متلازمة برادر ويلي هي حالة وراثية معقدة تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم ، في مرحلة الطفولة ، تظهر أعراض هذه الحالة على شكل ضعف العضلات بسبب نقص هرمون الكورتزول ، ويعاني الطفل من صعوبات بالتغذية ، وضعف و تأخر النمو. تبدأ أعراض المتلازمة في الظهور منذ الطفولة ، فيصاب المرضي بفرط ، مما يؤدي إلى الإفراط في الأكل المزمن (فرط البلع) والسمنة. بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي ، وخاصة المصابين بالسمنة ، يصابون أيضًا بالنوع الثاني من مرض السكري وهو النوع الأكثر شيوعًا لمرض السكري. [1]
متلازمة برادر ويلي
متلازمة برادر ويلي (PRAH-dur VIL-e) هي اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى ظهور عدد من المشكلات الجسدية والعقلية والسلوكية. ومن السمات الرئيسية لمتلازمة برادر – ويلي الشعور الدائم بالجوع الذي يبدأ عادةً عند حوالي عمر العامين. حيث يرغب الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي في تناول الطعام بشكل مستمر ، لأنهم لا يشعرون أبدًا بالشبع ، وعادة ما يواجهون صعوبة في التحكم في وزنهم. ومعظم مضاعفات متلازمة برادر ويلي تكون ناتجة عن السمنة ، مثل مرضي السكري ، وأمراض القلب ، وتشمع الكبد وغيرها. أعراض متلازمة برادر ويلي
تختلف علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي من شخص إلى أخر ، فقد تظهر الأعراض ببطء مع مرور الوقت من مرحلة الطفولة إلى مرحلة البلوغ ، لكنها في المجمل تظهر كالآتي:
تغيرات في الوجه
يمكن أن يولد الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة بعيون تشبه اللوز ، ويعانون من ضيق الرأس ، وفمًا مقلوبًا حيث تكون الشفاه العلوية رفيعة.
- متلازمة برادر ويلي.. جوع دائم يؤدي إلى الوفاة | قل ودل
- ما هى أعراض "متلازمة برادر ويلى"؟ - منتديات كرم نت
- كتب نصر حامد أبو زيد
متلازمة برادر ويلي.. جوع دائم يؤدي إلى الوفاة | قل ودل
قد تشمل المضاعفات الناجمة عن انخفاض إنتاج هرمونات الجنسية. العقم
على الرغم من وجود بعض التقارير عن حدوث حمل للنساء المصابات بمتلازمة برادر – ويلي ، إلا أن معظم المصابين بهذا الاضطراب لا يستطيعون إنجاب أطفال. هشاشة العظام
ترقق العظام أو هشاشة العظام، مما يجعل المرضى معرضون لكسر العظام بسهولة ، وهذا بسبب انخفاض مستوى هرمون الاستروجين بالجسم ، بالإضافة إلى انخفاض مستويات هرمون النمو. الوقاية من متلازمة برادر ويلي
إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي وتسعى لإنجاب طفل آخر، فيجب أن تستشير طبيب متخصص في الأمراض الوراثية، الذي قد يساعدك في تحديد مستوى خطر إنجاب أطفال مصابون بهذه المتلازمة أيضا.
ما هى أعراض &Quot;متلازمة برادر ويلى&Quot;؟ - منتديات كرم نت
يجب فحص الذكور جيدًا لتحديد وجود مشكلة الخصيتين الخفيتين. ويفحص كذلك الغدة الدرقية. يحتاج الرضع إلى تقنيات تغذية خاصة، ويحتاج الصغار للعلاج الطبيعي لتقوية العضلات وعلاج مشكلات النطق. تُعدل الخصية الخفية من تلقاء نفسها ولكن تحتاج أخيانًا إلى علاج هرموني أو جراحي. يمكن أن يؤدي العلاج بهرمون النمو إلى تطبيع الطول وزيادة كتلة الجسم النحيل وزيادة الحركة وتقليل كتلة الدهون. حقن Somatropin
علاج طويل الأمد لمرضى الأطفال الذين يعانون قصور النمو بسبب متلازمة برادر ويلي (PWS). متلازمة ويليامز
هي كذلك حالة جينية نادرة، تسبب مشكلات التطور ونمو الطفل. تتضمن مشكلات في الأوعية الدموية، صعوبات التعلم. أعراض متلازمة ويليامز
تتعدد أعراض تلك المتلازمة ما بين أعراض جسدية وسلوكية، وتشمل:
ملامح وجه مميزة، مثل: الفم الواسع، الشفاه الممتلئة، الأسنان المتباعدة. مشكلات التغذية. اضطراب فرط الحركة وتشتت الذهن. انحناء داخلي للأصبع الخنصر. تأخر الكلام. رهاب مميز من بعض الأشياء. طول النظر. إنخفاض الوزن. وأعراض سلوكية وسمات، مثل:
شغف وحب الموسيقى. كره ونفور من أي اتصال جسدي. تحسس نحو الأصوات الصاخبة. التودد أكثر من اللازم.
