداد للإجابة عنها.
نظرة عامة متلازمة دي جورج — المعروفة على نحو متزايد بمصطلح أعم وهو متلازمة حذف 22q11. 2 — هي اضطراب يحدث عند فقدان جزء صغير من كروموسوم 22. ينتج عن هذا الحذف ضعف تطور العديد من أجهزة الجسم. يغطي مصطلح متلازمة حذف 22q11. 2 المصطلحات التي كان يُعتقد أنها حالات مختلفة، ويشمل ذلك متلازمة دي جورج والمتلازمة الشراعية القلبية الوجهية والاضطرابات الأخرى التي تشارك نفس السبب الجيني بالرغم من وجود اختلاف بسيط في السمات. تتضمن المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11. 2 عيوب القلب وضعف وظيفة الجهاز المناعي والحنك المشقوق والمضاعفات مرتبطة بانخفاض مستويات الكالسيوم في الدم وتأخر في النمو مع مشكلات سلوكية وعاطفية. تختلف أرقام الأعراض المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11. 2 وشدتها. ومع ذلك، يحتاج كل شخص تقريبًا مصاب بهذه المتلازمة إلى العلاج من متخصصين في مختلف المجالات. الأعراض قد تتفاوت علامات متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11. 2) وأعراضها في نوعها وحدتها بناءً على الأجهزة المصابة في الجسم ومدى شدة الإصابات. قد تكون بعض العلامات والأعراض ظاهرة عند الولادة، ولكن قد لا يظهر بعضها حتى أواخر مرحلة الرضاعة أو أوائل مرحلة الطفولة.
نبذة مختصرة عن البطل الأولمبي هادي صوعان
ولد اللاعب وبطل ألعاب القوى السعودي في 30/12/ 1976 في مدينة الطائف السعودية بالمنطقة الجنوبية، حيث بدأ مشواره الرياضي في ألعاب القوى داخل نادي ضمك بمدينة خميس مشيط على الحدود الجنوبية اليمنية، وقد تميز في سباقات العدو منذ صغره ولفت الأنظار بقوة، خاض غمار أول مشاركة دولية في منافسات ألعاب القوى عام 1994م وكان عمره آنذاك ثمانية عشر عامًا، من خلال بطولة العالم للناشئين، وبالرغم من تقديمه مستوى متميزًا إلا أنه لم لم يحقق أية ميداليات ولكنه كان احتكاكًا عالميًا قويًا استفاد اللاعب منه في المستقبل. شاهد أيضاً: من هو زوج روان الغامدي
أبرز إنجازات اللاعب هادي صوعان
وحقق اللاعب هادي صوعان أول ميدالية لبلاده في محفل رياضي خلال مشاركته في البطولة العربية التي احتضنتها عمان في العام 1999م، حيث تخصص في الأربعمائة متر حواجز وحقق فيها الميدالية الذهبية، متفوقًا على كل اللاعبين العرب، وخلال العام التالي وهو عام 2000م اشترك المتسابق هادي صوعان في بطولة آسيا لألعاب القوى، حيث حقق ميداليتين، حيث حقق الذهب في سباق 400 متر حواجز منفردًا، بالإضافة إلى برونزية 4×400 متر تتابع، وهو التمثيل الأبرز للرياضة السعودية في بطولة آسيا على الإطلاق في ذلك الوقت.
هادي صوعان والميدالية الفضية (سيدني 2000). - Youtube
وفي أثناء عام 2000 اشترك في سباق برشلونة الدولي الممهد للأولمبياد حيث استطاع كسر كافة الأرقام القياسية المسجلة في سباق 400 متر حواجز حيث تخطاه في زمن قدره (48, 87) في الثانية، متخطيًا بذلك البطل الجامايكي (مورجن دنسرديل) الذي حل ثانيًا في نفس السباق بزمن قدره (49, 11) في الثانية. هادي صوعان بطل أولمبي
على خطا تفوقه في الألعاب الأسيوية عام 2000 شارك اللاعب هادي صوعان في بطولة سيدني الأولمبية نفس العام أي عام 2000 واستطاع أن يحقق أول ميدالية لبلاده في تاريخ الأولمبياد، والتي ظلت مستعصية على أبطال المملكة الذين شاركوا في الدورات الأولمبية السابقة، وكان إنجازه الأبرز في تحقيق الميدالية الفضية في دورة سيدني 2000 بفروقات كبيرة عن البطل الأولمبي صاحب الميدالية الذهبية في تلك البطولة في سباق الأربعمائة متر حواجز، حيث حقق البطل الأولمبي السعودي هادي صوعان رقمًا شخصيًا وأسيويًا فريدًا قدره 47, 53 ثانية. أرقام وبطولات أخرى حققها اللاعب هادي صوعان الصميلي
فتحت شهية اللاعب هادي صوعان الصميلي بعد تحقيقه الفضية سيدني 2000 في سباق الأربعمائة متر حواجز، ليحقق بعد ذلك العديد من الألقاب والأرقام القياسية والميداليات لبلاده في المحافل العربية والآسيوية والعالمية، وأبرزها ما يلي:
تحقيقه المركز الأول وذهبية دورة الألعاب الأسيوية عن المسافة ذاتها 400 متر حواجز وكذلك ذهبية 4×400 متر تتابع في البطولة العربية مرتين متتاليتين.