عدم وجود نسخة الكروموسوم من الأبً، ووجود نسختين من الكروموسوم من الأم بدل ذلك.
بعد مرور خمسة أعوام على رحيله
الدكتورة ابتهال يونس بصحبة المفكر الراحل في أحد المؤتمرات الفكرية
رحل المفكر المصري الدكتور نصر حامد أبو زيد في الخامس من يوليو تموز 2010، إلا أن أفكاره وكتاباته تأخذ مساحتها في الانتشار بين أوساط الشباب وجمهور القراء العرب بين مؤيد ومعارض، من خلال شبكات التواصل الاجتماعي، وأيضا عبر الدور الذي تقوم به "مؤسسة نصر حامد أبوزيد للدراسات الإسلامية" في النشر وإشاعة موروث أبو زيد الفكري، وإقامة ندوات حول بحوثه وأفكاره. الدكتورة ابتهال يونس، أستاذة الأدب الفرنسي في جامعة القاهرة وأرملة الدكتور الراحل، ترأس حاليا مؤسسة "أبو زيد" وتتحدث ل "ثقافة اليوم" عن جهود المؤسسة الثقافية والفكرية، في الحديث الذي نمر فيه على جوانب متعددة تمس ميراث صاحب (التفكير في زمن التكفير). وكذلك حول الجديد من بحوث أبو زيد غير المنشورة وجهود المؤسسة التي تحمل اسم المفكر التنويري الكبير. في البدء مرت خمسة أعوام على رحيل المفكر الكبير الدكتور نصر حامد أبو زيد.. كيف تنظرين لميراثه الفكري اليوم؟. مؤلفات نصر حامد ابو زيد - مكتبة نور. أظن اننا فى أشد الحاجة اليوم إلى ميراثه الفكرى الذى بدأ يؤتى ثماره. خصوصاً بعد ما تحقق كثير من توقعاته ومخاوفه، نحن فى أشد الحاجة إلى ميراثه الفكري من اجل المستقبل والاجيال المقبلة.
كتب نصر حامد أبو زيد
ثانيا: يرتب شحرور على مقولة عدم الترادف دعوى أخرى وهي أن ألفاظ: القرآن، الذكر، السبع المثاني، الفرقان… لا تشير إلى مدلول واحد، وما يهم هو تمييزه بين القرآن والكتاب حيث الأخير تاريخي وقابل للتطور والقرآن ثابت ومحكم ولا يحتاج إلى تأويل، وهذا الكلام أشبه ب"الوثبات اللغوية في الفراغ.. حيث اللغة كائن هلامي بلا معجم ولا دلالة استعمالية". ثالثا: وبعيدا عن اللغة يواجه شحرور إشكالية أخرى-كما يعتقد أبو زيد- وهي شمول المعاني الدينية في ظنه من جهة، وصلاحيتها لكل زمان ومكان من جهة أخرى، وليس للشمولية عنده سوى معنى واحد عنده هو تضمن القرآن لكل الحقائق والقوانين الطبيعية والاقتصادية والاجتماعية والإنسانية، وهو ما يجعله أقرب لفكر الإسلام المحافظ التي يدعي إنكاره لها. نصر حامد أبو زيد - جريدة الوطن السعودية. الخلاصة، أن نصر حامد أبو زيد كان مهموما بفحص وتقويم مشاريع القراءة المعاصرة، ونقده المركزي لها يتخلص في: إهدارها التاريخية، وتغييبها "سؤال كلام الله وطبيعة الوحي وكيفيته" الذي يستدعي بالضرورة تساؤلات أخرى تتعلق بكيفية الجمع والتدوين والمصاحف الأخرى التي استبعدت، وبعبارة أخرى فإن نقد أبو زيد يتلخص في أن هذه المشاريع لم تمس مسألة قداسة النص القرآني وألوهيته وشغلت بمسائل أقل أهمية.
وفي أقصى اليسار من القراءات غير المنتجة نجد ما يسميه أبو زيد ب" القراءة التلوينية المغرضة" التي تتجاهل السياق التاريخي الذي نشأت فيه النصوص وتضفي أيديولوجيتها الخاصة عليها زاعمة أنها الدلالة التي تنطق بها النصوص، وتتميز هذه القراءة بخاصيتين؛ أولهما أنها تسعى إلى "التلفيق" بين طرفين أحدهما صلب وثابت وهو المعرفة الغربية المعاصرة، والآخر هو التراث وهو الطرف الرخو المتحرك أو المتغير، القابل للتشكيل وإعادة التأويل ليوافق الطرف الأول، وثانيهما أنها تصر عمدا على إهدار السياق التاريخي والاجتماعي لكل من الطرفين، ويضرب أبو زيد مثالا لها بمحاولة محمد شحرور في كتابه (القرآن والكتاب).